Nas últimas semanas gestacionais ocorrem importantes alterações na atividade cerebral, tornando-se relevante monitorar o desenvolvimento neurológico de recém-nascidos pré-termos tardios (RNPT-T). Além disso, com os avanços nas unidades de terapia intensiva neonatais (UTIN) os profissionais de reabilitação, fisioterapeutas (FT), terapeutas ocupacionais (TO) e fonoaudiólogos (FG), são considerados integrantes fundamentais na equipe multidisciplinar. Objetivo: (1) avaliar o estado neurocomportamental de recém-nascidos (RNs) de 36 a 36 semanas e 6 dias de idade gestacional (IG) e de 37 a 37 semanas e 6 dias de IG; (2) examinar o papel atual dos profissionais de reabilitação (FT, TO e FG) nas UTINs canadenses e comparar com os dados de um survey de 15 anos atrás. Método: (1) Trata-se de um estudo de corte transversal. A amostra foi definida por conveniência e constitui-se de 20 RNs, sendo 8 RNPT-Ts e 12 recém-nascidos a termo (RNT), de ambos os sexos, internados no Alojamento Conjunto do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil. Foi realizada uma avaliação do desenvolvimento neurocomportamental através da Neurobehavioral Assessment Preterm Infant (NAPI), em que os bebês foram avaliados em uma sequência invariável nos sete domínios da escala: sinal do cachecol, desenvolvimento motor/vigor, ângulo poplíteo, alerta e orientação, irritabilidade, qualidade do choro e percentual adormecido. Foi realizada uma análise descritiva dos dados. O teste de Mann-Whitney foi utilizado para a comparação dos escores entre os RNPT-T e RNT e comparação entre o gênero e o teste-t de Student para duas amostras independentes foi utilizado para a comparação do grupo de RNPT-T com três estudos nacionais envolvendo o NAPI. (2) Trata-se de um survey do tipo entrevista, via telefone no qual foi conduzido em todas as UTINs canadenses que integram a Canadian Neonatal Network. Um total de 42 questionários foi completado proveniente de 31 instituições de saúde canadenses. Foram realizadas uma análise descritiva das variáveis e a comparação dos dados com o survey realizado há 15 anos.O teste Exato de Fisher foi utilizado para investigar a relação entre a disponibilidade do profissional de reabilitação e o tipo de intervenção por ele conduzida. Em ambos os estudos foi adotado o valor de p 0,05. Resultados: (1) Não houve diferença significativa entre os escores do NAPI comparados entre os grupos RNPT-T e RNT. Houve diferença significativa entre o grupo de RNPT-T com os outros três estudos, em todos os domínios da escala NAPI. (2) Pelo menos um profissional de reabilitação oferece serviço em hospitais pediátrico, adulto e geral. Os profissionais participam de grupos para promover a educação do processo do cuidado, principalmente para os membros da equipe multidisciplinar das unidades e para os pais e familiares dos RNs. Além disso, estão envolvidos com discussão de caso, processo de tomada de decisão, planejamento da alta hospitalar e referenciam RNs para outros serviços. Em relação às intervenções, splinting e amamentação, foram identificadas como sendo atividades realizadas mais por TO, sendo que fisioterapia respiratória e exercícios que englobam amplitude de movimento são realizados mais por FT. Conclusão: (1) Não há diferenças entre o grupo RNPT-T e RNT em relação ao desenvolvimento neurocomportamental na amostra estudada. Os RNPT-Ts demonstram-se mais acordados e ativos durante a avaliação, entretanto, com baixo estado de alerta e orientação, sugerindo que atenção em fatores ambientais e ações no cuidado do RNPT-T na unidade de alojamento conjunto devem ser investigadas. (2) Ao longo da última década, as mudanças no papel dos profissionais de reabilitação evidenciaram maior participação com a equipe multidisciplinar, colaboração nas discussões e planejamento das atividades nas unidades, educação continuada e maior tempo despendido no cuidado com os RNs nas UTINs. / Neonatal neurobehavioral examinations describe newborns behavioral repertoire and observable responses to environmental stimulus and in the neonatal intensive care unit (NICU), rehabilitation specialists are considered an integral part of the multidisciplinary team. New approaches to rehabilitation practice have evolved to promote child health and developmental outcomes. Aim: This study aimed (1) to evaluate the neurobehavioral of healthy late preterm (LP) and full-term infants (FTI) using Neonatal Neurobehavioral Assessment Preterm Infant (NAPI). (2) To describe the current roles in the NICU of the occupational therapist (OT), physical therapist (PT) and speech language pathologist (SLP) in Canadian NICU and compared to these roles documented 15 years ago. Method: (1) In this cross-sectional study, 20 babies were assessed. Eight infants born with 36 weeks gestational age (GA) and 6 days late preterm group (LPG) 12 infants born with 37 weeks GA and 6 days the full-term infants (FTI) in a tertiary health care institution of São Paulo state, Brazil were assessed 24 hour after birth, using NAPI. The infants were assessed in seven clusters of NAPI: scarf sign, motor development and vigor, popliteal angle, alertness and orientation, irritability, cry quality and percent asleep ratings. A descriptive analysis was conducted and Mann-Whitney test was used for comparison between groups and Students t test for two independent sample was conducted for comparison with three Brazilian studies. (2) In total, 42 questionnaires were completed from rehabilitation departments in 31 Canadian health care institutions. A descriptive analysis was conducted and The Fisher Exact Test was conducted to investigate the relationship between availability of rehabilitation specialist and type of intervention. In both studies the p value was 0,05. Results: (1) There was no statistical difference between LPG and FTI groups. The infants of LPG group were more awake during the NAPI exam, although with lower alertness and orientation score. (2) Results demonstrate that all have some rehabilitation coverage and they provide service in pediatric, general and adult hospitals. All therapists provide education to staff and to families. Typically therapists are involved with case discussion, decision-making, referrals to other services and discharge planning. Splinting and feeding were most often carried out by OT whereas chest physiotherapy and range of motion (ROM) were predominantly accomplished by PT. Conclusion: (1) The comparison between LPG and FTI showed no statistical difference. New strategies in terms of care must be stimulated in the unit of data collect to promote best practice in late preterm infants. (2) Changes to the role of rehabilitation specialists over the last decade were perceived as participation with the NICU team, education and training, collaboration and discussion and modifications/interventions.

Nas últimas semanas gestacionais ocorrem importantes alterações na atividade cerebral, tornando-se relevante monitorar o desenvolvimento neurológico de recém-nascidos pré-termos tardios (RNPT-T). Além disso, com os avanços nas unidades de terapia intensiva neonatais (UTIN) os profissionais de reabilitação, fisioterapeutas (FT), terapeutas ocupacionais (TO) e fonoaudiólogos (FG), são considerados integrantes fundamentais na equipe multidisciplinar. Objetivo: (1) avaliar o estado neurocomportamental de recém-nascidos (RNs) de 36 a 36 semanas e 6 dias de idade gestacional (IG) e de 37 a 37 semanas e 6 dias de IG; (2) examinar o papel atual dos profissionais de reabilitação (FT, TO e FG) nas UTINs canadenses e comparar com os dados de um survey de 15 anos atrás. Método: (1) Trata-se de um estudo de corte transversal. A amostra foi definida por conveniência e constitui-se de 20 RNs, sendo 8 RNPT-Ts e 12 recém-nascidos a termo (RNT), de ambos os sexos, internados no Alojamento Conjunto do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil. Foi realizada uma avaliação do desenvolvimento neurocomportamental através da Neurobehavioral Assessment Preterm Infant (NAPI), em que os bebês foram avaliados em uma sequência invariável nos sete domínios da escala: sinal do cachecol, desenvolvimento motor/vigor, ângulo poplíteo, alerta e orientação, irritabilidade, qualidade do choro e percentual adormecido. Foi realizada uma análise descritiva dos dados. O teste de Mann-Whitney foi utilizado para a comparação dos escores entre os RNPT-T e RNT e comparação entre o gênero e o teste-t de Student para duas amostras independentes foi utilizado para a comparação do grupo de RNPT-T com três estudos nacionais envolvendo o NAPI. (2) Trata-se de um survey do tipo entrevista, via telefone no qual foi conduzido em todas as UTINs canadenses que integram a Canadian Neonatal Network. Um total de 42 questionários foi completado proveniente de 31 instituições de saúde canadenses. Foram realizadas uma análise descritiva das variáveis e a comparação dos dados com o survey realizado há 15 anos.O teste Exato de Fisher foi utilizado para investigar a relação entre a disponibilidade do profissional de reabilitação e o tipo de intervenção por ele conduzida. Em ambos os estudos foi