Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Instituto de Física, Instituto de Química, Faculdade UnB Planaltina, Programa de Pós-Graduação em Ensino de Ciências, Mestrado Profissional em Ensino de Ciências, 2013. / Submitted by Larissa Stefane Vieira Rodrigues (larissarodrigues@bce.unb.br) on 2014-12-05T17:27:00Z No. of bitstreams: 1 2014_JulianaRicardaDeMelo.pdf: 3470896 bytes, checksum: 683ab811f9099e8729f995023970d0ba (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2014-12-29T17:50:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_JulianaRicardaDeMelo.pdf: 3470896 bytes, checksum: 683ab811f9099e8729f995023970d0ba (MD5) / Made available in DSpace on 2014-12-29T17:50:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_JulianaRicardaDeMelo.pdf: 3470896 bytes, checksum: 683ab811f9099e8729f995023970d0ba (MD5) / Com o objetivo de verificar as percepções de licenciandos em Ciências Naturais sobre uma unidade didática acerca da humanização da ciência e da imagem de cientista dentro do estudo sobre hereditariedade desenvolvido por Mendel, fez-se uma pesquisa de caráter qualitativo, com utilização de múltiplas ferramentas de coleta de dados, tais como entrevistas, questionários, notas descritivas, diário de bordo e atividades escritas em sala de aula. Os estudantes realizaram leituras e discussões sobre um diálogo modelado no Programa de Filosofia para Crianças e intitulado O monge que plantava ervilhas. Entre os pontos destacados nos resultados estão as percepções dos futuros professores sobre a humanização da ciência e a concepção de cientista, a estrutura física da unidade didática e sua aplicabilidade no ensino de ciências. A unidade foi avaliada de forma positiva, com destaque para a linguagem simples, sendo considerada aplicável no contexto escolar. Por fim, conclui-se que os princípios do Programa de Filosofia para Crianças de Matthew Lipman podem ser aplicados na busca de novos recursos didáticos no ensino de ciências, principalmente se relacionados à tentativa de que os estudantes tenham um ensino mais reflexivo, voltado para o pensar crítico. Na unidade didática trabalhada, houve o esforço de aliar tais princípios com o ensino de ciências e, de acordo com os resultados obtidos, tal objetivo foi alcançado ao se tratar de humanização da ciência e Primeira lei de Mendel. ____________________________________________________________________________________ ABSTRACT / This work was a qualitative study aimed at investigating the perceptions of a group (n=4) of undergraduates enrolled at a Science teachers’ program about a teaching unit. The unit covers the humanization of science and the image of scientist concerning the work of Gregor Mendel. It was composed by a Philosophy for Children modeled science story named The monk who planted peas and an accompanying teachers’ manual. The story was read by the participants and classroom dialogue followed each chapter. Data collection tools were used such as interviews, questionnaires, descriptive logs, the researcher’s logs and materials produced by the participants during the course to assess their perceptions. The participants found the unit useful, especially regarding how language was used to help in understanding difficult concepts. The results indicate that Philosophy for Children modeled materials can be applied to science teaching, especially if one is concerned with teaching for critical thinking.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2013. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2013-07-09T14:16:52Z No. of bitstreams: 1 2013_ClaytonFrancoMoraes.pdf: 976556 bytes, checksum: c393c2ebe574871c3bcf9b2b44c0c619 (MD5) / Approved for entry into archive by Leandro Silva Borges(leandroborges@bce.unb.br) on 2013-07-15T19:38:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_ClaytonFrancoMoraes.pdf: 976556 bytes, checksum: c393c2ebe574871c3bcf9b2b44c0c619 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-07-15T19:38:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_ClaytonFrancoMoraes.pdf: 976556 bytes, checksum: c393c2ebe574871c3bcf9b2b44c0c619 (MD5) / A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa com alterações importantes da memória, cuja neuropatologia se caracteriza por placas senis que contêm depósitos extracelulares de proteína β-amilóide, emaranhados neurofibrilares localizados no citoplasma perinuclear, compostos de proteínas Tau hiperfosforiladas e uma extensa perda neuronal. O polimorfismo dos genes da ApoE e das citocinas podem contribuir na fisiopatogenia e/ou progressão da doença. O objetivo do estudo