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Glaucoma primário de ângulo aberto não associado ao polimorfismo do codon 72 do gene p53 em pacientes brasileiros / Primary open angle glaucoma was not found to be associated with p53 codon 72 polymorphism in a Brazilian cohortSilva, Rodrigo Egidio da 17 February 2009 (has links)
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Previous issue date: 2009-02-17 / Glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é o tipo de glaucoma mais comum.
O polimorfismo Arg-Pro (CGC para CCC) no exon 4 do codon 72 do gene p53
afeta várias propriedades biológicas; recentemente foi publicado que este afeta a
indução da apoptose in vitro. Vários genótipos têm sido associados
significantemente ao GPAA. Nós analisamos a distribuição deste polimorfismo em
104 pacientes com GPAA e em 58 pessoas saudáveis sem história de glaucoma
na Pronto Clínica de Olhos em Goiânia, Brasil. Os controles foram recrutados
entre os indivíduos em acompanhamento oftalmológico. O polimorfismo do codon
72 do gene p53 foi analisado no DNA genômico por PCR. O alelo Arg72 foi mais
comum do que o alelo Pro72 em ambos os grupos. Não houve diferença
significante na distribuição do polimorfismo do codon 72 entre os grupos (P=
0.3311). A distribuição de genótipo no grupo com GPAA foi de 23,07%
homozigotos Arg, 75% heterozigotos e 1,93% homozigotos Pro, enquanto que no
grupo controle foi de 31,04% homozigotos Arg, 68,96% heterozigotos e 0%
homozigotos Pro. Concluímos que o polimorfismo do codon 72 Arg/Pro não está
associado com o glaucoma em pacientes brasileiros.
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ANÁLISE DO POLIMORFISMO DO GENE CYP1A1m1 EM PACIENTES COM GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO DE UMA CLÍNICA OFTALMOLÓGICA EM GOIÂNIA, GO.Costa, Nathalie Borges 07 December 2011 (has links)
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Previous issue date: 2011-12-07 / Glaucoma encompasses a group of eye diseases characterized by retinal ganglion cell damage,
optical nerve damage and visual field loss. It is a complex optic neuropathy of genetically
heterogeneity which can lead to irreversible blindness. The visual field loss is a late
manifestation symptom, therefore it is not a reliable symptom to detect glaucoma in its early
stages. It is the second biggest cause of blindness worldwide, responsible for 12% of all the
cases of complete vision loss, while cataracts are responsible for 48% of reversible blindness
worldwide. A positive family history plays an important role as a risk factor for primary openangle
glaucoma development. This is the most common form of glaucoma and it typically
occurs after 40 years old of age. If the disease is neither detected nor treated properly the risk
of blindness is higher. Patients with a positive family history or patients with mutations in
genes that are known to be associated with glaucoma should have medical attention in order
to prevent later complications. In this way it is extremely important to seek new genes that
could be related to glaucoma. Up to this time three genes have been associated with primary
open-angle glaucoma, the myocilin gene (MYOC), the optineurin gene (OPTN) and the repeat
domain 36 gene (WDR36). The CYP1A1 gene, located at 15q22-q24, encodes an enzyme
which is involved in the conversion of chemical substances into highly reactive species
leading to unwanted cell damage, cell death or mutation. The m1 polimorphism is related to a
high rate of enzyme activity and it comprises increased lung cancer susceptibility. The
objective of this paper is to analyze the correlation of 100 patients with primary open-angle
glaucoma and 52 normal controls by the RFLP method (Restriction Fragment Length
polymorphism). The frequency of the homozygous wild-type (w1/w1) of CYP1A1 gene
among patients with primary open-angle glaucoma (n=100) was 16%, for the genotype
w1/m1 the frequency of was 77% and for m1/m1 it was 7%. Among the control group (n=52)
the frequency of the homozygous wild-type (w1/w1) of CYP1A1 gene was 54%, the
