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Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-08-30T21:44:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5)
Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A população brasileira apresenta extensa variabilidade genética, resultado da
miscigenação entre ameríndios, europeus e africanos. Contudo, a proporção de
africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região
geográfica. Atualmente são utilizados marcadores moleculares conhecidos como
Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) para avaliar mistura genética nas
populações. A cor da pele é um dos fenótipos que mais variam entre e em
populações humanas de diferentes etnias e regiões geográficas, devido à grande
heterogeneidade gênica e ação da seleção natural. Muitos genes já foram descritos
como associados à pigmentação, e alguns deles apresentam frequências alélicas
distintas entre diferentes grupos étnicos, porém os mecanismos que respondem pela
variação da pigmentação normal da pele ainda não estão completamente
estabelecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a ancestralidade genética,
analisar polimorfismos em genes que modulam a variação normal da pigmentação
da pele e verificar associação entre ancestralidade e pigmentação, utilizando nove
AIM (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4),
seis polimorfismos em genes envolvidos na pigmentação da pele (SCL45A2,
SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) em duas tribos indígenas do Norte do Brasil –
Tiriyó e Waiampi; em indivíduos caracterizados fenotipicamente como negros de
Salvador, numa amostra de miscigenados da Bahia e em descendentes de
japoneses e de europeus de Ribeirão Preto-SP. As frequências alélicas de todos os
marcadores encontradas nos afro e eurodescendentes foram similares às
encontradas nos ancestrais africanos e europeus e a estimativa de mistura mostrou
respectivamente maior contribuição africana - 71% e 66%; e europeia - 86% e 99%
com AIM e com os marcadores de pigmentação respectivamente. Os japoneses
mostraram frequências alélicas diferentes quando comparadas com os Nativos
Americanos, e a contribuição Ameríndia/Asiática observada foi 81% com AIM e 86%
com marcadores de pigmentação. Entre os índios Tiriyó e Waiampi foi observada
baixa contribuição de povos não indígenas nas estimativas de mistura com AIM (<
10%) e nenhuma mistura quando avaliados apenas os marcadores de pigmentação,
sugerindo que essas tribos conservam muitas características ancestrais. As
estimativas de mistura nos indivíduos miscigenados da Bahia mostrou predomínio
de contribuição europeia utilizando os marcadores de pigmentação da pele e maior
contribuição africana utilizando os AIM. A distribuição genotípica dos marcadores de
pigmentação da pele foi concordante com a classificação fenotípica realizada nos
miscigenados (Bahia) em brancos, mulatos e negros, corroborando dados da
literatura que mostram o envolvimento desses marcadores na variação normal da
pigmentação da pele em diferentes grupos étnicos. / The Brazilian population presents extensive genetic variability, resulting from
admixture among Amerindian, Europeans and Africans. However, the proportion of
Africans Amerindians and Europeans differ depending on the geographic region. To
evaluate the admixture and understand how it occurred, nowadays has been used
molecular markers known as Ancestry Informative Markers (AIMs). Skin color is one
of the phenotypes that vary most among human populations and different ethnic
groups and geographic regions, due to genetic heterogeneity and natural selection.
Many genes that are involved in the synthesis of melanin, and proteins involved in
cellular metabolism have been described as associated with pigmentation (eye color,
hair and skin), and some of them have different allele frequencies between different
ethnic groups, but the mechanisms that involved with the variation of the normal skin
pigmentation are not yet fully established. The aims of this study was to estimate the
genomic ancestry and analyze polymorphisms in genes that modulate normal
variation in pigmentation and verify the association between ancestry and skin
pigmentation, using nine AIMs (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM,
GC-F and GC-S) and six genes relate to pigmentation (SCL45A2, SCL24A5, MC1R,
OCA2, TYR, ASIP) in two Amerindian tribes from North of Brazil,Tiriyó and Waiampi;
urban samples of African descents from Salvador and European and Japanese
descents from Ribeirão Preto,SP. The results show that allele frequencies of all
markers found in blacks and whites were similar to those in European and African
populations and the estimation of admixture with AIMs presents greater African
contribution (71%) and European (86%), respectively; which was also observed with
the pigmentation markers (99% of European contribution in whites and 66% of
African contribution in blacks). The analysis in the Japanese showed allelic
frequencies different from the Amerindians and the Amerindian/ Asian contribution
observed were 81% with the AIMs and 86% with the pigmentation markers. Among
the Amerindians from Tiriyó and Waiampi was observed low contribution of non-
Amerindian populations in the admixture estimation with AIMs and even no admixture
when used markers of pigmentation, suggesting that, despite the intense process of
admixture occurred in Brazil, some tribes still present a homogeneous genetic profile
and, preserve the ancestors’ characteristics. The ancestry estimation with markers
of skin pigmentation in admixed individuals from Bahia showed high levels of
European and Amerindian ancestry contribution compared with the African
contribution, which had been the most significant in studies with AIMs, but when
analyzed the genotypic distribution of pigmentation markers’ between admixed
individuals phenotypically classified as white, mulatto and black, it can be observed
that the most frequent allele in Europeans and Africans were in homozygosity among
blacks and whites, confirming published data that show the involvement of these
markers in mechanisms that determinate the skin pigmentation in different ethnic
groups, but also suggest that these markers are not useful tools to define ancestry in
admixed populations.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/4311 |
| Date | January 2012 |
| Creators | Bomfim, Thais Ferreira |
| Contributors | Luizzon, Marcelo Lizzatti, Sousa, Sandra Mara Bispo, Silva, Luciano Kalabric, Sandes, Kiyoko Abé, Acosta, Angelina Xavier |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | Thais Ferreira Bomfim, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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