Orientadores: Oswaldo Di Hipolito Junior, Plinio Trabasso / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-07T03:11:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alcure_MonicaLeal_D.pdf: 2751232 bytes, checksum: 9ec1e6f0e9b7aa9c25ff089f07e417eb (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: As infecções superficiais e sistêmicas provocadas por Candida são freqüentes causas de morbidade e mortalidade em pacientes submetidos a transplante de células progenitoras hematopoiéticas (TCPH). Entre os fatores de risco destaca-se a colonização prévia a qual parece ser um pré-requisito para o desenvolvimento de infecção. Desta forma, a cavidade oral pode atuar como um reservatório para esses microorganismos. O presente estudo teve como objetivo avaliar, prospectivamente, o fluxo salivar e os efeitos da profilaxia antifúngica com fluconazol (200mg/dia) no número de pacientes colonizados por Candida spp. e no número de unidades formadoras de colônias (UFC) das espécies Candida encontradas na saliva dos pacientes submetidos a TCPH. Objetivou, ainda, realizar testes susceptibilidade antifúngica dos isolados, determinar o cariótipo eletroforético por meio de eletroforese em campo pulsátil (PFGE) nos isolados de Candida albicans e verificar a similaridade entre as cepas colonizadoras e as responsáveis pelos quadros de infecção. Foram incluídos no estudo 35 pacientes, 21 do TCPH Alogênico e 14 do TCPH Autólogo, com mediana de idade de 44 anos (21-71) sendo 22 (63%) do gênero masculino e 13 (37%) do gênero feminino. O fluxo salivar variou de modo estatisticamente significativo nos grupo Alogênico (p=0,0003) e no grupo Autólogo (p=0,009) no decorrer do estudo. Colonização por Candida ocorreu em 57% dos pacientes sendo que durante o transplante, estando o paciente sob profilaxia com fluconazol, houve redução de 60% no número de pacientes colonizados. Nesse período também ocorreu uma redução da média do número de UFC/ml seguida de expressivo aumento nas coletas subseqüentes, alcançando valores maiores que os obtidos na coleta inicial. O número de UFC/ml apresentou uma relação inversamente proporcional com o fluxo salivar (p=0,005). Não foi possível estabelecer relação entre o número de UFC/ml de saliva e a presença de candidose oral. Candida albicans foi a espécie mais freqüentemente encontrada representando 63% de todos os isolados seguida da Candida parapsilosis. Resistência aos antifúngicos foi encontrada em 6 isolados de Candida não albicans sendo 2 Candida parapsilosis, 2 Candida guilliermondii, 1 Candida krusei e 1 Candidq sp. Foram encontrados 9 diferentes perfis de cariótipo eletroforético de Candida albicans. Em 6 pacientes a mesma cepa encontrada na coleta inicial foi identificada ao longo do estudo. Quatro (11,4%) pacientes desenvolveram candidose oral no período pós-enxertia. Em todos os casos somente isolados de Candida albicans foram identificados. Todos esses pacientes foram colonizados inicialmente pela , mesma espécie sendo que em 3 pacientes, a mesma cepa colonizadora foi a responsável pela infecção. A maior ocorrência de candidose oral no período pós-enxertia pode estar relacionada com fatores inerentes ao hospedeiro. A persistência da mesma cepa sugere que a profilaxia com fluconazol durante o transplante não erradica a cepa colonizadora e que a colonização prévia parece ser um pré-requisito para o desenvolvimento de infecção / Abstract: Superficial and systemic Candida infections are usually responsible for morbidity and mortality in hematopoietic stem cell transplant (HSCT) recipients. Previous colonization is an important risk factor and seems to be a pre-requisite for infection and the oral cavity may be a reservoir for these microorganisms. The aim of this study was to ana1yze, prospectively, the unstimulated salivary flow rate and the fluconazole prophylactic regimen effects (200mg/day) in the number of Candida colonized patients and in the colonyforming unit (CFU) count of the Candida species identified in the saliva of HSCT recipients. The objective was also performed antifungal susceptibility tests in clinical isolates, determine the electrophoretic karyotype by pulsed-field gel electrophoresis (pFGE) in the Candida albicans isolates and verify the similarity between colonization and infection strains. Thirty-five patients were enrolled, 21 Allogeneic and 14 Autologous HSCT recipients. The median age was 44 years old (range 21-71). Twenty-two (63%) were male and 13 (37%) were female. The