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Previous issue date: 2006-05-04 / Introdu??o: O tromboembolismo venoso (TEV) tem como manifesta??es cl?nicas a trombose venosa profunda e o tromboembolismo pulmonar. Trata-se de uma doen?a multig?nica e multifatorial. Mais de 60% dos casos est?o relacionados com predisposi??o gen?tica e a hiperhomocisteinemia ? considerada um fator de risco estabelecido. A enzima metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) est? envolvida no metabolismo da homociste?na (Hcy) e do ?cido f?lico. Esta enzima catalisa a redu??o do 5,10-metilenotetraidrofolato em 5-metiltetraidrofolato, derivado do ?cido f?lico que atua como co-fator para remetila??o da homociste?na em metionina. A transi??o de uma citosina para uma timina no nucleot?deo 677 do gene da MTHFR resulta na substitui??o de uma alanina por uma valina, gerando uma variante termol?bil da MTHFR. Esta variante termol?bil apresenta uma atividade enzim?tica diminu?da, o que resulta em um aumento nos n?veis plasm?ticos de Hcy. Materiais e M?todos: Foram avaliados 70 indiv?duos com epis?dio de tromboembolismo venoso (grupo caso) e 74 indiv?duos sem hist?rico de doen?a tromboemb?lica (grupo controle). O gen?tipo da MTHFR foi determinado por rea??o em cadeia da polimerase, seguida de digest?o enzim?tica com a enzima HinfI (PCR-RFLP). Resultados: A freq??ncia do alelo T foi 46,0% entre os pacientes e 38,0% entre os controles (P=0,92; OR 0,72; 95%CI=0,45-1,15). O gen?tipo CC (homozigoto normal) foi encontrado em 40,0% dos pacientes e 41,9% dos controles (P=0,87; OR 0,92; 95%CI=0,47-1,79). O gen?tipo CT estava presente em 28,3% dos casos e 40,5% dos controles (P=0,16; OR 0,58; 95%CI=0,29-1,17). Os homozigotos para a variante termol?bil da enzima (gen?tipo TT) representaram 31,4% dos indiv?duos do grupo caso e 17,6% dos indiv?duos do grupo controle (P=0,08; OR 2,15; 95%CI=0,98-4,70). Discuss?o e Conclus?es: A freq??ncia dos alelos C e T foi semelhante entre os grupos estudados e a presen?a do alelo T n?o representou aumento no risco para TEV. Entre os gen?tipos, n?o houve diferen?a estatisticamente significativa entre os indiv?duos com e sem hist?rico de trombose. No entanto, o gen?tipo TT foi mais freq?ente no grupo caso que no grupo controle, indicando uma tend?ncia de associa??o entre o gen?tipo TT da MTHFR e o desenvolvimento de doen?as tromboemb?licas. Estes resultados representam o primeiro relato indicativo da freq??ncia deste polimorfismo na popula??o da regi?o estudada, uma vez que n?o foram encontrados dados na literatura sobre estas freq??ncias, contribuindo para a pesquisa da rela??o entre este polimorfismo e o TEV.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede2.pucrs.br:tede/5323 |
| Date | 04 May 2006 |
| Creators | Lopes, Amanda |
| Contributors | Schmitt, Virginia Minghelli |
| Publisher | Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular, PUCRS, BR, Faculdade de Bioci?ncias |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS, instname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, instacron:PUC_RS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 8198246930096637360, 600, 600, 36528317262667714 |
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