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Previous issue date: 2012-08-24 / Melanoma comprises about 4% of skin cancers, however, more than 95% of stage IV
melanoma patients will die within five years and most patients will succumb in a year.
The most commonly mutated gene in melanoma is BRAF V600E mutation, described in
40-70% of cutaneous melanomas. This mutation results in the substitution of valine for
glutamic acid in codon 600, resulting in the active form of the protein. The objective of
this study was to investigate the frequency of BRAF V600E mutation in patients
diagnosed with melanoma in Goiânia, as well as the possible associations between this
mutation and clinical-pathological aspects of the cases analyzed. Seventy seven cases of
melanoma from the Pathology Departament of Araújo Jorge Hospital, in Goiânia, Goiás
were analized. Molecular analysis was performed by PCR and RFLP. Descriptive and
comparative statistical analysis with Chi-square test were used in this study. The results
demonstrated the presence of V600E mutation in 54 (70,1%) patients with cutaneous
melanoma and no statistically significant association was found between the presence of
mutation with other prognostics parameters such as age, gender, sun exposure, anatomic
location, presence of metastasis, histological subtypes and histological parameters
(Breslow thickness, presence of ulceration, signs of regression, lymphocytic infiltration
and presence of satellites). Our results suggest that BRAF V600E mutation is a common
event in melanomas and represents an important molecular target for therapeutic
approaches in the treatment of this neoplasia. / O melanoma representa 4% das neoplasias malignas da pele, no entanto, mais de 95%
dos pacientes com melanoma estágio IV irão morrer em cinco anos e a grande parte dos
pacientes irá sucumbir em um ano. O gene mutado mais comumente no melanoma é o
BRAF e a mutação V600E é descrita em 40 a 70% dos melanomas cutâneos. Tal
mutação resulta na substituição da valina por ácido glutâmico no códon 600, resultando
na forma ativa desta proteína. O objetivo desse estudo consistiu em investigar a
frequência da mutação V600E do gene BRAF, em pacientes diagnosticados com
melanoma em Goiânia, bem como as possíveis associações, entre tal mutação e os
aspectos clinico-patológicos dos casos analisados. Para isso foram analisados 77 casos
de melanoma do Setor de Anatomia Patológica do Hospital Araújo Jorge, em Goiânia,
Goiás. A análise molecular foi realizada por PCR e RFLP. Análise estatística descritiva
e comparativa com o teste Chi-quadrado foi usado neste estudo. A mutação V600E do
gene BRAF foi encontrada em 54 (70,1%) pacientes portadores de melanoma cutâneo e
nenhuma associação estatisticamente significativa foi detectada entre a presença de
mutação com outros parâmetros prognósticos como idade, gênero, exposição solar,
localização anatômica, presença de metástases, subtipo histológico e parâmetros
histológicos (índice de Breslow, presença de ulceração, sinais de regressão, infiltração
linfocitária e presença de satélites). Nossos resultados permitem concluir que a mutação
V600E de BRAF é um evento comum nos melanomas e que representa um alvo
molecular importante para as abordagens alvo dirigidas no tratamento desta neoplasia.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2350 |
| Date | 24 August 2012 |
| Creators | Sugita, Juliana Sayuri |
| Contributors | Saddi, Vera Aparecida, Silva, Antonio Márcio Teodoro Cordeiro, Ayres, Flávio Monteiro |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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