foi avaliar e comparar a frequência dos polimorfismos dos genótipos de indivíduos acompanhados em dois serviços de atenção à saúde do idoso no Distrito Federal, avaliados clinicamente por um período mínimo de dois anos. A casuística foi constituída de 630 indivíduos portadores de demência e com cognição normal. Investigamos os polimorfismos dos genes da ApoE, IL1-α (rs1800587), IL1-β (rs1143627), IL6 (rs1800795), IL8 (rs4073), IL10 (rs1800896), IL12-β (rs3212227), IL18 (rs1946518), TGF-β (rs1800469), TLR-4 (rs4986790) e TNF-α (rs1800629), bem como os níveis de ancestralidade advindos das populações parentais que constituíram o contingente brasileiro, a saber: européia, africana e ameríndia. Foram comparadas as frequências dos genótipos de citocinas entre os pacientes com DA e o grupo controle de acordo com o genótipo de ApoE e do grau de ascendência genética de populações parentais. Nossa pesquisa demonstrou que a associação do SNP -1082 G>A de IL10 com a ocorrência da demência de Alzheimer se mostrou sensível ao nível de ancestralidade genética apresentada pelos indivíduos da amostra, com a proteção conferida pelo alelo A preservada apenas entre aqueles com maior conteúdo africano e menor conteúdo europeu. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder with major changes in memory whose neuropathology is characterized by senile plaques containing deposits of extracellular β-amyloid protein, neurofibrillary tangles of the hyperphosphorylated Tau protein in the perinuclear cytoplasm, and extensive neuronal loss. The ApoE and cytokine gene polymorphisms may contribute to the pathogenesis and / or progression of the disease. The aim of the study was to evaluate and compare the frequency of genotypes among individuals from two health care centers for older adults in the Brazilian Federal District, who were clinically followed for a minimum time span of two years. The sample consisted of 630 individuals with dementia or normal cognition. We investigated the classic polymorphisms of the ApoE gene along with on SNP in the IL1-α (rs1800587), IL1-β (rs1143627), IL6 (rs1800795), IL8 (rs4073), IL10 (rs1800896), IL12-β (rs3212227), IL18 (rs1946518), TGF -β (rs1800469), TLR-4 (rs4986790) and TNF-α (rs1800629) genes, and the levels of genetic ancestry from the parental populations that constituted the Brazilian contingent, namely: European, African and Amerindian. Having excluded other forms of dementia, frequencies of cytokine genotypes were compared among AD patients and the control group segregated according to ApoE genotypes and the mean degree of genetic parental ancestry. Our analyses showed an association of the IL10 -1082 G>A SNP with the occurrence of Alzheimer's dementia which was sensitive to the level of genetic ancestry presented by individuals in the sample, with the protection confered by the A allele preserved only among those with the highest African and lower European contents.

Orientador: Fernando F. Costa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-22T05:43:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Szajner_Patricia_M.pdf: 8780724 bytes, checksum: aa9936632c1e0298e53db8392b37b06a (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: A hemofilia B é uma doença hemorrágica hereditária caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator IX (FIX:C). O gene que controla a produção do fator IX está localizado no cromossomo X, na posição Xq27.1. É constituído por oito exons e sete íntrons abrangendo uma região de aproximadamente 33,5 kb que origina um mRNA de 2,2 kb. A análise do gene do fator IX de hemofílicos indica que cerca de 95% das alterações moleculares são identificadas nas seqüências correspondentes à região promotora, regiões codificadoras e sítios de excisão de íntrons. A maioria das mutações apresenta origem independente. As mutações de ponto são as alterações moleculares descritas em aproximadamente 85% dos casos de hemofilia 8, sendo o restante devido a perdas ou inserções gênicas. A análise do polimorfismo de conformação de hélices simples de DNA (SSCP) possibilita o rastreamento rápido e eficaz de mutações. A identificação das mutações pelo seqüenciamento direto do DNA permite a determinação precisa da portadora, diagnóstico pré-natal e viabiliza o aconselhamento genético. A comparação das mutações e quadros clínicos dos pacientes estudados neste trabalho com aqueles descritos em publicações anteriores também permitem a avaliação do efeito destas alterações na atividade do fator IX. Neste estudo foi realizada a análise das alterações moleculares no gene do fator IX