La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire dont les atteintes neuropsychologiques sont fréquentes, mais peu documentées concernant le phénotype infantile à l'âge adulte. Une documentation adéquate est alors pertinente et nécessaire. L'objectif principal de l'étude est de dresser un portrait du profil cognitif et de cognition sociale de personnes adultes atteintes du phénotype infantile de la DM1. Les connaissances actuelles font croire que des déficits (cognitif et de cognition sociale) seront présents et corrélés entre eux. Étant donné l'existence d'un certain continuum de gravité dans l'expression des symptômes (des phénotypes les plus précoces jusqu'aux plus tardifs), les déficits risquent d'être plus présents dans la population DM1 infantile que dans la population générale ou encore que dans la population DM1 adulte. Dans cette étude, un échantillon de 50 hommes et femmes âgés de 19 à 57 ans et vivant au Saguenay-Lac-Saint-Jean ainsi qu'à Nantes en France et a été rencontré. L'évaluation neuropsychologique consistait en une batterie de tests composée de dix outils évaluant des fonctions cognitives, exécutives et intellectuelles, l'adaptation sociale et la cognition sociale. À la suite d'analyses statistiques, les résultats permettent d'estimer un quotient intellectuel moyen de 76, ce qui équivaut à une intelligence limite. Des déficits des fonctions visuospatiales, visuoconstructives et organisationnelles sont également ressortis. Il s'est aussi avéré que l'échantillon présentait des déficits au niveau de la cognition sociale qui sont fortement corrélés à des habiletés intellectuelles. La possibilité que les adultes atteints du phénotype infantile de la DM1 vivent des difficultés au quotidien autant au niveau du fonctionnement intellectuel qu'au niveau social est crédible. Une étude longitudinale serait pertinente et intéressante afin de voir comment les habiletés et déficits cognitifs évoluent de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, ouvrant ainsi le débat entre un processus neurodéveloppemental et un processus neurodégénératif.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LAVAL/oai:corpus.ulaval.ca:20.500.11794/71863 |
| Date | 04 February 2022 |
| Creators | Dolbec, Justine |
| Contributors | Richer, Louis, Gallais, Benjamin |
| Source Sets | Université Laval |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | mémoire de maîtrise, COAR1_1::Texte::Thèse::Mémoire de maîtrise |
| Format | 1 ressource en ligne (viii, 58 pages), application/pdf |
| Rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
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