salivary flow rate varied in the Allogeneic (p=0,0003) and in the Autologous groups (p=0,009). Candida colonization was found in 57% of the patients. There was a 60% reduction of the number of colonized in patients under prophylactic fluconazole regimen. In this same time, there also was a reduction of the median CFU/ml count followed by an important increase of the sequential samples, reaching values higher than the count found in the initial collection. There was a significant inverse relationship between salivary flow and Candida CFU/rnl count (p=0,005). It was not possible to correlate the CFU/rnl count and oral candidosis. Candida albicans was the most frequent specie identified (63%) followed by Candida parapsilosis. Antifungal resistance was found in 6 clinical isolates of non-albicans species of Candida, 2 Candida parapsilosis,2 Candida guilliermondii, 1 Candida krusei and 1 Candida sp. We found 9 pattems of Candida albicans electrophoretic karyotyping. In 6 patients the initial colonization strain was found during the following study. Four patients (11,4%) developed oral candidosis by Candida albicans in the post engraftment period. AlI patients were initially colonized by the same specie. In 3 of these patients the same colonization strain was identified in the infection period. The major occurrence of oral candidosis in the post engraftment period may be related with inherent host factors. The persistence of the same strain suggests that the fluconazole prophylaxis does not eradicate the colonization strain. The previous colonization appears be a pre-requisite for de infection development / Doutorado / Patologia / Doutor em Estomatopatologia

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:07:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo781_1.pdf: 980520 bytes, checksum: 129d41a77288e6f76ea015b1be222c70 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / O complexo Saccharomyces sensu stricto é atualmente constituído por espécies de leveduras que correspondem aos epítetos Saccharomyces cerevisiae, Saccharomyces paradoxus, Saccharomyces bayanus, Saccharomyces cariocanus, Saccharomyces mikatae, Saccharomyces kudriavzevii, Saccharomyces pastorianus, Saccharomyces uvarum, Saccharomyces monacensis e Saccharomyces carlsbergensis. A grande similaridade fisiológica entre estas espécies decorre da alta semelhança genética que permite até a formação de híbridos interespecíficos que são viáveis, embora estéreis. Atualmente, os taxonomistas têm se utilizado das técnicas de biologia molecular para a identificação e diferenciação dos isolados deste grupo. Tais técnicas podem gerar valiosas informações sobre a composição e o arranjo genômico desse grupo de leveduras, permitindo o entendimento sobre os mecanismos de especiação biológica e de adaptação genética aos ambientes industriais. O objetivo deste trabalho foi tipar as leveduras deste complexo com o iniciador (GTG)5 para verificar o perfil molecular e realizar uma análise cariotípica de seus cromossomos através da eletroforese em campo pulsado (PFGE) e encontramos diferenças principalmente nas linhagens de S. bayanus tanto intra quanto interespecíficas em ambas as técnicas utilizadas e graças a estas técnicas foi percebido que a linhagem CLIB 811 foi classificada equivocadamente como S. bayanus tendo perfil fingerprinting e cariótipo de S. cerevisiae. Também foi verificado a composição alélica para os loci gênicos MET2, URA1, LEU2, HO, YCK1, RPS24A e SNF1 de S. bayanus e constatado que essa levedura possui genes que vieram de S. uvarum

Orientador: José Maurício Barbanti Duarte / Banca: Patrícia Pasquali Parise Maltempi / Banca: Fausto Foresti / Banca: Denise Crispim Tavares / Banca: Jackson Antônio Marcondes de Souza / Resumo: Mazama gouazoubira (2n=70; NF=70), popularmente chamado de veado-catingueiro, é conhecido por apresentar fragilidade cromossômica, responsável pela variação cromossômica intraespecífica, caracterizada pela presença de translocações Robertsonianas e cromossomos B. Não existem dados sobre a localização das regiões cromossômicas envolvidas com os rearranjos em M. gouazoubira e com a possível existência de sítios frágeis (SFs) nos pontos em que ocorrem esses rearranjos. Assim, torna-se necessário avaliar o polimorfismo cromossômico apresentado pela espécie e identificar os SFs, investigando sua relação com o polimorfismo. Dos 135 animais analisados, 68 (50,37%) são individuos variantes, 47 animais (69,12%) apresentaram cromossomos B, seis