Objetivo: Estudar a habilidade motora do lábio e da língua em indivíduos com fissura isolada de palato e em indivíduos com fissura de palato associada à fissura labial, comparativamente a indivíduos sem fissura labiopalatina. Método: Participaram do estudo 88 crianças de ambos os sexos, com idade entre 9 e 12 anos, distribuídas em três grupos: 28 crianças com fissura pós-forame incisivo operada, 30 com fissura transforame incisivo unilateral operada e 30 sem fissura labiopalatina ou má oclusão que constituiu o grupo controle. Avaliou-se a mobilidade dos lábios e da língua, a partir de imagens gravadas de 12 movimentos dos lábios e 17 da língua; a atividade eletromiográfica do lábio superior obtida com eletrodos bipolares de superfície durante a protrusão dos lábios, considerada atividade máxima, e na produção da silaba pa, calculando-se a porcentagem da máxima atividade labial utilizada na emissão da sílaba; além do teste da DDC a partir da repetição das sílabas pa, ta, ca e da sequência pa-ta-ca, analisando-se para as sílabas os parâmetros fornecidos pelo programa Motor Speech Profile Advanced (MSP) da KayPENTAXTM, e para a sequência pataca a contagem do número de emissões por segundo. Resultados: Quanto à mobilidade, verificou-se menor escore para os lábios no grupo controle comparado aos dois grupos fissura e menor escore para a língua no grupo controle que no grupo com fissura transforame. Em relação à atividade eletromiográfica, não houve diferença entre os grupos para a protrusão labial, mas a porcentagem da máxima atividade utilizada na emissão da sílaba foi maior no grupo pós-forame comparado aos grupos controle e transforame. Para a DDC, obteve-se maior número de emissões por segundo e menor tempo médio entre as emissões da sílaba ca no grupo controle comparado ao grupo transforame e maior número de emissões por segundo da sequencia pataca no grupo controle que no grupo pós-forame. Conclusão: Na amostra estudada, a mobilidade labial foi reduzida nos grupos com fissura e a mobilidade lingual foi reduzida no grupo transforame comparado ao grupo sem fissura; maior porcentagem da atividade máxima labial para produzir a silaba pa foi utilizada na fissura pós-forame; a velocidade de emissão da sílaba ca foi menor na fissura transforame, assim como na fissura pós-forame houve menos emissões da sequência pa-ta-ca que no grupo sem fissura. / Objective: To investigate the tongue and lips motor ability in subjects with isolated cleft palate as well as in subjects with cleft palate associated with cleft lip compared to subjects without cleft lip and palate. Methods: Eighty eight children with both genders, between the ages of 9 and 12 years old, took part in this investigation. Being distributed in three groups: 28 children with repaired isolated cleft palate, 30 with repaired unilateral cleft lip and palate and the control group which consisted of 30 children without cleft lip and palate or malocclusion. This investigation assessed the lips and tongue mobility through recorded images of 12 lips movements and 17 tongue movements; the electromyographic activity of the upper lip, which was obtained through bipolar surface electrodes during the protrusion of the lips, considered as the maximal activity, and during the production of the syllable \"pa\", by calculating the percentage of the lips maximal activity used in the syllable emission and the DDK test through the repetition of the syllables pa, ta, ca and the sequence pa-ta-ca, by analyzing the syllables through the parameters provided by the program Motor Speech Profile Advanced (MSP) of the KayPENTAXTM, and the sequence pataca by counting the number of emissions per second. Results: Regarding the mobility, it was verified a lower score to the lips in the control group than in the other two groups with cleft, and a lower score to the tongue in the control group than in the group with unilateral cleft lip and palate. Regarding the electromyographic activity, there was no difference between the groups as to the protusion of the lips, but the percentage of the maximal activity used in the syllable emissions was greater in the group with isolated cleft palate than in the groups control and unilateral cleft lip and palate. As to the DDK, it was verified a greater number of emissions per second and a lower mean time between the emissions of the syllable ca in the control group compared to the group with unilateral cleft lip and palate and a greater number of emissions per second of the sequence pataca in the control group than in the group with with isolated cleft palate. Conclusion: In the investigated sample, the mobility of the lips was decreased in the groups with cleft and the mobility of the toungue was decreased in the group with unilateral cleft lip and palate compared to the group without cleft; an increased percentage of the maximal activity to produce the syllable pa was used in the group with the isolated cleft palate; the rate of the emission of the syllable ca was lower in the unilateral cleft lip and palate, as in the group with isolated cleft there were lower emissions of the sequence pa-ta-ca than in the group without cleft.

