La vivencia de tener un hijo se inicia desde que los futuros padres van creando, en su mente imágenes, conscientes e inconscientes, respecto a su futuro bebe. Éstas proyectan el anhelo de todos los padres de tener un hijo saludable (Brazelton y Cramer, 1993). Las representaciones incluyen diversos elementos como sensaciones, pensamientos, percepciones, motivaciones, y elementos del contexto donde se encuentra la madre y acciones que se construyen a partir de la interacción con otro (Stern, 1997). / Tesis

Memoria para optar al título de Arquitecto

Made available in DSpace on 2019-03-30T00:31:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2018-12-17 / Autism Spectrum Disorder (ASD) consists of the presence of a compromised or markedly abnormal development of social interaction and communication and a very restricted repertoire of activities and interests. Autism, as it may be called, can manifest itself in different ways, varying according to the age or level of development of the patient. This disorder affects, in varying degrees, the social interaction and communication of the individual, which makes it difficult to treat. Depending on their needs, children who have autism can receive a wide range of therapies, usually including a combination of treatments. In this work, we propose the construction of mobile tools based on therapy techniques used by professionals in the private health area of Quixeramobim-CE and the public health area of Quixadá-CE, in the day-to-day with their autistic patients. The differential of these tools is that they were built by the healthcare professionals themselves, on a platform for novice programmers called APP Inventor. App Inventor is a software that allows users to create applications for Android using a drag-and-drop block programming language. Three applications were created by three professionals. After the construction, professionals of the area used the system with their patients and answered a questionnaire to strengthen the importance of these tools as a complement in the treatment of children with Autistic Disorder and still find possible flaws of the tool and propose improvements. Keywords: Autistic Disorder. Autism. End-User Development. Tools to support End-Users. / O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) consiste na presença de um desenvolvimento comprometido ou acentuadamente anormal da interação social e da comunicação e um repertório muito restrito de atividades e interesses. O Autismo, como pode ser chamado, pode se manifestar de diferentes formas, variando de acordo com a idade ou nível de desenvolvimento do paciente. Este transtorno afeta, em grau variável, a interação social e a comunicação do indivíduo, o que dificulta seu tratamento. Dependendo de suas necessidades, as crianças que têm autismo podem receber uma ampla gama de terapias, normalmente, incluindo uma combinação de tratamentos. Neste trabalho, propomos a construção de ferramentas mobile baseada em técnicas de terapia utilizadas pelos profissionais da área particular da saúde de Quixeramobim-CE e da área publica da saúde da de Quixadá-CE, no dia a dia com seus pacientes autistas. O diferencial destas ferramentas é que elas foram construídas pelos próprios profissionais da área da saúde, em uma plataforma orientada para programadores iniciantes chamada APP Inventor. O App Inventor é um software que permite aos usuários criar aplicativos para Android usando uma linguagem de programação de blocos do tipo arrastar e soltar. Foram criadas três aplicações, por três profissionais, após a construção, profissionais da área utilizaram o sistema e responderam um questionário para fortalecer a importância destas ferramentas como complemento no tratamento de crianças com Transtorno Autista e ainda encontrar possíveis falhas da ferramenta e propormos melhorias. Palavras-chave: Transtorno Autista. Autismo. End-User Development. Ferramentas de apoio a End-Users.

