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Previous issue date: 2018-03-07 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: Breast cancer is the second most common cancer in the world, and the most common among women, only 5% to 10% are hereditary and half of them are caused by hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) , caused by variations in the BRCA1 and BRCA2 genes. Objectives: The present study aimed to identify the prevalence of deletions and duplications in BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer patients in Goiás, Brazil. Materials and methods: We evaluated 46 breast cancer patients who met National Comprehensive Cancer Network (NCCN) criteria for HBOC syndrome screening. A 4 ml blood sample was collected for DNA extraction using commercial kit and the MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) technique was performed using the SALSA MLPA P002 BRCA1 and SALSA MLPA P045 BRCA2 / CHECK2 kits. Results and discussion: The majority of the patients were female (97.83%) and the mean age of the patients was 37.52 years. In this group, 43.47% of the patients were younger than 35 years at the time of diagnosis and 35% of them were diagnosed with triple negative tumors. The most common molecular subtype was luminal A (46.2%) followed by triple negative tumors (28.20%). No patient was found with rearrangements in BRCA1. In the BRCA2 gene, one patient (2.12%) presented a false positive result for the heterozygous deletion of exon 27, which may have been caused by the presence of a small change in the probe binding region. Conclusion: This was the first study performed to analyze large deletions and duplications in patients from the central-western region of Brazil. We can conclude that the frequency of large deletions and duplications in the BRCA1 and BRCA2 genes in the Goian population is low. / Introdução: O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo, e o mais comum entre as mulheres, apenas 5% a 10% são hereditários e metade deles são causados pela síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (HBOC), causada por variações nos genes BRCA1 e BRCA2. Objetivos: O presente estudo teve como objetivo identificar a prevalência de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama no estado de Goiás, Brasil. Materiais e métodos: Avaliamos 46 pacientes com câncer de mama que atenderam aos critérios do National Comprehensive Cancer Network (NCCN) para pesquisa da síndrome HBOC. Foi coletada uma amostra de sangue de 4 ml para extração de DNA usando kit comercial e a técnica MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) foi realizada usando os kits SALSA MLPA P002 BRCA1 e SALSA MLPA P045 BRCA2 / CHECK2. Resultados e discussão: A maioria dos pacientes era do sexo feminino (97.83%) e a idade média dos pacientes era de 37,52 anos. Neste grupo 43.47% dos pacientes possuíam idade inferior a 35 anos no momento do diagnóstico sendo que 35% destes foram diagnosticados com tumores triplo negativo. O subtipo molecular mais comum foi o luminal A (46.2%) seguido de tumores triplo negativos (28.20%). Nenhum paciente foi encontrado com rearranjos no gene BRCA1. No gene BRCA2, um paciente (2,12%) apresentou um resultado falso positivo para a deleção em heterozigoze do éxon 27, fato que pode ter sido ocasionado pela presença de uma pequena alteração na região de ligação da sonda. Conclusão: Este foi o primeiro estudo realizado para análise de grandes deleções e duplicações em pacientes da região centro-oeste do Brasil. Podemos concluir que a frequência de grandes deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 na população goiana é baixa.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tede/8723 |
| Date | 07 March 2018 |
| Creators | Goveia, Rebeca Mota |
| Contributors | Lacerda, Elisângela de Paula Silveira, Lacerda, Elisângela de Paula Silveira, Gamba, Bruno Faulin, Lima, Aliny Pereira de, Rocha, Rosângela Hatori, Bérgamo, Nádia Aparecida |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-graduação em Ciências Farmacêuticas (FF), UFG, Brasil, Faculdade Farmácia - FF (RG) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 824936988196152412, 600, 600, 600, 600, 6010281161524209375, 6997636413449754996, 2075167498588264571 |
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