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Previous issue date: 2013 / CNPq / A Anemia de Fanconi (AF) é uma síndrome genética essencialmente autossômica
recessiva, caracterizada clinicamente por anormalidades congênitas, alterações
hematológicas e suscetibilidade aumentada ao câncer. Ao nível celular, indivíduos
portadores desta síndrome apresentam acentuada fragilidade cromossômica,
resultante de falhas no sistema de reparo a lesões no DNA, o que lhes confere
hipersensibilidade a agentes clastogênicos. Para o diagnóstico laboratorial, costumase
avaliar as alterações cromossômicas induzidas em linfócitos do sangue periférico
por agentes químicos, tais como: Diepoxibutano (DEB) e Mitomicina C (MMC).
Contudo, a utilização destes agentes para fins de diagnóstico possui uma série de
restrições no que se refere à sua obtenção, transporte, manipulação e descarte.
Neste contexto, a Radiação Ionizante (RI) surge como um agente clastogênico
alternativo ao uso do DEB, tendo em vista que oferece menores riscos em termos de
biossegurança e ao meio ambiente. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi
investigar o uso da RI em linfócitos de sangue venoso periférico (SVP) para
diagnostico da AF. Para padronização da metodologia de análise, avaliaram-se
primeiramente diferentes níveis de dose de irradiação, utilizando-se acelerador linear
(taxa dose 200 cGy/min), e tempos de cultivo celular distintos, em amostras de SVP
de pacientes previamente diagnosticados positivos para AF. Em seguida, dois
grupos de indivíduos foram estudados: Grupo N formado por 5 indivíduos normais e
Grupo P composto por 9 pacientes suspeitos de serem portadores de AF. Cada
amostra individual de SVP foi separada em duas alíquotas, sendo uma irradiada e a
outra não exposta à radiação. Após cultura de linfócitos, para cada alíquota, foram
contabilizadas as alterações cromossômicas observadas em 200 metáfases. Os
resultados indicaram três dos nove pacientes como portadores da Anemia de
Fanconi (AF+), enquanto para os demais pacientes a metodologia definida nesta
pesquisa os diagnosticou negativamente (AF-). Todos os indivíduos caracterizados
como AF+, através da metodologia estabelecida neste trabalho, foram também
diagnosticados como portadores da AF pelo teste DEB (padrão ouro). Diferenças
estatisticamente significativas, ao nível de 5%, foram encontradas entre as
alterações cromossômicas apresentadas pelos indivíduos dos grupos N e P (AF+),
indicando que a metodologia estabelecida nesta pesquisa permite diferenciar
pacientes portadores da AF de indivíduos normais. Os resultados desta pesquisa
sugerem o uso da RI como ferramenta para diagnóstico de portadores da Anemia de
Fanconi, contribuindo para a disponibilização de uma metodologia alternativa, mais
acessível e de igual eficácia em relação àquela atualmente empregada no Brasil
para o diagnóstico desta doença.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/10150 |
| Date | 31 January 2013 |
| Creators | Lima, Suelen Cristina |
| Contributors | de Jesus Amaral, Ademir |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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