animais (8,82%) são heterozigotos para uma translocação Robertsoniana, um indivíduo (1,47%) é homozigoto para uma translocação Robertsoniana, 14 animais (20,59%) são portadores de cromossomos B e heterozigotos para uma translocação Robertsoniana. Foram identificados sete tipos distintos de translocações (X;16, X;21, 7;21, 8;21, 4;16, 20;26, 14;16), envolvendo nove cromossomos diferentes. As translocações X-autossômicas foram confirmadas pelas técnicas de banda C, coloração Ag-RON, hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas teloméricas e pintura cromossômica com a sonda específica do cromossomo X. Foi observada uma grande variabilidade de cromossomos B entre os indivíduos analisados, sendo esses cromossomos altamente heterogêneos em rela... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Mazama gouazoubira (2n = 70; FN = 70), popylarly known as brown brocket deer, is known to have chromosomal fragility, which is responsible for intraspecific chromosome variation, characterized by the presence of Robertsonian translocations and B chromosomes. There are no data of the location of the chromosome regions involved in rearrangements of M. gouazoubira and the possible existence of fragile sites (FSs) in points where breaks occur. Thus, it is necessary to evaluate the chromosomal polymorphism presented by this species and to identify the FSs, investigating the relationship between FSs and polymorphism. Were analyzed 135 animals, of which 68 (50.37%) were variant individuals, 47 animals (69.12%) had B chromosomes, six animals (8.82%) were heterozygous for a Robertsonian translocation, one individual (1.47%) was homozygous for a Robertsonian translocation, 14 animals (20.59%) presented both B chromosomes and heterozygotes for a Robertsonian translocation. Were identified seven different types of translocations (X;16, X;21, 4;16, 14;16, 7;21, 20;26, 8;21) involving nine different chromosomes. X-autosomal translocations were confirmed by C-banding, Ag-NOR staining, Fluorescence in situ hybridization (FISH) with telomeric probes and chromosome painting with X chromosome-specific probe. A large variability of B chromosomes was observed among the analyzed individuals. These chromosomes were highly heterogeneous in relation to pattern of heterochromatin distribution, presence and amount of rDNA in nucleolar organizer region (NOR), lozalization of telomeric sequences and homologies between chromosome complements A and B. Aphidicolin was an efficient inducer of common fragile sites (CFSs), showing the occurrence of CFSs in gaps and breaks, both chromatid and chromosomal. The G-banding located 531 CFSs distributed in 18 chromosome (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Made available in DSpace on 2015-09-17T15:26:44Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-06-24. Added 1 bitstream(s) on 2015-09-17T15:45:17Z : No. of bitstreams: 1 000844279.pdf: 2168127 bytes, checksum: 0ecd03e6f59bee80ef2794c0fdaaf298 (MD5) / A produção de etanol no Brasil é baseada, principalmente, em processo de fermentação por batelada alimentada, em tanques de grande volume (250.000 a 3.000.000 de litros), com fermentação rápida (6-12 horas), utilizando altas concentrações de levedura (8-15% p/v). Entretanto, este processo está sujeito a contaminação por cepas Saccharomyces do meio ambiente designadas selvagens as quais podem causar sérios problemas ao processo fermentativo como fermentação lenta, floculação do fermento e aumento do açúcar residual no mosto fermentado. O objetivo do trabalho foi selecionar uma linhagem de Saccharomyces cerevisiae mais adaptada ao processo fermentativo da Usina Alta Mogiana e que constituísse um fermento robusto, dominante e persistente na fermentação industrial ao longo da safra. Os experimentos em escala industrial foram conduzidos na Usina Alta Mogiana, localizada na região de São Joaquim da Barra, estado de São Paulo. As principais etapas foram: 1) monitoramento da população de linhagens dominantes e persistentes nas fermentações por cariotipagem; 2) avaliação do desempenho fermentativo das linhagens em escala de laboratório; 3) reintrodução da cepa selecionada no processo fermentativo industrial, 4) avaliação do desempenho da cepa na escala industrial. Os resultados permitiram a seleção de uma linhagem (levedura UAM) que dominou a microbiota da dorna e permaneceu no processo fermentativo durante toda a safra. Esta linhagem permitiu os seguintes ganhos industriais: incremento no teor