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Rastreamento de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários

Ewald, Ingrid Petroni January 2008 (has links)
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. É sabido que 5-10% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, ou seja, causados principalmente por mutações germinativas em genes de predisposição. A identificação dos casos hereditários de câncer de mama é importante por várias razões. Primeiro, porque indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população para o desenvolvimento de outros tipos de câncer. Segundo, porque outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário, tornando a família informada dos riscos e cuidados que devem ter ao longo da vida e, terceiro pelas medidas de rastreamento intensivo e intervenção preventiva (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) que podem diminuir, significativamente, o risco de câncer em portadores de mutação. A síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama mais importante em número relativo de casos é a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (HBOC do inglês Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome), associada a mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. O diagnóstico molecular da síndrome HBOC é laborioso e caro devido à heterogeneidade molecular da doença que torna necessária a análise de toda a seqüência codificadora de ambos genes na maioria das populações. Alguns estudos recentes de caracterização molecular em pacientes HBOC no mundo e no Brasil sugeriram que determinadas mutações podem aparecer em maior freqüência o que justificaria uma abordagem inicial simplificada de rastreamento para estas alterações específicas. Os objetivos deste trabalho incluíram a verificação da prevalência de rearranjos gênicos em BRCA1 e de determinadas mutações fundadoras em BRCA1 e BRCA2 em famílias brasileiras de alto risco para a síndrome HBOC. Em um grupo de 175 indivíduos em risco nãorelacionados e de descendência não-judaica rastreados para as mutações 185delAG e 5382insC (BRCA1) e 6174delT (BRCA2) foram encontrados 7 portadores da mutação 5382insC (prevalência de 4%). Em um grupo de 90 indivíduos de risco nãorelacionados rastreados para rearranjos gênicos em BRCA1 pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) foram identificados 7 portadores de rearranjos gênicos (7.8%), os quais estão sendo caracterizados detalhadamente quanto aos exatos pontos de quebra e ocorrência prévia em outras populações. Os resultados apresentados indicam que os rearranjos gênicos em BRCA1 são relativamente freqüentes em famílias brasileiras com o fenótipo HBOC e estudos adicionais de rastreamento de rearranjos no gene BRCA2 poderão complementar essa análise e definir a validade e aplicabilidade do rastreamento de rearranjos gênicos como primeira abordagem nos indivíduos e famílias com a síndrome HBOC.
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Rastreamento de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários

Ewald, Ingrid Petroni January 2008 (has links)
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. É sabido que 5-10% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, ou seja, causados principalmente por mutações germinativas em genes de predisposição. A identificação dos casos hereditários de câncer de mama é importante por várias razões. Primeiro, porque indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população para o desenvolvimento de outros tipos de câncer. Segundo, porque outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário, tornando a família informada dos riscos e cuidados que devem ter ao longo da vida e, terceiro pelas medidas de rastreamento intensivo e intervenção preventiva (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) que podem diminuir, significativamente, o risco de câncer em portadores de mutação. A síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama mais importante em número relativo de casos é a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (HBOC do inglês Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome), associada a mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. O diagnóstico molecular da síndrome HBOC é laborioso e caro devido à heterogeneidade molecular da doença que torna necessária a análise de toda a seqüência codificadora de ambos genes na maioria das populações. Alguns estudos recentes de caracterização molecular em pacientes HBOC no mundo e no Brasil sugeriram que determinadas mutações podem aparecer em maior freqüência o que justificaria uma abordagem inicial simplificada de rastreamento para estas alterações específicas. Os objetivos deste trabalho incluíram a verificação da prevalência de rearranjos gênicos em BRCA1 e de determinadas mutações fundadoras em BRCA1 e BRCA2 em famílias brasileiras de alto risco para a síndrome HBOC. Em um grupo de 175 indivíduos em risco nãorelacionados e de descendência não-judaica rastreados para as mutações 185delAG e 5382insC (BRCA1) e 6174delT (BRCA2) foram encontrados 7 portadores da mutação 5382insC (prevalência de 4%). Em um grupo de 90 indivíduos de risco nãorelacionados rastreados para rearranjos gênicos em BRCA1 pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) foram identificados 7 portadores de rearranjos gênicos (7.8%), os quais estão sendo caracterizados detalhadamente quanto aos exatos pontos de quebra e ocorrência prévia em outras populações. Os resultados apresentados indicam que os rearranjos gênicos em BRCA1 são relativamente freqüentes em famílias brasileiras com o fenótipo HBOC e estudos adicionais de rastreamento de rearranjos no gene BRCA2 poderão complementar essa análise e definir a validade e aplicabilidade do rastreamento de rearranjos gênicos como primeira abordagem nos indivíduos e famílias com a síndrome HBOC.