adotado o valor de p 0,05. Resultados: (1) Não houve diferença significativa entre os escores do NAPI comparados entre os grupos RNPT-T e RNT. Houve diferença significativa entre o grupo de RNPT-T com os outros três estudos, em todos os domínios da escala NAPI. (2) Pelo menos um profissional de reabilitação oferece serviço em hospitais pediátrico, adulto e geral. Os profissionais participam de grupos para promover a educação do processo do cuidado, principalmente para os membros da equipe multidisciplinar das unidades e para os pais e familiares dos RNs. Além disso, estão envolvidos com discussão de caso, processo de tomada de decisão, planejamento da alta hospitalar e referenciam RNs para outros serviços. Em relação às intervenções, splinting e amamentação, foram identificadas como sendo atividades realizadas mais por TO, sendo que fisioterapia respiratória e exercícios que englobam amplitude de movimento são realizados mais por FT. Conclusão: (1) Não há diferenças entre o grupo RNPT-T e RNT em relação ao desenvolvimento neurocomportamental na amostra estudada. Os RNPT-Ts demonstram-se mais acordados e ativos durante a avaliação, entretanto, com baixo estado de alerta e orientação, sugerindo que atenção em fatores ambientais e ações no cuidado do RNPT-T na unidade de alojamento conjunto devem ser investigadas. (2) Ao longo da última década, as mudanças no papel dos profissionais de reabilitação evidenciaram maior participação com a equipe multidisciplinar, colaboração nas discussões e planejamento das atividades nas unidades, educação continuada e maior tempo despendido no cuidado com os RNs nas UTINs. / Neonatal neurobehavioral examinations describe newborns behavioral repertoire and observable responses to environmental stimulus and in the neonatal intensive care unit (NICU), rehabilitation specialists are considered an integral part of the multidisciplinary team. New approaches to rehabilitation practice have evolved to promote child health and developmental outcomes. Aim: This study aimed (1) to evaluate the neurobehavioral of healthy late preterm (LP) and full-term infants (FTI) using Neonatal Neurobehavioral Assessment Preterm Infant (NAPI). (2) To describe the current roles in the NICU of the occupational therapist (OT), physical therapist (PT) and speech language pathologist (SLP) in Canadian NICU and compared to these roles documented 15 years ago. Method: (1) In this cross-sectional study, 20 babies were assessed. Eight infants born with 36 weeks gestational age (GA) and 6 days late preterm group (LPG) 12 infants born with 37 weeks GA and 6 days the full-term infants (FTI) in a tertiary health care institution of São Paulo state, Brazil were assessed 24 hour after birth, using NAPI. The infants were assessed in seven clusters of NAPI: scarf sign, motor development and vigor, popliteal angle, alertness and orientation, irritability, cry quality and percent asleep ratings. A descriptive analysis was conducted and Mann-Whitney test was used for comparison between groups and Students t test for two independent sample was conducted for comparison with three Brazilian studies. (2) In total, 42 questionnaires were completed from rehabilitation departments in 31 Canadian health care institutions. A descriptive analysis was conducted and The Fisher Exact Test was conducted to investigate the relationship between availability of rehabilitation specialist and type of intervention. In both studies the p value was 0,05. Results: (1) There was no statistical difference between LPG and FTI groups. The infants of LPG group were more awake during the NAPI exam, although with lower alertness and orientation score. (2) Results demonstrate that all have some rehabilitation coverage and they provide service in pediatric, general and adult hospitals. All therapists provide education to staff and to families. Typically therapists are involved with case discussion, decision-making, referrals to other services and discharge planning. Splinting and feeding were most often carried out by OT whereas chest physiotherapy and range of motion (ROM) were predominantly accomplished by PT. Conclusion: (1) The comparison between LPG and FTI showed no statistical difference. New strategies in terms of care must be stimulated in the unit of data collect to promote best practice in late preterm infants. (2) Changes to the role of rehabilitation specialists over the last decade were perceived as participation with the NICU team, education and training, collaboration and discussion and modifications/interventions.