de 29 pacientes portadores de hemofilia 8. A metodologia consistiu na amplificação das regiões codificadoras e promotora do gene do fator IX pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e posterior análise do SSCP radioativo e não-radioativo, este último em um sistema automático de eletroforese (Phastsystem® Pharmacia), corado com nitrato de prata. A identificação das mutações foi realizada pelo seqüenciamento direto do fragmento do DNA com padrão anormal no SSCP. Com o emprego destas técnicas foi possível o reconhecimento de alterações moleculares em todos os pacientes analisados. Cinco mutações de ponto foram detectadas apenas na análise de SSCP radioativo. O seqüenciamento dos fragmentos com padrão de migração anormal permitiu a detecção de 31 mutações de ponto no gene do fator IX. Destas alterações, 22 representavam mutações diferentes, das quais 6 ainda não descritas na literatura. Em um paciente foram encontradas três alterações nucleotídicas, uma delas uma mutação silenciosa na posição 31.093. A análise dos haplótipos indica que 24 mutações identificadas neste estudo apresentam origem independente. Quatro pacientes originários do Estado do Pará apresentam mesma mutação e haplótipo idêntico evidenciando a ocorrência de um possível efeito do fundador. O estudo das mutações no gene do fator IX apresenta-se como um modelo para a determinação do padrão das alterações moleculares em linhagens de células germinativas. O padrão de mutações identificado no gene do fator IX é semelhante entre Caucasóides, Asiáticos, e pequenos grupos de Hispânicos e Negróides. A população brasileira apresenta origem étnica bastante heterogênea e é representada por imigrantes provenientes da Europa, África, Ásia e pelas populações indígenas residentes mostrando-se, desta forma, distinta das demais populações previamente analisadas. O padrão de mutação verificado neste estudo é semelhante àquele observado em outras populações o que sugere a predominância dos processos endógenos na determinação das mutações espontâneas em células germinativas / Abstract: Hemophilia B is a common hereditary bleeding disorder resulting from a deficiency of functional factor IX. The gene of factor IX spans about 33,5 kilobases and is situated on the distal portion of the long arm of X-chromosome at band Xq27.1. The gene is composed of eight exons and seven introns. Around 95% of mutations leading to hemophilia B occur in the 2,2 kilobases of the factor IX gene that included the promotor region, coding sequences, and splice junctions. Most are independent mutations. Point mutations account for about 85% of independent mutations. Deletions, insertions, and more complex gene rearrangements account for the remainder of the molecular mechanisms responsible for hemophilia B. The Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) analysis is a rapid and sensitive technique that can be used to detect single base substituions. Direct Sequencing of amplified genomic DNA defines the location and nature of any mutation and is a necessary final step of any detection method. The SSCP analysis followed by DNA sequencing allows accurated carrier detection and prenatal diagnosis, eliminating the need for informative segregetion of markers. Hemophilia B is a good model for deducing the underlying pattern of spontaneous germ-line mutation in humans. In addition, the study of naturally occurring mutations, combined with the study of genetically engineered mutant recombinant proteins, has yielded a wealth of information regarding structure-function relationships of factor IX. The pattern of mutation is similar among .Caucasians, Asians, and small groups of Blacks and Hispanics. The ethnic origin of Brazilian population is highly. heterogeneous (imigrants from Europe, Africa, Asia and, also, Indigenous) and different from previous populations studied. In order to elucidate the genetic basis of a distinct population and to perform a precise carrier detection, we carried out a study of 29 patients with hemophilia B of Brazilian origino The screening protocol consisted of amplification of coding and promoter regions of factor IX gene by PCR, followed by a radioactive and non-radiactive analysis of single-strand conformation polymorphisms (SSCP) on the PhastSystem Df Pharmacia®. The confirmation of the molecular defect was done by sequencing of the exon with abnormal electrophoretic mobility on SSCP. The results of SSCP revealed abnormal mobility in ali 29 patients and 31 point mutations were determined by direct sequencing of DNA. Twenty-two diferent single base pairs were