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Previous issue date: 2013-01-31 / The Intellectual Disability (DM) is defined as an incomplete level of intellectual
development, and its manifestation usually occurs before 18 years of age. It is one of
the most common neuropsychiatric disorders, with a prevalence of 5% in our
population. The Fragile X syndrome (FXS) is the most common cause of inherited
mental retardation worldwide, and the second most common genetic cause of mental
retardation. The phenotype of FXS is associated with mutations in FMR1 (Fragile X
Mental Retardation-linked type 1), which is caused by the expansion of repetition of a
trinucleotide sequence (CGG) in the regulatory region of the FMR1 gene, located on
chromosome X (Xq27 .3). The importance of clinical recognition and specific
diagnosis of FXS comes from the fact that theoretically all cases are hereditary and
familial. In this context, this study aimed to validate the molecular genetic diagnosis
simplified and cost, for patients suspected of FXS in the Laboratory of Cytogenetics
and Molecular Genetics (LaGene) of the Department of Health of the State of Goiás
in Goiânia using the PCR technique. We selected 35 patients referred by medical
service of public health to LaGene with clinical indication for diagnosis of FXS. The
patients' DNA was extracted and subjected to two PCR methods, here called PCR
Screening (PCR-T) and PCR for Pre-mutation (PCR-P). The new methodology, PCRT,
88% produced conclusive results against 100% conclusiveness of the standard
technique (PCR-P) and getting a p> 0.11. The alleles amplified by PCR-P allowed
the diagnosis of pre-mutation in a sample. From these observations we propose a
strategy for the diagnosis of the syndrome using PCR-P research in pre-mutation
individuals in parents with inconclusive results. Given the successful results and
improved the PCR, including the new and easy diagnosis of pre-mutation samples
not completed by the technique of drawing, we suggest the implementation of both
PCR genetics laboratory in the State of Goiás (LaGene ) for the diagnosis of FXS. / A Deficiência Mental (DM) é definida como sendo um nível incompleto do
desenvolvimento intelectual, e sua manifestação ocorre normalmente antes dos 18
anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns, com uma
prevalência de 5% na população brasileira. A síndrome do X-Frágil (SXF) é a causa
mais comum de retardo mental hereditário em todo o mundo, e a segunda causa
genética mais frequente de deficiência mental. O fenótipo da SXF está associado a
mutações no gene FMR1 (Fragile X-linked Mental Retardation type 1), que é
causada pela expansão da repetição de uma sequência de trinucleotídeos (CGG) na
região reguladora do gene FMR1, localizado no cromossomo X (Xq27.3). A
importância do reconhecimento clínico e diagnóstico específico da SXF vem do fato
de que teoricamente todos os casos são hereditários e familiais. Nesse contexto,
este estudo teve como objetivo validar o diagnóstico genético-molecular simplificado
e de baixo custo, para pacientes com suspeita da SXF no Laboratório de
Citogenética e Genética Molecular (LaGene) da Secretaria Estadual de Saúde do
Estado de Goiás, na cidade de Goiânia, utilizando a técnica de PCR. Foram
selecionados 35 pacientes encaminhados pelo serviço médico da rede pública de
saúde ao LaGene com indicação clínica de diagnóstico da SXF. O DNA desses
pacientes foi extraído e submetido a dois métodos de PCR, aqui denominados PCR
de Triagem (PCR-T) e PCR para Pré-mutação (PCR-P). A nova metodologia, PCRT,
produziu 88% de resultados conclusivos contra 100% de conclusividade pela
técnica padrão (PCR-P) e obtendo um p>0,11. Os alelos amplificados pela PCR-P
possibilitou o diagnóstico de pré-mutação em uma amostra. A partir destas
observações propõe-se uma estratégia para o diagnóstico da síndrome utilizando a
PCR-P na pesquisa de pré-mutação em pais de indivíduos com resultados
inconclusivos. Considerando os resultados bem sucedidos e aprimorados da técnica
de PCR, incluindo o novo e fácill diagnóstico da pré-mutação de amostras não
concluídas pela técnica de triagem, sugere-se a implementação de ambas as PCR
no laboratório de genética do Estado de Goiás (LaGene) para o diagnóstico da SXF.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2358 |
| Date | 31 January 2013 |
| Creators | Amancio, Andreia Pires |
| Contributors | Cruz, Aparecido Divino da, Silva, Daniela de Melo e, Reis, Angela Adamski da Silva |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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