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Previous issue date: 2009-03-16 / Oestrogen Receptor (ER ) gene plays an important role in the regulation of
fertility in both males and females. The RsaI polymorphism in exon 5 of ER has been
shown to be associated with male infertility in Caucasian patients. The aim of this study
was to investigate the frequency of this polymorphism in the etiology of idiopathic male
infertility and to correlate with smoking and ethylism habits, xenobiotic contact and
mumps. We analyzed 287 Brazilian men, including 161 infertile and 126 fertile men to
evaluate the association of RsaI polymorphism in male infertility. The RsaI variant alleles
(AA, AG or GG) of the patients were determined by allele-specific polymerase chain
reaction. Compared with a control group (normozoospermic men), the frequency of the
heterozygous RsaI AG-genotype was four times higher in infertile men (9,94 vs. 2,38%; P
= 0,01), five times higher in azoospermic men (11,36 vs. 2,38%; P = 0,02) and seven times
higher in teratozoospermic men ( 17,79 vs. 2,38%; P = 0,001). The frequency of the
heterozygous RsaI AG-genotype was three times higher in infertile smokers (23,8 vs. 7,4%;
P = 0,038) compared with infertile nonsmokers and nine times higher in azoospermic
smokers (66,7 vs. 6,9%; P = 0,035), compared with azoospermic nonsmokers. The RsaI
polymorphism in the ER gene may have modulating effects on human spermatogenesis.
There seems to be consistent association between RsaI polymorphism and smoking habits
in infertile men. / O gene Receptor de estrogênio (RE ) desempenha um papel importante na
regulação da fertilidade tanto em homens e mulheres. O polimorfismo RsaI no éxon 5 do
RE tem-se mostrado associada com infertilidade masculina em caucasianos. O objetivo
deste estudo foi investigar a freqüência deste polimorfismo na etiologia da infertilidade
idiopática masculina e sua correlação com o tabagismo, etilismo, contato com xenobióticos
e caxumba. Nós analisamos 287 brasileiros, incluindo 161 inférteis e 126 homens férteis
para avaliar a associação do polimorfismo RsaI do gene RE com a infertilidade masculina.
Os alelos variantes do polimorfismo RsaI (AA, AG ou GG) foram determinadas pela reação
em cadeia da polimerase alelo-específica. Em comparação com um grupo controle (homens
normozoospérmicos), a freqüência do genótipo heterozigoto RsaI-AG foi quatro vezes
maior em homens inférteis (9,94 vs. 2,38%, P = 0,01), cinco vezes maior em
azoospérmicos (11,36 vs. 2,38% , P = 0,02) e sete vezes maior em teratozoospérmicos
(17,79 vs. 2,38%, P = 0,001). A freqüência do genótipo heterozigoto RsaI-AG foi três
vezes maior nos fumantes inférteis (23,8 vs. 7,4%, P = 0,038) em comparação com não
fumantes inférteis e nove vezes maior em fumantes azoospérmicos (66,7 vs. 6,9%, P =
0,035), comparado com não fumantes azoospérmicos. O polimorfismo RsaI no gene RE
pode ter efeitos sobre a modulação da espermatogênese humana. Parece haver uma
associação consistente entre o polimorfismo RsaI e tabagismo em homens inférteis.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3423 |
| Date | 16 March 2009 |
| Creators | Bordin, Bárbara Mariotto |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética, PUC Goiás, Brasil, Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 4490645037900821513, 500, 500, 600, -6205482118835952041, -5518144268585252051 |
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