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Rastreamento de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários

Ewald, Ingrid Petroni January 2008 (has links)
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. É sabido que 5-10% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, ou seja, causados principalmente por mutações germinativas em genes de predisposição. A identificação dos casos hereditários de câncer de mama é importante por várias razões. Primeiro, porque indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população para o desenvolvimento de outros tipos de câncer. Segundo, porque outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário, tornando a família informada dos riscos e cuidados que devem ter ao longo da vida e, terceiro pelas medidas de rastreamento intensivo e intervenção preventiva (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) que podem diminuir, significativamente, o risco de câncer em portadores de mutação. A síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama mais importante em número relativo de casos é a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (HBOC do inglês Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome), associada a mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. O diagnóstico molecular da síndrome HBOC é laborioso e caro devido à heterogeneidade molecular da doença que torna necessária a análise de toda a seqüência codificadora de ambos genes na maioria das populações. Alguns estudos recentes de caracterização molecular em pacientes HBOC no mundo e no Brasil sugeriram que determinadas mutações podem aparecer em maior freqüência o que justificaria uma abordagem inicial simplificada de rastreamento para estas alterações específicas. Os objetivos deste trabalho incluíram a verificação da prevalência de rearranjos gênicos em BRCA1 e de determinadas mutações fundadoras em BRCA1 e BRCA2 em famílias brasileiras de alto risco para a síndrome HBOC. Em um grupo de 175 indivíduos em risco nãorelacionados e de descendência não-judaica rastreados para as mutações 185delAG e 5382insC (BRCA1) e 6174delT (BRCA2) foram encontrados 7 portadores da mutação 5382insC (prevalência de 4%). Em um grupo de 90 indivíduos de risco nãorelacionados rastreados para rearranjos gênicos em BRCA1 pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) foram identificados 7 portadores de rearranjos gênicos (7.8%), os quais estão sendo caracterizados detalhadamente quanto aos exatos pontos de quebra e ocorrência prévia em outras populações. Os resultados apresentados indicam que os rearranjos gênicos em BRCA1 são relativamente freqüentes em famílias brasileiras com o fenótipo HBOC e estudos adicionais de rastreamento de rearranjos no gene BRCA2 poderão complementar essa análise e definir a validade e aplicabilidade do rastreamento de rearranjos gênicos como primeira abordagem nos indivíduos e famílias com a síndrome HBOC.
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Parâmetros genéticos para peso e altura de ostras do pacífico (crassostrea gigas)

Vieira, Khauê Silva January 2013 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias, Programa de Pós-graduação em Aquicultura, Florianópolis, 2013 / Made available in DSpace on 2013-12-05T23:32:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 318763.pdf: 200948 bytes, checksum: a54b32d909e20ac567f8a62a57e22e5e (MD5) Previous issue date: 2013 / Foram estimados parâmetros genéticos para ostras Crassostrea gigas, com o objetivo de contribuir para o entendimento a respeito destes parâmetros, possibilitando um futuro programa de melhoramento genético baseado na seleção familiar. A característica avaliada foi o crescimento das ostras em diferentes fases de cultivo. As ostras foram reproduzidas e cultivadas no Laboratório de Moluscos Marinhos da UFSC. Vinte quatro famílias de meio-irmãos foram avaliadas em duas biometrias através do peso e altura dos animais. No teste de desempenho em campo, que teve duração de seis meses, cada família foi dividida em três diferentes lanternas, formando o que chamamos de efeito de ambiente permanente (EP). Utilizou-se o programa REMLF90 para obtenção dos componentes de variância. Foram geradas correlações de Spearman entre os valores genéticos (VG) dos indivíduos nas duas biometrias e correlação de Pearson e Spearman entre os VG médios das famílias para as duas biometrias. O peso médio final foi de 43 g e altura de 7 cm. A herdabilidade (h2) para peso manteve-se estável nas duas biometrias apresentando valores de 0,39 e 0,40. Contudo, este parâmetro variou quanto à altura, sendo que na primeira biometria estimou a h2 de 0,83 e na segunda de 0,19. As correlações genéticas entre peso e altura foram de 0,93 em ambas as biometrias. Na biometria 1, a correlação de Spearman entre os indivíduos foi de 0,94, na biometria 2 esse valor foi 0,97. O valor de h2 para altura na biometria 1 