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Previous issue date: 2011 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / Folatos são vitaminas do complexo B requeridas em processos biossintéticos e
epigenéticos. Disfunções no seu metabolismo resultam em quebras cromossômicas,
alterações na metilação do DNA e aneuploidia. Polimorfismos genéticos que alteram
enzimas envolvidas neste metabolismo são considerados uma possível causa de
não-disjunção cromossômica por hipometilação. A Síndrome de Turner (ST) é um
importante modelo de investigação para os polimorfismos dos genes na rota do
folato e a não-disjunção cromossômica somática devido a alta frequência de
mosaicismo nestas pacientes. Neste trabalho, reportamos a prevalência das
alterações cromossômicas e o seu potencial efeito fenotípico em pacientes com ST.
Também investigamos uma possível associação entre os polimorfismos dos genes
MTHFR, MS e TS, e o risco de não-disjunção somática na ST. Foram cariotipadas
110 pacientes, das quais 53 apresentaram alterações cromossômicas compatíveis
com a ST. O cariótipo 45,X ocorreu em 56,6% dos casos. Clinicamente, as pacientes
com ST apresentaram fenótipos distintos, entretanto estes distúrbios clínicos
estavam de acordo com os relatos da literatura. A análise citogenética exerceu um
importante papel no prognóstico e no direcionamento do tratamento adequado. As
frequências dos alelos mutantes MTHFR 1298C, MS 2756G e repetição em tandem
TS 2R não foram significativamente diferentes entre pacientes ST e controles.
Contudo, no MTHFR 677T o alelo mutante apresentou-se mais frequente nos
controles, reforçando assim a ausência de associação destas mutações com o risco
da não-disjunção. A análise das frequências genotípicas mostrou que apenas o gene
MS exibiu uma frequência maior do genótipo mutante recessivo GG nas portadoras
da ST, porém esta diferença não foi associada a um aumento significativo no risco.
No presente estudo não foi possível estabelecer uma associação entre os
polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco na não-disjunção somática na
ST, demostrando que as mutações dos genes envolvidos na rota do folato podem
não representar uma importante contribuição para os mecanismos de geração das
aneuploidias
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/6100 |
| Date | 31 January 2011 |
| Creators | BISPO, Adriana Valéria Sales |
| Contributors | SANTOS, Neide |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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