identified: fifteen in exon 8, three in exon 6, and two in exon 4. Six non previously described point mutation were identified. Three point mutations were found in patient HB31, one of them silent. Haplotype analysis determined that at least twenty-four point mutations could be considered of indenpendent origino Our results shown that this methodology has the potential of detecting ali genetic defects in patients of Brazilian origin with hemophilia B. A large number of recurrent mutations described here is in accordance with data from distinct patients from around world and suggest that the mutation in the factor IX gene is likely the result of endogenous process rather than enviromental mutagens / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:59:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3844_1.pdf: 1274722 bytes, checksum: 43e31e0a8ec39658d39257a2354d59af (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Dislipidemia é um quadro clínico caracterizado por concentrações anormais de lipídios ou lipoproteínas no sangue e é determinada por fatores genéticos e ambientais, sendo sua ocorrência crescente na população infanto-juvenil. Níveis alterados do perfil lipídico estão relacionados com maior incidência de hipertensão e doença aterosclerótica. A dissertação teve como objetivo avaliar a magnitude das dislipidemias; verificar o perfil lipídico, segundo o sexo e parâmetros de classificação do estado nutricional; além de investigar associações das dislipidemias com o excesso de peso, obesidade abdominal e história familiar positiva para doenças cardiovasculares em escolares da cidade do Recife-PE. Foi desenvolvido um estudo transversal com 470 adolescentes de 10 a 14 anos, de ambos os sexos, da rede pública de ensino de Recife-PE. Além do sangue para a análise do perfil lipídico, foram coletadas informações sobre dados pessoais, situação sócio econômica, estado nutricional (peso, altura, circunferência da cintura e relação circunferência da cintura/altura) e história familiar dos participantes. A análise estatística foi realizada com os programas Epi-info 6.04 e SPSS 13.0. Adotou-se o nível de significância de 5%. Os achados da pesquisa deram origem a dois artigos originais. Os resultados do primeiro revelaram que a maior parte da população era dislipidêmica (63,8%, IC95% 59,3-68,2), sendo a hipoalfalipoproteinenia a dislipidemia mais prevalente (56%, IC95% 51,3-60,5), e que os adolescentes com excesso de peso ou com obesidade abdominal apresentaram valores mais elevados de triglicerídeo e mais baixos de HDL-colesterol (p < 0,05). No segundo artigo, os resultados mostraram que a hipertrigliceridemia foi a única dislipidemia associada à história familiar de doença cardiovascular precoce (p = 0,034), que as alterações de LDLc e HDL-c apresentaram associações com excesso de peso (p = 0,022; p= 0,004) e obesidade abdominal (p < 0,05), e que a distribuição central de gordura classificada pelo indicador circunferência da cintura/altura, foi o maior fator de risco para alterações de LDL-c (RP 5,47; IC 1,58 18,52). Os resultados demonstraram elevado percentual de dislipidemia nos adolescentes, o que faz alertar para a necessidade de dosagem do perfil lipídico já nesta faixa etária. O excesso de peso e a obesidade central revelaram-se como fatores de risco para as alterações de LDL-c e HDL-c. Os achados registram a necessidade de adoção de medidas que visem à prevenção e/ou controle da adiposidade como forma de reduzir possíveis alterações lipídicas

Orientador : G. M. Felippe / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T21:23:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Esteves_ThelmaReginaGabriel_M.pdf: 8645522 bytes, checksum: b7ad3cd13a668b6354e85a7842c18d22 (MD5) Previous issue date: 1985 / Resumo: O objetivo deste trabalho foi testar técnicas diferentes na identificação de gerotipos de milho ( ~ ~ L.) eficientes quanto à absorção e utilização de nitrogênio. esta forma foram utilizadas as linhagens puras 1p 11, SL.Pl03, Ip 355, Ip 48 e Ip 701; os túbridos sirqJles HS 7777 (SLP 103 X Ip 701 ) e HS 1227 (Ip 365 X Ip.~) e os hÍbridos duplos HO 7374 (HS 7777 X HS 1227), HO esO1, HO Cill e HO AG40l. Esses genotipos foram submetidos às tecnicas de absorção por raIzes destacadas e de:absorção por plantas intactas em /l'Sios contendo concentrações baixas e crescentes de nitrogênio. Nos experimentos com raIzes destacadas foi utilizado nitrato de potássio em solução tampao de fosfato contendo sulfato de calcio, soluçao esta mantida à temperatura de 30 °c e sob forte aeração. Segmentos de pontas de raízes foram colocados nessas oluçÕes para ensaios de absorção, através dos quais obtiveram-se dados para determinação das velocidades de ebsorção, de Vmax e do Km dos genótipos em estudo. k3 maiores velocidades de absorção foram apresentadas por Ip 11, Ip 365, HD C501 e HD AG4O1 e as menores por Ip 463, Ip 701 e HS 7777. ...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Biologia Vegetal