ficou acima do esperado e pode ser explicado pelos baixos valores de efeito de ambiente permanente apresentados na biometria 1, que aumentam na biometria 2, demonstrando que foi possível ajustar para este efeito de ambiente melhorando a estimativa da variância genética aditiva. Esta metodologia permitiu a obtenção dos parâmetros genéticos com êxito, contudo, um maior número de repetições, com famílias com réplicas desde as etapas iniciais de cultivo poderia melhorar a acurácia dos valores. <br> / Abstract: It was estimate the genetic parameters for oyster Crassostrea gigas, inorder to contribute to the understanding of these parameters enabling afuture breeding program based on family selection. The trait evaluatedwas the growth of cultch less oysters produced at the Marine Molluscshatchery for six months period. Twenty-four half-sib families wereevaluated in two samplings using shell height and weight under fieldperformance. These families were divided into three replicates, formingan environmental permanent effect (EP). Variance components wereobtained using the program REMLF90. Spearman correlations weregenerated between individuals in both samplings and Pearson andSpearman correlation for average Breeding Values (BV) of the families.The final average for weight was 43 g and shell height of 7 cm. Theheritability (h2) for weight remained stable in both measurements withvalues of 0.39 and 0.40. However, this parameter is variable for height,being found in the first sampling h2 0.83 and 0.19 in the second.Genetic correlations were 0.93 in both measurements. In sampling 1, theSpearman correlation between individuals obtained was 0.94; inSampling 2 this value was 0.97. The value of the h2 height for Sampling1 was well above the expected and may be explained by the low valuesof (EP) shown in Sampling 1, which increases sampling 2.Demonstrating that this effect could be removed from the environmentfor better estimate of the genetic variance additive. This methodologyallowed us to obtain genetic parameters successfully, however, a greaternumber of repetitions, with families having replicates since the initialsteps of culture densities could help in the accuracy of the values.
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Associação entre estimativas de ancestralidade genômica e a ocorrência e severidade da doença de Alzheimer

Benedet, Andrea Lessa 01 December 2011 (has links)
Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2011. / Submitted by Juliane Alves (juliane_570@hotmail.com) on 2012-04-10T18:23:22Z No. of bitstreams: 1 2011_AndreaLessaBenedet.pdf: 1430326 bytes, checksum: 9c3cb50951e162281bc372c16f7670d8 (MD5) / Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2012-04-10T18:55:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_AndreaLessaBenedet.pdf: 1430326 bytes, checksum: 9c3cb50951e162281bc372c16f7670d8 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-04-10T18:55:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_AndreaLessaBenedet.pdf: 1430326 bytes, checksum: 9c3cb50951e162281bc372c16f7670d8 (MD5) / A doença de Alzheimer (DA) é uma demência que afeta milhões de pessoas no mundo todo. Entre os estudos que buscam desvendar a patofisiologia da DA, os principais são baseados em estudos de associação, realizados com amostra originada de uma única população, gerando dados que dificilmente podem ser extrapolados para a população em geral. Esse pode ser um viés que precisa ser considerado. Com o intuito de verificar se existem diferenças na prevalência de DA de acordo com as proporções genéticas de ancestralidade europeia, ameríndia e africana, uma amostra de indivíduos brasileiros foi genotipada para 12 marcadores informativos de ancestralidade. A amostra era composta por 120 pacientes com DA e 412 controles cognitivamente saudáveis. As proporções individuais de ancestralidade europeia, africana e ameríndia foram comparadas com o respectivo diagnóstico do paciente. As proporções de ancestralidade também foram correlacionadas aos valores referentes à diferença entre a pontuação final e inicial obtidas no Mini-exame do estado mental e no Clinical Dementia Rating. Os resultados demonstraram que uma grande proporção de ancestralidade ameríndia foi observada em pacientes sem DA ou associada a um menor declínio cognitivo em pacientes com DA. Tais resultados sugerem que a arquitetura alélica ameríndia possa conferir proteção ao desenvolvimento da DA, enquanto maiores proporções de ancestralidade europeia e africana seriam mais predisponentes ao desenvolvimento deste tipo de demência. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Alzheimer’s disease (AD) is a widespread dementia that affects millions of people. Among the studies aiming at the AD’s pathophysiology, there are usually association studies that are restricted to samples originating from a single population, generating data usually hard to extrapolate to populations abroad. Dissembling genetic origins can be a bias that should be considered. Intending to ascertain if there are differences in AD prevalence according to levels of genetic heritage from parental populations (European, African and Amerindian), 120 AD patients and 412 cognitively healthy controls from the Brazilian highly admixed population were genotyped for 12 ancestry informative markers. Proportions of individual African, Amerindian and European ancestries were compared across the diagnostic status of subjects. These ancestry proportions were also correlated to the difference among final and initial scores of Mini-Mental State Examination and Clinical Dementia Rating. Our results showed that a higher Amerindian ancestry proportion was found among control subjects, and that less cognitive decline was observed among those AD patients with greater Amerindian content. Our results suggest that the Amerindian allelic architecture could confer protection against the onset of Alzheimer’s disease, whereas African and European background could be comparatively more predisposing of this form of dementia.
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Caracterização clínica e análise genética da enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular familiar

Bahmad Júnior, Fayez January 2008 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2008. / Submitted by Fernanda Weschenfelder (nandaweschenfelder@gmail.com) on 2009-09-10T17:54:26Z No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado Completa-15DEZ.pdf: 17086364 bytes, checksum: d0946de6f223820a3a50f672de4c5379 (MD5) / Approved for entry into archive by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br) on 2009-11-24T17:07:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado Completa-15DEZ.pdf: 17086364 bytes, checksum: d0946de6f223820a3a50f672de4c5379 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-11-24T17:07:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese de Doutorado Completa-15DEZ.pdf: 17086364 bytes, checksum: d0946de6f223820a3a50f672de4c5379 (MD5) Previous issue date: 2008 / Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular ou enxaqueca vertiginosa, é caracterizada por vertigem episódica associada com enxaqueca, em algumas famílias é transmitida como herança autossômica dominante. Entretanto, nem o gene defeituoso ou locus que podem albergar o gene responsável pela enxaqueca vertiginosa familiar foram relatados. Os objetivos deste estudo são descrever a caracterização clínica, incluindo a progressão da doença através de um longo período de seguimento, em vários membros de uma mesma família e identificar o defeito genético responsável pela enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular. Para identificar o gene responsável por esta condição nos vários membros desta grande, multi-geracional família afetada por enxaqueca vertiginosa familiar, foi estudado uma família caucasiana de cinco gerações na qual enxaqueca vertiginosa familiar era herdada de forma autossômica dominante e foram coletados dados clínicos de 146 membros. Em 1997, os orientadores deste projeto descreveram esta família em que múltiplos membros queixavam-se de enxaqueca com aura e sintomas vestibulares. Membros desta família foram avaliados por mais de 12 anos e as informações clínicas incluindo detalhada anamnese, exame otorrinolaringológico e neurológico, avaliação audiológica e exames de imagens foram realizados. Análise de linkage do genoma foi realizado usando o Affymetrix SNP microarrays. Os altos valores encontrados pela análise de linkage foram avaliados através de genotipagem dos membros da família usando marcadores micro satélites. Dentre os 146 membros, 10 sofriam de enxaqueca vertiginosa. As crises de enxaqueca antecediam o início dos sintomas vertiginosos em uma média de 15 a 20 anos. Geralmente sintomas da enxaqueca diminuíam com o passar das décadas enquanto que a vertigem apresentava piora em intensidade e frequência. Análise audiométrica após 12 anos revelaram uma perda auditiva estável, geralmente em frequências agudas, consitente com presbiacusia. Perda auditiva em frequências graves foi encontrado apenas no caso índice. Estudos de imagem foram normais. A análise genética revelou um novo locus no cromossomo 5 (lod score 3.95). Estudos estão em andamento investigando gens candidatos neste locus. ______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Familial migraine associated auditory-vestibular dysfunction, also called as migrainous vertigo (MV), characterized by episodic vertigo associated with migraine, is inherited in some families as an autosomal dominant trait. However, neither disease genes nor loci that might encode a defective gene responsible for familial migrainous vertigo have been reported. The objectives is describe the clinical features, including disease progression during long term follow-up, in multiple