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Previous issue date: 2014-10-09 / The hemoglobinopathies are a group of heritable changes prevalent in various regions
of the world, but significantly affect the Brazilian population for its abundant
miscegenation. Are changes in structural genes that cause the formation of hemoglobin
variants, and - or regulatory genes, causing thalassemias. Currently, the number of
identified abnormal hemoglobin has increased due to improvements in methods of
analysis, however, many routine laboratories are not prepared for the correct
identification of these changes. In the present study aimed to assess the prevalence of
hemoglobinopathies using classical methods and make the molecular characterization
of mutations S, C, beta thalassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 and CD-39 by gene
amplification using the PCR technique (Polymerase Chain Reaction). The molecular
study used specific primers that bind promptly at the position of the mutated allele in
position and the normal allele can thereby carry out gene allele specific amplification.
200 peripheral blood samples of patients of the Clinical Laboratory at PUC-Goiás were
collected during July - December 2012-2012. The results showed the validity of the
methodology in the molecular characterization of mutations, two (1%) AC patients, an
one (0,5%) AS, two (1%) with mutation IVS-6 and one (0,5%) IVS-1 observed. The
codon 39 and IVS-110 were not detected in any of the patients investigated. / As hemoglobinopatias formam um grupo de alterações hereditárias
prevalentes em várias regiões do mundo, mas atingem significativamente a população
brasileira por sua miscigenação abundante. São alterações em genes estruturais, que
ocasionam a formação de hemoglobinas variantes, e-ou em genes reguladores,
causando as talassemias. Atualmente, o número de hemoglobinas anormais
identificadas tem aumentado devido à melhoria nas metodologias de análises, no
entanto, muitos laboratórios de rotina não estão preparados para a correta
identificação destas alterações. No presente estudo objetivamos avaliar a prevalência
das hemoglobinopatias por meio de métodos clássicos e fazer a caracterização
molecular das mutações S, C, beta talassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 e CD-39 pela
amplificação gênica utilizando a técnica do PCR-AE. O estudo molecular utilizou
primers específicos que se ligam pontualmente na posição do alelo mutado e na
respectiva posição do alelo normal, podendo assim realizar amplificação gênica alelo
específica. Foram coletadas 200 amostras de sangue periférico de pacientes do
Laboratório Clínico da PUC-Goiás no período de julho-2012 a dezembro-2012. Os
resultados evidenciaram a validade da metodologia molecular na caracterização das
mutações, sendo observados dois pacientes (1%) AC, um (0,5%) AS, dois (1%) com
mutação IVS-6 e um (0,5%) IVS-6. O códon 39 e IVS-110 não foram detectados em
nenhum dos pacientes investigados.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2399 |
| Date | 09 October 2014 |
| Creators | Rabelo, Mariana Schwengber |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Reis, Paulo Roberto de Melo, Santos, Fernando Antonio Vinhal dos |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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