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ISABELLA LACERDA FERNANDES.pdf: 1467834 bytes, checksum: 985b4aa7bf961993ef7672d3838bc086 (MD5)
Previous issue date: 2015-03-31 / Microsatellite markers are short sequences, repetitive, highly polymorphic and
hereditary present in the DNA, which follow the Mendelian pattern of segregation. Due
to its haplotype heritage has been used to trace the paternal line to be passed from
generation to generation without any changes, except in cases of mutation. The stepwise
mutation model is more acceptable to mutation in microsatellite markers, assuming
that each mutational event the length of a microsatellite changes by one or a few
repeating units due to slippage process, which occurs during replication DNA. This
study aimed to estimate the rates of change of microsatellite markers of the Y
chromosome in a sample of the population and its implications in human identification
process. It is a molecular study, which was conducted at Biocroma Laboratory in
partnership with LaGene and Replicon in Goiânia-Goiás. Samples of study were
selected from 80 cases of investigation of paternity by DNA analysis, undergo mutation
analysis in the Y chromosome haplotypes with molecular amplification system
PowerPlex® Y23 System - Promega Corporation. Were identified 15 records of
germline mutations in the Y chromosome between alleged parents and children related
to suspected samples. The results have identified 9 mutations gain and 6 mutations loss
of repetitions numbers. The DYS576 marker had the highest number of reported
mutations (20%), followed by DYS570, which identified two mutations (13.33%). The
markers DYS389 II, DYS391, DYS481, DYS549, DYS438, DYS439, DYS393,
DYS458, DYS385 a - b DYS456 showed only 1 (6.66%) mutation record each. In the
other markers, DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS533, DYS437, DYS635, DYS390,
DYS392, DYS643 and Y-GATA-H4 mutations were not identified in the samples
analyzed in this study. Thus the identification of mutations increases the tools that are
used in genetic analysis link laboratories and can deliver a more reliable result
minimizing potential errors in the analyzes. / Os marcadores microssatélites são sequências curtas, repetitivas, altamente
polimórficas e hereditárias presentes no DNA, que seguem o padrão mendeliano de
segregação. Devido a sua herança haplotípica tem sido utilizado para rastrear a
linhagem paterna por ser passado de geração em geração sem nenhuma alteração,
exceto em casos de mutação. O modelo step-wise mutation é o mais aceito para mutação
nos marcadores microssatélites, admitindo-se que, a cada evento mutacional o
comprimento de um microssatélite altera por uma ou poucas unidades de repetição
devido ao processo de slippage, que ocorre durante a replicação do DNA. Este trabalho
teve como objetivo estimar as taxas de mutações dos marcadores microssatélites do
cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e suas implicações no processo
de identificação humana. Trata-se de um estudo molecular, que foi conduzido no
Laboratório Biocroma em parceria com o LaGene e Replicon em Goiânia-Goiás. As
amostras de estudo foram selecionadas de 80 casos de investigação de paternidade pela
análise do DNA, submetidos a análise de mutações nos haplótipos do cromossomo Y
com o sistema de amplificação molecular PowerPlex® Y23 System Promega
Corporation. Foram identificados 15 registros de mutações germinativas no
cromossomo Y entre supostos pais e supostos filhos referentes às amostras analisadas.
Os resultados obtidos permitiram identificar 9 mutações de ganho e 6 mutações de
perda de números de repetições. O marcador DYS576 apresentou o maior número de
mutações registrados (20%), seguido pelo DYS570, que permitiu identificar 2 mutações
(13,33%). Os marcadores DYS389 II, DYS391, DYS481, DYS549, DYS438, DYS439,
DYS393, DYS458, DYS385 a-b e DYS456 apresentaram apenas 1 (6,66%) registro de
mutação cada. Nos demais marcadores, DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS533,
DYS437, DYS635, DYS390, DYS392, DYS643 e Y-GATA-H4 não foram
identificadas mutações nas amostras analisadas neste estudo. Desta forma a
identificação das mutações aumenta as ferramentas que são utilizadas nos laboratórios
de análise de vínculo genético e que podem garantir um resultado mais confiável
minimizando possíveis erros nas análises.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2394 |
| Date | 31 March 2015 |
| Creators | Fernandes, Isabella Lacerda |
| Contributors | Silva, Cláudio Carlos da, Freitas, Jaqueline Gleice Aparecida de, Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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