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Hemoglobinopatias: validação da orientação genética e medidas educativo-preventivas / Genetic counseling, hemoglobinopathies, prevention and control

Made available in DSpace on 2014-07-29T15:29:12Z (GMT). No. of bitstreams: 0
Previous issue date: 2011-12-20 / The hemoglobinopathies are considered a world-wide problem of public health and educative-preventive measures are essential for reduction of morbimortality. The genetic
counseling and the familiar selection can assist patients and their relatives to understand the basic aspects of the illness, as well as taking conscientious decisions in relation to the
productivity. The present study has as objective to evaluate the effectiveness of educative-preventive measures for carriers of hemoglobinopathies and people related to the disorder in Goiás. Primordially, it was verified, by means of systematic revision of literature, if the genetic counseling assistance was offered to the carriers of alterations of the hemoglobins as an educative and preventive measure. In concurrence with the revision, genetic orientation, a modality of genetic counseling, was applied to the 77 carriers of hemoglobinopathies of the Clinics Hospital of Goiás. The level of knowledge of the same ones was evaluated before and after the practice. Moreover, a total of 156 familiar ones of these patients received laboratorial diagnosis. In the systematic revision, in 314 found studies, only 7 (2.2%) had
genetic counseling in character of assistance for individuals with alterations in the hemoglobins. In the perspective on the genetic orientation for carriers of hemoglobinopathies, the majority of the patients who had low level of knowledge before this educative process (68.8%) demonstrated high level of information assimilation after the procedure (81.8%). In addition, the familiar selection identified high amount of laboratorial alterations amongst the familiar ones (71.2%), and they had been, then, clarified on the results of the examinations. It was concluded that programs of education and prevention for hemoglobinopathies, as genetic counseling assistance and laboratorial selection, even so rare studied in scientific literature, is efficient, being able to improve the quality of life of the sick people and to direct transmitters of modified genes for services of clinical diagnosis and genetic counseling. / As hemoglobinopatias são consideradas um problema mundial de saúde pública e medidas educativo-preventivas são essenciais para redução da morbimortalidade. O
aconselhamento genético e a triagem familiar podem auxiliar pacientes e familiares a compreenderem os aspectos fundamentais da doença, bem como a tomarem decisões conscientes em relação à reprodutividade. O presente estudo objetivou avaliar a eficácia de medidas educativopreventivas
para portadores de hemoglobinopatias e pessoas relacionadas ao distúrbio. Primordialmente, verificou-se, por meio de revisão sistemática da literatura, se o aconselhamento genético assistencial foi ofertado aos portadores de alterações das hemoglobinas como medida educativa e preventiva. Em concomitância com a revisão, a orientação genética, uma modalidade de aconselhamento genético, foi aplicada a 77 portadores de hemoglobinopatias do Hospital das Clínicas de Goiás. O nível de conhecimento dos mesmos foi avaliado antes e depois da prática. Além disso, um total de
156 familiares destes pacientes recebeu diagnóstico laboratorial. Na revisão sistemática, dos 314 estudos encontrados, somente sete (2,2%) realizaram aconselhamento genético de caráter assistencial para indivíduos com alterações nas hemoglobinas. Quanto à orientação genética para portadores de hemoglobinopatias, a maioria dos pacientes que possuía baixo nível de conhecimento antes deste processo educativo (68,8%) demonstrou alto nível de assimilação de informações após o procedimento (81,8%). Em adição, a triagem familiar
identificou quantidade elevada de alterações laboratoriais dentre os familiares (71,2%), e eles foram, então, esclarecidos sobre os resultados dos exames. Concluiu-se que
programas de educação e prevenção para hemoglobinopatias, como aconselhamento genético assistencial e triagem laboratorial, embora raramente descritos na literatura
científica, são eficazes, podendo melhorar a qualidade de vida dos doentes e encaminhar portadores de genes alterados para serviços de diagnóstico clínico e aconselhamento genético.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tde/1737
Date20 December 2011
CreatorsFERREIRA, Tatiana Dela-sávia
ContributorsGARCÍA-ZAPATA, Marco Túlio Antonio, LACERDA, Elisângela de Paula Silveira
PublisherUniversidade Federal de Goiás, Mestrado em Ciências da Saúde, UFG, BR, Ciências da Saúde - Medicina
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguageEnglish
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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