Orientadora: Kimiyo Mogami Raymond / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Pediatria / Resumo: A deficiência de biotinidase é uma desordem hereditária do metabolismo da biotina. Este defeito enzimático preenche os principais critérios para que possa ser considerado seu "screening" no período neonatal: ( 1) os pacientes afetados não exibem sintomas ao nascimento, (2) a doença deixa sequelas debilitantes, (3) o tratamento é conhecido e (4) previne as conseqüências clínicas da doença. Com o objetivo de estabelecer a prevalência da deficiência de biotinidase, foram analisados 125.000 recém-nascidos no Estado do Paraná. Os recém-nascidos foram submetidos ao teste semiquantitativo colorimétrico. Foram identificados dois casos de deficiência de biotinidase (1:62.500), sendo um caso de deficiência total (1:125.000) e o outro de deficiência parcial (1:125.000). O teste em questão não apresentou resultados falso-negativos, e os falsopositivos representaram 0,12% do total. Estes foram definidos como os casos que necessitaram de nova amostra sangüínea, cujo segundo exame foi normal. A principal dificuldade foi a baixa adesão ao trabalho, dos 212 casos suspeitos, 30% não enviaram o segundo cartão. A especificidade do teste foi calculada em 99,88%. De acordo com a análise dos dados, considera-se o rastreamento da deficiência de biotinidase efetivo de baixo custo econômico e de inestimável valor na prevenção de complicações irreversíveis da doença, pelo menos nos casos identificados no período neonatal. / Abstract: Biotinidase deficiency is an inheritable disorder o f biotin metabolism. This disorder fulfills major criteria to be considered for newborn screening: ( 1) the affected children do not show clinical signs in the newborn period, (2 ) the disease is very disabling, (3) treatment is effective in preventing neurologic sequelae if promptly instituted. We screened 125.000 infants bom in Paraná State to establish the prevalence o f biotinidase deficiency. A simple colorimetric procedure was used and detected two infants with biotinidase deficiency (1:62.500), one o f them with complete deficiency (1:125.000) and the other with partial deficiency (1:125.000) o f the enzyme. There were no known false-negative test results and 0,12% were falsepositive, defined as new blood samples which were negative upon repeat testing. Specificity was 99,88%. We could not obtain repeat blood samples in 63 (30%) suspected cases. Newborn screening for biotinidase is useful in identifying affected children, inexpensive and allows early intervention, which may prevent irreversible neurological damages.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:dspace.c3sl.ufpr.br:1884/48654 |
| Date | January 1995 |
| Creators | Pinto, Anna Lecticia Ribeiro |
| Contributors | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Pediatria, Raymond, Kimiyo Mogami |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 68f. : il. ; 30 cm., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPR, instname:Universidade Federal do Paraná, instacron:UFPR |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | Disponível em formato digital |
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