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O objetivo deste estudo foi investigar a qualidade de vida do paciente com estoma intestinal secundário ao câncer cólon-retal na cidade de Aracaju-Se. Trata-se de estudo descritivo-exploratório, na vertente quantitativa, utilizando-se um instrumento contendo três partes, dados sócio-demográficos e clínicos, itens referentes à Escala de Qualidade de Vida de Flanagan (EQVF), e EORTC-QLQ-C-30. A amostra constou de 18 pacientes atendidos no Centro de Oncologia Dr Oswaldo Leite, localizado na cidade de Aracaju – Sergipe no período de janeiro a dezembro de 2005. Os instrumentos mostraram propriedades psicométricas satisfatórias quanto à consistência interna e validade do construto. Quanto às características sócio-demográficas e clínicas, 50% eram do sexo feminino, e 50% masculino. A média de idade foi de 51,3 anos. Quanto à localização do tumor, 38,9% tumor de reto, seguida de cólon-retal 33,3% e cólon 27,8%. 83,3% apresentavam metástase e 16,7% não apresentavam. Em relação ao tipo de estoma, 72,2% tinham colostomia definitiva e 27,8% colostomia provisória. 77,8% dos pacientes apresentaram menos de um ano de estoma e 22,2% mais de um ano de estoma. A análise de qualidade de vida da amostra mostra para EQVF média de 52,3 (DP=1,40) para EQVF Geral. Para EORTC QLQ-C30, a média estado geral de saúde foi de 35,64 (DP=12,39). Foram estatisticamente significativos os resultados obtidos nas escalas: relações com outras pessoas, atividades sociais e desenvolvimento pessoal e realização. Pacientes com menos de um ano de estoma, apresentam maior atividade social,desenvolvimento pessoal e realização do que aqueles com mais de um ano de estoma. Foram estatisticamente significativas as escalas: função física, dor, estado geral de saúde, dificuldades financeiras, dispnéia, fadiga, náusea e vômito, constipação e função emocional. A função física teve como variável estatisticamente significante o estado civil, com maior média entre pessoas casadas, assim como a escala dor, porém com maior média entre as pessoas viúvas. A função física entre as pessoas casadas foi maior. No sintoma dor, a presença desta, foi maior entre o grupo de pessoas viúvas e separadas. Na escala estado geral de saúde, foram estatisticamente significativos o sexo e complicações do estoma, com médias superiores entre aqueles do sexo masculino e com presença de complicações. Na escala dificuldades financeiras, a procedência e as complicações do estoma foram estatisticamente significantes. Com maiores médias entre aqueles da área rural e com presença de complicações do estoma. No sintoma dispnéia, a variável estatisticamente significante foi a presença ou não de metástase, com maior média entre aqueles com metástases. Já os sintomas fadiga, náusea e vômitos e constipação, apresentou como única variável estatisticamente significante o tempo de estoma. Na escala função emocional, a variável complicações do estoma foi estatisticamente significante, havendo maior média entre aqueles com presença de complicações do estoma. A escala relações com outras pessoas foi influenciada pelas variáveis: sexo, tempo de estoma e estado de origem, conforme cálculo de Regressão Linear Múltipla. As escalas função emocional, dispnéia, dificuldade financeira e estado geral de saúde tiveram influência das variáveis sexo, estado civil, estado de procedência, metástase, tempo de estoma e complicações. / The objective of this study was to investigate the quality of life of the patient with secondary intestinal estoma to the cancer colo-retal in the city of Aracaju-Se. This is an description-exploratory study, in the quantitative source, using an instrument contends three parts, given partner-demographic and clinical, itens referring to Scale of Quality of Life of Flanagan (EQVF), and EORTC QLQ-C30. The sample consisted of 18 patients taken care of in the Center of Oncologia Dr Oswaldo Leite located in the city of Aracaju - Sergipe in the period of January to December of 2005. The instruments had shown to satisfactory psicometrics properties such as the internal consistency and validity of construct. About the partner-demographic and clinical characteristics, 50% were of the feminine sex, and 50% masculine. The age average was 51,3 years. About the localization of tumor, 38,9% tumor of rectum, followed 33,3% colo-rectum and colon 27,8%. Metastase were presented by 83,3% and 16.7% didn’t present. In relation to the type of stoma, 72,2% had definitive colostomia and 27,8% provisory colostomia. 77,8% of the patients had presented less than 1 year of stoma and 22,2% more than 1 year of stoma. The analysis of quality of life of the sample shows for average EQVF of 52,3 (DP=1,40) for general EQVF. For EORTC QLQ-C30, the been average general of health was of 35,64 (DP=12,39). The scales had been statisticaly significant: social relations with other people, activities and personal development and accomplishment. Patients with less than one year of stoma, present greater social activity, personal development and accomplishment of that those with more than one year of stoma. The scales had been statistically significant: physical function, pain, general state of health, financial difficulties, dispneia, fatigue, nausea and vomit, constipation and emotional function. The physical function had as changeable statistically significant the civil state, with average greater between married people, as well as the scale pain, however with average greater between the people widowers. The physical function between the married people was bigger. In the symptom pain, the presence of this, it was bigger enters the group of people separate widowers and. In the scale general of health, the sex and complications of stoma had been statisticaly significant, with superior averages between those of the masculine sex and with presence of complications. In the scale financial difficulties, the origin and the complications of stoma they had been statisticaly significant. With average greaters between those of the agricultural area and with presence of complications of stoma. In the dispneia symptom, the statisticaly significant variable was the presence or not of metastase, with average greater it enters those with metastases. Already the symptoms fatigue, nausea and vomits and constipation, the stoma time presented as only statisticaly significant variable. In the scale emotional function, the variable complications of stoma was statisticaly significant, having bigger average between those with presence of complications of stoma. The scale Relations with other people was influenced by the variable: sex, time of stoma and state of origin, as calculation of Multiple Linear Regression. The scales emotional function, dispneia, financial difficulty and general state of health had had influence of the variable sex, civil state, state of origin, metastase, time of stoma and complications.