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de deposito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação das glicosaminoglicanas. O catabolismo das glicosaminoglicanas pode ser bloqueado isoladamente ou em combinações, podendo ocorrer o acúmulo de dermatan sulfato, heparan sulfato, queratan sulfato, e o acido hialurônico. Existem sete tipos de MPSs (tipos I, II, III, IV, VI, VII e IX) causados por onze deficiências enzimáticas conhecidas; o comprometimento multissistêmico progressivo é uma característica comum à maioria dos tipos. O espectro de manifestações neurológicas é amplo e o diagnóstico precoce de tais manifestações é fundamental para um melhor prognóstico. A terapia de reposição enzimática (TRE) é atualmente disponível para o tratamento de alguns tipos de MPS, entretanto não há evidências de melhorias dos sintomas neurológicos com o uso da TRE. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as alterações neurológicas e de neuroimagem nos diversos tipos de MPSs. Métodos: Vinte pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses (MPS) foram incluídos no estudo e avaliados conforme o protocolo clínico e de neuroimagem pré-estabelecido. Os pacientes foram submetidos à ressonância magnética (RM) de crânio e coluna em aparelhos de 1,5 Tesla. Resultados: Dentre os 20 pacientes da amostra, dois pacientes apresentavam MPS I (10%), três MPS II (15%), nove MPS IV (45%) e seis MPS VI (30%). As idades variaram de três a 26 anos (12,5 ± 6,1) e 13 (65%) pacientes eram do sexo masculino. Os pacientes com MPSs tipo I e II apresentaram uma ampla diversidade clínica e de neuroimagem. Desde casos oligossintomáticos com exame neurológico normal até um atraso significativo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com alterações cognitivas, motoras e sensitivas persistentes foram encontrados. Os exames de RM dos pacientes com MPSs I e II apresentaram alterações tais como espessamento da díploe, alargamento dos espaços perivasculares, dilatação ventricular e comprometimento da substância branca. Alterações degenerativas na coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes com MPSs I e II, a despeito da maioria estar em regime de TRE. Compressão medular foi observada em apenas um paciente com MPS I e em nenhum paciente MPS II. Dos nove pacientes com MPS IV, dois apresentaram atraso do DNPM, um deles com alterações cognitivas persistentes; em todos os pacientes encontramos déficits motores e seis dentre os nove apresentaram alterções de sensibilidade profunda. Na RM dos pacientes com MPS IV, observamos hipoplasia do processo odontóide em todos os pacientes, e em oito foram encontrados sinais de compressão medular. Subluxação atlanto-axial foi vista em seis pacientes. Estenose do canal e lipomatose epidural também contribuíram para compressão medular, e três pacientes apresentaram dois níveis de compressão. Na RM do crânio, dois pacientes com MPS IV apresentaram alterações da substância branca. Nos pacientes com MPS VI, a cognição esteve preservada e alterações de reflexos e sensibilidade profunda foram encontradas. Além das alterações clássicas encontradas em outros pacientes com outros tipos de MPSs, a RM dos pacientes com MPS VI mostrou alterações morfológicas dos diâmetros do crânio e da fossa média. Mesmo apresentando força muscular normal, todos os pacientes com MPS VI apresentaram algum grau de compressão medular. Em quatro pacientes encontramos subluxação atlanto-axial e em três estenose do canal medular. Conclusões: A heterogeneidade clínica e de neuroimagem foram marcantes nos pacientes com MPSs tipos I e II. Alterações degenerativas do coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes destes grupo, a despeito da TRE. Os achados clínicos e de neuroimagem nos pacientes com MPS IV reforçam o comprometimento primário do sistema nervoso central neste tipo de MPS. Além disso, os efeitos secundários da doença sobre o medula requerem avaliação neurológica e RM da coluna total periodicamente. Nos pacientes com MPS VI, apesar do exame clínico mostrar apenas alterações sutis, o comprometimento do neuroeixo foi um achado universal pela RM, demonstrando a necessidade de seguimento