O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herdável, e também está associada a transtornos de desenvolvimento. O gene MTHFR faz parte do metabolismo do ácido fólico e está associado a síntese de nucleotídeos e metilação do DNA. O polimorfismos C677T deste gene, está relacionado a hipometilação quando na presença do alelo T, levando a alterações na expressão gênica. O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência da síndrome do X-frágil e de variantes polimórficas no gene MTHFR em uma amostra de pacientes do sexo masculino e feminino com TEA. Analisamos uma amostra de 154 crianças diagnosticadas com TEA idiopático, sendo que 136 destas foram testadas para a SXF (97 meninos e 39 meninas). Todas as análises moleculares foram feitas a partir da técnica de PCR. Uma vez que a triagem fosse positiva para SXF, o DNA do paciente foi encaminhado para confirmação por Southern Blotting. Nossa análise molecular identificou três (3,1%) meninos com mutação completa, e para a maioria das meninas o resultado se mostrou inconclusivo (71,8%). Para o teste de associação do polimorfismo C677T do gene MTHFR e a susceptibilidade a TEA, analisamos 151 crianças com TEA idiopático e 100 crianças controles. Não foram observadas diferenças significativas na distribuição alélica (T=0,38 casos e T=0,35 controle) nem na distribuição genotípica (p=0,72) entre os dois grupos. Nenhuma associação foi encontrada entre a presença do alelo T e comportamentos autistas selecionados: evitação do olhar, movimentos corporais complexos e auto-agressão. Estes resultados mostram que a SXF representa uma fração importante dos casos de autismo idiopático pois nem sempre a expressão clinica da doença é identificada pela equipe medica. Além disto, ao contrario de outros trabalhos prévios, na nossa população, polimorfismos no gene MHTFR não representam papel na suscetibilidade aos transtornos do espectro autista. / Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that acts in three areas: social interests, communication difficulties and restrict behaviors. ASD can be present in Fragile X Syndrome (FXS) that is the most frequent cause of inherited mental retardation and it is also associated a developmental disorders. The MTHFR gene plays in acid folic pathway and it is associated with the nucleotide synthesis and DNA methylation. The C677T MTHFR polymorphism is related with hypomethylation when T allele is present, leading to genic expression alterations. We analyzed a sample of 154 children with idiopatic TEA, being 136 tested for XFS through PCR technique (97 males and 39 females). All molecular analysis were made from PCR technique. Once the screening was positive for FXS, the patient DNA was referred for confirmation by Southern Blotting. In our molecular analyse, we identified three (3.1%) boys with full mutation, and for the girls, 71.8% was inconclusive. By analysing the MTHFR C677T polymorphism association and the susceptibility for TEA, we analyzed 151 children with idiopatic TEA and 100 controls children. There were any significant differences in allelic distribution (T=0.38 cases and T=0.35 controls) or genotypic distribution (p=0.72) between the groups. No association was found between the presence of T allele and autistic behaviors selected: averted gaze, complex body movements and self-injury behavior. These results show that FXS presents a significant part of idiopatic autism cases because is not always the expression of clinical disease is identified by the medical team. Moreover, unlike other previous studies, in our population, polymorphisms in the gene MHTFR do not represent role in susceptibility to autism spectrum disorders.

O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herdável, e também está associada a transtornos de desenvolvimento. O gene MTHFR faz parte do metabolismo do ácido fólico e está associado a síntese de nucleotídeos e metilação do DNA. O polimorfismos C677T deste gene, está relacionado a hipometilação quando na presença do alelo T, levando a alterações na expressão gênica. O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência da síndrome do X-frágil e de variantes polimórficas no gene MTHFR em uma amostra de pacientes do sexo masculino e feminino com TEA. Analisamos uma amostra de 154 crianças diagnosticadas com TEA idiopático, sendo que 136 destas foram testadas para a SXF (97 meninos e 39 meninas). Todas as análises moleculares foram feitas a partir da técnica de PCR. Uma vez que a triagem fosse positiva para SXF, o DNA do paciente foi encaminhado para confirmação por Southern Blotting. Nossa análise molecular identificou três (3,1%) meninos com mutação completa, e para a maioria das meninas o resultado se mostrou inconclusivo (71,8%). Para o teste de associação do polimorfismo C677T do gene MTHFR e a susceptibilidade a TEA, analisamos 151 crianças com TEA idiopático e 100 crianças controles. Não foram observadas diferenças significativas na distribuição alélica (T=0,38 casos e T=0,35 controle) nem na distribuição genotípica (p=0,72) entre os dois grupos. Nenhuma associação foi encontrada entre a presença do alelo T e comportamentos autistas selecionados: evitação do olhar, movimentos corporais complexos e auto-agressão. Estes resultados mostram que a SXF representa uma fração importante dos casos de autismo idiopático pois nem sempre a expressão clinica da doença é identificada pela equipe medica. Além disto, ao contrario de outros trabalhos prévios, na nossa população, polimorfismos no gene MHTFR não representam papel na suscetibilidade aos transtornos do espectro autista. / Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that acts in three areas: social interests, communication difficulties and restrict behaviors. ASD can be present in Fragile X Syndrome (FXS) that is the most frequent cause of inherited mental retardation and it is also associated a developmental disorders. The MTHFR gene plays in acid folic pathway and it is associated with the nucleotide synthesis and DNA methylation. The C677T MTHFR polymorphism is related with hypomethylation when T allele is present, leading to genic expression alterations. We analyzed a sample of 154 children with idiopatic TEA, being 136 tested for XFS through PCR technique (97 males and 39 females). All molecular analysis were made from PCR technique. Once the screening was positive for FXS, the patient DNA was referred for confirmation by Southern Blotting. In our molecular analyse, we identified three (3.1%) boys with full mutation, and for the girls, 71.8% was inconclusive. By analysing the MTHFR C677T polymorphism association and the susceptibility for TEA, we analyzed 151 children with idiopatic TEA and 100 controls children. There were any significant differences in allelic distribution (T=0.38 cases and T=0.35 controls) or genotypic distribution (p=0.72) between the groups. No association was found between the presence of T allele and autistic behaviors selected: averted gaze, complex body movements and self-injury behavior. These results show that FXS presents a significant part of idiopatic autism cases because is not always the expression of clinical disease is identified by the medical team. Moreover, unlike other previous studies, in our population, polymorphisms in the gene MHTFR do not represent role in susceptibility to autism spectrum disorders.