O objetivo deste estudo foi investigar a qualidade de vida do paciente com estoma intestinal secundário ao câncer cólon-retal na cidade de Aracaju-Se. Trata-se de estudo descritivo-exploratório, na vertente quantitativa, utilizando-se um instrumento contendo três partes, dados sócio-demográficos e clínicos, itens referentes à Escala de Qualidade de Vida de Flanagan (EQVF), e EORTC-QLQ-C-30. A amostra constou de 18 pacientes atendidos no Centro de Oncologia Dr Oswaldo Leite, localizado na cidade de Aracaju – Sergipe no período de janeiro a dezembro de 2005. Os instrumentos mostraram propriedades psicométricas satisfatórias quanto à consistência interna e validade do construto. Quanto às características sócio-demográficas e clínicas, 50% eram do sexo feminino, e 50% masculino. A média de idade foi de 51,3 anos. Quanto à localização do tumor, 38,9% tumor de reto, seguida de cólon-retal 33,3% e cólon 27,8%. 83,3% apresentavam metástase e 16,7% não apresentavam. Em relação ao tipo de estoma, 72,2% tinham colostomia definitiva e 27,8% colostomia provisória. 77,8% dos pacientes apresentaram menos de um ano de estoma e 22,2% mais de um ano de estoma. A análise de qualidade de vida da amostra mostra para EQVF média de 52,3 (DP=1,40) para EQVF Geral. Para EORTC QLQ-C30, a média estado geral de saúde foi de 35,64 (DP=12,39). Foram estatisticamente significativos os resultados obtidos nas escalas: relações com outras pessoas, atividades sociais e desenvolvimento pessoal e realização. Pacientes com menos de um ano de estoma, apresentam maior atividade social,desenvolvimento pessoal e realização do que aqueles com mais de um ano de estoma. Foram estatisticamente significativas as escalas: função física, dor, estado geral de saúde, dificuldades financeiras, dispnéia, fadiga, náusea e vômito, constipação e função emocional. A função física teve como variável estatisticamente significante o estado civil, com maior média entre pessoas casadas, assim como a escala dor, porém com maior média entre as pessoas viúvas. A função física entre as pessoas casadas foi maior. No sintoma dor, a presença desta, foi maior entre o grupo de pessoas viúvas e separadas. Na escala estado geral de saúde, foram estatisticamente significativos o sexo e complicações do estoma, com médias superiores entre aqueles do sexo masculino e com presença de complicações. Na escala dificuldades financeiras, a procedência e as complicações do estoma foram estatisticamente significantes. Com maiores médias entre aqueles da área rural e com presença de complicações do estoma. No sintoma dispnéia, a variável estatisticamente significante foi a presença ou não de metástase, com maior média entre aqueles com metástases. Já os sintomas fadiga, náusea e vômitos e constipação, apresentou como única variável estatisticamente significante o tempo de estoma. Na escala função emocional, a variável complicações do estoma foi estatisticamente significante, havendo maior média entre aqueles com presença de complicações do estoma. A escala relações com outras pessoas foi influenciada pelas variáveis: sexo, tempo de estoma e estado de origem, conforme cálculo de Regressão Linear Múltipla. As escalas função emocional, dispnéia, dificuldade financeira e estado geral de saúde tiveram influência das variáveis sexo, estado civil, estado de procedência, metástase, tempo de estoma e complicações. / The objective of this study was to investigate the quality of life of the patient with secondary intestinal estoma to the cancer colo-retal in the city of Aracaju-Se. This is an description-exploratory study, in the quantitative source, using an instrument contends three parts, given partner-demographic and clinical, itens referring to Scale of Quality of Life of Flanagan (EQVF), and EORTC QLQ-C30. The sample consisted of 18 patients taken care of in the Center of Oncologia Dr Oswaldo Leite located in the city of Aracaju - Sergipe in the period of January to December of 2005. The instruments had shown to satisfactory psicometrics properties such as the internal consistency and validity of construct. About the partner-demographic and clinical characteristics, 50% were of the feminine sex, and 50% masculine. The age average was 51,3 years. About the localization of tumor, 38,9% tumor of rectum, followed 33,3% colo-rectum and colon 27,8%. Metastase were presented by 83,3% and 16.7% didn’t present. In relation to the type of stoma, 72,2% had definitive colostomia and 27,8% provisory colostomia. 