alcoólico do vinho de 8 para 10%, reduzindo o volume de vinhaça de 11,44 para 10,23 L/L etanol, diminuiu a contaminação por Saccharomyces selvagens, proporcionou uma economia de energia térmica e bagaço (15.000 ton/safra) e contribuiu para aumentar a eficiência industrial de recuperação de açúcar (de 88 para 92% do açúcar processado). Esses resultados demonstraram a viabilidade e vantagens das usinas... / Ethanol production in Brazil is based on fed-batch fermentations in large volume tanks (250,000 to 3,000,000 liters), with fast fermentations (6-12hours) and high concentrations of yeast (8-15% w/v). However, this process is subject to contamination by wild Saccharomyces strains that may cause serious problems such as low fermentation yield, flocculation and residual sugars in the wine. The research objective was to select a Saccharomyces strain, more adapted to fermentation process of Alta Mogiana mill that might be a robust yeast, dominant and persistent in the industrial fermentation process during the harvesting season. Experiments in industrial scale were conducted at Alta Mogiana mill, located in São Joaquim da Barra region, state of São Paulo, Brazil. The main steps were: 1) monitoring the population of dominant and persistent strains by karyotyping; 2) evaluation of the fermentation performance of strains in laboratory-scale; 3) re-introducing of the selected strain in the industrial fermentation process; and, 4) evaluation of the strain performance in industrial scale. The results enabled the selection of a strain (yeast UAM) that dominated the microbiota of fermentation tanks and remained in the fermentation process during all harvesting season. This strain enabled industrial gains such as the increase of alcoholic content in wine from 8 to 10%, reduction of vinasse volumes from 11.44 to 10.23 L/L ethanol and lowering the contamination by wild Saccharomyces. Moreover, this strain provided savings of thermal energy and bagasse (15,000 ton/ harvest) and contributed to increase the industrial efficiency of sugar recovery (from 88 to 92 % of processed sugar). These results demonstrate the feasibility and benefits for Brazilian distilleries to have their own yeast strain selected among the indigenous ...

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:33:35Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-06-25. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:22Z : No. of bitstreams: 1 000829908_20160901.pdf: 53511 bytes, checksum: c4a534029afcd0c7fbcf17b554cea70b (MD5) Bitstreams deleted on 2016-09-01T14:08:39Z: 000829908_20160901.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-09-01T14:09:17Z : No. of bitstreams: 1 000829908.pdf: 1790690 bytes, checksum: 03ab0efe7f9d02d0ac648b9cdd412a18 (MD5) / O laser de baixa potência (LBP) é muito utilizado em diferentes ramos da medicina regenerativa e odontologia, onde é aplicado para melhorar o processo de cura e é benéfico em uma variedade de processos patológicos, no qual pode aumentar a taxa de proliferação de várias linhagens celulares. No entanto, poucos são os trabalhos que avaliaram os efeitos do LBP em células-tronco mesenquimais (CTM) caninas. Desta forma, os objetivos do presente trabalho são: caracterizar as células-tronco mesenquimais do tecido adiposo (CTM-TA) e da medula óssea (CTM-MO) caninas, estudar o efeito do laser de baixa potência fosfeto de índio-gálio-alumínio nas densidades de 1,1 e 8,7 J/cm2 sobre o cultivo das mesmas quanto à proliferação e viabilidade celular, à imunogenicidade por meio da expressão do MHC-II e avaliar o cariótipo das células irradiadas e não irradiadas a fim de comprovar a ausência de alterações cromossômicas com a utilização do LBP. O estudo revelou que o LBP não alterou a viabilidade, proliferação celular, expressão de MHC-II e o cariótipo das amostras analisadas entre os grupos. Desta forma, pode-se concluir que o LBP não causa efeitos biológicos às CTM-TA e CTM-MO caninas nas dosagens utilizadas de 1,1 e 8,7 J/cm2. Portanto, outras dosagens devem ser investigadas para estimular a proliferação das CTM caninas sem causar alterações celulares deletérias / Low power laser (LPL) is widely used in different fields of regenerative medicine and dentistry, where it is used to improve the healing process and is beneficial in a variety of disease processes, which can increase the rate of proliferation of various cell lineages. However, there are few studies evaluating the effects of LPL on canine mesenchymal stem