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Pedigree analysis and gene mapping

Bryant, Stephen Paul January 2001 (has links)
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Mapeamento cromossômico comparativo em peixes ciclícos utilizando sequências repetitivas de DNA

Ferreira, Irani Alves [UNESP] 30 July 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-07-30Bitstream added on 2014-06-13T20:23:14Z : No. of bitstreams: 1 ferreira_ia_dr_botib.pdf: 1030920 bytes, checksum: 87cbda0ccf1284061acf978c7de2a753 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A família Cichlidae tem despertado um grande interesse científico devido à rápida e extensa radiação adaptativa sofrida em alguns de seus grupos e por conter espécies com grande potencial para a aqüicultura, como a tilápia do Nilo, Oreochromis niloticus. O mapeamento físico cromossômico mostra-se promissor como ferramenta para os estudos comparativos e evolutivos entre diferentes espécies. Diante disto, o presente trabalho teve como objetivo realizar mapeamento cromossômico comparativo em ciclídeos utilizando seqüências repetitivas de DNA como sondas. Elementos transponíveis, DNA satélite e seqüências repetidas inseridas em BACs foram utilizados como sondas, através da técnica de FISH, em espécies de ciclídeos africanos e sul-americanos. Os retrotransposons Rex localizaram-se principalmente nas regiões centroméricas de espécies africanas e sul-americanas, com exceção de O. niloticus que demonstrou um padrão de localização disperso destes elementos. O acúmulo de Rex nos centrômeros destas espécies é coincidente com as regiões heterocromáticas, que representam um refúgio para seqüências repetitivas, devido à baixa taxa de recombinação. O DNA satélite SATA hibridou nos centrômeros de todas as espécies analisadas. Esta conservação centromérica mostra um papel importante destas seqüências na organização estrutural e funcional destas regiões nas diferentes espécies. Além disto, em O. karongae, foram observados sinais intersticiais em três pares cromossômicos, corroborando a hipótese de fusões cromossômicas que levaram à redução do número diplóide nesta espécie. O elemento transponível ROn-1 localizou-se intersticialmente no braço longo do par maior de O. niloticus e em posição próxima ao telômero também no braço longo do par meta-submetacêntrico (m/sm) maior dos haplocromíneos e hemicromíneos... / The Cichlidae family is one of the most species-rich families of fishes. This family has attracted the attention of the evolutionary biologists due the rapid radiation occurred in some species. Moreover, some cichlid species are important for the world aquaculture, such as Nile tilapia, Oreochromis niloticus. The chromosome mapping is useful for comparative and evolutionary studies among different species. To further understand the mechanisms of chromosome evolution in cichlids, repeated sequences were used for the comparative chromosome mapping in cichlid species. Probes containing the transposable elements (TEs) Rex1, Rex3, Rex6 and ROn-1, the SATA satellite DNA, and a BAC-clone enriched of several types of repeated DNAs were used through FISH in the chromosomes of African and South-American cichlids. The TEs Rex were mainly distributed in the centromeric region of all chromosomes in all cichlids, with the exception of O. niloticus, that presented TEs distributed overall in the chromosome arms. The localization of TEs Rex are in coincidence with heterochromatic regions, which can represent an perfect environment for the accumulation of repeated sequences. The satellite DNA was mapped in the centromeres of all cichlid species. The maintenance and centromeric distribution of the SATA satellite DNA in African cichlids suggest that this sequence can play an important role in the organization and function of the centromere in these species. Moreover, in O. karongae, the SATA have shown interstitial signals in three chromosome pairs, corroborating that chromosome fusions were involved in the reduction of diploid number in this species. The transposable element ROn-1 was localized in just one cluster in the largest chromosome of African cichlids, but in different positions, suggesting that different chromosomal rearrangements could have occurred in the origin of the largest chromosomes... (Complete abstract click electronic access below)
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Mapeamento cromossômico comparativo em peixes ciclícos utilizando sequências repetitivas de DNA /