radiológico mesmo em pacientes oligossintomáticos em regime de TRE / Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) are lisosomal storage disorders caused by deficiencies of glycosaminoglycans catabolism enzymes, leading to deposition of mucopolysaccharides; over time, there is cellular damage affecting several organs and systems. There are seven distinct phenotypes of MPS (types I, II, III, IV, VI, VII e IX) with eleven known enzymatic defects, which may result in accumulation of dermatan sulfate, heparan sulfate, queratan sulfate, and hyaluronic acid. Neurological manifestations are broad, and an early detection of these manifestations is essential to ensure a better prognosis of MPS patients. Enzymatic replacement therapy (ERT) is currently available to treat some types of MPS, albeit there is no evidence of direct neurological improvement with ERT. Objective: The objective of this study was to describe the clinical neurological abnormalities and neuroimaging findings in a sample of patients with diagnosis of MPS. Methods: Twenty patients previously diagnosed with distinct types of MPS were enrolled in the clinical and MRI protocol. Brain and spinal cord MRI were performed in 1.5 Tesla machines. Results: Amongst the 20 patients, two had diagnosis of MPS I (10%), three had MPS II (15%), nine had MPS type IV (45%), and six had MPS type VI (30%). The ages ranged between three and 26 years-old (mean 12,5 ± 6,1) and 13 pacients (65%) were male. Clinical findings in patients with MPS I and II were broad, ranging from an unremarkable neurologic examination to severe milestones delay, and cognitive, motor, and sensitive impairment. Neuroimaging features in patients with MPS I and II showed diploe thickness, enlargement of perivascular spaces, hydrocephalus and white matter abnormalities. Degenerative abnormalities in the spine were present in all patients with MPS I and MPS II. On the other hand, spinal cord compression was found in only one patient with MPS I and in none of the MPS II patients. Among the nine MPS IV patients, two had delayed milestones and one of those exhibited persistent cognitive impairment. All patients with MPS IV had motor deficits and six of them presented impairment of deep sensory modalities. Neuroimaging of patients with MPS IV showed white matter abnormalities in two and spinal cord compression in eight patients, with three of them presenting two levels of spinal cord compression. The main mechanism of compression was atlantoaxial subluxation; in addition, other abnormalities such as spinal stenosis and epidural lipomatosis also contributed to spinal cord compression in MPS IV patients. Patients with MPS VI had preserved cognition, but sensory exam and deep tendon reflex were abnormal. Other than classical brain MRI abnormalities, patients with MPS type VI also presented with changes in the middle cranial fossa and increased anteroposterior skull diameter. Even though all six patients with MPS VI presented normal muscle strength, all of them had some degree of spinal cord compression; four patients had atlantoaxial subluxation and three had spinal stenosis. Conclusions: Clinical and neuroimaging heterogeneity was remarkable in patients with MPS types I and II. Degenerative features in vertebrae were found in all patients with MPS I and II, despite ERT. Our clinical and neuroimaging findings in patients with MPS IV support the central nervous system impairment in these patients; additionally, it was possible to understand the underlying spinal cord compression mechanisms in MPS. Although clinical abnormalities were not meaningful in patients with MPS VI, they presented significant MRI abnormalities despite ERT. Routine assessments including neurologic examination and spinal cord MRI is extremely important in MPS patients

