L'hypertension de grossesse (HG) se retrouve chez 5 à 10% des femmes enceintes. Son étiologie demeure inconnue à ce jour, mais sa physiopathologie impliquerait une perfusion sanguine abaissée de l'unité foeto-maternelle entraînant un stress oxydatif suivi d'une dysfonction de l'endothélium vasculaire maternel. Nos travaux de recherche visent l'identification des facteurs génétiques liés au stress oxydatif et pouvant prédisposer à l'HG chez la femme. Dans ce but, nous avons évalué certains polymorphismes de gènes impliqués dans la biotransformation des dérivés actifs de l'oxygène et des xénobiotiques : glutathion S-transférase pi (GSTP1), mu (GSTM1) et thêta (GSTT1) ; cytochrome p450 (CYP1A1), époxyde hydrolase (EPXH), NO-synthase endothéliale (eNOS), catalase (CAT) et superoxyde dismutase (MnSOD). Notre étude a permis de mettre en évidence quatre polymorphismes associés au risque d'HG et/ou de prééclampsie (PE) : GST[pi] A313 [313 en exposant]G (RC= 0.42 IC 95% [0.22-0.80]) ; GSTM1dél [dél en exposant] (RC= 0.26 [0.07-0.91]) ; eNOS G849 [849 en exposant]T (RC = 3.19 [1.33-7.67]) ainsi que CAT G-844 [-844 en exposant]A (RC= 0.24 [0.07-0.85]). Nos résultats montrent également plusieurs associations d'allèles indépendants combinés deux à deux prédictives d'un risque d'HG. En corollaire, certains marqueurs génétiques d'enzymes impliquées dans la biotransformation pourraient permettre d'identifier précocement les femmes à risque d'HG et pourraient avoir des implications sur le risque de maladies cardiovasculaires à long terme.

Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 / Les gènes de susceptibilité connus n'expliquent qu'environ 25% des cas de cancer du sein familiaux. La recherche de nouveaux gènes de susceptibilité s'avère donc primordiale. Les gènes de la famille FANC sont des candidats intéressants, car au moins quatre gènes FANC ont été associés à un risque accru de cancer du sein. Le gène FANCC se démarque également par sa localisation principalement cytoplasmique et ses rôles dans diverses voies dans ce compartiment. Le séquençage des exons et des régions introniques avoisinantes ont permis d'identifier six variants, dont deux semblent intéressants. c.816G>A mène à un changement d'acide aminé pouvant affecter la fonction de FANCC alors que le variant c.896+81G>A se retrouve plus fréquemment chez les cas de cancer du sein par rapport à une cohorte de femmes non atteintes. L'analyse de l'ADN complémentaire (ADNc) a permis d'identifier trois variants d'épissage dont un jamais rapporté. L'impact de ces variants sur la fonction de la protéine FANCC demeure très peu étudié.

Les arts martiaux chinois, pratiqués en Chine mais également partout dans le monde, constituent un art regroupant plusieurs aspects : une méthode de combat, une activité sportive, une recherche d’auto-défense, un loisir. Mais les arts martiaux sont également souvent présentés comme une manière de vivre une certaine spiritualité orientale, ou du moins un mode de vie basé sur une philosophie et une morale bien précise. Ce mémoire se veut une analyse anthropologique et historique des rapports entre des arts de combat chinois et une spiritualité taoïste. À. travers l’étude d’un discours spirituel, on peut voir comment les adeptes d’arts martiaux se sont construit toute une « tradition taoïste des arts martiaux », c’est-à-dire une tradition d’arts de combat qui insère la pratique martiale dans le cadre plus large de la spiritualité taoïste. C’est une quête d’origine qui s’incarne en amalgamant différents éléments (généralement mythiques) tirés des traditions taoïstes « classiques » pour ainsi créer un nouveau discours qui viendra légitimer la pratique des arts martiaux. Dans cette quête d’origine spirituelle, c’est une quête de sens que l’adepte entreprend.

La production d'embryons bovins in vitro demeure aujourd'hui moitié moins efficace que le processus in vivo. La réserve de transcrits maternels accumulés par l'ovocyte semble déterminante dans sa capacité à se développer en un embryon viable. Quatre groupes d'ovocytes et de jeunes embryons ont été comparés afin d'isoler des marqueurs potentiels de compétence à partir de leur transcriptome. Chaque groupe a permis d'étudier l'influence d'une caractéristique associée au niveau de compétence : les conditions de la maturation finale, la composition du milieu de maturation, le délai de premier clivage et le diamètre folliculaire. L'utilisation de techniques modernes de biologie moléculaire telles que l'hybridation soustractive suppressive et l'hybridation de biopuces a permis de sélectionner treize candidats potentiels. Après vérification par PCR en temps réel, neuf candidats présentent un niveau d'ARNm associé à la compétence. Leur caractérisation pourrait contribuer à l'enrichissement de nos connaissances sur la qualité ovocytaire.