Ferreira, Irani Alves. January 2009 (has links)
Orientador: Cesar Martins / Banca: Luis Antonio Carlos Bertollo / Banca: Eliana Feldberg / Banca: Ligia Souza Lima Silveira da Mota / Banca: André Luis Laforga Vanzella / Resumo: A família Cichlidae tem despertado um grande interesse científico devido à rápida e extensa radiação adaptativa sofrida em alguns de seus grupos e por conter espécies com grande potencial para a aqüicultura, como a tilápia do Nilo, Oreochromis niloticus. O mapeamento físico cromossômico mostra-se promissor como ferramenta para os estudos comparativos e evolutivos entre diferentes espécies. Diante disto, o presente trabalho teve como objetivo realizar mapeamento cromossômico comparativo em ciclídeos utilizando seqüências repetitivas de DNA como sondas. Elementos transponíveis, DNA satélite e seqüências repetidas inseridas em BACs foram utilizados como sondas, através da técnica de FISH, em espécies de ciclídeos africanos e sul-americanos. Os retrotransposons Rex localizaram-se principalmente nas regiões centroméricas de espécies africanas e sul-americanas, com exceção de O. niloticus que demonstrou um padrão de localização disperso destes elementos. O acúmulo de Rex nos centrômeros destas espécies é coincidente com as regiões heterocromáticas, que representam um refúgio para seqüências repetitivas, devido à baixa taxa de recombinação. O DNA satélite SATA hibridou nos centrômeros de todas as espécies analisadas. Esta conservação centromérica mostra um papel importante destas seqüências na organização estrutural e funcional destas regiões nas diferentes espécies. Além disto, em O. karongae, foram observados sinais intersticiais em três pares cromossômicos, corroborando a hipótese de fusões cromossômicas que levaram à redução do número diplóide nesta espécie. O elemento transponível ROn-1 localizou-se intersticialmente no braço longo do par maior de O. niloticus e em posição próxima ao telômero também no braço longo do par meta-submetacêntrico (m/sm) maior dos haplocromíneos e hemicromíneos... (resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The Cichlidae family is one of the most species-rich families of fishes. This family has attracted the attention of the evolutionary biologists due the rapid radiation occurred in some species. Moreover, some cichlid species are important for the world aquaculture, such as Nile tilapia, Oreochromis niloticus. The chromosome mapping is useful for comparative and evolutionary studies among different species. To further understand the mechanisms of chromosome evolution in cichlids, repeated sequences were used for the comparative chromosome mapping in cichlid species. Probes containing the transposable elements (TEs) Rex1, Rex3, Rex6 and ROn-1, the SATA satellite DNA, and a BAC-clone enriched of several types of repeated DNAs were used through FISH in the chromosomes of African and South-American cichlids. The TEs Rex were mainly distributed in the centromeric region of all chromosomes in all cichlids, with the exception of O. niloticus, that presented TEs distributed overall in the chromosome arms. The localization of TEs Rex are in coincidence with heterochromatic regions, which can represent an perfect environment for the accumulation of repeated sequences. The satellite DNA was mapped in the centromeres of all cichlid species. The maintenance and centromeric distribution of the SATA satellite DNA in African cichlids suggest that this sequence can play an important role in the organization and function of the centromere in these species. Moreover, in O. karongae, the SATA have shown interstitial signals in three chromosome pairs, corroborating that chromosome fusions were involved in the reduction of diploid number in this species. The transposable element ROn-1 was localized in just one cluster in the largest chromosome of African cichlids, but in different positions, suggesting that different chromosomal rearrangements could have occurred in the origin of the largest chromosomes... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Physikalische und transkriptionelle Kartierung der mit dem Russell-Silver-Syndrom assoziierten Chromosomenregion 17q23-q24 / Physical and transcriptional mapping of the chromosomal region 17q23-q24 associated with Russell-Silver syndrome

Dörr, Sylvia 27 January 2000 (has links)
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Diversidade cromossômica e molecular de gafanhotos neotropicais

