Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana

Description

Orientadores : Maria de Fatima Sonati, Monica Barbosa de Melo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T14:43:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2002 / Resumo: Mutações de ponto e pequenas inserções ou deleções nos genes da globina a humana podem produzir variantes estruturais de cadeia a e a-talassemia. As mutações podem ser identificadas tanto pelo sequenciamento total dos genes, como por métodos de triagem, os quais selecionam o exon mutado para, então, ser seqüenciado. Embora sejam pequenos (cerca de 1Kb, com 3 exons e 2 introns), os genes da globina a são duplicados (a2 and a1) e extremamente ricos em ligações G-C, o que torna difícil a desnaturação e reduz a eficiência do sequenciamento, causando freqüentes artefatos e necessidade de repetições. Como o sequenciamento é ainda um método demorado e de custo elevado para muitos laboratórios, nós modificamos algumas condições do Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) com o intuito de otimizar a triagem de mutações nos genes da globina a humana / Abstract: Point mutations and small insertions or deletions in the human a-globin genes may produce a-chain structural variants and a-thalassemia. Mutations can be detected either by direct sequencing of the whole gene or by screening methods, which select the mutated exon for sequencing. Although small (around 1 Kb, 3 exons and 2 introns), the a-globin genes are duplicate (a2 and a1) and extremely G-C rich, what makes them difficult to denature and reduces sequencing efficiency, causing frequent artifacts and the need of repetitions. As DNA sequencing is still a time-consuming and expensive method for many laboratories, we modified some conditions of the Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) in order to optimize mutation detection in the a-globin genes / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

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1. (Broch.)
2. JORGE, Simone Bordignon de. Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana. 2002. 60f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/310884>. Acesso em: 3 ago. 2018.
3. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310884

Tags

Hemoglobinopatias

Hemoglobinas

Mutação (Biologia)

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/310884
Date	20 November 2002
Creators	Jorge, Simone Bordignon de
Contributors	UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Melo, Mônica Barbosa de, 1968-, Sonati, Maria de Fátima, 1958-, Bertuzzo, Carmen Sílvia, Hutz, Mara Heloena
Publisher	[s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Source Sets	IBICT Brazilian ETDs
Language	Portuguese
Detected Language	Portuguese
Type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Format	60f. : il., application/pdf
Source	reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP
Rights	info:eu-repo/semantics/openAccess