related family members and identify the genetic defect that causes familial migrainous vertigo. To map the gene responsible for this condition in multiple members of a large, multi-generational family affected by familial Migrainous Vertigo (MV). We studied a five generation Caucasian family in which Familial Migrainous Vertigo was inherited as an autosomal dominant trait and collected clinical information from 146 members. In 1997, we described a large family with multiple members who complained of migraine with aura as well as auditory and vestibular symptoms. This condition was inherited as an autosomal dominant mode of transmission. Family members were evaluated over a 12 year period and clinical information including detailed case histories, otolaryngological and neurological examinations, audiometric evaluations and imaging studies was obtained. Genome-wide linkage analysis was performed using Affymetrix SNP microarrays. Linkage peaks were further evaluated by genotyping family members using micro satellite markers. Of 146 family members, 10 suffered from Migrainous Vertigo. Migraine headaches preceded onset of vertigo by 15-20 years, on average. Overall, migraine symptoms decreased with time, while vertigo tended to get worse. Longitudinal audiometric studies over 12 years generally showed stable, high frequency sensorineural hearing loss, consistent with presbycusis. Low tone or fluctuating hearing loss was observed only in index case. Imaging studies were normal. Genetic analysis defined a novel locus on chromosome 5 (lod score 3.95). Studies are ongoing to investigate candidate genes at this locus.
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Composição genética de duas populações afro-derivadas brasileiras inferida a partir de marcadores informativos de ancestralidade

Gontijo, Carolina Carvalho 29 May 2008 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2008. / Submitted by Kathryn Cardim Araujo (kathryn.cardim@gmail.com) on 2009-09-22T11:44:22Z No. of bitstreams: 1 2008_CarolinaCarvalhoGontijo.pdf: 2185446 bytes, checksum: e129a07919bdf257cce4b57b4f01c19c (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2010-06-29T12:39:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008_CarolinaCarvalhoGontijo.pdf: 2185446 bytes, checksum: e129a07919bdf257cce4b57b4f01c19c (MD5) / Made available in DSpace on 2010-06-29T12:39:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008_CarolinaCarvalhoGontijo.pdf: 2185446 bytes, checksum: e129a07919bdf257cce4b57b4f01c19c (MD5) Previous issue date: 2008-05-29 / No Brasil, uma das principais formas de resistência à escravidão pelos escravos de ancestralidade africana foi a fuga e concentração em locais de difícil acesso, formando comunidades quilombolas. Hoje, remanescentes de quilombo, originados ou não dos antigos quilombos, se distribuem por todo o país. De forma geral, essas comunidades apresentam em sua composição genética grande contribuição africana, seguida, em graus variados, das contribuições ameríndia e européia. No presente trabalho, duas comunidades afro-derivadas, Santo Antônio do Guaporé (SAG) em Rondônia e Santiago do Iguape (STI) na Bahia, foram analisadas quanto a 13 marcadores informativos de ancestralidade – AIMs, i.e.: marcadores que apresentam diferenciais de freqüência maiores que 30% entre grupos definidos geográfica ou etnicamente. Os dados gerados foram utilizados para descrever SAG e STI quanto à adequação da distribuição genotípica ao Equilíbrio de Hardy-Weinberg, deficiência e excesso de heterozigotos, desequilíbrio de ligação e mistura; e para compará-las a outras populações urbanas e afro-derivadas. Os resultados indicaram que as duas populações, embora apresentem semelhanças, como a alta contribuição do grupo parental ameríndio em suas composições genéticas (37% em SAG e 56% em STI), apresentam diferenças significativas quando comparadas entre si pelo teste Exato de Fisher para diferenciação gênica e genotípica e pela estimativa de Fst. SAG e STI são também diferentes da população do Distrito Federal, com quem foram comparadas pelos mesmos testes. As análises de componente principal mostraram que as duas populações analisadas posicionam-se entre as parentais africana e ameríndia, o que vai ao encontro das estimativas de mistura. Em suma, as duas população aqui averiguadas apresentam alta contribuição africana e ameríndia, como outros remanescentes do país, mas se distinguem em decorrência dos inúmeros fatores associados a suas diferentes histórias. ___________________________________________________________________________________ ABSTRACT / In Brazil, many African descendant slaves avoided slavery by running away and hiding in communities called quilombos. Nowadays, quilombo remnants, either originated from old quilombos or defined by anthropological traces, are spread across the whole country. The present work analyzed 13 ancestry informative markers (AIMs) in order to detect the amount of contribution from the parental populations (Amerindians, Africans and Europeans) in the constitution of two afro-derived communities (Santo Antônio do Guaporé – SAG and Santiago do Iguape – STI). AIMs are markers whose frequencies differ by more than 30% between groups defined by ethnicity or geography. Statistical analysis such as genic and genotipic differentiation, F statistics and principal component analysis (PCA) were performed to compare SAG and STI to one another and to other Brazilian populations, manly to Distrito Federal (DF). Our results pointed out that SAG and STI, despite their high Amerindian contributions (37% and 56%, respectively), are significantly different from each other and from DF, according to the Fisher Exact Test for genic and genotipic differentiation and by Fst estimates. In PCA analysis, both populations were located between the African and Amerindian parental groups, matching the admixture estimates. In summary, SAG and STI showed high African and Amerindian contributions, like other Brazilian afro-derived populations, but are different from each other in their genetic constitutions as a consequence of their different histories.
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Percepções de estudantes de licenciatura em Ciências Naturais sobre uma unidade didática acerca da humanização das ciências com base nos estudos de Gregor Mendel sobre a hereditariedade

Melo, Juliana Ricarda de 08 November 2014 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Instituto de Física, Instituto de Química, Faculdade UnB Planaltina, Programa de Pós-Graduação em Ensino de Ciências, Mestrado Profissional em Ensino de Ciências, 2013. / Submitted by Larissa Stefane Vieira Rodrigues (larissarodrigues@bce.unb.br) on 2014-12-05T17:27:00Z No. of bitstreams: 1 2014_JulianaRicardaDeMelo.pdf: 3470896 bytes, checksum: 683ab811f9099e8729f995023970d0ba (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2014-12-29T17:50:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_JulianaRicardaDeMelo.pdf: 3470896 bytes, checksum: 683ab811f9099e8729f995023970d0ba (MD5) / Made available in DSpace on 2014-12-29T17:50:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_JulianaRicardaDeMelo.pdf: 3470896 bytes, checksum: 683ab811f9099e8729f995023970d0ba (MD5) / Com o objetivo de verificar as percepções de licenciandos em Ciências Naturais sobre uma unidade didática acerca da humanização da ciência e da imagem de cientista dentro do estudo sobre hereditariedade desenvolvido por Mendel, fez-se uma pesquisa de caráter qualitativo, com utilização de múltiplas ferramentas de coleta de dados, tais como entrevistas, questionários, notas descritivas, diário de bordo e atividades escritas em sala de aula. Os estudantes realizaram leituras e discussões sobre um diálogo modelado no Programa de Filosofia para Crianças e intitulado O monge que plantava ervilhas. Entre os pontos destacados nos resultados estão as percepções dos futuros professores sobre a humanização da ciência e a concepção de cientista, a estrutura física da unidade didática e sua aplicabilidade no ensino de ciências. A unidade foi avaliada de forma positiva, com destaque para a linguagem simples, sendo considerada aplicável no contexto escolar. Por fim, conclui-se que os princípios do Programa de Filosofia para Crianças de Matthew Lipman podem ser aplicados na busca de novos recursos didáticos no ensino de ciências, principalmente se relacionados à tentativa de que os estudantes tenham um ensino mais reflexivo, voltado para o pensar crítico. Na unidade didática trabalhada, houve o esforço de aliar tais princípios com o ensino de ciências e, de acordo com os resultados obtidos, tal objetivo foi alcançado ao se tratar de humanização da ciência e Primeira lei de Mendel. ____________________________________________________________________________________ ABSTRACT / This work was a qualitative study aimed at investigating the perceptions of a group (n=4) of undergraduates enrolled at a Science teachers’ program about a teaching unit. The unit covers the humanization of science and the image of scientist concerning the work of Gregor Mendel. It was composed by a Philosophy for Children modeled science story named The monk who planted peas and an accompanying teachers’ manual. The story was read by the participants and classroom dialogue followed each chapter. Data collection tools were used such as interviews, questionnaires, descriptive logs, the researcher’s logs and materials produced by the participants during the course to assess their perceptions. The participants found the unit useful, especially regarding how language was used to help in understanding difficult concepts. The results indicate that Philosophy for Children modeled materials can be applied to science teaching, especially if one is concerned with teaching for critical thinking.