77,8% of the patients had presented less than 1 year of stoma and 22,2% more than 1 year of stoma. The analysis of quality of life of the sample shows for average EQVF of 52,3 (DP=1,40) for general EQVF. For EORTC QLQ-C30, the been average general of health was of 35,64 (DP=12,39). The scales had been statisticaly significant: social relations with other people, activities and personal development and accomplishment. Patients with less than one year of stoma, present greater social activity, personal development and accomplishment of that those with more than one year of stoma. The scales had been statistically significant: physical function, pain, general state of health, financial difficulties, dispneia, fatigue, nausea and vomit, constipation and emotional function. The physical function had as changeable statistically significant the civil state, with average greater between married people, as well as the scale pain, however with average greater between the people widowers. The physical function between the married people was bigger. In the symptom pain, the presence of this, it was bigger enters the group of people separate widowers and. In the scale general of health, the sex and complications of stoma had been statisticaly significant, with superior averages between those of the masculine sex and with presence of complications. In the scale financial difficulties, the origin and the complications of stoma they had been statisticaly significant. With average greaters between those of the agricultural area and with presence of complications of stoma. In the dispneia symptom, the statisticaly significant variable was the presence or not of metastase, with average greater it enters those with metastases. Already the symptoms fatigue, nausea and vomits and constipation, the stoma time presented as only statisticaly significant variable. In the scale emotional function, the variable complications of stoma was statisticaly significant, having bigger average between those with presence of complications of stoma. The scale Relations with other people was influenced by the variable: sex, time of stoma and state of origin, as calculation of Multiple Linear Regression. The scales emotional function, dispneia, financial difficulty and general state of health had had influence of the variable sex, civil state, state of origin, metastase, time of stoma and complications.

Le syndrome de Lynch est une affection héréditaire autosomique dominante due à des mutations constitutionnelles des gènes du système de réparation de l'ADN (MLH1, MSH2 et MSH6). Depuis 20 ans le réseau français des laboratoires impliqués dans le syndrome de Lynch a identifié un total de 6687 variants. Sept cent sept d'entre eux, essentiellement des variants faux sens, restent encore des variants de signification inconnue (VSI), sans utilité pour le conseil génétique. Le but de notre étude était de développer un algorithme permettant de classer les variants de signification inconnue. Les critères utilisés étaient les données des analyses in silico, phénotypiques (ségrégation, critères d'Amsterdam), l'état de la fonction MMR (MisMatch Repair) dans les cellules tumorales, les tests fonctionnels et d'épissage, ainsi que les données publiées. Cet algorithme a été appliqué à l'ensemble des VSI de la base de données française et nous a permis de caractériser 370 variants . Les données ont été intégrées dans la base de données française UMD des gènes MMR afin d'être disponibles pour la communauté scientifique. Grace aux données collectées par le réseau, nous avons également pu caractériser le phénotype du syndrome de Lynch. Nous avons ainsi confirmé que le cancer du sein ne fait pas partie du spectre du syndrome de Lynch et que les formes de ce syndrome associées à une mutation du gène EPCAM n'entrainent qu'un risque très faible de cancers de l'endomètre, permettant ainsi d'adapter les recommandations de suivi dans cette situation.de l'endomètre, permettant ainsi d'adapter les recommandations de suivi dans cette situation. / Lynch syndrome is a frequent cancer predisposition with an autosomal dominant mode of inheritance and caused by heterozygous germ line mutations in one of the major DNA mismatch repair (MMR) genes (MLH1, MSH2 and MSH6). For 20 years, the French laboratories network involved in Lynch syndrome identified a total of 6687 variations. Among them, 707, mainly missense variations, remained variants of uncertain significance (VUS), thus could not be used for reliable genetic counseling. The aim of our study was to develop an algorithm able to classify VUS, according to the international consensus (IARC). This algorithm was constructed based on criteria usually required for genetic characterization such as in silico analysis, phenotypical data (segregation, Amsterdam criteria's), MMR status in tumor cells, functional assays, splicing analyses and published data. Data were registered in the French database. As a result of this work, we were able to classify 370 variants of the 707 (52,3%). As part of this work, we also analyzed phenotypical data of patients with Lynch syndrome and showed that breast cancer can definitively be excluded from the spectrum of Lynch-related cancers, and that EPCAM mutations, which may lead to Lynch syndrome, are associated with a very low incidence of endometrial cancer and have probably to be considered as an allelic disease with specific clinical recommendations.