frequency of w1/m1 was 46% and m1/m1 was 0%. The qui-square test (
2) considered the
result statistically significant (P<0,0001), and this suggests that the CYP1A1m1 polymorphism
is associated with primary open-angle glaucoma. / Glaucoma engloba inúmeras doenças oculares que têm como característica a lesão das células
ganglionares da retina, com conseqüente lesão do nervo óptico e perda do campo visual. É
considerada uma neuropatia óptica complexa e geneticamente heterogênea, levando à
cegueira irreversível. A perda do campo visual é uma manifestação tardia do glaucoma, e
portanto não é particularmente adequada para a detecção da doença em seu início. É a
segunda causa de cegueira no mundo, respondendo por 12% dos casos, ficando atrás apenas
da catarata (48%). A história familiar positiva é um importante fator de risco para o desenvolvimento
do glaucoma primário de ângulo aberto, que é a forma mais comum da doença
e que se manifesta principalmente após os 40 anos. O glaucoma, quando não diagnosticado e,
portanto não tratado, pode levar a um risco maior de cegueira. Sendo assim, indivíduos com
histórico familiar ou mesmo alterações nos genes associados ao glaucoma devem ter uma
atenção médica mais dirigida aos seus aspectos preventivos, por isso a importância da procura
de novos genes associados ao glaucoma. Até o momento foram identificados três genes
relacionados ao glaucoma primário de ângulo aberto, o gene myocilin (MYOC ), o optineurin
(OPTN) e o gene de domínio de repetição WD 36 (WDR36). O gene CYP1A1, localizado no
cromossomo 15q22-q24, codifica enzima que está envolvida na conversão de produtos
químicos em moléculas altamente reativas, que podem produzir dano celular indesejado,
morte celular ou mutações. O polimorfismo m1 está associado a uma maior atividade
enzimática, tendo sido referido como fator genético de suscetibilidade para o câncer de
pulmão. Este trabalho teve como objetivo verificar a possível associação entre 100 doentes
com glaucoma primário de ângulo aberto e 52 controles por RFLP (polimorfismo de
comprimento de fragmentos de restrição). A frequência do gene CYP1A1 entre os pacientes
com glaucoma primário de ângulo aberto (n=100) para o genótipo homozigoto selvagem
w1/w1 foi de 16%; 77% para o genótipo w1/m1 e 7% para o genótipo m1/m1. Entre os
pacientes do grupo controle (n=52) a freqüência do gene CYP1A1 foi de 54% para o genótipo
w1/w1, sendo a freqüência para o genótipo w1/m1 igual a 46% e 0% para o genótipo m1/m1.
Foi realizado o
2 que mostrou que o resultado deste trabalho é estatisticamente significativo
(P<0,0001), sugerindo relação entre o polimorfismo CYP1A1m1 e o glaucoma primário de
ângulo aberto.
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Avaliação automatizada do desempenho de busca visual em pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto / Automated assessment of visual search performance in patients with open angle primary glaucomaCassia Senger 03 July 2017 (has links)
A busca visual é uma habilidade crítica para várias tarefas da vida diária e pode estar prejudicada em pacientes com deficiência visual. O objetivo deste estudo foi comparar a busca visual exploratória entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e controles saudáveis, avaliando a correlação espacial entre áreas com perdas localizadas na busca visual exploratória e os defeitos perimétricos, em pacientes com GPAA e com visão normal. Cinquenta e sete indivíduos com visão normal (acuidade visual corrigida melhor que 0.2 logMAR) diagnosticados (grupo GPAA, n = 29) ou não (grupo CONTROL, n = 28) com GPAA, realizaram um exame oftalmológico completo, incluindo perimetria visual (Humphrey -Fast 24.2) e uma tarefa exploratória de busca visual baseada em uma tela com dígitos. Um software personalizado quantificou o (s) tempo (s) gasto (s) até o encontro do número \"4\" em uma matriz aleatória de dígitos distribuídos em cinco áreas, em nove telas sequenciais do programa. Cinco áreas da tela de busca visual foram espacialmente correlacionadas com cinco setores do mapa total deviation (TD) da perimetria visual, após ajustes de ângulo e distância. A