El objetivo de esta investigación es describir los niveles de alexitimia de las figuras parentales de niños y niñas con TEA y evaluar las diferencias entre padres y madres en la alexitimia global y sus factores según ciertos datos sociodemográficos. La investigación se basa en el supuesto de que la alexitimia, al ser una expresión del fenotipo amplio del autismo, es mayor en las figuras parentales de los niños con TEA especialmente en los padres. La muestra estuvo compuesta por 30 parejas de figuras parentales que completaron la Escala de Alexitimia de Toronto (TAS-20). Se encontró que los niveles de alexitimia de la muestra estudiada no pueden ser caracterizados como altos. Descriptivamente la mayoría de madres se ubica en el rango de baja alexitimia mientras que la mayoría de padres en el de alexitimia media. En cuanto a las diferencias entre padres y madres en los factores que componen la alexitimia, descriptivamente se encontró que los padres poseen mayores dificultades para describir sus sentimientos a los demás y una tendencia al pensamiento orientado hacia lo externo, mientras que las madres presentan mayores dificultades para identificar los sentimientos, aunque las diferencias no son significativas. Los resultados no brindan datos consistentes para considerar la alexitimia como una de las expresiones del fenotipo amplio del autismo, así como tampoco una predominancia de esta en los padres. / The aim of this study is to explore alexithymia levels in parents of ASD children, and compare global alexithymia and its factors in fathers and mothers according to sociodemographic variables. The sample consisted of 30 pairs of parents who completed the Toronto Alexithymia Scale (TAS-20). Results didn’t show high alexithymia levels. There were no significant differences between mothers’ and fathers’ alexithymia level, but more mothers were in the low alexithymia group while more fathers in the mid alexithymia. Regarding differences between the alexithymia factors, descriptively fathers had more difficulties in describing feelings and a tendency to externally oriented thinking, while mothers had more difficulties in identifying feelings, but not significantly. Results don’t allow considering alexithymia as an expression of the broader autism phenotype, neither as predominant in males. / Tesis

El objetivo principal del estudio fue analizar la relación entre las estrategias de afrontamiento y el bienestar psicológico, global y por dimensiones en un grupo de 49 madres, entre 23 y 57 años (M=36.1; DE=7). Las participantes tenían hijos(as) entre los 3 y 10 años, diagnosticados(as) con el Trastorno del Espectro Autista (TEA), que asistían a una institución especializada en el desarrollo infantil de Lima- Metropolitana. Se utilizó el Cuestionario Multidimensional de Estimación del Afrontamiento COPE, adaptado por Cassaretto y Chau (2016), y la Escala de Bienestar Psicológico, adaptada por Cubas (2003). Se hallaron trece correlaciones significativas entre algunas estrategias, y el puntaje global y por dimensiones del bienestar, siendo una de las trece correlaciones baja y las doce restantes moderadas. Asimismo, la variable tiempo post diagnóstico se asoció positivamente (r=.35, p<.05) con la reinterpretación positiva y crecimiento, y con la autonomía (r=.29, p=.04). Finalmente, se encontró que las madres que contaban con ayuda en el cuidado de sus hijos(as) presentaron mayor puntuación en el bienestar psicológico global, y en las dimensiones control del ambiente y autoaceptación. Los resultados demuestran que las estrategias de planificación, contención, reinterpretación positiva, soporte emocional, desentendimiento mental y desentendimiento conductual juegan un papel importante en el bienestar psicológico de las madres que tienen hijos(as) diagnosticados con autismo. Asimismo, se evidencia que las madres que llevan más tiempo enteradas del diagnóstico podrían percibir las adversidades como una oportunidad para crecer a nivel personal y tendrían mayor autonomía en la toma de decisiones. / The main objective of this research was to analyze the relationship between coping strategies and psychological well-being, global and by dimensions in a sample of 49 mothers, between 23 and 57 years old (M=36.1; DE=7). The participant had kids between 3 and 10 years old diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) that were attending an institution specialized in child development placed in Lima- Metropolitana. Multidimensional Coping Estimation Questionnaire COPE, adapted by Cassaretto and Chau (2016) and the Psychological Well-Being Scale, adapted by Cubas (2003) were used. There were thirteen significant correlations between some coping strategies and psychological well-being, global and by dimensions. One of the thirteen correlations was low and the rest were moderate. Likewise, the results indicated that the time post diagnosis variable was correlated in a positive and moderate way (r=.35, p<.05) with positive reinterpretation and growth, and in a positive and low way (r=.29, p=.04) with autonomy. Finally, there was found that Mothers with support had a higher score in global psychological well-being, environmental mastering and in self-acceptance. The results demonstrate that planning, restraint coping, positive reinterpretation, emotional support and mental and behavioral disengagement play an important role in the psychological wellbeing of mothers with autism diagnosis children. It also shows that mothers who has a longer period of time informed of the diagnosis may perceive the adversities as an opportunity to grow in a personal way and might have more autonomy in decisions making. / Tesis