Orientador: Alexandre Secorun Borges / Coorientador: José Paes de Oliveira Filho / Banca: João Pessoa Araújo Júnior / Banca: Luiz Cláudio Nogueira Mendes / Resumo: A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (Glycogen Branching Enzyme Deficiency [GBED] em equinos é uma doença hereditária recessiva fatal, caracterizada principalmente por abortos, natimortos e nascimento de potros fracos. A GBED é causada por uma mutação no gene GBE1. Não existem dados acerca da existência de animais com esta mutação no Brasil. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de animais portadores do alelo mutante da GBED em cavalos da raça Quarto de Milha utilizados em cinco modalidades esportivas equestres no Brasil. Amostras de sangue e pêlo foram obtidas de 740 animais. Após purificação do DNA, foram realizados as reações de PCR, sequenciamento direto automatizado e análise das sequências. Dos 740 animais testados 59 foram considerados heterozigotos para a mutação responsável pela GBED representando uma frequência de 7,97% na população estudada. As prevalências de heterozigotos foram maiores nas linhagens de apartação (20%) e rédeas (10%), seguidos por tambor/baliza (5%) e conformação (3%), não foram encontrados heterozigotos para a modalidade de corrida. Os resultados demostram que a mutação está presente no rebanho brasileiro de cavalos Quarto de milha, e sugere que a doença (homozigotos recessivos) pode estar presente de forma silenciosa. Portanto a GBED deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos casos de abortos e morte neonatal em cavalos da raça Quarto de milha no Brasil, e medidas de prevenção da transmissão da mutação devem ser estabelecidas / Abstract: The deficiency of glycogen branching enzyme [GBED] in horses is a fatal recessive hereditary disease, mainly characterized by abortions, stillbirths and birth of weak foals. The GBED is caused by a mutation in the gene GBE1. The aim of this study was to determine the prevalence of mutation carriers causing GBED in a population of Quarter horse animals used in five equestrian sports practiced in Brazil. Samples of blood and were obtained from 740 animals. After DNA purification, PCR reactions, automated direct sequencing and sequence analysis were performed. Of the 740 animals tested 59 were considered heterozygous for the mutation responsible for GBED representing a prevalence of 7.97% in the population studied. The prevalences of heterozygotes were higher in cutting (20%) and reining (10%) subgroups, followed by barrel racing (5%) and halter (3%), were not found heterozygous for the racing subgroup. The results demonstrate that the mutation is present in the Quarter horse Brazilian herd, and suggests that the disease (homozygous recessive) may be present without being noticed. So the GBED should be considered in the differential diagnosis in cases of abortion and stillbirths in Brazilian Quarter horses and strategies should be developed to prevent transmission of the mutation / Mestre

A fissura labiopalatina (FL/P) é uma das malformações craniofaciais mais comuns em humanos, com variação epidemiológica nas diferentes populações. Possui diferentes apresentações clínicas, divergindo de acordo com a extensão e estruturas acometidas, podendo acometer somente o lábio ou lábio e palato em conjunto, uni ou bilateralmente, de maneira completa ou incompleta ou apenas o palato (FP) tanto completa como incompletamente. Podem fazer parte de um quadro sindrômico, recebendo a denominação de FL/P sindrômica ou acontecer como um fenótipo isolado, sendo chamada de FL/P isolada ou não sindrômica. Em relação a etiologia da FL/P não sindrômica, a literatura afirma ser multifatorial com a predisposição genética associada a fatores ambientais. Apesar de se apresentarem frequentemente associadas, a FL/P e FP não sindrômicas são consideradas etiologicamente e embriologicamente distintas. Objetivo: Aprofundar e ampliar o conhecimento das FP isoladas não sindrômicas, descrevendo o fenótipo principal (FP isolada) e seus subfenótipos clínicos, investigando o fator genético relacionado à recorrência por meio do histórico familial e buscando elucidar possível fatores ambientais envolvidos