análise de covariância (ANCOVA) e testes de correlação foram utilizados para correlacionar parâmetros perimétricos e da busca visual exploratória, por meio de avaliação do tempo individual (gasto para encontrar cada dígito) e tempo total (gasto para completar a tarefa). Os pacientes com GPAA apresentaram pior sensibilidade perimétrica (MD) e de busca visual exploratória do que os controles (MD: -8,02 ± 7,88 dB vs -1,43 ± 1,50 dB; p <0,0001 e tempo total: 106,42 ± 59,64 s vs 52,75 ± 19,07 s; p < 0.0001). A sensibilidade do MD de ambos os grupos correlacionou-se significativamente com o tempo total (GPAA: r = -0.45; p = 0,01 e CONTROL: r = 0,37; p = 0,049). Os testes de ANCOVA mostraram uma correlação significativa entre a busca visual exploratória (tempo individual) e a acuidade visual (P = 0,006) e o diagnóstico de glaucoma (p = 0,005). A sensibilidade média das áreas perimétricas periféricas do grupo GPAA mostrou correlação significativa com o tempo de busca individual nas áreas espaciais correspondentes, exceto na área periférica temporal superior (r = -0,35, p = 0,06). Os controles não mostraram correlação significativa para nenhuma dessas áreas perimétricas, exceto a área periférica temporal superior (r = 0,43, p = 0,02). Com base em nossos resultados, regiões com pior desempenho na busca visual exploratória puderam ser correlacionadas às perdas periféricas localizadas dos pacientes com GPAA. Uma vez que foram estudados pacientes com acuidade visual normal, estes achados destacam a importância do uso de ferramentas de busca visual na avaliação do impacto das perdas perimétricas periféricas em atividades diárias de pacientes com glaucoma. / Visual search is a critical skill for several daily tasks and may be declined in patients with impaired vision. The objectives of this study were to compare the exploratory visual search performance (EVSP) between patients with primary open-angle glaucoma (POAG) and healthy controls, and evaluate the spatial correlation between localized decreases in the EVSP and areas of visual field (VF) loss in normally-sighted patients POAG. Fifty-seven normal vision subjects (best corrected visual acuity better than 0.2 logMAR) diagnosed (POAG group; n= 29) or not (CONTROL group; n= 28) with POAG yielded a complete comprehensive ophthalmological examination, including Humphrey VF tests (SITA-Fast 24.2), and an exploratory visual search digit-based task. A custom software quantified the time (s) spent until patients found the number \"4\" on a random array of digits distributed in five areas on nine sequential screens. Each area was spatially matched with five sectors of the total deviation map from VF, after angle and distance adjustments. Covariance (ANCOVA) and correlation tests were used for correlating VF parameters and EVSP, evaluated through individual time (spent for finding each digit) and total time (spent for completing the task). POAG patients presented worse VF mean deviation (MD) sensitivity and EVSP than controls (MD: -8.02±7.88 dB vs -1.43±1.50 dB; p<0.0001, and total time: 106.42±59.64 s vs 52.75±19.07 s; p<0.0001). MD sensitivity of both groups significantly correlated with total time (POAG: r = -0.45; p = 0.01 and CONTROL: r = 0.37; p = 0.049). ANCOVA tests showed a significant correlation between EVSP (individual time) and both visual acuity (p = 0.006) and glaucoma diagnosis (p = 0.005). The mean sensitivity of the peripheral VF areas of the POAG group showed significant correlation with the individual search time in the corresponding spatial areas, except in the peripheral temporal superior area (r = -0.35, p =0.06). Controls did not show a significant correlation for any of those VF areas, except the peripheral temporal superior area (r =0.43, p =0.02). Based on our results, worse EVSP can be attributable to localized losses in the peripheral VF areas in patients with POAG. Since only normally sighted patients were studied, these findings highlight the importance of using visual search tools to evaluate the impact of peripheral VF loss in daily activities of glaucoma patients, such as driving.