La présente étude a pour but d'étudier la relation entre deux variables cognitives impliquées dans le Trouble Obsessionnel-Compulsif (TOC), soit le perfectionnisme et la responsabilité exagérée. Pour ce faire, vingt-quatre sujets modérément perfectionnistes (MP) et vingt-sept sujets hautement perfectionnistes (HP) sont soumis à une manipulation de la responsabilité. Les résultats indiquent que les sujets des deux groupes vérifient plus dans la condition de responsabilité élevée. De plus, après la condition de haute responsabilité, les sujets HP s'attribuent plus d'influence et de responsabilité sur les conséquences négatives que les sujets MP. Ce résultat suggère que des tendances perfectionnistes élevées pourraient prédisposer l'individu à surestimer sa propre responsabilité sur les événements négatifs. Ceci porte à croire que le perfectionnisme aurait pour effet d'augmenter les comportements OC en agissant comme catalyseur sur la perception de responsabilité. Les résultats sont discutés en fonction des modèles cognitifs du TOC.

L'obésité constitue un problème majeur de santé publique à l'échelle mondiale. L'obésité est influencée par plusieurs facteurs environnementaux et génétiques. Jusqu'à présent, la recherche a permis l'identification de plusieurs gènes et loci associés à l'obésité. Cependant, nos connaissances concernant les facteurs génétiques affectant les comportements et les apports alimentaires, ainsi que leur impact sur le développement de l'obésité, demeurent limitées. L'objectif général de cette thèse était d'étudier les déterminants génétiques des apports et des comportements alimentaires associés à l'obésité et de documenter leurs impacts chez les sujets de l'étude des familles de Québec. Différentes approches ont été utilisées afin de caractériser l'implication des facteurs génétiques sur les apports et les comportements alimentaires. Premièrement, un criblage génomique a été effectué sur l'apport énergétique total et les apports en macronutriments. Plusieurs régions chromosomiques ont été identifiées, incluant Ip35.3-p35.2, lp32.2, 3p25.2, 3q27.3, 5ql5 et 10pl5.3-pl4. Deuxièmement, plusieurs gènes candidats, sélectionnés pour leurs liens probables avec la régulation énergétique et l'obésité, ont été étudiés afin de vérifier leur association avec les apports et les comportements alimentaires. Deux polymorphismes du gène GAD2 ont été associés aux comportements alimentaires et aux apports alimentaires chez les femmes, de même qu'à un gain de poids supérieur sur une période de 6 ans. Le gène FTO a, quant à lui, été associé à l'adiposité, de même qu'aux apports et aux comportements alimentaires. Sélectionné suite à l'analyse d'un criblage génomique pour les comportements alimentaires, le gène OR7D4, a été associé à l'adiposité et à la restriction alimentaire. D'autres récepteurs olfactifs situés dans la même région ont également été associés aux comportements alimentaires et à l'adiposité. Finalement, nous avons entrepris l'interprétation d'un GWAS, pour lequel 44 variants et 29 régions chromosomiques ont été associés aux apports et aux comportements alimentaires. Les résultats des travaux présentés dans cette thèse suggèrent que plusieurs gènes candidats pour l'obésité influencent les apports et les comportements alimentaires chez les sujets de QFS. De plus, de nouveaux gènes et de nouvelles régions chromosomiques ont été identifiés. Finalement, l'implication des facteurs génétiques dans l'olfaction et leur impact sur les comportements et les apports alimentaires liés à l'obésité ont été soulignés.

