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Previous issue date: 2013-03-18 / Abstract of the First Chapter
Objective: The objective was to make a wide review of the literature about the genetic aspects
of glaucoma, with a highlight at the works dealing with mitochondrial DNA. Methods:
Bibliographical research was carried out accessing the sites Scopus, Science Direct, PubMed, Scirus,
Scielo and Google. Books, theses and dissertations were also used at the research. Results: The
works brought to evidence that there is a relation between certain polymorphisms in mitochondrial
DNA and a higher loss of retinal ganglion cells, which leads to the development of Glaucoma,
especially Primary Open Angle Glaucoma. Conclusion: Higher incidence of Primary Open Angle
Glaucoma (POAG) in afro-descendants is justified by the mitochondrial haplotypes, since it was
observed a higher susceptibility of POAG in individuals of the L haplogroups, who are exactly the
ones of African origin. It could also justify, based on mitochondrial inheritance, the major incidence
of POAG in the maternal lineages, more frequent than paternal inheritance.
Abstract of the Second Chapter
Objective: To quantify the volume of the scientific production about Primary Open Angle
Glaucoma and Mitocohndrial DNA and assess which are the main institutions of research; verify the
contribution of the authors that most published about the subject; list the main journals with their
Impact Factor; compare the countries and other bibliometric results. Methods: Bibliographical
research about mitochondrial DNA and Primary Open Angle Glaucoma was carried out accessing
the site Scopus. Then, search with the keywords mitochondrial DNA and glaucoma in all fields
for publications until august of 2012 was performed. Finally, data was tabulated and the descriptive
statistics was done, with the principal data, as: authors that published about mitochondrial DNA and
Primary Open Angle Glaucoma; journals that had works about the subject; Research Centers and
Universities that most published; countries where the researchs were performed. Results: The works
brought to evidence the influences of certain polymorphisms in mitochondrial DNA at the
development of Primary Open Angle Glaucoma. Statistics showed that theese articles have increased
in the last few years, though yet confined, mostly, to some centers of research and concentrated in
selected researchers in ophthalmology of developed countries. In Brazil, we do not have any article
published about the issue, yet. Conclusion: 98 works were listed, until august of 2012, carried out in
30 countries, with higher concentration in the United States and England, but also with
contributions of the Arabic world: Qatar and Saudi Arabia. There were more publications in the
following journals: Molecular Vision, Investigative Ophthalmology and Visual Science, Archives of
Ophthalmology, British Journal of Ophthalmology, Experimental Eye Research, Journal of
Glaucoma and Progress in Retinal and Eye Research. More studies about the subject must be
encouraged, for they are extremely important to the elucidation of the genetic causes of glaucoma
and for the development of new therapies aiming not only the reduction of intraocular pressure. / RESUMO DO CAPÍTULO I
Objetivo: O objetivo foi fazer uma ampla revisão de toda a literatura sobre os aspectos genéticos do
glaucoma, com enfoque nos trabalhos que envolvem pesquisa com DNA mitocondrial. Métodos: A
pesquisa bibliográfica foi realizada por meio das bases de dados: Scopus, Science Direct, PubMed,
Scirus, Scielo e pelo sítio de busca Google. Foi feito também levantamento através de livros,
dissertações e teses. Resultados: Os trabalhos evidenciaram que há alguma correlação de
determinadas linhagens de DNA mitocondrial com maior perda de células ganglionares da retina, o
que acaba levando ao desenvolvimento do glaucoma propriamente dito, sobretudo do glaucoma
primário de ângulo aberto. Conclusão: Explica-se a maior incidência de glaucoma primário de
ângulo aberto em indivíduos afrodescendentes a partir de haplótipos mitocondriais, uma vez que
houve maior susceptibilidade ao glaucoma primário de ângulo aberto em haplótipos pertencentes aos
grupos L, que são justamente os de origem africana. Também poder-se-ia justificar, a partir da
herança mitocondrial, a maior incidência de glaucoma primário de ângulo aberto quando a linhagem
materna apresenta a doença, bem mais frequente do que a herança paterna.
RESUMO DO CAPÍTULO II
Objetivo: Quantificar o volume da produção científica que relaciona o DNA mitocondrial com o
Glaucoma Primário de Ângulo Aberto e avaliar quais são as principais instituições; verificar a
contribuição dos autores que mais produziram publicações sobre o assunto; listar os principais
veículos com os respectivos Fatores de Impacto; comparar os países que mais fizeram trabalhos
sobre o tema e outros resultados bibliométricos. Métodos: A pesquisa bibliográfica de trabalhos
envolvendo DNA mitocondrial e Glaucoma Primário de Ângulo Aberto foi realizada por meio da
base de dados do sítio Scopus. Foi feito o levantamento a partir das palavras-chaves Mitochondrial
DNA e Glaucoma em todos os campos para publicações até agosto de 2012. Finalmente,
realizada a tabulação dos dados obtidos e a estatística descritiva, com o principais dados como:
autores que publicaram sobre o assunto DNA mitocondrial e glaucoma; revistas e outras publicações
que tiveram trabalhos relacionados com o tema; Centros de Pesquisa e Universidades que mais
publicaram e países onde foram realizados os estudos sobre DNA mitocondrial e glaucoma.
Resultados: Os trabalhos evidenciaram a influência de determinados polimorfismos de DNA
mitocondrial no desenvolvimento do Glaucoma Primário de Ângulo Aberto. A estatística mostrou
que esses estudos têm aumentado sobremaneira ao longo dos últimos anos, mas ainda se encontram
confinados, na maior parte, a alguns centros de pesquisa e concentrados em seletos grupos de autores
na área da oftalmologia em países desenvolvidos. No Brasil, ainda não temos pesquisas publicadas
sobre o assunto até o momento. Conclusão: Foram listados 98 trabalhos até agosto de 2012,
realizados em 30 países, com maior concentração nos Estados Unidos e Inglaterra; mas também com
contribuições do mundo árabe: Arábia Saudita e Catar. Esses estudos foram mais publicados nas
revistas: Molecular Vision, Investigative Ophthalmology and Visual Science, Archives of
Ophthalmology, British Journal of Ophthalmology, Experimental Eye Research, Journal of
Glaucoma e Progress in Retinal and Eye Research. Mais estudos sobre o assunto devem ser
encorajados pois são de fundamental importância para a elucidação das causas genéticas do
glaucoma e para o desenvolvimento de novas terapias que não visem tão somente a diminuição da
pressão intraocular.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2368 |
| Date | 18 March 2013 |
| Creators | Reis, Leonardo Mariano |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Silva, Daniela de Melo e |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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