SOUZA, Tyago Eufrásio de 10 March 2016 (has links)
Submitted by Natalia de Souza Gonçalves (natalia.goncalves@ufpe.br) on 2016-09-23T13:21:33Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Diversidade cromossômica e molecular de gafanhotos neotropicais_Tese_Tyago Eufrásio de Souza_2016.pdf: 5140522 bytes, checksum: a3f59c2f3fae3b977e8e585c0f3ff493 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-23T13:21:33Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Diversidade cromossômica e molecular de gafanhotos neotropicais_Tese_Tyago Eufrásio de Souza_2016.pdf: 5140522 bytes, checksum: a3f59c2f3fae3b977e8e585c0f3ff493 (MD5) Previous issue date: 2016-03-03 / CAPES / Nos últimos anos, alguns estudos de mapeamento cromossômico foram realizados em gafanhotos do grupo Acridomorpha, preferencialmente através do uso de sondas de sequências repetitivas. Este trabalho tem como objetivo contribuir para uma melhor compreensão dos aspectos cromossômicos evolutivos em gafanhotos acridomorfos e da diversidade genética de Ommexecha virens. Os genes de cópia única Hsp83, Hsp70, Hsp27, Ubi, Lys foram localizados nos cromossomos meióticos de Ommexecha virens, Xyleus discoideus angulatus, Tropidacris collaris e Stiphra robusta e Lys em Schistocerca pallens através de Hibridização in situ permanente (PISH). Sequências repetitivas de rDNA 45S, rDNA 5S e Histona H3 foram localizadas em O virens através de Hibridização in situ fluorescente (FISH). Em O. virens também foi analisado o cromossomo B por técnicas convencionais, diferenciais e moleculares, bem como a estrutura genética de oito populações naturais (seis de Pernambuco, uma da Bahia e uma do Ceará) do Nordeste brasileiro com o marcador ISSR (regiões entre sequências de repetições simples). Os genes de cópia única apresentaram um padrão conservado de localização em pares cromossômicos grandes, preferencialmente o L1, exceto para Hsp70 e Ubi, localizados no L2. Sinais secundários foram observados em cromossomos médios. A conservação apresentada deve-se a ausência ou pequena ocorrência de rearranjos nos cromossomos destes cariótipos, o que reduz o risco de eventos deletérios, bem como pela localização coincidente com regiões ricas em heterocromatina constitutiva. A conservação da localização destes genes indicou os cromossomos portadores dos locus gênicos ancestrais para os genes mapeados. O estudo do cromossomo B em O. virens revelou similaridade de tamanho e marcação CMA3 positiva com o cromossomo 9, sugerindo a possível origem deste cromossomo. Contudo, a presença de sítios de rDNA 45S e Histona H3 no cromossomo 9 e ausência no B, provavelmente pela deleção dessas sequências neste cromossomo, não permitem descartar a possibilidade do B ter se originado de outro cromossomo. A análise genética populacional em O. virens mostrou três cluster, os quais exibiram relação com aspectos da biologia da espécie, a paisagem dos ambientes amostrados e com as modificações geológicas ocorridas no Nordeste brasileiro, em particular a formação do complexo da Borborema e a Chapada do Araripe. / In recent years, some chromosomal mapping studies were performed in Acridomorpha group grasshoppers, preferably through the use of repetitive sequence probes. In this work in order to contribute to a better understanding of evolutionary chromosomal aspects of acridomorphs and genetic diversity of Ommexecha virens. The single copy genes Hsp83, Hsp70, Hsp27, Ubi, Lys were located in meiotic chromosomes of Ommexecha virens, Xyleus discoideus angulatus, Tropidacris collaris and Stiphra robusta, and Lys in Schistocerca pallens through permanent situ hybridization (PISH). Repetitive sequences of 45S rDNA, 5S rDNA and H3 histone were located in the O. virens via fluorescent in situ hybridization (FISH). In O. virens was also analyzed the B chromosome by conventional, differential and molecular techniques and genetic structure of eight natural populations (six of Pernambuco, one of Bahia and one of Ceará) of the Northeast of Brazil with ISSR marker (inter simple sequence repeat). Single copy genes showed a conserved pattern of location in large chromosomal pairs, preferably L1, except for Hsp70 and Ubi, located in L2. Secondary signals were observed on medium chromosomes. The presented conservation due to absence or occurrence of small rearrangements in these karyotypes, which reduces the risk of deleterious events as well as for matching location with regions rich in heterochromatin. The conservation of the location of these genes indicated the chromosomes carrying the genic locus ancestors to the mapped genes. The study of B chromosome of O. virens revealed similarity in size and CMA3 positive marking to chromosome 9, suggesting the possible origin of this chromosome. However, the presence of 45S rDNA sites and H3 histone on chromosome 9 and the absence on B, probably due to deletion of these sequences in this chromosome, do not allow to rule out the possibility of B have originated from another chromosome. Population genetic analysis O. virens showed three clusters, which exhibited relationship with aspects of the biology of the species, the landscape of the study sites and the geological changes occurred in northeastern of Brazil, in particular the formation of the Borborema and Araripe plateaus.
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Mapeamento de QTLs para qualidade da madeira em Eucalyptus grandis x E. urophylla e ancoragem de clones BAC no mapa genético / QTL mapping for wood properties in Eucalyptus grandis x E. urophylla and anchoring of BAC clones in the genetic map