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Glaucoma primário de ângulo aberto e DNA mitocondrial: uma análise da produção científica.Reis, Leonardo Mariano 18 March 2013 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1
Leonardo Mariano Reis.pdf: 8263558 bytes, checksum: d4842ddc6615e7587ee43da1794b8d63 (MD5)
Previous issue date: 2013-03-18 / Abstract of the First Chapter
Objective: The objective was to make a wide review of the literature about the genetic aspects
of glaucoma, with a highlight at the works dealing with mitochondrial DNA. Methods:
Bibliographical research was carried out accessing the sites Scopus, Science Direct, PubMed, Scirus,
Scielo and Google. Books, theses and dissertations were also used at the research. Results: The
works brought to evidence that there is a relation between certain polymorphisms in mitochondrial
DNA and a higher loss of retinal ganglion cells, which leads to the development of Glaucoma,
especially Primary Open Angle Glaucoma. Conclusion: Higher incidence of Primary Open Angle
Glaucoma (POAG) in afro-descendants is justified by the mitochondrial haplotypes, since it was
observed a higher susceptibility of POAG in individuals of the L haplogroups, who are exactly the
ones of African origin. It could also justify, based on mitochondrial inheritance, the major incidence
of POAG in the maternal lineages, more frequent than paternal inheritance.
Abstract of the Second Chapter
Objective: To quantify the volume of the scientific production about Primary Open Angle
Glaucoma and Mitocohndrial DNA and assess which are the main institutions of research; verify the
contribution of the authors that most published about the subject; list the main journals with their
Impact Factor; compare the countries and other bibliometric results. Methods: Bibliographical
research about mitochondrial DNA and Primary Open Angle Glaucoma was carried out accessing
the site Scopus. Then, search with the keywords mitochondrial DNA and glaucoma in all fields
for publications until august of 2012 was performed. Finally, data was tabulated and the descriptive
statistics was done, with the principal data, as: authors that published about mitochondrial DNA and
Primary Open Angle Glaucoma; journals that had works about the subject; Research Centers and
Universities that most published; countries where the researchs were performed. Results: The works
brought to evidence the influences of certain polymorphisms in mitochondrial DNA at the
development of Primary Open Angle Glaucoma. Statistics showed that theese articles have increased
in the last few years, though yet confined, mostly, to some centers of research and concentrated in
selected researchers in ophthalmology of developed countries. In Brazil, we do not have any article
published about the issue, yet. Conclusion: 98 works were listed, until august of 2012, carried out in
30 countries, with higher concentration in the United States and England, but also with
contributions of the Arabic world: Qatar and Saudi Arabia. There were more publications in the
following journals: Molecular Vision, Investigative Ophthalmology and Visual Science, Archives of
Ophthalmology, British Journal of Ophthalmology, Experimental Eye Research, Journal of
Glaucoma and Progress in Retinal and Eye Research. More studies about the subject must be
encouraged, for they are extremely important to the elucidation of the genetic causes of glaucoma
and for the development of new therapies aiming not only the reduction of intraocular pressure. / RESUMO DO CAPÍTULO I
Objetivo: O objetivo foi fazer uma ampla revisão de toda a literatura sobre os aspectos genéticos do
glaucoma, com enfoque nos trabalhos que envolvem pesquisa com DNA mitocondrial. Métodos: A
pesquisa bibliográfica foi realizada por meio das bases de dados: Scopus, Science Direct, PubMed,
Scirus, Scielo e pelo sítio de busca Google. Foi feito também levantamento através de livros,
dissertações e teses. Resultados: Os trabalhos evidenciaram que há alguma correlação de
determinadas linhagens de DNA mitocondrial com maior perda de células ganglionares da retina, o
que acaba levando ao desenvolvimento do glaucoma propriamente dito, sobretudo do glaucoma
primário de ângulo aberto. Conclusão: Explica-se a maior incidência de glaucoma primário de
ângulo aberto em indivíduos afrodescendentes a partir de haplótipos mitocondriais, uma vez que
houve maior susceptibilidade ao glaucoma primário de ângulo aberto em haplótipos pertencentes aos
grupos L, que são justamente os de origem africana. Também poder-se-ia justificar, a partir da
herança mitocondrial, a maior incidência de glaucoma primário de ângulo aberto quando a linhagem
materna apresenta a doença, bem mais frequente do que a herança paterna.