En avril 1975, les Khmers rouges prennent le pouvoir du Cambodge et forcent l'évacuation presque complète des villes du pays vers les campagnes. Le régime restreint à l'extrême les droits individuels, dont la propriété privée. À la chute du régime khmer rouge en janvier 1979, le foncier urbain est en théorie détaché de tous droits antérieurs. Par une enquête historique et ethnographique menée à Battambang, ce mémoire explore comment les relations de propriété autour des ressources foncières et immobilières préexistantes de la ville se sont développées dans ce contexte. Il examine plus précisément les mécanismes d'accès et d'exclusion, issus à la fois des normes politico-légales et de la coutume, qui ont alors légitimé la propriété sur divers types de biens immobiliers situés surtout en ville. La recherche couvre une période historique allant de 1979 à 1992-1993, années de la transition du régime socialiste vers une démocratie libérale. Les résultats montrent que plusieurs logiques d'accès et de possession se sont croisées durant ces années, souvent en marge de la loi et parfois de manière conflictuelle et violente. La diversité de relations de propriété révélée par l'éclairage historique « par en bas » nuance l'idée que l'allocation de la propriété en contexte socialiste a été essentiellement chaotique et contrôlée par un État néopatrimonial. Elle nuance aussi l'idée qu'une pleine privatisation de la propriété a eu lieu au tournant des années 1990. Les nombreuses frictions qui ont résulté de cette formalisation, particulièrement entre l'État local et les petits occupants, invitent à conceptualiser la propriété de manière plus large et à repenser les penchants normatifs pour un régime foncier strict basé sur des droits de propriété individuels et exclusifs, particulièrement dans des régimes post-conflit. En outre, le mémoire sert à donner une profondeur historique à la crise foncière que connaît actuellement le Cambodge.

En 2008, le Conseil canadien d'agrément des services de santé reconnaissait le rôle de l'ergothérapeute dans les équipes interdisciplinaires en soins palliatifs. Pour mettre en oeuvre ses compétences liées à la pratique en soins palliatifs, l'ergothérapeute a besoin d'explorer le concept de qualité de vie. Plusieurs études transversales ont porté sur sa conceptualisation dans le domaine médical. Cette étude qualitative longitudinale s'appuyant sur la méthodologie de l'étude de cas vise à comprendre en profondeur la signification personnelle et l'importance des dimensions jugées nécessaires pour avoir une bonne qualité de vie en soins palliatifs oncologiques dans un contexte hospitalier. L'enjeu méthodologique consiste donc à identifier l'importance relative des dimensions de la qualité de vie définies par les patients et leur réseau (famille et intervenants) en soins palliatifs. L'étude a également pour but d'identifier les contributions de l'ergothérapie afin de donner priorité aux interventions en soins palliatifs auprès de patients et de leur famille. Une collecte de données rigoureuse a été effectuée à partir d'entrevues individuelles, de récits de vie, d'un groupe de discussion focalisée, d'observations et d'un journal de bord pour saisir la perception dynamique de cinq patients en soins palliatifs et leur réseau (famille et intervenants). Selon une logique inductive, l'analyse qualitative des données (avec validation intra- et interjuge), assistée par le logiciel NVivo, a permis d'identifier les déterminants jugés nécessaires pour avoir une bonne qualité de vie à propos desquels l'ergothérapie a un rôle essentiel reconnu : 1) sentiment d'avoir du contrôle au quotidien; 2) identité comme personne humaine au-delà de celle du malade; 3) milieu de vie où il est possible de se centrer sur soi; 4) sens comme personne vivante jusqu'à la mort. Outre la maladie, il faut donc se centrer sur l'histoire et la quête de sens pour permettre à la personne de renouer avec son identité première. Voilà toute l'importance de travailler en équipe interdisciplinaire, incluant l'ergothérapie, en partenariat avec le patient et sa famille dont les besoins relationnels et existentiels doivent être au centre des interventions

