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Hemoglobinopatias: validação da orientação genética e medidas educativo-preventivas / Hemoglobinopathies: validation of genetic counseling and educative-preventive measures

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Previous issue date: 2011-12-20 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The hemoglobinopathies are considered a world-wide problem of public health and
educative-preventive measures are essential for reduction of morbimortality. The genetic
counseling and the familiar selection can assist patients and their relatives to understand the
basic aspects of the illness, as well as taking conscientious decisions in relation to the
productivity. The present study has as objective to evaluate the effectiveness of educativepreventive
measures for carriers of hemoglobinopathies and people related to the disorder in
Goiás. Primordially, it was verified, by means of systematic revision of literature, if the
genetic counseling assistance was offered to the carriers of alterations of the hemoglobins as
an educative and preventive measure. In concurrence with the revision, genetic orientation, a
modality of genetic counseling, was applied to the 77 carriers of hemoglobinopathies of the
Clinics Hospital of Goiás. The level of knowledge of the same ones was evaluated before
and after the practice. Moreover, a total of 156 familiar ones of these patients received
laboratorial diagnosis. In the systematic revision, in 314 found studies, only 7 (2.2%) had
genetic counseling in character of assistance for individuals with alterations in the
hemoglobins. In the perspective on the genetic orientation for carriers of
hemoglobinopathies, the majority of the patients who had low level of knowledge before this
educative process (68.8%) demonstrated high level of information assimilation after the
procedure (81.8%). In addition, the familiar selection identified high amount of laboratorial
alterations amongst the familiar ones (71.2%), and they had been, then, clarified on the
results of the examinations. It was concluded that programs of education and prevention for
hemoglobinopathies, as genetic counseling assistance and laboratorial selection, even so
rare studied in scientific literature, is efficient, being able to improve the quality of life of the
sick people and to direct transmitters of modified genes for services of clinical diagnosis and
genetic counseling. / As hemoglobinopatias são consideradas um problema mundial de saúde pública e medidas
educativo-preventivas são essenciais para redução da morbimortalidade. O aconselhamento
genético e a triagem familiar podem auxiliar pacientes e familiares a compreenderem os
aspectos fundamentais da doença, bem como a tomarem decisões conscientes em relação
à reprodutividade. O presente estudo objetivou avaliar a eficácia de medidas educativopreventivas
para portadores de hemoglobinopatias e pessoas relacionadas ao distúrbio.
Primordialmente, verificou-se, por meio de revisão sistemática da literatura, se o
aconselhamento genético assistencial foi ofertado aos portadores de alterações das
hemoglobinas como medida educativa e preventiva. Em concomitância com a revisão, a
orientação genética, uma modalidade de aconselhamento genético, foi aplicada a 77
portadores de hemoglobinopatias do Hospital das Clínicas de Goiás. O nível de
conhecimento dos mesmos foi avaliado antes e depois da prática. Além disso, um total de
156 familiares destes pacientes recebeu diagnóstico laboratorial. Na revisão sistemática,
dos 314 estudos encontrados, somente sete (2,2%) realizaram aconselhamento genético de
caráter assistencial para indivíduos com alterações nas hemoglobinas. Quanto à orientação
genética para portadores de hemoglobinopatias, a maioria dos pacientes que possuía baixo
nível de conhecimento antes deste processo educativo (68,8%) demonstrou alto nível de
assimilação de informações após o procedimento (81,8%). Em adição, a triagem familiar
identificou quantidade elevada de alterações laboratoriais dentre os familiares (71,2%), e
eles foram, então, esclarecidos sobre os resultados dos exames. Concluiu-se que
programas de educação e prevenção para hemoglobinopatias, como aconselhamento
genético assistencial e triagem laboratorial, embora raramente descritos na literatura
científica, são eficazes, podendo melhorar a qualidade de vida dos doentes e encaminhar
portadores de genes alterados para serviços de diagnóstico clínico e aconselhamento
genético.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tede/5363
Date20 December 2011
CreatorsFerreira, Tatiana Dela-sávia
ContributorsGarcíazapata, Marco Túlio Antonio, Lacerda, Elisângela de Paula Silveira, Garcíazapata, Marco Tulio Antonio, Costa, Sérgio Henrique Nascente, Costa, Paulo Sérgio Sucasas da
PublisherUniversidade Federal de Goiás, Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde (FM), UFG, Brasil, Faculdade de Medicina - FM (RG)
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguageEnglish
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Formatapplication/pdf
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG
Rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess
Relation-1006864312617745310, 600, 600, 600, 600, 1545772475950486338, -969369452308786627, 2075167498588264571

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