RESUMO DO CAPÍTULO II
Objetivo: Quantificar o volume da produção científica que relaciona o DNA mitocondrial com o
Glaucoma Primário de Ângulo Aberto e avaliar quais são as principais instituições; verificar a
contribuição dos autores que mais produziram publicações sobre o assunto; listar os principais
veículos com os respectivos Fatores de Impacto; comparar os países que mais fizeram trabalhos
sobre o tema e outros resultados bibliométricos. Métodos: A pesquisa bibliográfica de trabalhos
envolvendo DNA mitocondrial e Glaucoma Primário de Ângulo Aberto foi realizada por meio da
base de dados do sítio Scopus. Foi feito o levantamento a partir das palavras-chaves Mitochondrial
DNA e Glaucoma em todos os campos para publicações até agosto de 2012. Finalmente,
realizada a tabulação dos dados obtidos e a estatística descritiva, com o principais dados como:
autores que publicaram sobre o assunto DNA mitocondrial e glaucoma; revistas e outras publicações
que tiveram trabalhos relacionados com o tema; Centros de Pesquisa e Universidades que mais
publicaram e países onde foram realizados os estudos sobre DNA mitocondrial e glaucoma.
Resultados: Os trabalhos evidenciaram a influência de determinados polimorfismos de DNA
mitocondrial no desenvolvimento do Glaucoma Primário de Ângulo Aberto. A estatística mostrou
que esses estudos têm aumentado sobremaneira ao longo dos últimos anos, mas ainda se encontram
confinados, na maior parte, a alguns centros de pesquisa e concentrados em seletos grupos de autores
na área da oftalmologia em países desenvolvidos. No Brasil, ainda não temos pesquisas publicadas
sobre o assunto até o momento. Conclusão: Foram listados 98 trabalhos até agosto de 2012,
realizados em 30 países, com maior concentração nos Estados Unidos e Inglaterra; mas também com
contribuições do mundo árabe: Arábia Saudita e Catar. Esses estudos foram mais publicados nas
revistas: Molecular Vision, Investigative Ophthalmology and Visual Science, Archives of
Ophthalmology, British Journal of Ophthalmology, Experimental Eye Research, Journal of
Glaucoma e Progress in Retinal and Eye Research. Mais estudos sobre o assunto devem ser
encorajados pois são de fundamental importância para a elucidação das causas genéticas do
glaucoma e para o desenvolvimento de novas terapias que não visem tão somente a diminuição da
pressão intraocular.
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Avaliação automatizada do desempenho de busca visual em pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto / Automated assessment of visual search performance in patients with open angle primary glaucomaSenger, Cassia 03 July 2017 (has links)
A busca visual é uma habilidade crítica para várias tarefas da vida diária e pode estar prejudicada em pacientes com deficiência visual. O objetivo deste estudo foi comparar a busca visual exploratória entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e controles saudáveis, avaliando a correlação espacial entre áreas com perdas localizadas na busca visual exploratória e os defeitos perimétricos, em pacientes com GPAA e com visão normal. Cinquenta e sete indivíduos com visão normal (acuidade visual corrigida melhor que 0.2 logMAR) diagnosticados (grupo GPAA, n = 29) ou não (grupo CONTROL, n = 28) com GPAA, realizaram um exame oftalmológico completo, incluindo perimetria visual (Humphrey -Fast 24.2) e uma tarefa exploratória de busca visual baseada em uma tela com dígitos. Um software personalizado quantificou o (s) tempo (s) gasto (s) até o encontro do número \"4\" em uma matriz aleatória de dígitos distribuídos em cinco áreas, em nove telas sequenciais do programa. Cinco áreas da tela de busca visual foram espacialmente correlacionadas com cinco setores do mapa total deviation (TD) da perimetria visual, após ajustes de ângulo e distância. A análise de covariância (ANCOVA) e testes de correlação foram utilizados para correlacionar parâmetros perimétricos e da busca visual exploratória, por meio de avaliação