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Previous issue date: 2004-01-22 / Universidade Federal de Minas Gerais / A síndrome de Down (SD) é a anomalia genética mais freqüente em
humanos e apresenta características como retardo mental, malformações
cardíacas, defeitos do sistema imunológico, risco aumentado de desenvolvimento
de leucemia e doença de Alzheimer, entre outras. Seus fenótipos são causados
pela trissomia total ou parcial do cromossomo 21 (CH21) e provavelmente se
originam devido a um desequilíbrio dos produtos gênicos deste cromossomo.
Inserido em um contexto de Genômica Funcional , o presente trabalho analisou o
perfil de expressão gênica de leucócitos de portador da SD na busca de
informações sobre o provável padrão molecular anômalo do transcriptoma do
paciente. Para tanto, utilizou-se a técnica de Análise Serial da Expressão Gênica
(SAGE). Foram listadas e analisadas diferenças entre os transcriptomas de
leucócitos de indivíduos normais e de portador de SD. Verificou-se que a condição
de SD comparada a não portadores apresenta baixa expressão relativa de
transcritos envolvidos com o sistema imune e o metabolismo, além de transcritos
ribossomais. Alguns transcritos diferencialmente expressos foram selecionados
como possíveis candidatos ao envolvimento com a SD no contexto celular de
leucócitos. Eles serviram também para validar os dados da SAGE. Assim, foi
realizado o primeiro estudo de análise de expressão gênica em larga escala
envolvendo transcriptoma de portadores de SD e utilizando a SAGE. Com isto foi
disponibilizado um conjunto de dados importantes para estudos futuros que visem
esclarecer a patogênese da SD.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufscar.br:ufscar/5548 |
| Date | 22 January 2004 |
| Creators | Malagó Junior, Wilson |
| Contributors | Silva, Flávio Henrique da |
| Publisher | Universidade Federal de São Carlos, Programa de Pós-graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular, UFSCar, BR |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFSCAR, instname:Universidade Federal de São Carlos, instacron:UFSCAR |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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