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PDF Final.pdf: 7736859 bytes, checksum: d029585d5add34bb5b7f5929fdd32069 (MD5) / INTRODUÇÃO: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo dos
glicoesfingolípidos devido à deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A;
é ligada ao cromossomo X e pacientes do sexo masculino geralmente
apresentam sintomas clássicos. Não há mutações comuns para este gene; mais
de 600 mutações já foram descritas no Human Gene Mutation Database.
OBJETIVO: O objetivo deste estudo é relatar todas as mutações e alterações
polimórficas observadas nos membros de cinco famílias com a doença de Fabry
do estado da Bahia-Brasil. MATERIAL E MÉTODOS: Um total de 48 pacientes
com suspeita de DF foi encaminhado para avaliação no Serviço de Genética
Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos durante o período de
janeiro de 2009 a dezembro de 2011. Os 14 pacientes (06 homens/08 mulheres)
com diagnóstico de Doença de Fabry envolvidos neste trabalho são
acompanhados no Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital
Professor Edgard Santos - Universidade Federal da Bahia. Eles pertencem a
cinco famílias (I, II, III, IV e V) não relacionadas. O gene GLA foi analisado através
da amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e sequenciamento de
ambas as cadeias de DNA de toda a região codificadora e de regiões nas junções
entre éxons e íntrons. Para todos os pacientes do sexo masculino e alguns do
sexo feminino foi realizada a medida da atividade da enzima α-galactosidase em
gota de sangue seca através da espectrometria de massa em tandem.
RESULTADOS: Quatro diferentes mutações causadoras de DF foram
encontradas e todas elas já foram relatadas previamente. Duas das cinco famílias
compartilham a mesma mutação (p.A156D). Nas famílias I e V (ambas com
mutação p.A156D) foi encontrado o mesmo polimorfismo (c.1000-22C> T), mas
uma outra diferente variação foi encontrada apenas na Família I. DISCUSSÃO:
Apesar do pequeno número de pacientes envolvidos neste estudo, este trabalho é
o mais completo em análise de polimorfismos do gene GLA, incluindo todos os
pacientes diagnosticados com a doença de Fabry do estado da Bahia-Brasil. A
análise de alterações polimórficas sugere que duas das cinco famílias têm uma
mesma origem ancestral. Mais estudos para avaliar esta hipótese estão
ocorrendo neste momento, através da análise de haplótipos.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:192.168.11:11:ri/13549 |
| Date | January 2013 |
| Creators | Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo |
| Contributors | Toralles, Maria Betânia Pereira, Alves, Crésio de Aragão Dantas, Melo, Maria Ermecília Almeida, Pondé, Milena Pereira, Adan, Luís Fernando Fernandes |
| Publisher | Faculdade de Medicina, Medicina e Saúde, UFBA, brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFBA, instname:Universidade Federal da Bahia, instacron:UFBA |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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