Le syndrome du QT long (LQTs) et le syndrome de Brugada (BS) sont deux maladies cardiaques héréditaires, pouvant causer la mort subite en relation avec des torsades de pointe dues à une fibrillation ventriculaire. SCN5A est le gène codant pour la sous-unité a du canal Na4 dépendant du voltage, exprimé dans le cœur humain. Objectif : Dans la présente étude, deux mutations (R1193Q et F1344S) dans le gène SCN5A ont été identifiées. La mutation R1193Q a été trouvée chez deux patients après le test de provocation à la procainamide par voie intraveineuse. Un des patients est atteint de BS et l'autre est atteint à la fois de BS et de LQTs. La mutation F1344S a été trouvée chez un autre patient atteint uniquement de BS. Méthode : Les canaux mutants ont été exprimés dans un système d'expression de mammifère (lignée cellulaire tsA 201) et les propriétés biophysiques ont été étudiées avec la technique de patch clamp en configuration cellule entière. Résultats : L'analyse des séquences montre un changement de G à A à la position 3587 sur l'exon 20. La mutation RI 193Q montre un déplacement négatif de 5mV de l'inactivation et un courant Na+ persistant. Le déplacement vers des potentiels négatifs de l'inactivation est responsable d'une perte de fonction causant l'élévation du segment ST chez le patient atteint de BS. La présence du courant persistant est responsable du gain de fonction causant l'augmentation de l'intervalle QT chez le patient avec LQTs. La mutation F1344S montre une manifestation typique de BS sur l'électrocardiogramme pendant une période de fièvre. Le séquençage a révélé un changement de T à C à la position 4031 sur l'exon 23. L'analyse biophysique montre une perte de fonction due au déplacement de la courbe d'activation vers des potentiels positifs à 23°C et ce déplacement est exacerbé à 40.5°C avec une pente plus lente. Conclusion : Les différentes manifestations cliniques de ces deux mutations sont la conséquence des anormalités électrophysiologiques distinctes du canal Na+ cardiaque mutant décrites dans cette étude. Pour les patients porteurs de R1193Q, la prescription de quelques drogues pouvant provoquer le LQTs et le BS doit être limitée. Pour éviter les épisodes de fibrillation ventriculaire, l'hyperthermie doit être contrôlée chez les patients porteurs de la mutation F1344S. / Long QT syndrome (LQTs) and Brugada syndrome (BS) are two distinct hereditary cardiac diseases, causing sudden cardiac death related to torsade de pointes and ventricular tachycardia (VT) / ventricular fibrillation (VF). SCN5A is the gene encoding the principal voltage-gated Na+ channel a-subunit, which is only expressed in the human heart. Objective: In present study, two mutations (R1193Q and F1344S) in SCN5A have been identified. RI 193Q mutation was found in two patients, one with BS and another with an overlap of BS and LQTs after the intravenous procainamide test. F1344S mutation was found in another patient with BS. Method: The mutant channels were expressed in a mammalian expression System (tsA 201 cell Une) and the biophysical properties were studied by the patch clamp technique with whole cell configuration. Results: The sequence analysis showed a G to A base change at position 3587 in exon 20. The R1193Q mutation produced a negative shift for 5 mV of inactivation and a persistent Na+ current. The negative shift of inactivation is responsible for loss of the function, leading to ST segment elevation in BS. The persistent Na+ current is responsible for gain of function, causing QT interval prolongation in LQTs. The F1344S mutation presented a typical BS manifestation on ECG during fever period. The sequencing analysis revealed a T to C base change at position 4031 in exon 23. The biophysical analysis showed loss of function due to significantly positive shift of activation at both 23°C and 40.5°C, but the shift was more important at 40.5°C with a slower slope factor. Conclusion: The different clinical manifestations of these two mutations probably derive from the distinct electrophysiological abnormalities of the mutant cardiac Na+ channels reported in this study. For patients with RI 193Q mutation, some drugs that likely precipitate LQTs and BS should be limited to prescribe. To prevent from VT/VF events, hyperthermia should be effectively controlled in the patients with F1344S mutation.

Les athlètes, particulièrement ceux impliqués dans des sports d’endurance et ceux en contact avec des allergènes, des polluants et d’autres irritants présents dans l’air, sont plus à risque de développer des troubles respiratoires. En effet, ces athlètes d’élite sont couramment aux prises avec des symptômes respiratoires incommodants, semblables à ceux perçus par les asthmatiques (toux, sillements, essoufflement exagéré, oppression thoracique, sécrétions bronchiques), qui peuvent nuire à leurs performances sportives. La toux est un symptôme respiratoire fréquemment rapporté par les athlètes d’air froid. De courte ou de longue durée, elle survient habituellement après l’effort. Ce symptôme peut apparaître en réponse à différents facteurs environnementaux (air froid, allergènes, polluants, etc.) et physiologiques (bronchoconstriction, reflux gastro-oesophagien, infection respiratoire, etc.). Dans un premier temps, une introduction portera sur les effets directs et indirects de l’air froid sur la fonction respiratoire, les principales causes de la toux et les stratégies pour réduire les impacts de l’entraînement en air froid chez les athlètes d’hiver. Dans un second temps, une première étude portant sur la caractérisation des athlètes de ski de fond rapportant une toux induite par l’exercice sera présentée. Les résultats obtenus ont démontré que malgré leur prévalence élevée, l'asthme, la rhinite et l’atopie ne semblent pas être les principaux facteurs impliqués dans la toux induite par l’exercice chez les athlètes d'hiver. De plus, il a été observé que cette toux n’est pas causée par le reflux gastro-oesophagien ou une bronchoconstriction. Dans un troisième temps, une autre étude a démontré que l'inhalation d'ipratropium, un anticholinergique, ne permet pas de réduire l’intensité et le nombre de toux de manière significative après l’exercice en air froid, quoiqu’une forte hétérogénéité des réponses ait été observée. Par ailleurs, l'ipratropium ne semble pas influencer la perception de la toux après l'exercice.