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de deposito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação das glicosaminoglicanas. O catabolismo das glicosaminoglicanas pode ser bloqueado isoladamente ou em combinações, podendo ocorrer o acúmulo de dermatan sulfato, heparan sulfato, queratan sulfato, e o acido hialurônico. Existem sete tipos de MPSs (tipos I, II, III, IV, VI, VII e IX) causados por onze deficiências enzimáticas conhecidas; o comprometimento multissistêmico progressivo é uma característica comum à maioria dos tipos. O espectro de manifestações neurológicas é amplo e o diagnóstico precoce de tais manifestações é fundamental para um melhor prognóstico. A terapia de reposição enzimática (TRE) é atualmente disponível para o tratamento de alguns tipos de MPS, entretanto não há evidências de melhorias dos sintomas neurológicos com o uso da TRE. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as alterações neurológicas e de neuroimagem nos diversos tipos de MPSs. Métodos: Vinte pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses (MPS) foram incluídos no estudo e avaliados conforme o protocolo clínico e de neuroimagem pré-estabelecido. Os pacientes foram submetidos à ressonância magnética (RM) de crânio e coluna em aparelhos de 1,5 Tesla. Resultados: Dentre os 20 pacientes da amostra, dois pacientes apresentavam MPS I (10%), três MPS II (15%), nove MPS IV (45%) e seis MPS VI (30%). As idades variaram de três a 26 anos (12,5 ± 6,1) e 13 (65%) pacientes eram do sexo masculino. Os pacientes com MPSs tipo I e II apresentaram uma ampla diversidade clínica e de neuroimagem. Desde casos oligossintomáticos com exame neurológico normal até um atraso significativo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com alterações cognitivas, motoras e sensitivas persistentes foram encontrados. Os exames de RM dos pacientes com MPSs I e II apresentaram alterações tais como espessamento da díploe, alargamento dos espaços perivasculares, dilatação ventricular e comprometimento da substância branca. Alterações degenerativas na coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes com MPSs I e II, a despeito da maioria estar em regime de TRE. Compressão medular foi observada em apenas um paciente com MPS I e em nenhum paciente MPS II. Dos nove pacientes com MPS IV, dois apresentaram atraso do DNPM, um deles com alterações cognitivas persistentes; em todos os pacientes encontramos déficits motores e seis dentre os nove apresentaram alterções de sensibilidade profunda. Na RM dos pacientes com MPS IV, observamos hipoplasia do processo odontóide em todos os pacientes, e em oito foram encontrados sinais de compressão medular. Subluxação atlanto-axial foi vista em seis pacientes. Estenose do canal e lipomatose epidural também contribuíram para compressão medular, e três pacientes apresentaram dois níveis de compressão. Na RM do crânio, dois pacientes com MPS IV apresentaram alterações da substância branca. Nos pacientes com MPS VI, a cognição esteve preservada e alterações de reflexos e sensibilidade profunda foram encontradas. Além das alterações clássicas encontradas em outros pacientes com outros tipos de MPSs, a RM dos pacientes com MPS VI mostrou alterações morfológicas dos diâmetros do crânio e da fossa média. Mesmo apresentando força muscular normal, todos os pacientes com MPS VI apresentaram algum grau de compressão medular. Em quatro pacientes encontramos subluxação atlanto-axial e em três estenose do canal medular. Conclusões: A heterogeneidade clínica e de neuroimagem foram marcantes nos pacientes com MPSs tipos I e II. Alterações degenerativas do coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes destes grupo, a despeito da TRE. Os achados clínicos e de neuroimagem nos pacientes com MPS IV reforçam o comprometimento primário do sistema nervoso central neste tipo de MPS. Além disso, os efeitos secundários da doença sobre o medula requerem avaliação neurológica e RM da coluna total periodicamente. Nos pacientes com MPS VI, apesar do exame clínico mostrar apenas alterações sutis, o comprometimento do neuroeixo foi um achado universal pela RM, demonstrando a necessidade de seguimento radiológico mesmo em pacientes oligossintomáticos em regime de TRE / Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) are lisosomal storage disorders caused by deficiencies of glycosaminoglycans catabolism enzymes, leading to deposition of mucopolysaccharides; over time, there is cellular damage affecting several organs and systems. There are seven