Orientador : Lilian Maria de Castilho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T06:37:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2002 / Resumo: O sistema de grupo sanguíneo Diego é constituído por 21 antígenos localizados na glicoproteína banda 3 da membrana eritrocitária. Compreende 4 antígenos antitéticos Dia/Dib e Wra/Wrb e 17 antígenos de baixa incidência populacional. O fenótipo Dia resulta de uma mutação de ponto no nucleotídeo 2561 (T>C) que leva à substituição do aminoácid6 Prolina (Dib) para Leucina (Dia) na posição 854. O antígeno Dib é um antígeno de alta incidência na população geral, enquanto que o antígeno Dia é de baixa incidência em caucasianos, mas pode ser comum entre índios e japoneses. A mutação 166A>G no gene SLC4A1 (AE 1) que codifica a banda 3 dá origem a uma proteína variante, chamada banda 3-Memphis. Podem ser distinguidos dois tipos de banda 3 Memphis: variantes 1 e 11. A banda 3 Memphis II está associada a presença do antígeno Dia e apresenta maior afinidade de reação covalente com o H2DIDS do que a Memphis 1 e a banda 3 normal. De acordo com a literatura, o antígeno Dia está sempre associado a presença da banda 3-Memphis, caracterizando a variante Memphis 11. Entretanto, nenhum estudo de freqüência dos alelos DI A e 166G foi realizado até o momento. Com a finalidade de determinar a freqüência dos alelos DI A/DI B e da mutação 166A>G na população brasileira por métodos moleculares, estudamos 318 amostras de DNA de 4 diferentes populações (93 doadores voluntários de sangue, 71 descendentes de japoneses, 84 descendentes de africanos e 70 índios da tribo dos Parakanãs).Nossos resultados demonstraram que existe forte associação entre os alelos DI A e 166G e que o alelo DI A pode também ocorrer sem o alelo 166G. Em nosso trabalho foram identificadas 4 formas alélicas da associação DI / Memphis na população brasileira: alelo DI A 1 66A, DI A 1 66G, DI B166A e DI B166G . Os resultados da genotipagem 166A/G demonstraram que a banda 3-Memphis é um polimorfismo comum entre as populações estudadas. Devido a alta freqüência da mutação 166A>G encontrada, o alelo 166G pode ser considerado como um bom marcador genético de populações não miscigenadas e que o alelo 166G pode também ser considerado um protótipo do gene SLC4A1. Além disso, considerando a importância clínica dos antígenos Dia e Dib, a possibilidade em determinar os genótipos DI A/DI B, poderá contribuir substancialmente na segurança transfusional e materno-fetal / Abstract: The Diego blood group system consists of21 antigens located on band 3 of the red blood cell membrane. It includes the 4 antithetical antigens Dia / Dib and Wra / Wrb, and 17 low incidence antigens. The Dia phenotype results from a point mutation at nucleotide 2561 (T>C) leading to a single amino acid substitution from Leu (Dia) to Pro (Dib) in position 854. Dib is a high incidence antigen while Dia has low incidence among Caucasians but is particularly common among American Indians and Japanese. The Memphis variants of band 3 result from a point mutation 166 A>G in SLC4Al leading to an amino acid substitution (56 Lys>Glu). There appears to be a strong association of Memphis (56Glu) with Dia (854Leu) among Native Americans. The initial aim of this study was to determine the frequency of Diego (DI A/DI B) and Memphis (166A>G) mutations in the Brazilian population. We studied samples from 70 Amazonian Indians, 71 individuals of Japanese descent, 93 regular blood donors and 84 Sickle Cell Disease patients by PCR-RFLP. PCR assays were designed to amplify a sequence of 149 bp from exon 18 (DI A/DI B alleles), and of 84 bp from exon 3 SLC4Algene that determine band 3-Memphis. Al1eles were identified by digestion of amplified products with the restriction enzymes Msp I to discriminate DI A from DI B in exon 18, and Mnl I to identify band 3-Memphis in exon 3. Both the DI A allele and band 3-Memphis had high gene frequency among Amazonian Indians (0.571 and 0,543, respectively). Unexpectedly, four Amazonian Indians had the DI A allele without the band-3 Memphis mutation / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/312954 |
| Date | 22 July 2002 |
| Creators | Baleotti Junior, Wilson |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Castilho, Lilian Maria de, Junior, Antonio Fabron, Saad, Sara Teresinha Olalla |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 83 p. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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