L’asthme est une maladie inflammatoire chronique des voies aériennes dont un pourcentage important s’explique par des facteurs génétiques. Les études en transcriptomique de l’asthme ont permis à ce jour d’identifier plusieurs gènes de susceptibilité. Notre revue de littérature a exposé la disparité de telles études. Néanmoins, ces études ont identifié des cibles thérapeutiques intéressantes qui permettront prochainement de mieux classifier et traiter les patients asthmatiques. Notre deuxième étude visait à identifier les loci associés à l’asthme à l’aide d’un criblage génomique par association en utilisant des pools d’ADN chez des femmes adultes canadiennes-françaises. Des criblages semblables ont déjà été effectués par le passé et nos résultats confirment l’implication des gènes PTGDR et C3AR1 dans l’asthme. En étudiant un sous-groupe plus homogène de patients asthmatiques, de nouvelles variations génétiques ont été associées à l’asthme. Des analyses in silico et fonctionnelles, sur l’expression des gènes dans les poumons, ont complémenté l’étude. / Asthma is a chronic inflammatory disease of the airways which is largely explained by genetic factors. So far, transcriptomic studies of asthma have identified several susceptibility genes. Our review of the literature in this field has highlighted the disparity of such studies. However, those studies identified new therapeutic targets and biomarkers that are likely to improve asthma classification and treatments in a near future. Our second study aimed to identify loci associated with asthma using a pooling-based genome-wide association study in French Canadian adult women. Similar screens have been conducted in the past and our results confirmed the implication of C3AR1 and PTGDR in asthma. Using a more homogeneous subgroup of asthma patients, the study also revealed new genetic variants associated with asthma susceptibility. New findings were extended to gene expression in the lung and in silico analyzes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QQLA.2014/30725 |
| Date | 05 1900 |
| Creators | Bérubé, Jean-Christophe |
| Contributors | Bossé, Yohan |
| Publisher | Université Laval |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | Electronic Thesis or Dissertation |
| Format | application/pdf |
| Rights | © Jean-Christophe Bérubé, 2014 |
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