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Herança genética e mapeamento molecular do caráter nuda em aveia hexaplóide

Ubert, Itacir de Pierri January 2016 (has links)
A aveia nuda apresenta a formação de grãos com lema pouco lignificada. Esta característica facilita a separação dos grãos da lema e da pálea durante o processo de trilha. Embora, estudos sobre o caráter nuda iniciaram aproximadamente um século atrás, o controle genético deste caráter ainda não é totalmente compreendido em aveia. Os objetivos deste estudo foram avaliar o caráter nuda em duas populações de linhagens de aveia, determinar o número de genes e mapear regiões genômicas associadas a este caráter. Linhagens obtidas dos cruzamentos simples ‘UFRGS 01B7114-1-3 x UFRGS 006013-1’ e ‘URS Taura x UFRGS 017004-2’, foram avaliadas nas gerações F5:6 e F5:7. Os genitores de cada população são contrastantes para a formação de grãos com casca e sem casca. Com base nos resultados fenotípicos observados, as linhagens foram classificadas em nuda, parcialmente nuda, parcialmente casca e casca. As hipóteses genéticas de quatro e cinco genes controlando o caráter foram testadas. A análise de QTL foi realizada através do mapeamento por intervalo simples, utilizando os dados fenotípicos e o mapa genético de ligação desenvolvido para cada população. Nas duas populações e gerações avaliadas, um grande número de linhagens apresentou expressividade variável, sendo que o maior percentual de grãos sem casca foi observado no terço superior da panícula. Com base no modelo genético proposto, o caráter nuda deve ser controlado por um gene principal N1 com atuação de genes modificadores, os quais desempenham um papel importante no grau de lignificação da lema. A análise de QTL detectou uma única região genômica com grande efeito sobre o caráter nuda nas populações de mapeamento. O marcador ‘GMI_ES14_c19259_657’ apresentou efeito significativo nas duas populações e gerações de autofecundação avaliadas. Estudos complementares serão necessários para confirmar a associação deste marcador com o caráter nuda em diferentes germoplasmas e investigar o potencial de uso deste marcador no melhoramento genético de aveia nuda. / Naked oat presents the formation of grains with a less lignified lemma. This feature allows the grain to be easily separated from palea and lemma during the thresh process. However, studies regarding the formation of naked grains began approximately a century ago; genetic control of this characteristic is not yet fully understood in oats. The objectives of this study were to evaluate the naked trait in two populations of oat lines, to determine the number of genes and to map genomic regions associated with this trait. Lines obtained from the simple crosses ‘UFRGS 01B7114-1-3 x UFRGS 006013-1’ and ‘URS Taura x UFRGS 017004-2’ were evaluated at the F5:6 and F5:7 generations. Parents of each population show the contrasting phenotypes hulled and naked grains. Based on the phenotypic data observed in this study, oat lines were classed as naked, partially naked, partially hulled and hulled. The genetic hypothesis of four and five genes controlling the trait were tested. QTL analysis was performed through simple interval mapping, using the phenotypic data and the genetic linkage map developed for each population. In both populations and generations, a great number of lines exhibited variable expressivity, with the highest percentage of naked grains observed in the upper third of the panicle. Based on the proposed genetic models, the formation of naked grains must be controlled by a principal or major gene (N1) acting with modifier genes, which plays an important role in the degree of lemma lignification. QTL analysis detected a unique genomic region with high association with the naked trait in the mapping populations. The SNP marker ‘GMI_ES14_c19259_657’ presented a significant effect in both populations and generations analyzed. Further studies are needed in order to confirm the association of this marker with the formation of naked grains in different germplasm and to investigate the potential of use this marker in breeding naked oat varieties.
