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Previous issue date: 2003 / Foi estudada uma família consangüínea extensa (13 afetados, 8 mulheres e 5
homens) com uma forma variante de doença de Van Buchem ou um tipo de displasia óssea
esclerosante não descrito anteriormente. O padrão de herança da doença sugerido nesta
família é autossômico recessivo. As características clínicas mais importantes são baixa
estatura e arqueamento dos membros inferiores, que já se faziam presentes ao nascimento.
Na ocasião em que foram examinados, os indivíduos afetados vivos tinham idade variando
entre 10 e 64 anos, todos apresentando redução na capacidade de deambulação, com três
deles tendo perdido a capacidade de andar. Arqueamento dos membros inferiores, altos
valores de fosfatase alcalina sérica e hipofosfatemia na avaliação laboratorial foram
características presentes em todos os pacientes afetados estudados. O estudo radiológico
destes pacientes mostrou padrão hiperostótico por todo o esqueleto, com predominância de
envolvimento cortical. Esclerose do crânio, esclerose dos ossos longos, arqueamento lateral
do fêmur e tíbia, bem como alargamento da mandíbula, foram achados significativos em
todos os afetados radiografados.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/6779 |
| Date | January 2003 |
| Creators | SILVA FILHO, Ruy Lyra da |
| Contributors | SILVA, Elias Oliveira da |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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