Novaes, Evandro 17 February 2006 (has links)
Made available in DSpace on 2015-03-26T13:42:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 2063853 bytes, checksum: 00be6763da1445cc27e05bdb2481b0ad (MD5) Previous issue date: 2006-02-17 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Species of Eucalyptus are widely planted in continuous forests stands in our country. To increase the competitiveness of our Eucalyptus based forest industry it is imperative to continuously work toward improving the quality of our plantation forestry. The identification of genes or genomic regions controlling traits of interest has been one of the main molecular breeding approaches to this end. Several groups worldwide have started to identify QTLs for some productivity related traits. Most of these reports, however, have used dominant markers that do not allow data sharing and comparison among the various pedigrees and species. QTL information therefore remains restricted to the particular family used in the detection experiment. The use of codominant, multiallelic, highly polymorphic and transferable microsatellite markers, allows, on the other hand, a comparative mapping investigation across multiple pedigrees and even species of the genus. In this work QTLs were localized based on the genetic mapping of 235 microsatellites in a full-sib family of 188 individuals derived form a Eucalyptus grandis x E. urophylla cross. Microsatellite genotyping was carried out by fluorescence detection on the ABI 3100. Individuals were measured at age of three years for volume growth, wood density by pilodyn penetration as well as eleven other traits related to wood properties assessed by Near Infrared Spectroscopy (NIRS). Single marker analysis was carried out using GQMOL and QTLs were declared at a significance threshold of 1%. Composite interval mapping using QTLCartographer was also used after constructing both parental maps by the pseudo-testcross strategy using MapMaker. QTLs were identified for all 14 traits. Several QTLs for correlated traits mapped to the same genomic intervals. For comparative purposes, sib-pair analysis of Fulker and Cardon was also carried out on the integrated genetic map to detect QTL. A general agreement was seen between the two QTL interval mapping analyses. Finally, to contribute for an ongoing effort to anchor the genetic map to physical equivalents of the Eucalyptus genome, for 38 mapped microsatellites one or more BAC clones were identified by library screening. These BAC clones will be used for the construction of a physical map for future efforts of positional cloning of target genes. The use of BAC clones that belong to specific linkage groups as probes for FISH will also allow establishing the correct numbering of linkage groups based on cytogenetic chromosome numbering, information still lacking for species of Eucalyptus. / Espécies do gênero Eucalyptus são amplamente utilizadas em plantios florestais homogêneos em nosso país. Para aumentar a competitividade da eucaliptocultura nacional são necessárias ações contínuas que visem melhorar as características de nossas florestas. Uma estratégia para buscar regiões genômicas que contenham genes ou seqüências regulatórias envolvidos no controle de caracteres de interesse é o mapeamento genético. Vários grupos de pesquisa identificaram regiões genômicas associadas a caracteres de interesse em Eucalyptus via mapeamento genético. Esses trabalhos, em sua maioria, utilizaram marcadores dominantes, que dificultam o compartilhamento interexperimental dos dados fazendo com que o uso das informações de ligação marcador/característica fique restrito ao pedigree utilizado. A utilização de microssatélites, marcadores codominantes, multialélicos, altamente polimórficos, e transferíveis, permite, por outro lado, a análise comparativa de QTLs entre pedigrees e espécies do gênero. No presente trabalho foram localizados QTLs com base no mapeamento de 235 microssatélites em uma família de 188 irmãos- completos, proveniente de um cruzamento entre Eucalyptus grandis x E. urophylla. A detecção do polimorfismo dos microssatélites foi realizada via fluorescência na plataforma ABI 3100. Os indivíduos desta família foram avaliados aos três anos para altura e diâmetro das árvores, densidade da madeira via penetração do Pilodyn e mais onze caracteres relacionados à qualidade da madeira, os quais foram avaliados indiretamente por Espectrofotometria de Infravermelho Próximo (NIRS). Os marcadores foram testados individualmente quanto à ligação a QTLs através de uma análise de variância no programa GQMOL. Marcadores significativamente ligados a QTLs foram identificados para todas as características com um nível de significância de 1% para cada marca individual. Também foi realizado mapeamento de QTLs através da metodologia de intervalo composto no programa QTLCartographer. Para isso, foram construídos mapas de ligação para cada parental utilizando a estratégia de pseudo-cruzamento teste no programa MapMaker. Através dessa estratégia, foram identificados QTLs para todas as quatorze características. Muitos dos QTLs, principalmente para caracteres correlacionados, foram identificados de forma co-localizada. Para fins comparativos, também foram realizadas análises de QTLs por intervalo em mapa integrado através do método de Fulker e Cardon, que utiliza uma regressão linear onde a variável dependente é o quadrado da diferença fenotípica entre pares de irmãos e a variável independente é a proporção de alelos idênticos por descendência (IBD) nos diferentes intervalos do mapa genético. Em geral, houve concordância entre os QTLs identificados por ambas metodologias de mapeamento por intervalo. Por fim, visando contribuir para a ancoragem do mapa genético com correspondentes físicos do genoma, para 38 microssatélites mapeados foram identificados um ou mais clones de cromossomos artificiais de bactérias (BAC). Esses clones serão utilizados para a construção de um mapa físico no âmbito do Projeto Genolyptus, etapa fundamental para um possível esforço de clonagem posicional de genes que controlam características quantitativas. A utilização de clones BAC pertencentes a grupos de ligação específicos, como sondas de FISH, permitirá ainda o estabelecimento da correta numeração de grupos de ligação com base na numeração citogenética de cromossomos, informação indisponível até o momento para o gênero Eucalyptus.

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