por meio do histórico gestacional. Material e métodos: Foram coletados dados de 165 prontuários médicos de pacientes com FP isolada não sindrômica matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Para a coleta desses dados foram analisados segmentos do prontuário referentes a atendimentos realizados no HRACUSP em diferentes setores. Resultados: Em 165 pacientes estudados, o sexo feminino foi o mais acometido com 106 casos (64,24%) encontrados. O tipo de FP predominante foi a incompleta correspondendo a 88,48% da amostra total, sendo dentre elas a fissura de palato duro parcial a mais prevalente. Em cinco casos não foi possível realizar a classificação nos grupos referentes ao tipo de fissura adotados, sendo necessária a criação de um grupo de classificação adicional. Recorrência familial positiva foi relatada em 28,47% de 144 casos em que havia informação, e na maioria das vezes havia apenas 1 outro familiar acometido. A média da idade das mães e dos pais no momento da concepção foi de 26,9 e 31,4 anos, respectivamente. A porcentagem de abortos anteriores foi de 11,95% dos 92 casos informados e a consanguinidade foi de 3,29% dos 91 casos informados. A intercorrência mais frequentemente relatada (25 em 154 casos informados) foi o uso de medicamentos, tais como, antibióticos, anti-hipertensivos e medicamentos que auxiliam na prevenção do parto prematuro. Conclusão: O fenótipo FP isolada possui variações quanto à extensão de cometimento, sendo que as fissuras incompletas foram as mais frequentes e o sexo feminino predominantemente acometido. Em relação ao histórico familial e gestacional os dados que mais chamaram atenção estão relacionados ao percentual de recorrência familial (28,47%) e o uso de medicação durante a gestação. / Cleft lip and palate (CL/P) is one of the most common craniofacial malformations in humans, with epidemiological variation in different populations. It has different clinical presentations that diverge according to the extension and affected structures, and may either affect the lip or lip and palate together, unilaterally or bilaterally, in a complete or incomplete way or just affect the palate (CP) completely or incompletely. CL/P can either be related to a syndrome, classified as syndromic CL/P or unrelated to a syndrome, occurring as an isolated phenotype, designated as isolated or nonsyndromic CL/P. Regarding the etiology of nonsyndromic CL/P, research indicates multifactorial causes with a genetic predisposition associated with environmental factors. Although it is often present in association, nonsyndromic CL/P and CP are considered embryologically and etiologically distinct. Objective: To deepen and broaden the knowledge of individual nonsyndromic CP, describing the main phenotype (isolated CP) and its clinical subphenotypes, investigating the genetic factors related to recurrence through family history and to elucidate possible environmental factors involving gestational history. Material and Methods: Data were collected from 165 medical patients records with isolated nonsyndromic CP enrolled at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). For data collection, segments of the records pertaining to care provided by HRAC-USP in different sectors were analyzed. Results: In the 165 patients studied, females were the most affected with 106 cases (64.24%) found. The predominant type of CP was incomplete corresponding to 88.48% of the total sample, and among these incomplete CP, the clefts involving partial hard palate were the most prevalent. In five cases it was impossible to classify the type of cleft, and the creation of an additional classification group was required. Positive familial recurrence was reported in 28.47% of 144 cases where information was available and in most cases there was only one other affected family member. The average age of mothers and fathers at conception was 26.9 and 31.4 years respectively. The percentage of previous miscarriages was 11.95% of the 92 reported cases and consanguineous marriage was found in 3.29% of the 91 reported cases. The most frequently reported complication (25 in 154 reported cases) was the use of drugs such as antibiotics, antihypertensives drugs, and drugs used to prevent premature birth. Conclusion: The phenotype Isolated CP presents variations in the extent of involvement, and incomplete clefts were the most frequent, with females predominantly affected. Regarding family history and gestational data what calls more attention were the percentage of familial recurrence (28.47%) and the use of medication during pregnancy.