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Associação de marcadores imunogenômicos com a ocorrência da demência de Alzheimer

Moraes, Clayton Franco January 2013 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2013. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2013-07-09T14:16:52Z No. of bitstreams: 1 2013_ClaytonFrancoMoraes.pdf: 976556 bytes, checksum: c393c2ebe574871c3bcf9b2b44c0c619 (MD5) / Approved for entry into archive by Leandro Silva Borges(leandroborges@bce.unb.br) on 2013-07-15T19:38:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_ClaytonFrancoMoraes.pdf: 976556 bytes, checksum: c393c2ebe574871c3bcf9b2b44c0c619 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-07-15T19:38:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_ClaytonFrancoMoraes.pdf: 976556 bytes, checksum: c393c2ebe574871c3bcf9b2b44c0c619 (MD5) / A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa com alterações importantes da memória, cuja neuropatologia se caracteriza por placas senis que contêm depósitos extracelulares de proteína β-amilóide, emaranhados neurofibrilares localizados no citoplasma perinuclear, compostos de proteínas Tau hiperfosforiladas e uma extensa perda neuronal. O polimorfismo dos genes da ApoE e das citocinas podem contribuir na fisiopatogenia e/ou progressão da doença. O objetivo do estudo foi avaliar e comparar a frequência dos polimorfismos dos genótipos de indivíduos acompanhados em dois serviços de atenção à saúde do idoso no Distrito Federal, avaliados clinicamente por um período mínimo de dois anos. A casuística foi constituída de 630 indivíduos portadores de demência e com cognição normal. Investigamos os polimorfismos dos genes da ApoE, IL1-α (rs1800587), IL1-β (rs1143627), IL6 (rs1800795), IL8 (rs4073), IL10 (rs1800896), IL12-β (rs3212227), IL18 (rs1946518), TGF-β (rs1800469), TLR-4 (rs4986790) e TNF-α (rs1800629), bem como os níveis de ancestralidade advindos das populações parentais que constituíram o contingente brasileiro, a saber: européia, africana e ameríndia. Foram comparadas as frequências dos genótipos de citocinas entre os pacientes com DA e o grupo controle de acordo com o genótipo de ApoE e do grau de ascendência genética de populações parentais. Nossa pesquisa demonstrou que a associação do SNP -1082 G>A de IL10 com a ocorrência da demência de Alzheimer se mostrou sensível ao nível de ancestralidade genética apresentada pelos indivíduos da amostra, com a proteção conferida pelo alelo A preservada apenas entre aqueles com maior conteúdo africano e menor conteúdo europeu. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder with major changes in memory whose neuropathology is characterized by senile plaques containing deposits of extracellular β-amyloid protein, neurofibrillary tangles of the hyperphosphorylated Tau protein in the perinuclear cytoplasm, and extensive neuronal loss. The ApoE and cytokine gene polymorphisms may contribute to the pathogenesis and / or progression of the disease. The aim of the study was to evaluate and compare the frequency of genotypes among individuals from two health care centers for older adults in the Brazilian Federal District, who were clinically followed for a minimum time span of two years. The sample consisted of 630 individuals with dementia or normal cognition. We investigated the classic polymorphisms of the ApoE gene along with on SNP in the IL1-α (rs1800587), IL1-β (rs1143627), IL6 (rs1800795), IL8 (rs4073), IL10 (rs1800896), IL12-β (rs3212227), IL18 (rs1946518), TGF -β (rs1800469), TLR-4 (rs4986790) and TNF-α (rs1800629) genes, and the levels of genetic ancestry from the parental populations that constituted the Brazilian contingent, namely: European, African and Amerindian. Having excluded other forms of dementia, frequencies of cytokine genotypes were compared among AD patients and the control group segregated according to ApoE genotypes and the mean degree of genetic parental ancestry. Our analyses showed an association of the IL10 -1082 G>A SNP with the occurrence of Alzheimer's dementia which was sensitive to the level of genetic ancestry presented by individuals in the sample, with the protection confered by the A allele preserved only among those with the highest African and lower European contents.

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