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Le dépistage par mammographie chez les femmes ayant été testées pour les gènes BRCA1/2 : évaluation des méthodes de rapport et comparaison des taux d'utilisation après et avant le test génétique

Cette thèse vise globalement à évaluer l’effet du test BRCA1/2 sur les pratiques de dépistage du cancer du sein en fonction du résultat de ce test génétique. Trois études ont été réalisées afin d’atteindre cet objectif. Les femmes incluses dans ces études ont été testées pour une susceptibilité génétique aux cancers du sein et de l'ovaire dans le cadre du programme de recherche INHERIT BRCAs (INterdisciplinary HEalth Research Team on BReast CAncer susceptibility), mené entre 1998 et 2004. Des données auto-rapportées et des données administratives de la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ) concernant ces participantes ont été utilisées. Les résultats obtenus au cours des deux premières études ont influencé la poursuite du projet de recherche. Puisque les femmes ayant été testées pour BRCA1/2 tendent à surestimer leur recours à la mammographie, il s’avère préférable d’utiliser des données administratives afin d’évaluer leur recours aux méthodes de dépistage du cancer du sein plutôt que des données auto-rapportées. Au Québec, les données de la RAMQ sont ainsi à privilégier pour évaluer l’adhésion au dépistage par mammographie suivant le test génétique BRCA1/2, d’autant plus qu’elles comportent des codes d’actes spécifiques pour cet examen, qu’il ait été réalisé en milieu hospitalier ou en clinique privée. L’analyse des données de la RAMQ, dans le cadre de l’étude principale de cette thèse, suggère que les femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et celles ayant reçu un résultat non concluant ont passé davantage de mammographies après leur test génétique qu’avant ce test, mais non les femmes non porteuses. En conclusion, cette thèse a permis de mieux comprendre l’utilisation à long terme de la mammographie à la suite du test génétique BRCA1/2 et a notamment montré que les jeunes femmes non porteuses, contrairement à ce qui aurait été attendu, n’ont pas modifié leur utilisation de la mammographie après leur test génétique. Ces femmes pourraient donc bénéficier d’interventions visant à leur assurer un suivi plus adapté à leur niveau de risque de cancer du sein ou de l’ovaire. Dans un contexte où les ressources en santé sont limitées, il est primordial qu’elles soient utilisées de façon optimale, et un dépistage plus adapté au niveau de risque de cancer est une façon de tendre vers cet objectif. Toutefois, la mise en place éventuelle d’une approche de stratification du risque de cancer du sein et de mesures de dépistage personnalisé devrait entraîner une modification des recommandations actuelles de dépistage du cancer du sein. Il sera donc nécessaire d’évaluer l’adhésion des femmes et des médecins envers ces nouvelles approches. / This thesis aims to assess the effect of BRCA1/2 genetic testing on screening practices according to test results. Three studies were carried out. The participants in these studies were tested for genetic susceptibility to breast and ovarian cancer in the INHERIT BRCAs (Interdisciplinary Health Research Team on BReast CAncer susceptibility) research program, conducted between 1998 and 2004. Self-reported and administrative data from the Quebec Health Insurance Board database (“Régie de l'assurance maladie du Québec” (RAMQ)) for these participants were used. The results from the first two studies were used to support methodological choices in the main study. Since women who were tested for BRCA1/2 tend to overestimate their use of mammography, administrative data are preferable than self-reported information to assess their use of breast cancer screening. RAMQ data are thus considered as a better means of assessing mammography screening following genetic testing BRCA1/2, since specific procedure codes covering all mammography exams, whether done in a private clinic or hospital, can be tracked. Analyses of RAMQ data carried out in the main study suggest that BRCA1/2 mutation carriers and women with an inconclusive test result had more screening mammography after, than prior to, genetic testing. Conversely, non-carriers did not have more breast screening exams. In conclusion, this thesis has allowed a better understanding of the long-term use of mammography after BRCA1/2 genetic testing. It specifically showed that young female non-carriers, contrary to what was expected, do not change their use of mammography after genetic testing. These women could therefore benefit from interventions to improve their cancer screening to their specific level of risk for breast and ovarian cancer. Cancer screening methods that are better adapted to cancer risk would contribute to optimizing utilisation of health resources. Indeed, a stratification risk approach to breast cancer and personalized screening measures should lead to changes in the current recommendations for breast cancer screening. The adherence of women and physicians to these new approaches will then need to be further evaluated.

Identiferoai:union.ndltd.org:LAVAL/oai:corpus.ulaval.ca:20.500.11794/27327
Date24 April 2018
CreatorsLarouche, Geneviève
ContributorsDorval, Michel
Source SetsUniversité Laval
LanguageFrench
Detected LanguageFrench
Typethèse de doctorat, COAR1_1::Texte::Thèse::Thèse de doctorat
Format1 ressource en ligne (xiv, 153 pages), application/pdf
CoverageQuébec (Province)
Rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2

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