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Agronomia / Made available in DSpace on 2012-10-16T03:33:10Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-08T16:49:11Z : No. of bitstreams: 1 79065.pdf: 1952432 bytes, checksum: 79c49564a98bbf9c4c287266a0107397 (MD5)

A ferrugem do colmo é uma das principais doenças de aveia e ocorre em todos os países produtores do grão. A resistência genética a essa doença tem sido amplamente utilizada como forma de controle. Entretanto, o surgimento recente de novas raças virulentas do patógeno ameaça a produção de aveia no Brasil e nas demais regiões produtoras. Este trabalho teve como objetivo estudar a herança da resistência à ferrugem do colmo em genótipos brasileiros de aveia. O trabalho foi conduzido em 2009 e 2010, em Eldorado do Sul-RS, sendo utilizadas cinco populações segregantes para a resistência à ferrugem do colmo. Os genótipos genitores pertencem ao Programa de Melhoramento de Aveia da UFRGS, sendo que o genitor resistente, linhagem UFRGS 995088-3, representa uma das poucas fontes de resistência à ferrugem do colmo disponíveis no mundo. Em 2009 foram avaliadas cinco populações da geração F2 e, no ano seguinte, duas populações foram avançadas para a geração F2:3. Os resultados mostraram que a doença não se desenvolve na linhagem UFRGS 995088-3 até praticamente todo o ciclo da planta, sendo detectada apenas nas últimas semanas de avaliação, quando temperaturas mais elevadas são encontradas. Os resultados de 2009 permitiram formular um modelo genético cuja adequação foi confirmada no ano seguinte. Este modelo genético é constituído por um gene recessivo, podendo apresentar ação complementar de outros dois genes, um ativo na forma recessiva e outro na forma dominante. Estes genes complementares comportaram-se como genes inibidores da resistência, diminuindo o número de indivíduos resistentes em populações segregantes. As estimativas da herdabilidade no sentido restrito foram elevadas, variando entre 0,71 e valores próximos a um, dependendo do método e da população utilizada. Essas estimativas permitem afirmar que a seleção para a resistência à ferrugem do colmo pode ser realizada em gerações precoces, entretanto, devem ser também realizada em gerações avançadas devido à ação de genes inibidores da resistência. / Stem rust is a major disease on oats, occurring in all oat producing countries. Genetic resistance to this disease is widely used as a control measure. However, new virulent races of the pathogen threaten the oat production in Brazil as well as in the other regions. This work aimed to study the inheritance of stem rust resistance in Brazilian oat genotypes. The work was carried out in 2009 and 2010, in Eldorado do Sul-RS, and five populations segregating for stem rust resistance were used. The genitors belong to the UFRGS Oat Breeding Program and the resistant parent, line UFRGS 995088-3, is one of the few sources of resistance to stem rust available in the world. In 2009 five F2 populations were evaluated and two populations were advanced to the F2:3 generation in the next year. The results show the disease do not develop on the line UFRGS 995088-3 almost throughout the life cycle of the plants, being only detected in the last weeks of evaluation, when temperatures are higher. Based on the 2009 results, a genetic model was formulated and its suitability was confirmed in the next year. This genetic model consists of one recessive gene, which expression depends on the complementary gene action of two other genes, one recessive and another dominant. These complementary genes behave as resistant inhibition genes, decreasing the number of resistant individuals in segregating populations. The narrow sense heritability estimates were high, varying between 0.71 and values close to one, depending of the method and population used. These estimates indicate that selection for stem rust resistance may be performed on early segregating generations, however, also needs to be performed further on due to the presence of resistant inhibition genes.

A toxicidade do alumínio é um fator limitante para a obtenção de maior produtividade na cultura da aveia (Avena sativa L.). O desenvolvimento de genótipos tolerantes a altos níveis de toxidez ao alumínio é uma alternativa mais barata e viável para o cultivo em solos com subsolo ácidos. Os objetivos deste estudo foram avaliar genótipos de aveia quanto à reação ao alumínio tóxico em três soluções nutritivas, bem como, determinar a ação gênica, o número de genes, a herdabilidade do caráter e identificar marcadores moleculares associados a tolerância ao alumínio tóxico em genótipos de aveia. Oito genótipos foram avaliados em soluções nutritivas quanto à tolerância ao alumínio tóxico. A utilização de solução nutritiva foi eficiente para a discriminação dos genótipos de aveia quanto à tolerância ao alumínio. Os genótipos apresentaram variabilidade, sendo classificados como tolerantes, intermediários e sensíveis. A ação gênica aditiva foi a de maior importância, tanto na análise de média de gerações de oito cruzamentos, quanto na análise de um dialélico parcial envolvendo quatro genótipos. Em oito cruzamentos para determinação do número de genes envolvidos no caráter, através da análise do recrescimento da raiz principal de plantas em solução nutritiva, a segregação foi de apenas um gene com alelos múltiplos, sendo dois para tolerância (A1 e A2) e um para sensibilidade (a). A herdabilidade da característica foi alta, evidenciando que este caráter pode ser selecionado em programas de melhoramento, nas gerações iniciais. Na análise por microssatélites e AFLP, considerando as condições avaliadas, não foram identificados marcadores moleculares associados ao caráter.