cells (MSC). Thus, the aims of this study are: to characterize canine mesenchymal stem cells derived from adipose tissue (AT-MSC) and bone marrow (BM-MSC), to investigate the effect of low power laser aluminium gallium indium phosphide at densities of 1.1 and 8.7 J/cm2 on cellular viability and proliferation, immunogenicity by MHC-II expression and evaluate the karyotype of the irradiated and non-irradiated cells in order to identify the absence of chromosomal abnormalities with the use of LPL. The study revealed that LPL did not affect cell viability and proliferation, MHC-II expression and karyotype of the samples analyzed between groups. Thus, we can conclude that LPL cause no biological effects to canine AT-MSC and BM-MSC with the 1.1 and 8.7 J/cm2 dosages used. Therefore, other dosages to stimulate proliferation without causing deleterious cellular changes of canine MSC must be investigated

Orientador: Roberto da Silva / Banca: Elení Gomes / Banca: Vanildo Luiz Del Bianchi / Banca: Márcia Justino Rossini Mutton / Banca: Henrique Vianna de Amorim / Resumo: A produção de etanol no Brasil é baseada, principalmente, em processo de fermentação por batelada alimentada, em tanques de grande volume (250.000 a 3.000.000 de litros), com fermentação rápida (6-12 horas), utilizando altas concentrações de levedura (8-15% p/v). Entretanto, este processo está sujeito a contaminação por cepas Saccharomyces do meio ambiente designadas "selvagens" as quais podem causar sérios problemas ao processo fermentativo como fermentação lenta, floculação do fermento e aumento do açúcar residual no mosto fermentado. O objetivo do trabalho foi selecionar uma linhagem de Saccharomyces cerevisiae mais adaptada ao processo fermentativo da Usina Alta Mogiana e que constituísse um fermento robusto, dominante e persistente na fermentação industrial ao longo da safra. Os experimentos em escala industrial foram conduzidos na Usina Alta Mogiana, localizada na região de São Joaquim da Barra, estado de São Paulo. As principais etapas foram: 1) monitoramento da população de linhagens dominantes e persistentes nas fermentações por cariotipagem; 2) avaliação do desempenho fermentativo das linhagens em escala de laboratório; 3) reintrodução da cepa selecionada no processo fermentativo industrial, 4) avaliação do desempenho da cepa na escala industrial. Os resultados permitiram a seleção de uma linhagem (levedura UAM) que dominou a microbiota da dorna e permaneceu no processo fermentativo durante toda a safra. Esta linhagem permitiu os seguintes ganhos industriais: incremento no teor alcoólico do vinho de 8 para 10%, reduzindo o volume de vinhaça de 11,44 para 10,23 L/L etanol, diminuiu a contaminação por Saccharomyces selvagens, proporcionou uma economia de energia térmica e bagaço (15.000 ton/safra) e contribuiu para aumentar a eficiência industrial de recuperação de açúcar (de 88 para 92% do açúcar processado). Esses resultados demonstraram a viabilidade e vantagens das usinas... / Abstract: Ethanol production in Brazil is based on fed-batch fermentations in large volume tanks (250,000 to 3,000,000 liters), with fast fermentations (6-12hours) and high concentrations of yeast (8-15% w/v). However, this process is subject to contamination by wild Saccharomyces strains that may cause serious problems such as low fermentation yield, flocculation and residual sugars in the wine. The research objective was to select a Saccharomyces strain, more adapted to fermentation process of Alta Mogiana mill that might be a robust yeast, dominant and persistent in the industrial fermentation process during the harvesting season. Experiments in industrial scale were conducted at Alta Mogiana mill, located in São Joaquim da Barra region, state of São Paulo, Brazil. The main steps were: 1) monitoring the population of dominant and persistent strains by karyotyping; 2) evaluation of the fermentation performance of strains in laboratory-scale; 3) re-introducing of the selected strain in the industrial fermentation process; and, 4) evaluation of the strain performance in industrial scale. The results enabled the selection of a strain (yeast UAM) that dominated the microbiota of fermentation tanks and remained in the fermentation process during all harvesting season. This strain enabled industrial gains such as the increase of alcoholic content in wine from 8 to 10%, reduction of vinasse volumes from 11.44 to 10.23 L/L ethanol and lowering the contamination by wild Saccharomyces. Moreover, this strain provided savings of thermal energy and bagasse (15,000 ton/ harvest) and contributed to increase the industrial efficiency of sugar recovery (from 88 to 92 % of processed sugar). These results demonstrate the feasibility and benefits for Brazilian distilleries to have their own yeast strain selected among the indigenous ... / Doutor