distinct phenotypes of MPS (types I, II, III, IV, VI, VII e IX) with eleven known enzymatic defects, which may result in accumulation of dermatan sulfate, heparan sulfate, queratan sulfate, and hyaluronic acid. Neurological manifestations are broad, and an early detection of these manifestations is essential to ensure a better prognosis of MPS patients. Enzymatic replacement therapy (ERT) is currently available to treat some types of MPS, albeit there is no evidence of direct neurological improvement with ERT. Objective: The objective of this study was to describe the clinical neurological abnormalities and neuroimaging findings in a sample of patients with diagnosis of MPS. Methods: Twenty patients previously diagnosed with distinct types of MPS were enrolled in the clinical and MRI protocol. Brain and spinal cord MRI were performed in 1.5 Tesla machines. Results: Amongst the 20 patients, two had diagnosis of MPS I (10%), three had MPS II (15%), nine had MPS type IV (45%), and six had MPS type VI (30%). The ages ranged between three and 26 years-old (mean 12,5 ± 6,1) and 13 pacients (65%) were male. Clinical findings in patients with MPS I and II were broad, ranging from an unremarkable neurologic examination to severe milestones delay, and cognitive, motor, and sensitive impairment. Neuroimaging features in patients with MPS I and II showed diploe thickness, enlargement of perivascular spaces, hydrocephalus and white matter abnormalities. Degenerative abnormalities in the spine were present in all patients with MPS I and MPS II. On the other hand, spinal cord compression was found in only one patient with MPS I and in none of the MPS II patients. Among the nine MPS IV patients, two had delayed milestones and one of those exhibited persistent cognitive impairment. All patients with MPS IV had motor deficits and six of them presented impairment of deep sensory modalities. Neuroimaging of patients with MPS IV showed white matter abnormalities in two and spinal cord compression in eight patients, with three of them presenting two levels of spinal cord compression. The main mechanism of compression was atlantoaxial subluxation; in addition, other abnormalities such as spinal stenosis and epidural lipomatosis also contributed to spinal cord compression in MPS IV patients. Patients with MPS VI had preserved cognition, but sensory exam and deep tendon reflex were abnormal. Other than classical brain MRI abnormalities, patients with MPS type VI also presented with changes in the middle cranial fossa and increased anteroposterior skull diameter. Even though all six patients with MPS VI presented normal muscle strength, all of them had some degree of spinal cord compression; four patients had atlantoaxial subluxation and three had spinal stenosis. Conclusions: Clinical and neuroimaging heterogeneity was remarkable in patients with MPS types I and II. Degenerative features in vertebrae were found in all patients with MPS I and II, despite ERT. Our clinical and neuroimaging findings in patients with MPS IV support the central nervous system impairment in these patients; additionally, it was possible to understand the underlying spinal cord compression mechanisms in MPS. Although clinical abnormalities were not meaningful in patients with MPS VI, they presented significant MRI abnormalities despite ERT. Routine assessments including neurologic examination and spinal cord MRI is extremely important in MPS patients

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O número de indivíduos vivendo com o vírus HIV aumentou 11% no Brasil entre 2005 e 2013. A hanseníase e a infecção pelo HIV são duas doenças infecciosas crônicas que possuem sobreposição geográfica importante em nosso país. Por conseguinte, a co-infecção dessas duas doenças, tornou-se, também, importante no que se refere à saúde pública. No entanto, estudos recentes demonstraram que a sobreposição dessas duas doenças não altera a evolução clínica (imunológica ou histológica) das mesmas, e que a incidência de hanseníase não é aumentada em pacientes infectados pelo HIV. O Mycobacterium leprae não apresenta aumento na soroprevalência na co-infecção com o HIV, assim