El presente estudio cualitativo examina las representaciones sobre el espectro del trastorno autista de ocho padres de hijos diagnosticados con autismo, pertenecientes a una escuela de educación especial de Lima. Profundizando en la representación del autismo y su etiología, la representación de las dificultades del autismo, la representación del hijo autista, y la representación del futuro del hijo autista. Nuestra investigación sugiere que existiría una forma predominante de representar el autismo como un mal funcionamiento que genera solipsismo, dificultades y retos, y predominaría una atribución interna de la etiología. Las dificultades del autismo percibidas por los padres, se representarían como retos y demanda de tiempo. El hijo autista sería representado como un ser amado pero con una condición anormal que se rechaza, entrelazándose sentimientos de amor y orgullo con frustración, culpa, miedo y otras emociones negativas. Los padres pasarían por un proceso de adaptación de las expectativas iniciales de un hijo ideal, a las nuevas condiciones de un hijo con autismo. Los padres se representarían el futuro de sus hijos autista de forma incierta, entrelazándose un optimismo moderado con temor y ansiedad, en particular el momento en que no puedan hacerse cargo de sus hijos autistas. / The present qualitative study examines the representations of autism spectrum disorder in eight parents of children diagnosed with autism, from a special education school in Lima. Elaborating on the representation of autism and its etiology, the representation of the difficulties of autism, the representation of the autistic child, and the representation of the future of the autistic child. Our research suggests that there would be a predominant form of representing autism as a malfunction that generates solipsism, difficulties and challenges, and would predominate an internal attribution of the etiology. The difficulties of autism perceived by the parents, would be represented as challenges and time demands. The autistic child would be represented as a loved one but with an abnormal condition that is rejected, intertwining feelings of love and pride with frustration, guilt, fear, and other negatives emotions. Parents would go through an adaptation process from the initial expectations of an ideal child to the new conditions of a child with autism. Parents would represent the future of their autistic children as uncertain, intertwining moderate optimism with fear and anxiety, in particular the time in which they no longer will be able to take care of their autistic children. / Tesis

La presente monografía da cuenta de la Etapa de Práctica Profesional realizada en la Escuela Especial N° 1637, perteneciente a ASPAUT (Asociación de Padres y Amigos de los Autistas) que está ubicada en la comuna de San Miguel, institución en donde se trabajó con Ariel, un niño de ocho años que presenta Trastorno del Espectro Autista. Dicha práctica fue gestionada por la coordinadora del Post-título de Terapias de Arte con mención en Musicoterapia, Sra. Susanne Bauer; la directora de la institución, Sra. Juana Espíndola, y la supervisora de práctica, Sra. Patricia Lallana Urrutia. Esta última profesional ha entregado apoyo y asesoría, tanto en la intervención musicoterapéutica como en la elaboración de esta Monografía. El trabajo de práctica incluyó estudio de antecedentes del alumno, entrevista a la madre, contacto con jefe UTP y con la profesora que atiende individualmente a Ariel. Luego, se realizaron 12 sesiones de Musicoterapia propiamente tales. Los objetivos planteados apuntan a complementar el trabajo multidisciplinario de sicólogos, fonoaudiólogos y profesores especialistas, en orden a mejorar las destrezas necesarias para la comunicación, la conducta social y facilitar la realización de actividades de la vida diaria. Como resultado de esta experiencia, fue posible observar respuestas positivas del paciente, traducidas en miradas, contacto corporal y la pronunciación de algunas sílabas. Todo ello deja en evidencia el vínculo afectivo establecido entre el niño y la terapeuta, como respuesta a los estímulos córporo-sonoromusicales presentados

Esse estudo investigou as relações entre o apego individual e o apego compartilhado em três casais cujo filho apresenta autismo. O script de apego individual foi avaliado através do Attachment Script Assessment e o apego de casais através de uma entrevista semi-estruturada. A análise dos instrumentos foi realizada de forma independente. Os principais resultados mostraram que em casais com um ou ambos com acesso ao script de apego seguro, a relação como parceiros parentais estava mais preservada. A relação conjugal, no entanto, estava afetada na vida de todos os casais. A diferença foi que em casais com script de apego mais seguro, apesar dos conflitos na vida conjugal, havia expectativas e perspectivas com o casal trabalhando para atingir essa meta. Os casais com um ou ambos com acesso ao script de apego seguro individual também foram os que apresentaram um maior número de indicadores de apego compartilhado em sua relação.