Orientador: Rogério Martins Amorim / Coorientador: Fernanda da Cruz Landim / Banca: Marimélia Porcionatto / Banca: Patrícia Fidelis de Oliveira Gregolini / Banca: Marjorie de Assis Golim / Banca: Regina Kiomi Takahira / Resumo: O laser de baixa potência (LBP) é muito utilizado em diferentes ramos da medicina regenerativa e odontologia, onde é aplicado para melhorar o processo de cura e é benéfico em uma variedade de processos patológicos, no qual pode aumentar a taxa de proliferação de várias linhagens celulares. No entanto, poucos são os trabalhos que avaliaram os efeitos do LBP em células-tronco mesenquimais (CTM) caninas. Desta forma, os objetivos do presente trabalho são: caracterizar as células-tronco mesenquimais do tecido adiposo (CTM-TA) e da medula óssea (CTM-MO) caninas, estudar o efeito do laser de baixa potência fosfeto de índio-gálio-alumínio nas densidades de 1,1 e 8,7 J/cm2 sobre o cultivo das mesmas quanto à proliferação e viabilidade celular, à imunogenicidade por meio da expressão do MHC-II e avaliar o cariótipo das células irradiadas e não irradiadas a fim de comprovar a ausência de alterações cromossômicas com a utilização do LBP. O estudo revelou que o LBP não alterou a viabilidade, proliferação celular, expressão de MHC-II e o cariótipo das amostras analisadas entre os grupos. Desta forma, pode-se concluir que o LBP não causa efeitos biológicos às CTM-TA e CTM-MO caninas nas dosagens utilizadas de 1,1 e 8,7 J/cm2. Portanto, outras dosagens devem ser investigadas para estimular a proliferação das CTM caninas sem causar alterações celulares deletérias / Abstract: Low power laser (LPL) is widely used in different fields of regenerative medicine and dentistry, where it is used to improve the healing process and is beneficial in a variety of disease processes, which can increase the rate of proliferation of various cell lineages. However, there are few studies evaluating the effects of LPL on canine mesenchymal stem cells (MSC). Thus, the aims of this study are: to characterize canine mesenchymal stem cells derived from adipose tissue (AT-MSC) and bone marrow (BM-MSC), to investigate the effect of low power laser aluminium gallium indium phosphide at densities of 1.1 and 8.7 J/cm2 on cellular viability and proliferation, immunogenicity by MHC-II expression and evaluate the karyotype of the irradiated and non-irradiated cells in order to identify the absence of chromosomal abnormalities with the use of LPL. The study revealed that LPL did not affect cell viability and proliferation, MHC-II expression and karyotype of the samples analyzed between groups. Thus, we can conclude that LPL cause no biological effects to canine AT-MSC and BM-MSC with the 1.1 and 8.7 J/cm2 dosages used. Therefore, other dosages to stimulate proliferation without causing deleterious cellular changes of canine MSC must be investigated / Doutor

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança autossômico dominante. O diagnóstico da SRT é essencialmente clínico. OBJETIVOS: Realizar o estudo genético-clínico e citogenético em 30 pacientes brasileiros com SRT, e descrever de forma sistematizada a freqüência de dismorfismos faciais e malformações múltiplas encontradas. MÉTODOS: Neste estudo observacional retrospectivo e prospectivo, os pacientes foram seguidos no período de agosto de 2005 a junho de 2009. O cariótipo com bandeamento G foi realizado em todos os pacientes. RESULTADOS: A maioria dos pacientes avaliados foi do sexo feminino (60%). As seguintes características foram observadas em todos os pacientes da nossa casuística: atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, ponta nasal voltada para baixo, columela proeminente, sorriso característico, dificuldades alimentares na infância, persistência dos coxins fetais, falanges distais dos polegares alargadas e pés planos. A baixa estatura e a microcefalia foi observada em 80% e 76% dos casos, respectivamente. As principais características craniofaciais observadas foram: fronte proeminente (86%), ponte nasal larga (60%), hipertelorismo (70%), sobrancelhas espessas e arqueadas (96%) cílios longos em 93%, prega