como a imunodepressão generalizada da aids não interfere na maneira de apresentação da hanseníase. Este estudo tem como objetivo avaliar o dano neural periférico em pacientes hansenianos, com HIV/aids e co-infectados hanseníase/HIV utilizando-se o protocolo de avaliação do Ministério da Saúde e uma avaliação complementar para verificar possíveis interferências de fatores relacionados á infecção pelo HIV na avaliação neurológica do paciente co-infectado hanseníase/HIV. Foi desenvolvido através de um estudo transversal analítico comparando três grupos: (1) com 20 pacientes portadores de hanseníase; (2) com 20 pacientes portadores de HIV/aids e (3) com 18 pacientes portadores de co-infecção hanseníase/HIV. A avaliação neurológica simplificada quando utilizada no grupo de portadores do vírus HIV e no de portadores de co-infecção hanseníase/HIV não conseguiu identificar, quando presente, o dano neural proveniente da infecção pelo vírus HIV ou do uso da TARV nos grupos em questão, pois não investiga alterações neuromusculares importantes e características das polineuropatias periféricas que acometem o paciente com HIV/aids, mas não portador de hanseníase. a avaliação complementar proposta neste estudo foi importante para detectar alterações importantes que poderiam passar despercebida nos três grupos estudados. Principalmente para portadores do vírus HIV, onde parece não haver um guia que norteie a avaliação neurológica no que se refere a comprometimentos do sistema nervoso periférico nesse grupo. O que possibilitaria detecção precoce e a consequente terapêutica que possibilitasse ações de prevenção ou tratamento para o quadro encontrado, impedindo assim, o possível agravamento e a instalação de sequelas que pudessem vir a interferir no bem estar bio-psico-social desse indivíduo. / According to the Ministry of Health, in 2014 Brazil had 24,612 new cases of leprosy. The number of individuals living with HIV increased by 11% in Brazil between 2005 and 2013. Leprosy and HIV infection are two chronic infectious diseases that have important geographical overlap in our country. Therefore, co-infection of these two diseases, it became also important in terms of public health. However, recent studies have shown that the overlap of these two conditions does not alter the clinical course (immunological or histological) thereof, and that the incidence of leprosy is not increased in HIV-infected patients. Mycobacterium leprae shows no increase in prevalence in co-infection with HIV, as well as the generalized immunosuppression of AIDS does not affect the manner of presentation of leprosy. This study aims to evaluate the peripheral nerve damage in leprosy patients with HIV / AIDS and co-infected with leprosy / HIV using the evaluation protocol of the Ministry of Health and an additional assessment to check for possible interference related factors will infection HIV neurological evaluation of the co-infected patient leprosy / HIV. It was developed through an analytical cross-sectional study comparing three groups: (1) 20 patients with leprosy; (2) 20 patients with HIV / AIDS and (3) with 18 patients with co-infection leprosy / HIV. The simplified neurological assessment when used in the HIV virus carriers group and of patients with co-infection leprosy / HIV could not identify, when present, nerve damage from the HIV infection or the use of ART in the groups in question, it does not investigate important neuromuscular disorders and characteristics of peripheral neuropathies affecting the patient with HIV / AIDS, but not carrier of leprosy. Evaluation complement the present study was important to detect important changes that could go unnoticed among the three groups. Especially for people with HIV where there doesn’t seem to be a guide that guides the neurological assessment regarding the impairment of the peripheral nervous system in this group. What would enable early detection and subsequent treatment that would enable preventive measures or treatment for the frame found, thus preventing the possible worsening and the installation of after-effects that might reasonably interfere with the welfare bio-psycho-social that individual.