Introdução: A craniossinostose é causada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, levando à deformidade do crânio. Formas sindrômicas ocorrem quando a craniossinostose é associada a características dismorfológicas adicionais. A fusão precoce das suturas pode ser causada por fatores ambientais e genéticos. No presente trabalho, pretende-se reconhecer os diagnósticos clínicos e características fenotípicas da craniossinostose em pacientes atendidos nos ambulatórios de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre no período de 2006 a 2016. O protocolo de investigação incluiu anamnese, exame dismorfológico e revisão de prontuário, incluindo exames de investigação realizados. Resultados: Entre 2006 e 2016, foram avaliados 133 indivíduos com craniossinostose, sendo que 121 reuniram critérios para inclusão neste estudo. A idade média de diagnóstico da craniossinostose foi de 38,4 meses. A sutura mais frequentemente acometida foi a sutura metópica. Houve maior proporção de casos sindrômicos (69,4%). Em 25 desses pacientes, foram identificadas as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal ou Saethre-Chotzen. Síndromes não tipicamente relacionadas a craniossinostose foram também identificadas, como distrofia miotônica tipo 1 (n=2), síndrome de Gorlin, síndrome de Beckwith-Wiedemann e galactosemia. Os sinais clínicos não eram típicos de qualquer síndrome particular em 32 indivíduos (38,1% dos casos sindrômicos). Características fenotípicas frequentes incluíram malformações de extremidades (35,5%), do sistema nervoso central (32,1%), cardiovasculares (21,4%) e genito-urinárias (16,6%). Foram observadas malformações raras como espinha bífida (n=3), hérnia diafragmática congênita (n=3) e hipoplasia congênita de parede abdominal (n=2). Anormalidades citogenéticas ou moleculares foram identificadas em 18 indivíduos sindrômicos, sendo a síndrome de Muenke o diagnóstico mais frequente (n=7). Discussão: A maior proporção de casos sindrômicos em relação a outras séries é possivelmente relacionada ao fato de tratar-se de casos atendidos em um serviço de Genética clínica. Observou-se diagnóstico significativamente tardio na presente casuística, reforçando a necessidade de estratégias de saúde pública envolvendo treinamento de recursos humanos e otimização da referência aos centros terciários. O acometimento multissistêmico reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: O estudo demonstra uma amostra amplamente heterogênea em termos clínicos, genéticos e terapêuticos. É fundamental o desenvolvimento de estratégias de educação contínua não apenas dentro da equipe, mas também ao acessar pacientes e familiares, através do aconselhamento genético e de ferramentas de comunicação. Para isso, propõe-se uma cartilha informativa sobre craniossinostoses para pacientes e familiares. Faltam estudos em países em desenvolvimento para análise comparativa dos dados em contextos sociais semelhantes. / Introduction: Craniosynostosis is caused by premature fusion of one or more cranial sutures, leading to deformity of the skull. Syndromic forms occur when craniosynostosis is associated with additional dysmorphological features. Early suture fusion can be caused by environmental and genetic factors. In this study, it is intended to recognize the clinical diagnosis and phenotypic characteristics of craniosynostosis in patients attending Medical Genetics outpatient clinics of Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2006 to 2016. The research protocol included anamnesis, dysmorphological examination, review of medical records and investigations carried out. Results: Between 2006 and 2016, 133 individuals with craniosynostosis were evaluated, and 121 met inclusion criteria for this study. The mean age at diagnosis of craniosynostosis was 38.4 months. Metopic suture was the most commonly involved. There was a higher proportion of syndromic cases (69.4%). In 25 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Craniofrontonasal or Saethre-Chotzen syndromes were identified. Syndromes not typically associated to craniosynostosis were also identified, such as myotonic dystrophy type 1 (n = 2), Gorlin syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome and galactosemia. Clinical signs were not typical of any particular syndrome in 32 individuals (38.1% of syndromic cases). Frequent phenotypic features included extremities (35.5%), central nervous system (32.1%), cardiovascular (21.4%) and genitourinary malformations (16.6%). Rare malformations such as spina bifida (n = 3), diaphragmatic hernia (n = 3) and congenital abdominal wall hypoplasia (n = 2) were observed. Cytogenetic or molecular abnormalities were identified in 18 syndromic patients, and Muenke syndrome was the most frequent diagnosis (n = 7). Discussion: The higher proportion of syndromic cases than in other series is possibly due to the fact that these cases are treated in a clinical genetics service. Significantly late diagnosis was observed in the present series, reinforcing the need for public health strategies involving training of human resources, optimization of referral to tertiary centers and active search strategies. Multisystemic involvement reinforces the importance of multidisciplinary follow-up. Conclusion: This study demonstrates a widely heterogeneous clinical, genetic and therapeutic sample. Strategies for continuous education within the team, patients and family members, through genetic counseling and communication tools are important, so it is proposed an information booklet for patients and families. There is a scarcity of case series from developing countries for comparative analysis in similar social contexts.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.lume.ufrgs.br:10183/184866 |
| Date | January 2018 |
| Creators | Oliveira, Bibiana Mello de |
| Contributors | Felix, Temis Maria |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul, instacron:UFRGS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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