Trois cent soixante-sept individus originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean atteints d'anévrisme intracrânien constituent une population cible dans laquelle plusieurs paramètres ont été évalués ainsi que comparés à ceux de trois populations témoins. Cette analyse nous permet de conclure que les coefficients d'apparentement et de consanguinité ne sont pas plus élevés dans le groupe anévrisme. Par contre les couples qui apparaissent dans de nombreuses ascendances distinctes dans le groupe cible sont différents de ceux retrouvés dans les groupes témoins. Cela nous permet de présumer de la présence d'un ou de plusieurs gènes amenant le développement d'un anévrisme intracrânien. De plus, l'incidence des anévrismes intracrâniens familiaux au Saguenay-Lac-Saint-Jean semble être plus élevée que dans d'autres populations. La population cible semble constituée d'un ensemble d'individus dont l'anévrisme est dit sporadique et de d'autres individus dont l'anévrisme est dit familial.

Ce travail a été réalisé à partir des calculs des coefficients moyens de consanguinité et de parenté dans 17 maladies autosomales récessives ayant une fréquence élevée au Saguenay-Lac-St-Jean. Pour les besoins, les résultats ont été comparés à ceux obtenus dans trois groupes témoins associés à chacune des maladies. Les coefficients moyens de consanguinité des groupes malades étaient marginalement élevés par rapport aux groupes témoins, mais sans excès de consanguinité proche. En général, les coefficients moyens de parenté étaient de 2 à 5 fois plus élevés dans les groupes malades que dans les groupes témoins. Dès lors, un grand nombre de porteurs ont dû amener ces gènes au Saguenay-Lac-St-Jean et ainsi contribuer à leur multiplication dans cette population. Nous retenons donc l'hypothèse de l'effet fondateur comme étant la plus plausible pour expliquer la présence des maladies héréditaires autosomales récessives au Saguenay-Lac-St-Jean.

La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie autosomale récessive qui affecte principalement le nouveau-né et l'enfant. Cette maladie est due à une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétase principalement au foie, enzyme faisant partie du sentier de dégradation de la tyrosine. Cette maladie est fréquente au Québec et particulièrement dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. Le présent mémoire comporte deux parties. La première est la recherche d'un effet fondateur de la tyrosinémie par la reconstitution généalogique de 90 familles de porteurs obligatoires. La deuxième partie de l'étude consiste en l'évaluation de trois tests de dépistage de porteurs, deux tests s'effectuant sur les globules rouges et un sur les globules blancs. La reconstitution généalogique a permis d'identifier 30 individus communs (20 fondateurs et 10 ancêtres communs). L'évaluation des tests de dépistage a permis de mettre en évidence l'utilité du test sur les globules blancs dans le cadre d'un dépistage intra-familial afin de rassurer les individus et de diminuer le nombre d'amniocentèses dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean.

L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire autosomale récessive qui se rencontre presque exclusivement au Saguenay-Lac-St-Jean et dans Charlevoix. Cette recherche étudie 1'épidémiologie génétique de la maladie dans le nord-est du Québec et plus particulièrement au Saguenay-Lac-St-Jean. A partir de 234 proposants issus de 140 couples à forte majorité du Saguenay-Lac-St-Jean, l'étude révèle pour cette région, une incidence de 1/1932, un taux de porteurs de 1/22, un coefficient moyen de consanguinité deux fois plus élevé que celui des groupes témoins et un coefficient moyen de parenté trois fois plus élevé que celui des trois groupes témoins, ce qui confirme un fort apparentement dans le groupe ataxique. L'endogamie et 1'exogamie sont similaires aux groupes contrôles. La distribution spatiale des porteurs montre que St-Fulgence est une zone à forte concentration de porteurs. Sur un ensemble de 266 ascendances, une recherche d'un effet fondateur précise 13 fondateurs communs à la grande majorité des porteurs.

À la demande du Réseau du sport étudiant du Québec, la batterie de tests « En forme au secondaire » a été développée. Un total de 1626 élèves de niveau secondaire à Montréal et Saguenay ont été testés par une série d’épreuves d’évaluation de la condition physique : la course navette de 20 mètres avec palier de 1 minute, le test anaérobie RSEQ, le sprint 2 x 15 mètres, le saut vertical, les pompes et semi-redressement assis sur rythme imposé et le V-test. Des analyses multivariées avec distinctions des disparités sexuelles et régionales ont permis de dresser un portrait de la condition physique. Il y a corroboration que les garçons ont des résultats supérieurs aux tests musculaires et que les filles ont des résultats supérieurs à la flexibilité. Quarante-quatre pour cent (44 %) des participants ont un bilan de santé à risque relié à l’obésité. Entre 1981 et 2014, les jeunes sont plus grands (♀ +1,67 cm, ♂ +2,25 cm), sont plus lourds (♀ +5,8 kg, ♂ +5,6 kg) et leur VO2max a chuté de 13 % (♀ -5 ml min-1 kg-1, ♂ -7 ml min-1 kg-1). Le VO2max régresse entre 12 et 17 ans chez les Québécois. Des normes préliminaires ont été bâties avec la méthode LMS pour l’ensemble des tests. La recherche démontre que la batterie du RSEQ évalue et suit l’évolution de la condition physique au secondaire. Notre étude démontre également que la condition physique des jeunes est vraisemblablement affectée par l'épidémie mondiale d'obésité et que des changements importants à leurs habitudes de vie seront nécessaires afin de renverser la situation. At the request of the “Réseau du Sport étudiant du Québec”, the “En forme au secondaire” fitness test (BEFAS) was developed. A total of 1626 high school students in Montreal and Saguenay were tested through a series of physical fitness tests : the 20-metre shuttle run test with 1 minute stage, the RSEQ anaerobic test, the fifteen-metre sprint round trip, the vertical jump, the paced push-ups, the paced sit-ups and the V-test. Multivariate analysis with distinctions of sexual and regional disparities was used to obtain a portrait of fitness. It is corroborated that boys get higher score at muscular tests and that girls perform better in flexibility. Fortyfour percent (44%) of participants have obesity-related health risk. Between 1981 and 2014, the young were taller (♀ +1.67 cm, ♂ +2.25 cm), heavier (♀ +5.8 kg, ♂ + 5.6 kg) and their VO2max fell 13% (♀ -5 ml min-1 kg-1, ♂ -7 ml min-1 kg-1). The VO2max regresses between the ages of 12 and 17 among Quebeckers. Preliminary norms were built using LMS methods for all tests. Our research demonstrate that the RSEQ battery is evaluating and monitoring the progress of fitness at the High School level. Our study also shows that the physical condition of young people is likely to be affected by the global obesity epidemic and that significant changes in their lifestyle will be needed in order to reverse the situation.