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Associação entre a presença dos alelos S e Z do gene da alfa 1 antitripsina com a gravidade da asma atopica na região de Campinas

Orientador : Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T22:08:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2002 / Resumo: A alfa 1 antitripsina (AIAT) é uma glicoproteína que inibe as proteases que desencadeiam as reações inflamatórias do plasma. Seu papel inibitório mais importante é o que realiza contra a elastase leucocitária, uma protease que degrada a elastina das paredes alveolares. É uma enzima polimórfica e várias variantes já foram descritas. Entre as variantes deficientes as mais importantes são os alelos S e Z. Em um estudo realizado na população do Estado de São Paulo, o alelo S alcançou a freqüência de 0,05, enquanto o alelo Z de 0,03. A deficiência de alfa 1 antitripsina (AIAT) tem sido associada com DPOC. A asma é uma doença crônica das vias aéreas caracterizada por uma obstrução do fluxo aéreo e hiperresponsividade brônquica. A asma, quanto a gravidade, é classificada em leve, moderada e grave. Este estudo teve como propósito a determinação da prevalência dos alelos S e Z do gene da AIAT, em escolares e adolescentes com asma atópica leve (Grupo 1), moderada (Grupo 2) e grave (Grupo 3) e verificar a presença de associação entre os alelos e variáveis clínicas nos diferentes grupos propostos. Foram analisados 93 pacientes do Ambulatório de Imunologia, Alergia e Pneumologia do Departamento de Pediatria da FCM- UNICAMP. A detecção dos alelos S e Z do gene da AIAT foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) associada à digestão enzimática com as enzimas TaqI e XmnI. Dos 93 pacientes asmáticos analisados, 40 apresentavam a forma grave, 23 a moderada e 30 a leve. Ao se comparar com a prevalência desses alelos em nossa região, verifica-se uma prevalência maior dos alelos S e Z. Quando se separa por gravidade, verifica-se que o alelo Z é importante na manifestação da forma grave da doença. Por meio da análise dos resultados obtidos nesse estudo pode-se sugerir que os alelos S e Z são um fator de risco adicional para o desenvolvimento da asma e que esses alelos poderiam modular a gravidade da asma / Abstract: Alpha-1-antitrypsin (AIAT) is a glycoprotein that inhibits the proteases that release inflammatory plasmatic reactions. Its most important inhibitory effect is against leukocytic elastase, a protease that degrades elastin in the alveolar walls. It is a polymorphic enzyme and has various variants that have been described. The most important deficient variants are the S and Z alleles. In Brazil, the S allele attains a frequency of 0.05 , while the Z allele a frequency is of 0.03. Alpha-1-antitrypsin (AIAT) deficiency has been associated with DPOC. Asthma is a chronic disease of the airways that is characterized by air flow obstruction and bronchial hyper-responsiveness. Acording the severity, asthma is classified as light, moderate and severe. This study was undertaken to determine the prevalence of S and Z aneles in the AIAT gene of school students and adolescents with light (Groupl), moderate (Group 2) and severe (Group 3) atopic asthma and to verify the presence of a relationship between the alleles present in these groups and the clinical variables. The study sample consisted of93 asthmatic patients ftom the Immunology, Anergy and Pneumology Ambulatory Sector of the Department of Pediatrics , FCM-UNICAMP. The polymerase cOOinreaction (PCR) and the enzymatic digestion with TaqI and XmnI enzymes were used for detecting the AIAT gene S and Z aneles. These 93 asthmatic patients were c1assified as: severe -40 patients, moderate -23 patients, light - 30 patients. When compared with the prevalence of alleles in our region, a higher prevalence of S and Z anele was observed. When the patients were classified according to severity, the importance of the Z allele was verified in the more severe manifestation ofthe disease. The results obtained in this study suggest that the S and Z aneles are an additional risk factor for the development of asthma and that hese alleles may regulate disease severity / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/308594
Date27 August 2002
CreatorsFaria, Isabel Cristina Jacinto de
ContributorsUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-, Ribeiro, José Dirceu, Gonçalves, Marilda de Souza
Publisher[s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Format83f. : il., application/pdf
Sourcereponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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