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Previous issue date: 2004 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A Síndrome de Down, ou trissomia do 21 é o distúrbio cromossômico mais freqüente em recém-nascidos. Esta trissomia é na maioria das vezes (95% dos
casos) decorrente da não disjunção meiótica materna durante a meiose I. Com exceção
da idade materna avançada, outros fatores de risco para não disjunção meiótica não
estão bem estabelecidos. Estudos preliminares recentes sugerem que o metabolismo
anormal do folato e polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) podem ser
fatores de riscos materno para Síndrome de Down. Com objetivo de verificar a freqüência dos polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) e uma possível
associação destes, como fatores de risco materno para Síndrome de Down, realizamos
um estudo do tipo caso-controle, em 41 mulheres de filhos com a Síndrome de Down
(freqüentadoras da APAE) e 39 controles da cidade de Belém-PA. Nossos resultados
demonstraram que a distribuição dos genótipos para os dois polimorfismos entre as
mães investigadas e controles se encontravam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Não
encontramos diferenças entre as freqüências nas mães investigadas e mães controles.
Esses resultados sugerem que estas mutações isoladas e/ou em forma de haplótipos, não
podem ser consideradas como risco materno para Síndrome de Down, para população
analisada e sim polimorfismos comuns dentro desta população. / Down Syndrome, or Trissomy 21, is the most recurrent chromosomal
disturb among newborns. This trissomy is, in most of the cases (95% of them) launched
by maternal meiotic non-disjunction during meiosis I. With the exception of advanced
maternal age, other risk factors for this non-disjunction are not well established. Recent
preliminary studies suggest that the abnormal metabolism of folate and polymorphisms
at the MTHFR gene (C677T and A1298C) might be maternal risk factors for Down
Syndrome. With the purpose of verifying the frequency of the polymorphisms in the
MTHFR gene (C677T and A1298C) and a possible association of them, as maternal risk
factors for Down Syndrome, we performed a case-control study in 41 mothers of Down
Syndrome children (who attend APAE) and 39 controls from the city of Belém-PA. Our
results demonstrate that the distribution of the genotypes for both of the polymorphisms
amidst the mothers studied and controls were in Hardy-Weinberg equilibrium. We did
not find differences among the ratio of the studied mothers e control mothers. These
results suggest that these isolated and/or haplotype-shaped mutations can not be
considered as a maternal risk for Down Syndrome for the analyzed population, but as
common polymorphisms among this same population.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpa.br:2011/4901 |
| Date | 24 March 2004 |
| Creators | CORRÊA, Angelita Silva de Miranda |
| Contributors | SANTOS, Ândrea Kely Campos Ribeiro dos |
| Publisher | Universidade Federal do Pará, Programa de Pós-Graduação em Biologia de Agentes Infecciosos e Parasitários, UFPA, Brasil, Instituto de Ciências Biológicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPA, instname:Universidade Federal do Pará, instacron:UFPA |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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