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Auditory impairment in patients with craniofacial clefts has been well studied for decades. However, most previous research has only focused on middle ear disorders and related auditory consequences in this group. Studies of higher level auditory status and central auditory processing abilities of this group—particularly in children—have been unsystematic and have significant limitations, while the potentially negative impact of central auditory impairment on children should not be ignored. One important area which needs further research is the status of the central auditory nervous system (CANS) in children with non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCLP). In order to objectively investigate possible central auditory impairment in children with NSCLP, the present research programme was initiated. Firstly, two major studies aimed to provide anatomical structural analysis and functional evaluation of the auditory structures of CANS in a group of infants with NSCLP, and compare the results to those of normal controls (Studies 1 and 2). Secondly, a pilot study (Study 3) was conducted to provide preliminary data and suggest methodology to support a major, future research programme to comprehensively investigate central auditory processing abilities in children with NSCLP. A multi-disciplinary approach that included brain magnetic resonance image (MRI) scanning, auditory evoked potentials (AEP) recording, and a central behavioural auditory test battery assessment protocol, was applied in the present research programme. Based on the results of the studies and data analysis, it was concluded that: (1) Structural abnormalities of CANS in infants with NSCLP may be primarily located in the left cerebral hemisphere and cortical abnormalities were more marked compared with those in other subcortical locations. The development and maturation of the auditory cortex in infants with NSCLP may be abnormal, compared with that in normal children; (2) Infants with NSCLP might have normal auditory sensory function at brain stem and subcortical levels, yet this group may have significant impaired auditory discriminatory function at cortical level; (3) Children with NSCLP may show normal auditory processing abilities in a quiet listening environment. However, they may be more vulnerable to background noise and have impaired auditory processing abilities in areas such as monaural low redundancy and temporal resolution ability. In summary, combining the results of MRI, AEP and behavioural measurements in the present research programme, it is suggested that children with NSCLP are at potential risk of both structural abnormalities and functional disorders of the CANS, particularly at auditory cortical level. In addition, this group might also be at risk of auditory processing impairments to some degree, particularly in noisy environments. The present research programme has made a contribution to our understanding of the central auditory status of children with NSCLP, which was not systematically investigated in previous studies, and provided information on which to base further research. The research findings should draw the attention of researchers and clinicians to improving auditory assessment and intervention for patients with craniofacial cleft disorders. Further efforts in this field in the long-term may help to develop a more sophisticated audiological evaluation and intervention approach for this population. / published_or_final_version / Speech and Hearing Sciences / Doctoral / Doctor of Philosophy

Thesis (M.S.)--University of Wyoming, 2007. / Title from PDF title page (viewed on June 11, 2009). Includes bibliographical references (p. 44-51).

Thesis (M.S.)--West Virginia University, 2000. / Title from document title page. Document formatted into pages; contains v, 49 p. Includes abstract. Includes bibliographical references (p. 37-49).