do tempo individual (gasto para encontrar cada dígito) e tempo total (gasto para completar a tarefa). Os pacientes com GPAA apresentaram pior sensibilidade perimétrica (MD) e de busca visual exploratória do que os controles (MD: -8,02 ± 7,88 dB vs -1,43 ± 1,50 dB; p <0,0001 e tempo total: 106,42 ± 59,64 s vs 52,75 ± 19,07 s; p < 0.0001). A sensibilidade do MD de ambos os grupos correlacionou-se significativamente com o tempo total (GPAA: r = -0.45; p = 0,01 e CONTROL: r = 0,37; p = 0,049). Os testes de ANCOVA mostraram uma correlação significativa entre a busca visual exploratória (tempo individual) e a acuidade visual (P = 0,006) e o diagnóstico de glaucoma (p = 0,005). A sensibilidade média das áreas perimétricas periféricas do grupo GPAA mostrou correlação significativa com o tempo de busca individual nas áreas espaciais correspondentes, exceto na área periférica temporal superior (r = -0,35, p = 0,06). Os controles não mostraram correlação significativa para nenhuma dessas áreas perimétricas, exceto a área periférica temporal superior (r = 0,43, p = 0,02). Com base em nossos resultados, regiões com pior desempenho na busca visual exploratória puderam ser correlacionadas às perdas periféricas localizadas dos pacientes com GPAA. Uma vez que foram estudados pacientes com acuidade visual normal, estes achados destacam a importância do uso de ferramentas de busca visual na avaliação do impacto das perdas perimétricas periféricas em atividades diárias de pacientes com glaucoma. / Visual search is a critical skill for several daily tasks and may be declined in patients with impaired vision. The objectives of this study were to compare the exploratory visual search performance (EVSP) between patients with primary open-angle glaucoma (POAG) and healthy controls, and evaluate the spatial correlation between localized decreases in the EVSP and areas of visual field (VF) loss in normally-sighted patients POAG. Fifty-seven normal vision subjects (best corrected visual acuity better than 0.2 logMAR) diagnosed (POAG group; n= 29) or not (CONTROL group; n= 28) with POAG yielded a complete comprehensive ophthalmological examination, including Humphrey VF tests (SITA-Fast 24.2), and an exploratory visual search digit-based task. A custom software quantified the time (s) spent until patients found the number \"4\" on a random array of digits distributed in five areas on nine sequential screens. Each area was spatially matched with five sectors of the total deviation map from VF, after angle and distance adjustments. Covariance (ANCOVA) and correlation tests were used for correlating VF parameters and EVSP, evaluated through individual time (spent for finding each digit) and total time (spent for completing the task). POAG patients presented worse VF mean deviation (MD) sensitivity and EVSP than controls (MD: -8.02±7.88 dB vs -1.43±1.50 dB; p<0.0001, and total time: 106.42±59.64 s vs 52.75±19.07 s; p<0.0001). MD sensitivity of both groups significantly correlated with total time (POAG: r = -0.45; p = 0.01 and CONTROL: r = 0.37; p = 0.049). ANCOVA tests showed a significant correlation between EVSP (individual time) and both visual acuity (p = 0.006) and glaucoma diagnosis (p = 0.005). The mean sensitivity of the peripheral VF areas of the POAG group showed significant correlation with the individual search time in the corresponding spatial areas, except in the peripheral temporal superior area (r = -0.35, p =0.06). Controls did not show a significant correlation for any of those VF areas, except the peripheral temporal superior area (r =0.43, p =0.02). Based on our results, worse EVSP can be attributable to localized losses in the peripheral VF areas in patients with POAG. Since only normally sighted patients were studied, these findings highlight the importance of using visual search tools to evaluate the impact of peripheral VF loss in daily activities of glaucoma patients, such as driving.
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