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Conséquences fonctionnelles et sociales de la dystrophie myotonique : impacts des facteurs personnels et environnementaux sur la participation socialeGagnon, Cynthia. January 1900 (has links) (PDF)
Thèse (Ph. D.)--Université Laval, 2007. / Titre de l'écran-titre (visionné le 5 mai 2008). Bibliogr.
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Étude descriptive de la mortalité dans la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-Saint-Jean /Potvin, Lynn, January 1994 (has links)
Mémoire (M.Med.Exp.)-- Université du Québec à Chicoutimi, 1994. / Ce mémoire a été réalisé à l'Université du Québec à Chicoutimi dans le cadre du programme de maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique) extensionné de l'Université Laval à l'UQAC. CaQCU Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU
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Transplantation de myoblastes génétiquement modifiés de patients atteints de dystrophie myotonique dans le muscle de souris /Caron, Solenne. January 2008 (has links) (PDF)
Thèse (M.Sc.)--Université Laval, 2008. / Bibliogr.: f. 43-51. Publié aussi en version électronique dans la Collection Mémoires et thèses électroniques.
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Évaluation du recours au test génétique chez les personnes à risque de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean /Villeneuve, Josée, January 2001 (has links)
Mémoire (M.Méd.Exp.)--Université du Québec à Chicoutimi, 2001. / Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU
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Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert /Brisson, Diane. January 1999 (has links)
Thèse (M.Med.Exp.) -- Université Laval, extensionné à l'Université du Québec à Chicoutimi, 1999. / Bibliogr.: f. 68-73. Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU
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Les anomalies électrocardiographiques dans la dystrophie myotonique /Fortin, Martin. January 1997 (has links)
Thèse (M.Sc.) -- Université Laval, 1997. / Bibliogr.: f. [35]-38. Publié aussi en version électronique.
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La qualité de vie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1Gagnon, Éric 18 April 2018 (has links)
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des atteintes multisystémiques selon des portraits cliniques liés à quatre phénotypes (congénital, infantile, adulte et léger). Les personnes atteintes de DM1 peuvent présenter différents phénotypes avec plusieurs niveaux d’atteintes, mais nous ne possédons aucune information sur leur qualité de vie (QV) respective. RÉSULTATS. Les personnes atteintes de DM1 avec le phénotype léger présentent une QV reliée à la santé et une QV subjective supérieure à celles atteintes du phénotype adulte. La relation entre la QV reliée à la santé et la QV subjective est généralement faible. Pour les deux phénotypes, les relations entre les sous-échelles en lien avec les capacités physiques présentent des relations modérées à élevées. CONCLUSION. Les résultats démontrent bien les caractères distinctifs entre les deux phénotypes étudiés et la nécessité d’en faire une évaluation plus approfondie. Des études subséquentes sont nécessaires pour identifier les facteurs explicatifs et préciser les interventions cliniques. / Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by multisystemics anomalies. DM1 is delimited by four clinical phenotypes (congenital, childhood, adulthood and mild). These different phenotypes have different levels of disability but little is known about their respective quality of life (QOL). RESULTS. Subjects with the mild phenotype present superior subjective QOL and health-related quality of life (HRQOL) than the subjects with the adult phenotype. Relations between subjective QOL and HRQOL is usually at a low level but with both studied phenotypes, physically related relations between the different subscales show moderated to elevated relations. CONCLUSION. The results show the difference between the adult and the mild phenotypes and the relevance to make complementary studies so as to identify the explanatory factors making for better clinical interventions.
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Portrait des habiletés cognitives et de la cognition sociale d'adultes atteints du phénotype infantile de la dystrophie myotonique de type 1Dolbec, Justine 13 December 2023 (has links)
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire dont les atteintes neuropsychologiques sont fréquentes, mais peu documentées concernant le phénotype infantile à l'âge adulte. Une documentation adéquate est alors pertinente et nécessaire. L'objectif principal de l'étude est de dresser un portrait du profil cognitif et de cognition sociale de personnes adultes atteintes du phénotype infantile de la DM1. Les connaissances actuelles font croire que des déficits (cognitif et de cognition sociale) seront présents et corrélés entre eux. Étant donné l'existence d'un certain continuum de gravité dans l'expression des symptômes (des phénotypes les plus précoces jusqu'aux plus tardifs), les déficits risquent d'être plus présents dans la population DM1 infantile que dans la population générale ou encore que dans la population DM1 adulte. Dans cette étude, un échantillon de 50 hommes et femmes âgés de 19 à 57 ans et vivant au Saguenay-Lac-Saint-Jean ainsi qu'à Nantes en France et a été rencontré. L'évaluation neuropsychologique consistait en une batterie de tests composée de dix outils évaluant des fonctions cognitives, exécutives et intellectuelles, l'adaptation sociale et la cognition sociale. À la suite d'analyses statistiques, les résultats permettent d'estimer un quotient intellectuel moyen de 76, ce qui équivaut à une intelligence limite. Des déficits des fonctions visuospatiales, visuoconstructives et organisationnelles sont également ressortis. Il s'est aussi avéré que l'échantillon présentait des déficits au niveau de la cognition sociale qui sont fortement corrélés à des habiletés intellectuelles. La possibilité que les adultes atteints du phénotype infantile de la DM1 vivent des difficultés au quotidien autant au niveau du fonctionnement intellectuel qu'au niveau social est crédible. Une étude longitudinale serait pertinente et intéressante afin de voir comment les habiletés et déficits cognitifs évoluent de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, ouvrant ainsi le débat entre un processus neurodéveloppemental et un processus neurodégénératif.