Introdução: A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa à reconstrução do palato duro e/ou mole. Atualmente dispomos de diferentes técnicas que buscam o maior alongamento do palato mole junto à parede nasofaríngea para contribuir no funcionamento adequado do esfíncter velofaríngeo (EVF). Falhas no seu fechamento ocasionam disfunções na fala. Objetivo: Comparar os achados das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental em pacientes com fissura labiopalatina operados mediante três técnicas distintas de palatoplastia. Métodos: A presente pesquisa realizou duas avaliações (perceptivo-auditiva e instrumental). Os dados foram obtidos de 26 pacientes, com aproximadamente 8 anos de pós-operatório, do total de 30 participantes de um ensaio clínico randomizado, cujos métodos foram descritos por Fróes Filho (2003). Os pacientes na época da cirurgia foram divididos em três grupos distintos com 10 participantes em cada um. O presente estudo avaliou: 10 pacientes da Técnica de Furlow, 7 pacientes da Técnica de Veau-Wardill-Kilner+Braithwaite e 9 pacientes da Técnica Znasal. Todos pacientes foram submetidos à avaliação perceptivo-auditiva por meio de gravação de fala. Também foi realizada a avaliação instrumental por meio do exame de videonasoendoscopia. A interpretação de ambos os procedimentos foi realizada separadamente por três fonoaudiólogas experientes, cegadas quanto ao tipo de técnica de palatoplastia. Para o julgamento perceptivo-auditivo considerou-se a presença ou ausência de hipernasalidade; grau de hipernasalidade segundo uma escala de severidade; presença ou ausência de distúrbio articulatório compensatório; presença ou ausência de emissão de ar nasal audível. Na avaliação instrumental foi estimado clinicamente o tamanho do gap do esfíncter velofaríngeo de acordo com uma escala de severidade. Resultados: As técnicas de Furlow e V-W-K+B apresentaram aproximadamente o dobro de hipernasalidade quando comparadas com a técnica Znasal, porém sem significância estatística. Houve menor ocorrência de Distúrbio Articulatório Compensatório e Emissão de Ar nasal Audível em todas as técnicas. Na avaliação instrumental, observou-se maior ocorrência de sujeitos sem gap na técnica Znasal em relação as demais. Conclusão: não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as técnicas de palatoplastia nas duas avaliações. / Introduction: The palatoplasty is a surgical procedure aimed at the reconstruction of hard palate and / or soft. Currently we have different techniques that seek the greatest sling of the soft palate near the nasopharyngeal wall to contribute to the proper velopharyngeal sphincter functioning. Failures to its closure cause speech disorders. Objective: To compare the findings of auditory perceptual and instrumental evaluations in patients with cleft lip and palate surgery by three different techniques of palatoplasty. Method: The present research made two assessments (auditory perceptual and instrumental). The data were obtained from 26 patients, after approximately 8 years of post-operative, in a total of 30 subjects of a randomized clinical trial, whose methods were described by Fróes Filho (2003). The patients at the time of surgery were divided into three groups with 10 participants in each. This study evaluated: 10 patients in the Furlow technique, 7 patients of the Veau-Kilner-Wardill + Braithwaite technique and 9 patients in the Wardill-Kilner-Veau Braithwaite + Zetaplasty technique. All of them were submitted to perceptual assessment through their recording audio speech. It was also performed the instrumental evaluation through the videonasoendoscopy. The interpretation of both procedures was performed separately by three experienced speechlanguage pathologists blind on the type of palatoplasty technique. For the perceptual-auditory judgment, it was evaluated the presence or absence of hypernasality; degree of hypernasality using a scale of severity, presence or absence of compensatory articulation disorder, presence or absence of audible nasal air emission in all the techiniques. On the instrumental evaluation, it was clinically estimated the gap size of the velopharyngeal sphincter according to a severity scale. Results: The Furlow techniques and V-W-K+B presented approximately twice more of hipernasality when compared with the technique Znasal, however without statistical significant. There was a low occurrence of compensatory articulation disorder and emission of audible nasal air. In the instrumental assessment, it was seen more often subjects without gap in the Znasal technique comparing it to the others.Conclusion: It was not found statistically significant difference between palatoplasty techniques in the two assessments.

Introdução: O esfíncter velofaríngeo é uma região anatômica de ação esfinctérica com capacidade de interromper a comunicação entre a cavidade oral e nasal. Não se sabe se a intensidade de emissão vocal influencia nessa ação. O seu fechamento é atingido elevando-se e retraindo-se o palato mole e, ao mesmo tempo, constringindo as paredes da nasofaringe. Objetivo: Correlacionar a intensidade vocal com o fechamento do esfíncter velofaríngeo em sujeitos sem queixa de disfunção velofaríngea e sujeitos portadores de fissura labiopalatina. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Amostra de 16 sujeitos para o grupo controle e 16 sujeitos para o grupo caso. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação instrumental posteriormente sendo analisada por um software e um breve levantamento da história clínica do paciente. Resultados: No grupo controle a média de idade foi de 27,6 anos e para o grupo de casos a média foi de 15,6 anos. Os casos apresentaram intensidades mais elevadas nas frases fricativa habitual e fraca quando comparados com os controles. Não houve concordância na análise da avaliação instrumental entre os avaliadores e o software. Independente da intensidade em que as frases foram emitidas o software apontou padrão semelhante de fechamento. Conclusão: O software apontou padrão semelhante de fechamento para as três intensidades. Não houve concordância entre os três avaliadores e o padrão de fechamento. Nos grupos estudados não houve correlação estatisticamente significativa entre a intensidade de fala e o grau de fechamento do esfíncter velofaríngeo. / Introduction: The velopharyngeal sphincter is a portion of the muscle of the palatopharyngeal arch that is capable of separating the oral cavity from the nasal cavity. It has not been determined yet whether voice intensity has an influence on this capacity. Velopharyngeal sphincter closure is accomplished by elevating and retracting the soft palate at the same time as the nasopharyngeal walls are constricted. Objective: To correlate voice intensity with velopharyngeal sphincter closure in individuals without velopharyngeal dysfunction and patients with cleft lip and palate. Methods: We conducted a cross-sectional, comparative, and contemporary study. The sample consisted of 16 individuals in the control group and 16 individuals in the study group. Patients underwent instrumental assessment, which was subsequently analyzed using a computer program, and a brief medical history of the patient. Results: The mean age of the control group was 27.6 years, whereas the mean age of the case group was 15.6 years. Cases showed higher voice intensity in regular and weak fricative sentences when compared with controls. There was no agreement on the analysis of the instrumental assessment between the assessors and the computer program. Regardless of voice intensity, the computer program demonstrated similar closure pattern. Conclusion: The computer program showed similar closure pattern for the three levels of intensity. There was no agreement between the three assessors and the closure pattern determined by the computer program. There was no statistically significant correlation between voice intensity and degree of velopharyngeal sphincter closure.