epicântica (76%), fissura palpebral infra vertidas (76%), abertura bucal estreita (93%), retrognatismo (76 %), sorriso característico em 100%, palato alto e estreito (93%), anomalias dentárias (83%). Outras anomalias identificadas foram: estrabismo, erros de refração, obstrução do canal lacrimal, háluces e polegares alargados, angulação de polegares, anomalias do pavilhão auricular (rotação/posição/tamanho/forma), angulação do hálux, clinodactilia, sobreposição dos pododáctilos, falanges distais alargadas de outros dedos, marcha rígida, hipotonia, sopro cardíaco, cardiopatia congênita, criptoquidia, hemangioma plano e hipertricose. Uma paciente apresentou translocação recíproca de novo 46, XX, t (2; 16)(q36.3; p13.3). CONCLUSÕES: A raridade da SRT e o amplo espectro das manifestações clínicas pode atrasar o diagnóstico clínico. A média da idade ao diagnóstico dos nossos pacientes com SRT foi de três anos e oito meses. Todas as crianças devem receber avaliação por geneticista pediátrico, cardiologista, oftalmologista, neuropediatra, e odontopediatra / INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive craniofacial dysmorphisms, broad thumbs and toes and mental and statural deficiency. The prevalence of RTS has been estimated to be 1 in 125000 to 1: 330000 live births. RTS usually occurs sporadically although it can be inherited as an autosomal dominant disorder. The diagnosis of RTS is primarily based on clinical features. OBJECTIVES: We performed a clinical and cytogenetic assay in a group of 30 Brazilian RTS patients. We also decribed the frequencies of facial dysmorphisms and multiple malformations. METHODS: In this observational retrospective and prospective study, the patients were followed from August 2005 to June 2009. Chromosomal analysis was performed by G-banding karyotype. RESULTS: Most of the patients were female (60%).The following abnormalities were present in all of the patients: delayed psychomotor development, beaked nose, proeminent collumel, typical facies, broad thumbs and toes, flat feet, joint laxity, feeding problems during the childhood, and finger pads. Short stature was present in 80%, and microcephalia in 76% of the cases, respectively. Main craniofacial characteristics are frontal bossing (86%), wide nasal bridge (60%), ocular hyperthelorism (70%), high arched eyebrows (96%), long eyelashes (93%), epicathal folds (76%), downslanting palpebral fissures (76%), small opening of the mouth (93%), retrognathism (76%), grimacing smile (100%), high arched palate (93%), and dental anomalies (83%). Other findings were: strabism, refractive error, lacrimal obstruction, wide thumb and halux, angulated thumbs, external ears anomalies (rotation, implantation and morfology), angulated halux, clinodactyly, crowded toes, broad distal falanges of other fingers, stiff gait, hipotonia, cardiac murmur, congenital heart defect, undescendent testis, hypertrichosis, and hemangioma. One female patient has found to have a reciprocal de novo translocation t(2;16)(q36.3;p13.3) on G-banding karyotype CONCLUSIONS: The rarity of RTS and the wide spectrum of clinical manifestations, may delay the clinical diagnosis of RTS. The average age at the diagnosis of our patients was 3 years and 8 months. All children of RTS should receive an evaluation by a pediatric geneticist, cardiologist, ophthalmologist, pediatric neurologist, and pediatric dentist

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança autossômico dominante. O diagnóstico da SRT é essencialmente clínico. OBJETIVOS: Realizar o estudo genético-clínico e citogenético em 30 pacientes brasileiros com SRT, e descrever de forma sistematizada a freqüência de dismorfismos faciais e malformações múltiplas encontradas. MÉTODOS: Neste estudo observacional retrospectivo e prospectivo, os pacientes foram seguidos no período de agosto de 2005 a junho de 2009. O cariótipo com bandeamento G foi realizado em todos os pacientes. RESULTADOS: A maioria dos pacientes avaliados foi do sexo feminino (60%). As seguintes características foram observadas em todos os pacientes da nossa casuística: atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, ponta nasal voltada para baixo, columela proeminente, sorriso característico, dificuldades alimentares na infância, persistência dos coxins fetais, falanges distais dos polegares alargadas e pés planos. A baixa estatura e a microcefalia foi observada em 80% e 76% dos casos, respectivamente. As principais características craniofaciais