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Previous issue date: 2016-03-19 / A artrite reumatoide (AR) é uma doença inflamatória, crônica e autoimune com manifestações articulares e sistêmicas, e atinge cerca de 1% da população mundial. Fatores genéticos, ambientais e imunológicos estão envolvidos na sua patogênese. Assim, investigamos a possível associação entre polimorfismos de base única (SNP): IL-6 (rs180079518), IL-12B (rs3212227) IL-17A (rs2275913), IL-17F (rs763780), IL-18 (rs549908), IL23R (rs10889677), TNF-α (rs1800629), IFN-γ (rs2430561), com características clínicas e susceptibilidade à AR. Para tal, realizamos um estudo de caso-controle com 90 pacientes e 189 controles saudáveis. A genotipagem foi realizada através da reação de polimerização em cadeia - polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Nossos resultados mostraram que a média de início da doença foi de 45 anos com predominância feminina (9:1). A atividade da doença estava aumentada em 50% dos pacientes, enquanto 71% e 65% foram positivos para o fator reumatoide (FR) e para o anticorpo contra peptídeos citrulinados cíclicos (anti-CCP), respectivamente. Observamos associação entre o risco para AR com polimorfismos nos genes IL-18 (OR=3.77, p<0.0001) e IL-23R (OR=3.46, p<0.001). Além disso, foi observada também associação entre SNPs nos genes IL-17F com DAS28 (OR=5.44, p=0.031), IL-6 com FR (OR=4.47, p=0.0038) e anti-CCP (OR=3.91, p=0.0057). Nosso estudo mostrou associações entre polimorfismos em genes de importantes citocinas envolvidas na AR com a sua susceptibilidade e características clinicas desta doença na população do interior do Estado de São Paulo, Sudeste do Brasil. / Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory autoimmune disease with articular and systemic manifestations and affects about 1% of adults worldwide. Genetic, environmental and immunological factors are observed in the pathogenesis of this disease. Thus, our study investigated the possible association between single nucleotide polymorphisms (SNP): IL-6 (rs180079518), IL-12B (rs3212227) IL-17A (rs2275913), IL-17F (rs763780), IL-18 (rs549908), IL23R (rs10889677), TNF-α (rs1800629), IFN-γ (rs2430561), with the clinical features and RA susceptibility. For this, we conducted a case-control study with 90 patients and 189 healthy controls. Genotyping was performed by Polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Our results showed that the onset of RA had a mean age of 45 years with predominance of women (9:1). About 50% of RA patients had high degree of disease activity, while 71% and 65% were rheumatoid factor (RF) and anticitrullinated protein antibodies (ACPA) positive, respectively. It was observed associated between the risk of rheumatoid arthritis and the polymorphisms in genes IL-18 (OR=3.77 (IC=2.01-7.05), p<0.0001) and IL-23R (OR=3.46 (IC=1.96-6.09), p<0.001). Furthermore, was observed relationship of the SNPs in genes, IL-17F with DAS28 (OR=5.44 (IC=1.29-22.85) and IL-6 with RF (OR=4.47 (IC=1.69-11.79), p=0.0038) and ACPA (OR=3.91(IC=1.56-9.78), p=0.0057). Our study presents evidence of associations between polymorphisms in genes of important cytokines involved in RA with susceptibility to RA and their clinical characteristics in population in the state of São Paulo, Southeastern Brazil.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/17713 |
| Date | 15 March 2016 |
| Creators | SILVA, Hildson Dornelas Angelo da |
| Contributors | http://lattes.cnpq.br/7269625907774399, GARCIA, Paula Sandrin, SOUZA, Paulo Roberto Eleutério de |
| Publisher | Universidade de Federal de Pernambuco, Programa de Pos Graduacao em Genetica, UFPE, Brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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