Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2015-04-10T16:32:01Z
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2015_RosanaSilvaFaria.pdf: 1986184 bytes, checksum: 241118376c7859d1c3525aadfc4247a4 (MD5) / Os cromossomos marcadores são definidos como cromossomos estruturalmente anormais, extranuméricos e formados por reordenamentos complexos. Os fenótipos associados a um cromossomo marcador são muito variados, sendo os mais comuns deficiência intelectual, malformações e infertilidade. A variabilidade fenotípica pode ser explicada por diversos fatores, como diferentes graus de mosaicismo, conteúdo gênico da região adicional, cromossomo de origem e possibilidade de dissomia uniparental. O surgimento de novas técnicas para a investigação dos pontos de quebra tem permitido identificar os mecanismos envolvidos na formação dos rearranjos e correlacionar os rearranjos cromossômicos com as manifestações clínicas, sendo úteis para o diagnóstico, provendo informações relevantes para o prognóstico e contribuindo para a identificação de regiões candidatas. O objetivo deste estudo foi caracterizar cromossomos marcadores quanto à sua origem e conteúdo gênico por meio da análise cromossômica por microarray. Foram analisados nove pacientes que apresentaram cromossomos marcadores identificados pelo cariótipo com bandamento G e depois analisados por microarray. Em sete pacientes a análise por microarray permitiu a identificação do rearranjo: inv dup 15 (2 casos), tetrassomia 18p (2 casos), trissomia 9p, trissomia 21q, microduplicação 22q e perda de heterozigose na região pericentromérica do cromossomo 9. Dois pacientes não apresentaram alterações na análise cromossômica por microarray e, portanto o cromossomo marcador deve ser constituído apenas de heterocromatina. A análise por microarray permitiu a identificação do marcador em 78% dos casos além de ter permitido visualizar o rearranjo detalhadamente, revelando detalhes de sua complexidade que não seriam identificados por outras metodologias. / Marker chromosomes are defined as being structurally abnormal, extranumerical and formed by complex rearrangements. There are several phenotypes associated with a marker chromosome. The most common ones are: intellectual disability, malformations, and human infertility. The phenotypic variability may be explained through several factors such as different degrees of mosaicism, gene content of the additional region, chromosomal origin and possibility of uniparental disomy. The development of new techniques for the investigation of breakpoint regions has enabled the identification of mechanisms involved in the formation of rearrangements, and correlation of chromosomal rearrangements to clinical manifestations, hence coming in handy for diagnosis, supplying relevant data for prognosis, and contributing to identifying candidate regions. This study aimed at characterizing the origin and gene content of marker chromosomes through chromosomal analysis with the use of microarray. A total of nine patients were analysed, all presenting marker chromosomes based on G-banding analysis, and latter microarray analysis. To seven, the microarray analyses allowed determination of the rearrangement: inv dup 15 (2 cases), tetrasomy 18p (2 cases), trisomy 9p, trisomy 21q, microduplication 22p and loss of heterozygosity in the pericentromeric region of chromosome 9. Two patients did not present alterations in chromosomal analysis by microarray, which meant that the marker chromosome probably originated from heterochromatin. Chromosome microarray analysis allowed the identification of the rearrangement in 78% of the cases allowing a detailed visualization of the rearrangement and revealing details of its complexity that would not be identified by other methods.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unb.br:10482/17925 |
| Date | 26 January 2015 |
| Creators | Faria, Rosana Silva |
| Contributors | Araújo, Juliana Forte Mazzeu de |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UnB, instname:Universidade de Brasília, instacron:UNB |
| Rights | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data., info:eu-repo/semantics/openAccess |
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