Orientador: Prof. Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive / Coorientadora: Profª. Drª. Ana Chrystina de Souza Crippa / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 28/07/2017 / Inclui referências : f. 61-67 / Resumo: A ataxia espinocerebelar tipo 2 (AEC2) fenotipicamente se manifesta por síndrome cerebelar progressiva, lentidão dos movimentos sacádicos, disfunção cognitiva, neuropatia periférica, distúrbios do movimento e distúrbios do sono. É causada por uma mutação caracterizada pela presença do trinocleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) polimórfico, repetido e expandido na região codificadora do gene ATXN2 (12q24.1). Os distúrbios do sono são frequentes nas doenças neurodegenerativas e relatados em vários tipos de AECs. Entretanto, há poucos dados na literatura a respeito do sono e dos parâmetros polissonográficos nos pacientes com AEC2. Os objetivos do estudo foram identificar as alterações e distúrbios no sono de pacientes com AEC2; com ênfase nos dados polissonográficos, comparando os achados às alterações clínicas e genéticas. Investigou-se o sono de 17 pacientes, 10 do gênero masculino e 7 do feminino (46,47 ± 11,41 anos), que faziam acompanhamento no ambulatório de ataxias do Grupo de Distúrbios de Movimento do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, com diagnóstico de AEC2 confirmado por teste genético, de março de 2015 a maio de 2016. Realizou-se uma avaliação padronizada com entrevista clínica, exame neurológico e graduação pela escala de avaliação de ataxia (SARA). Seguiu-se a aplicação do Questionário de Pittsburgh e a escala de Sonolência Diurna de Epworth. Os dados polissonográficos dos pacientes com AEC2 foram comparados com os achados de 17 controles saudáveis. O índice de apneiahipopneia obstrutiva (IAH) do sono esteve elevado em 14 (82,35%) pacientes, aumento do índice de despertares breves em 13 (76,47%). Doze apresentaram redução na proporção do sono REM (70,58%), ausência da densidade de REM (DREM) em 13 (76,47%) e redução de DREM em 4 (23,52%). Na análise comparativa com o grupo controle encontrou-se diferença significativa na eficiência do sono (P = 0,03), latência para o sono (P < 0,001), índice de despertares breves (P = 0,02), proporção de sono REM (P < 0,001) e DREM (P < 0,001). Houve correlação entres os registros polissonográficos dos pacientes mais graves de acordo com a escala SARA e a diminuição da DREM (r = -0,6; P = < 0,001); com maior tempo de evolução da doença e a redução da DREM (r = -0,52; P = 0,03) e comprometimento da ES (r = -0,55; P = 0,02). Não se encontrou paralelismo com o número de repetições de CAG. Conclui-se que a síndrome da apneia obstrutiva do sono é um distúrbio comum, os exames polissonográficos revelaram alterações importantes principalmente no sono REM, a DREM apresentou uma correlação com a evolução temporal e clínica da AEC2. Palavras-chave: Ataxia; Sono REM; Densidade do sono REM, Distúrbios do sono. / Abstract: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is phenotypically manifested by a combination of progressive cerebellar syndrome, sluggish saccadic movements, cognitive dysfunction, peripheral neuropathy, other variable movement disorders, and sleep disorders. It is caused by a mutation in the coding region of the ATXN2 gene (12q24.1) with an abnormally repeated polymorphic cytosine adenine-guanine (CAG) trinucleotide. Sleep disturbances are rather common in neurodegenerative diseases and have been reported in several types of SCAs. However, there is limited data in the literature regarding sleep and polysomnographic parameters in patients with SAC2. The objectives of this study were to identify the disturbances in sleep of patients with SCA2, with emphasis on polysomnographic abnormalities and to compare them with both clinical and genetic findings. Sleep was investigated in 17 patients (10 males and 7 females; age 46.47 ± 11.41), who were followed up in the Ataxia outpatient clinic of the Movement Disorders Group of the Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, who had a genetically confirmed diagnosis of SCA2 from March 2015 to May 2016. All patients were evaluated according to a standardized assessment, which included a standardized clinical interview, neurological examination and evaluation of impairment according to the validated Brazilian version of the ataxia assessment scale (SARA), as well as evaluation of daytime sleepiness according to the Pittsburgh Questionnaire and the Epworth Daytime Sleepiness Scale. Furthermore, the polysomnographic findings of SCA2 patients were compared with those of 17 healthy controls. The obstructive apnea-hypopnea index (AHI) of sleep was elevated in 14 (82.35%) patients, and there was also an increase in the index of brief awakenings in 13 (76.47%). Twelve subjects had a reduction in the proportion of REM sleep (70.58%), there was absence of REM density (DREM) in 13 (76.47%) and reduction in DREM in 4 (23.52%). In the comparative analysis with the control group, there was a significant difference in sleep efficiency (SE) (P = 0.03), sleep latency (P <0.001), arousal index (P = 0.02), proportion of REM sleep (P <0.001) and DREM (P <0.001). There was an indirect correlation between the polysomnographic records of those patients who were more severely compromised according to the SARA scale and the DREM decrease (r = -0.6; P = <0.001), and alteration of SE (R = -0.52, P = 0.02); with a longer duration of disease progression correlating with a more pronounced reduction in the DREM (r = -0.52, P = 0.03). No parallel was found with the number of CAG repeats. We concluded that Obstructive Sleep Apnea is a common disorder, the polysomnographic examination revealed marked abnormalities, mainly during REM sleep, and there was a correlation between a decrease in DREM with both temporal and clinical evolutions of SCA2. Key-words: ataxia; REM sleep; REM density; Sleep; Sleep disorders.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:dspace.c3sl.ufpr.br:1884/49338 |
| Date | January 2017 |
| Creators | Zanatta, Alessandra |
| Contributors | Crippa, Ana Chrystina de Souza, Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna, Teive, Helio Afonso Ghizoni |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 92 f. : gráfs., tabs., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPR, instname:Universidade Federal do Paraná, instacron:UFPR |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | Disponível em formato digital |
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