Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2017-02-24T15:10:56Z
No. of bitstreams: 1
brunozonovellidasilva.pdf: 11306730 bytes, checksum: d7a7b13a1620f32d885d6b1e8852ae2b (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-02-24T15:40:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1
brunozonovellidasilva.pdf: 11306730 bytes, checksum: d7a7b13a1620f32d885d6b1e8852ae2b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-24T15:40:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1
brunozonovellidasilva.pdf: 11306730 bytes, checksum: d7a7b13a1620f32d885d6b1e8852ae2b (MD5)
Previous issue date: 2013-06-25 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Com o crescente avanço das plataformas de sequenciamento genômico, surge a necessidade
de modelos computacionais capazes de analisar, de forma eficaz, o grande volume de dados
disponibilizados. Uma das muitas complexidades, variações e particularidades de um
genoma são os polimorfismos de base única (single nucleotide polymorphisms - SNPs), que
podem ser encontrados no genoma de indivíduos isoladamente ou em grupos de indivíduos
de alguma população, sendo originados a partir de inserções, remoções ou substituições
de bases.
Alterações de um único nucleotídeo, como no caso de SNPs, podem modificar a produção de uma determinada proteína. O conjunto de tais alterações tende a provocar
variações nas características dos indivíduos da espécie, que podem gerar alterações funcionais
ou fenotípicas, que, por sua vez, implicam, geralmente, em consequências evolutivas
nos indivíduos em que os SNPs se manifestam.
Entre os vários desafios em bioinformática, encontram-se a descoberta e filtragem de
SNPs em DNA genômico, etapas de relevância no pós-processamento da montagem de um
genoma. Este trabalho propõe e desenvolve um método computacional capaz de filtrar
SNPs em DNA genômico completo, utilizando genomas remontados a partir de sequências
oriundas de plataformas de nova geração. O modelo computacional desenvolvido baseia-se
em técnicas de aprendizado de máquina e inteligência computacional, com o objetivo de
obter um filtro eficiente, capaz de classificar SNPs no genoma de um indivíduo, independente
da plataforma de sequenciamento utilizada. / With the growing advances in genomic sequencing platforms, new developments on computational
models are crucial to analyze, effectively, the large volume of data available.
One of the main complexities, variations and peculiarities of a genome are single nucleotide
polymorphisms (SNPs). The SNPs, which can be found in the genome of isolated
individuals or groups of individuals of a specific population, are originated from inserts,
removals or substitutions of bases.
Single nucleotide variation, such as SNPs, can modify the production of a protein.
Combination of all such modifications tend to determine variations on individuals characteristics
of the specie. Thus, this phenomenon usually produces functional or phenotypic
changes which, in turn, can result in evolutionary consequences for individuals with expressed
SNPs.
Among the numerous challenges in bioinformatics, the discovery and filtering of SNPs
in genomic DNA is considered an important steps of the genome assembling post-processing.
This dissertation has proposed and developed a computational method able to filtering
SNPs in genome, using the genome assembled from sequences obtained by new generation
platforms. The computational model presented is based on machine learning and computational
intelligence techniques, aiming to obtain an efficient filter to sort SNPs in the
genome of an individual, regardless of the sequencing platform adopted.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:hermes.cpd.ufjf.br:ufjf/3496 |
| Date | 25 June 2013 |
| Creators | Silva, Bruno Zonovelli da |
| Contributors | Borges, Carlos Cristiano Hasenclever, Arbex, Wagner Antonio, Silva, Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da, Fonseca Neto, Raul |
| Publisher | Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Programa de Pós-graduação em Modelagem Computacional, UFJF, Brasil, ICE – Instituto de Ciências Exatas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Unknown |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFJF, instname:Universidade Federal de Juiz de Fora, instacron:UFJF |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0018 seconds