Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by Diogo Trindade Fóis (diogo_fois@hotmail.com) on 2010-01-07T10:36:36Z
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Previous issue date: 2007 / Introdução - A doença celíaca é uma enteropatia do intestino delgado, imunomediada e induzida pelo glúten em pessoas geneticamente susceptíveis. A prevalência da doença celíaca na população geral é de aproximadamente 0,3%-1%. A elevada prevalência da doença celíaca detectada na síndrome de Turner faz com que estas pacientes sejam consideradas grupo de risco para esta afecção. A doença celíaca está associada com os alelos predisponentes do sistema de histocompatibilidade humano DQ2 e DQ8. Embora a associação entre ambas as afeccções esteja estabelecida em vários países, este é o primeiro estudo no Brasil a demonstrar esta relação. Objetivos - Determinar a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner acompanhadas em hospital geral de Brasília e identificar a presença de alelos do sistema de histocompatibilidade humano predisponentes nas pacientes com sorologia positiva. Pacientes e métodos - 56 pacientes com síndrome de Turner foram avaliadas por meio de dois testes sorológicos: antiendomíseo e anti-transglutaminase. As pacientes que tiveram esses testes positivos foram submetidas à biópsia jejunal. A presença dos alelos DQ2 e DQ8 predisponentes foi determinada pelo teste da reação em cadeia da polimerase. Resultados - O diagnóstico da doença celíaca foi estabelecido em duas pacientes com marcadores sorológicos positivos e alterações típicas na biópsia jejunal (2/56). Ambas as pacientes apresentaram os alelos DQ2 no teste da reação em cadeia da polimerase. A prevalênciada da doença celíaca no gupo estudado foi de 3,6% (IC 95%= 0.8%-6.4%). Conclusão - Os dados deste estudo mostram que a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner é mais elevada que a encontrada em estudos realizados na população geral. A presença dos alelos DQ2 do sistema de histocompatibilidade humano confirma a susceptibilidade genética para doença. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Background - Celiac disease is an immune mediated small intestinal enteropathy induced by gluten in genetically susceptible individuals. The prevalence of the celiac disease in the general population is approximately 0.3-1%. The high prevalence of celiac disease detected in Turner syndrome makes these patients a risk group for this condition. Celiac disease is associated with human leukocyte antigen alleles DQ2 and DQ8. Although this association has been well established in several countries, this is the first study to demonstrates this relation in Brazil. Objectives - To determine the prevalence of the celiac disease among Turner syndrome patients followed in a Brasilia general hospital and to determine the presence of predisponent human leukocyte antigen alleles in patients with positive serological results. Patients/methods - 56 patients with Turner syndrome were evaluated by two serological methods: antiendomysium and anti-tissue transglutaminase antibodies tests. Serologically positive subjects underwent small jejunal biopsy. The presence of DQ2 and DQ8 presisposing alleles was determined by polymerase chain reaction. Results – The diagnosis of celiac disease was established in two patients (2/56) with positive serological markers and typical result on jejunal biopsy. (2/56). Both patients disclosed a DQ2 allele on polymerase chain reaction.The prevalence of celiac disease in study group was 3.6% (IC 95% = 0.8%- 6.4%). Conclusion - The data of this study endorse that the prevalence of the celiac disease among Turner patients is higher than in the general population. The DQ2 alleles of human leucocyte antigen confirm the genetic susceptibilities to disease.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unb.br:10482/3012 |
| Date | 25 June 2007 |
| Creators | Dias, Maria do Carmo Sorci |
| Contributors | Pratesi, Riccardo |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UnB, instname:Universidade de Brasília, instacron:UNB |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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