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ANA JULIA DA CUNHA LEITE.pdf: 2339232 bytes, checksum: 9ce285061088b4ef8d6cdd81ece2961e (MD5)
Previous issue date: 2016-03-14 / The chromosome 22q11.2 region has long been implicated in genomic diseases. Some
genomic regions exhibit numerous low copy repeat with high identity in which provide
increased genomic instability and mediate deletions and duplications in many disorders.
DiGeorge Syndrome is the most common deletion syndrome and reciprocal duplications
could be occurring in a half of the frequency of microdeletions. We described five patients
with phenotypic variability that carries deletions or reciprocal duplications at 22q11.2
detected by Chromosomal Microarray Analysis. The CytoScan HD technology was used to
detect changes in the genome copy number variation of patients who had clinical indication to
global development delay and a normal karyotype. We observed in our study three
microdeletions and two microduplications in 22q11.2 region with variable intervals contained
known genes and unstudied transcripts as well as the LCRs that are often flanking and within
this genomic rearrangement. The identification of these variant are of particular interest due to
it may provide insight in genes or genomic regions there are crucial for specific phenotypic
manifestations and are useful to assist the quest for understanding the mechanisms subjacent
to genomic deletions and duplications. / A região do cromossoma 22q11.2 tem sido implicada em doenças genômicas. Algumas
regiões genômicas exibem numerosas regiões de repetições de pequeno número de cópias que
proporcionam o aumento da instabilidade genômica e mediam deleções e duplicações em
muitas desordens. A Síndrome de DiGeorge é a síndrome de deleção mais comum e as
duplicações recíprocas ocorrem na metade da frequência das microdeleções. Nós descrevemos
cinco pacientes com variabilidade fenotípica que possuem deleções ou duplicações recíprocas
em 22q11.2 detectados pela Análise Cromossômica por Microarray. A tecnologia CytoScan
HD foi usada para detectar alterações da variação do número de cópias no genoma de
pacientes que tiveram indicação clínica de atraso global no desenvolvimento com cariótipo
normal. Observamos no nosso estudo três microdeleções e duas microduplicações na região
22q11.2 com intervalos variáveis onde contém genes conhecidos e transcrições não
estudadas, tais como as LCRS que muitas vezes flanqueiam estes rearranjos genômicos. A
identificação destas variantes são de particular interesse para fornecer uma visão dos genes ou
das regiões genômicas que são cruciais para as manifestações fenotípicas específicas e são
úteis para auxiliar na busca pela compreensão dos mecanismos subjacentes à deleções e
duplicações genômicas.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2409 |
| Date | 14 March 2016 |
| Creators | Cunha, Ana Julia da |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da, Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Vieira, Thaís Cidália |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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