Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos adecuados para su diagnóstico, como por el amplio e inespecífico espectro de síntomas con que se manifiestan.Se ha reportado que el defecto de transportador de creatina (CRTR) constituye una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X. Por ello, uno de nuestros objetivos ha sido determinar la prevalencia en nuestro medio del defecto de CRTR, mediante el cribaje de metabolitos de la Cr en orina en una población de pacientes afectos de retraso mental y/o autismo. Además se realizaron estudios bioquímicos para evaluar qué factores dietéticos pueden influir en la alteración de los resultados bioquímicos en orina y así dificultar el diagnóstico bioquímico de esta entidad.Posteriormente con el objetivo de incrementar el conocimiento del fenotipo clínico en pacientes con defecto de CRTR, evaluamos específicamente las características de la epilepsia, síntoma frecuente y que asocia complicaciones graves. Hemos estudiado los mecanismos fisiopatogénicos de la epilepsia y la eficacia de los respectivos tratamientos antiepilépticos además de evaluar la correlación fenotipo-genotipo respecto a la gravedad de la epilepsia.Dado que el defecto de CRTR, es una enfermedad que no dispone de tratamiento efectivo en la actualidad, gran parte de nuestro trabajo se ha basado en ensayar diferentes estrategias terapéuticas en pacientes con defecto de CRTR, y evaluar la respuesta a estos tratamientos.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UB/oai:www.tdx.cat:10803/2501 |
| Date | 19 February 2010 |
| Creators | Fons Estupiñá, M. Carmen |
| Contributors | Campistol Plana, Jaume, Artuch Iriberri, Rafael, Universitat de Barcelona. Departament d'Obstetrícia i Ginecologia, Pediatria i Radiologia i Medicina Física |
| Publisher | Universitat de Barcelona |
| Source Sets | Universitat de Barcelona |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
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