observadas foram: fronte proeminente (86%), ponte nasal larga (60%), hipertelorismo (70%), sobrancelhas espessas e arqueadas (96%) cílios longos em 93%, prega epicântica (76%), fissura palpebral infra vertidas (76%), abertura bucal estreita (93%), retrognatismo (76 %), sorriso característico em 100%, palato alto e estreito (93%), anomalias dentárias (83%). Outras anomalias identificadas foram: estrabismo, erros de refração, obstrução do canal lacrimal, háluces e polegares alargados, angulação de polegares, anomalias do pavilhão auricular (rotação/posição/tamanho/forma), angulação do hálux, clinodactilia, sobreposição dos pododáctilos, falanges distais alargadas de outros dedos, marcha rígida, hipotonia, sopro cardíaco, cardiopatia congênita, criptoquidia, hemangioma plano e hipertricose. Uma paciente apresentou translocação recíproca de novo 46, XX, t (2; 16)(q36.3; p13.3). CONCLUSÕES: A raridade da SRT e o amplo espectro das manifestações clínicas pode atrasar o diagnóstico clínico. A média da idade ao diagnóstico dos nossos pacientes com SRT foi de três anos e oito meses. Todas as crianças devem receber avaliação por geneticista pediátrico, cardiologista, oftalmologista, neuropediatra, e odontopediatra / INTRODUCTION: Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive craniofacial dysmorphisms, broad thumbs and toes and mental and statural deficiency. The prevalence of RTS has been estimated to be 1 in 125000 to 1: 330000 live births. RTS usually occurs sporadically although it can be inherited as an autosomal dominant disorder. The diagnosis of RTS is primarily based on clinical features. OBJECTIVES: We performed a clinical and cytogenetic assay in a group of 30 Brazilian RTS patients. We also decribed the frequencies of facial dysmorphisms and multiple malformations. METHODS: In this observational retrospective and prospective study, the patients were followed from August 2005 to June 2009. Chromosomal analysis was performed by G-banding karyotype. RESULTS: Most of the patients were female (60%).The following abnormalities were present in all of the patients: delayed psychomotor development, beaked nose, proeminent collumel, typical facies, broad thumbs and toes, flat feet, joint laxity, feeding problems during the childhood, and finger pads. Short stature was present in 80%, and microcephalia in 76% of the cases, respectively. Main craniofacial characteristics are frontal bossing (86%), wide nasal bridge (60%), ocular hyperthelorism (70%), high arched eyebrows (96%), long eyelashes (93%), epicathal folds (76%), downslanting palpebral fissures (76%), small opening of the mouth (93%), retrognathism (76%), grimacing smile (100%), high arched palate (93%), and dental anomalies (83%). Other findings were: strabism, refractive error, lacrimal obstruction, wide thumb and halux, angulated thumbs, external ears anomalies (rotation, implantation and morfology), angulated halux, clinodactyly, crowded toes, broad distal falanges of other fingers, stiff gait, hipotonia, cardiac murmur, congenital heart defect, undescendent testis, hypertrichosis, and hemangioma. One female patient has found to have a reciprocal de novo translocation t(2;16)(q36.3;p13.3) on G-banding karyotype CONCLUSIONS: The rarity of RTS and the wide spectrum of clinical manifestations, may delay the clinical diagnosis of RTS. The average age at the diagnosis of our patients was 3 years and 8 months. All children of RTS should receive an evaluation by a pediatric geneticist, cardiologist, ophthalmologist, pediatric neurologist, and pediatric dentist

Foi realizado um estudo para verificar a ocorrência de leveduras do gênero Rhodotorula, em hemocultura por um período de 8 anos. Os pacientes identificados foram descritos clinicamente segundo variáveis de interesse incluindo dados sobre terapêutica e desfecho. Determinou-se também as concentrações inibitórias mínimas de 20 cepas frente a diferentes antifúngicos de acordo com NCCLS e EUCAST. Realizou-se tipagem molecular através da cariotipagem eletroforética em campo pulsátil / A study was conducted to verify the frequency of occurrence of Rhodotorula spp. from blood cultures over an 8-year period, clinically and microbiologically characterizing patients affected, including data regarding antifungal treatment and outcome. The minimal inhibitory concentrations of antifungal agents were determined against 20 isolates. Molecular typing of the strains were performed using pulsed field gel electrophoresis method