A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

Introdução: A palatoplastia é o procedimento cirúrgico que visa à reconstrução do palato duro e/ou mole. Atualmente dispomos de diferentes técnicas que buscam o maior alongamento do palato mole junto à parede nasofaríngea para contribuir no funcionamento adequado do esfíncter velofaríngeo (EVF). Falhas no seu fechamento ocasionam disfunções na fala. Objetivo: Comparar os achados das avaliações perceptivo-auditiva e instrumental em pacientes com fissura labiopalatina operados mediante três técnicas distintas de palatoplastia. Métodos: A presente pesquisa realizou duas avaliações (perceptivo-auditiva e instrumental). Os dados foram obtidos de 26 pacientes, com aproximadamente 8 anos de pós-operatório, do total de 30 participantes de um ensaio clínico randomizado, cujos métodos foram descritos por Fróes Filho (2003). Os pacientes na época da cirurgia foram divididos em três grupos distintos com 10 participantes em cada um. O presente estudo avaliou: 10 pacientes da Técnica de Furlow, 7 pacientes da Técnica de Veau-Wardill-Kilner+Braithwaite e 9 pacientes da Técnica Znasal. Todos pacientes foram submetidos à avaliação perceptivo-auditiva por meio de gravação de fala. Também foi realizada a avaliação instrumental por meio do exame de videonasoendoscopia. A interpretação de ambos os procedimentos foi realizada separadamente por três fonoaudiólogas experientes, cegadas quanto ao tipo de técnica de palatoplastia. Para o julgamento perceptivo-auditivo considerou-se a presença ou ausência de hipernasalidade; grau de hipernasalidade segundo uma escala de severidade; presença ou ausência de distúrbio articulatório compensatório; presença ou ausência de emissão de ar nasal audível. Na avaliação instrumental foi estimado clinicamente o tamanho do gap do esfíncter velofaríngeo de acordo com uma escala de severidade. Resultados: As técnicas de Furlow e V-W-K+B apresentaram aproximadamente o dobro de hipernasalidade quando comparadas com a técnica Znasal, porém sem significância estatística. Houve menor ocorrência de Distúrbio Articulatório Compensatório e Emissão de Ar nasal Audível em todas as técnicas. Na avaliação instrumental, observou-se maior ocorrência de sujeitos sem gap na técnica Znasal em relação as demais. Conclusão: não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre as técnicas de palatoplastia nas duas avaliações. / Introduction: The palatoplasty is a surgical procedure aimed at the reconstruction of hard palate and / or soft. Currently we have different techniques that seek the greatest sling of the soft palate near the nasopharyngeal wall to contribute to the proper velopharyngeal sphincter functioning. Failures to its closure cause speech disorders. Objective: To compare the findings of auditory perceptual and instrumental evaluations in patients with cleft lip and palate surgery by three different techniques of palatoplasty. Method: The present research made two assessments (auditory perceptual and instrumental). The data were obtained from 26 patients, after approximately 8 years of post-operative, in a total of 30 subjects of a randomized clinical trial, whose methods were described by Fróes Filho (2003). The patients at the time of surgery were divided into three groups with 10 participants in each. This study evaluated: 10 patients in the Furlow technique, 7 patients of the Veau-Kilner-Wardill + Braithwaite technique and 9 patients in the Wardill-Kilner-Veau Braithwaite + Zetaplasty technique. All of them were submitted to perceptual assessment through their recording audio speech. It was also performed the instrumental evaluation through the videonasoendoscopy. The interpretation of both procedures was performed separately by three experienced speechlanguage pathologists blind on the type of palatoplasty technique. For the perceptual-auditory judgment, it was evaluated the presence or absence of hypernasality; degree of hypernasality using a scale of severity, presence or absence of compensatory articulation disorder, presence or absence of audible nasal air emission in all the techiniques. On the instrumental evaluation, it was clinically estimated the gap size of the velopharyngeal sphincter according to a severity scale. Results: The Furlow techniques and V-W-K+B presented approximately twice more of hipernasality when compared with the technique Znasal, however without statistical significant. There was a low occurrence of compensatory articulation disorder and emission of audible nasal air. In the instrumental assessment, it was seen more often subjects without gap in the Znasal technique comparing it to the others.Conclusion: It was not found statistically significant difference between palatoplasty techniques in the two assessments.