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Conséquences fonctionnelles et sociales de la dystrophie myotonique : impacts des facteurs personnels et environnementaux sur la participation socialeGagnon, Cynthia 13 April 2018 (has links)
But : Le but de ce programme était de décrire et d’expliquer la participation sociale des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Méthode : Un échantillon aléatoire de 200 patients atteints de DM1 (phénotype léger (42) ou adulte (158)) a été recruté. La participation et la satisfaction dans la réalisation des habitudes de vie a été évaluée avec la Mesure des Habitudes de Vie (MHAVIE). Les facteurs environnementaux ont été évalués avec la Mesure de la Qualité de l’Environnement. Les facteurs personnels incluant la force musculaire, l’équilibre, la dextérité fine, la fatigue et l’hypersomnolence ont été évalués à l’aide d’instruments standardisés. Résultats : Les participants avec le phénotype adulte ont démontré un niveau de participation significativement inférieur à celui des participants avec le phénotype léger dans 8 des 11 catégories de la MHAVIE. Une restriction de la participation a été rapportée dans les catégories Déplacements, Habitation, Soins personnels, Nutrition, Condition corporelle, Travail, Loisirs, Vie communautaire chez les participants avec le phénotype adulte. La réalisation des habitudes de vie dans la catégorie loisirs était la plus affectée avec 57% des items qui démontraient une restriction de la participation chez 22 à 27% des participants. Les catégories Travail et Loisirs ont eu le plus faible taux de satisfaction. Les prédicteurs d’une atteinte de la participation sociale des quatre domaines les plus touchés soit Habitation, Déplacements, Travail et Loisirs ont été déterminés avec une analyse de régression logistique. Pour les facteurs personnels, la diminution de la force musculaire et une fatigue importante étaient significativement associées à la diminution de la participation sociale. Pour les facteurs environnementaux, la présence d’obstacles liée au support de la famille et l’accès et l’utilisation de la technologie est associée à une plus faible participation. Conclusion : Cette étude a permis de dresser un portrait et de mieux comprendre la participation sociale dans la DM1. Les résultats aideront à mieux définir le processus d’évaluation et la mise en place d’interventions en réadaptation et dans le milieu communautaire. / Objective: To describe and explain social participation of persons with the adult and mild phenotype of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Methods: A random sample of 200 subjects with DM1 (42 mild phenotype, 158 adult phenotype). Level of social participation and satisfaction was assessed with the Assessment of Life Habits (LIFE-H). Environmental factors were assessed with the Measure of the Quality of the Environment. Personal Factors were assessed with standardized instruments including Berg Balance Scale, Krupps Fatigue Severity Scale, and Manual Muscle Testing. Results: Participants with the adult phenotype demonstrated significantly lower participation level than those with the mild phenotype on 8 out of the 11 categories of the LIFE-H. Lower levels of accomplishment were reported in Mobility, Housing, Fitness, Nutrition, Personal Care, Employment, Recreation and Community Life categories among the adult phenotypes. The Recreation category was the most affected category with four out of seven items revealing compromised accomplishment among 22% to 27% of individuals. The lowest satisfaction score was observed in the Employment and Recreation categories. The predictors of the most restricted participation domains being Housing, Mobility, Employment and Recreation were determined with a logistic regression analysis. Participants reported disturbed participation in a large proportion (45-61%) for all domains. Lower extremity strength [OR = 15.4 – 5.5; p < 0.05] and higher fatigue [OR = 6.0 – 2.6; p < 0.05] were significantly present in participants with disturbed participation for all domains. For environmental factors, social support [OR = 3.6 – 2.5; p < 0.05] and public services [OR = 2.8 – 2.4; p < 0.05] were significantly perceived as barriers for participants with disturbed participation for most domains. Conclusion: This doctoral program has permited to better understand social participation in DM1. The results will help to elaborate a more comprehensive evaluation scheme and to develop intervention to promote optimal social participation in this population.
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RNA-based gene therapies for myotonic dystrophy type 1Langlois, Marc-André. January 1900 (has links) (PDF)
Thèse (Ph. D.)--Université Laval, 2003. / Titre de l'écran-titre (visionné le 29 novembre 2004). Bibliogr.
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