Durante el año 2006, se produjeron 1.703.000 defunciones a causa del cáncer en Europa. El cáncer más frecuente fue el de mama, siendo el 13,5% de todos los casos de neoplasias. Sin embargo en España, los pacientes diagnosticados con cáncer de mama presentan mayor supervivencia que otros tipos tumorales; 94% al año, 84% a los 3 años y 78% a los 5 años. La mejora de la supervivencia es uno de los indicadores más importantes de la eficacia del sistema asistencial en la lucha contra el cáncer y también de la eficacia de los programas de cribado. Entre un 5% y un 10% de los cánceres de mama son hereditarios, los genes que se asocian a síndromes de predisposición genética al cáncer de mama son el BRCA1 y BRCA2, aunque se sospecha que puede haber otros todavía no identificados. Cuando se sospecha la alteración de estos genes en una familia, se puede identificar a las personas portadoras de una mutación genética que les predispone a padecer cáncer de mama. De este modo se pueden establecer estrategias preventivas específicas, de vigilancia y seguimiento; además, en ocasiones estará indicado realizar el estudio genético. El proceso de asesoramiento genético es un proceso de comunicación no directivo que tiene como objetivo atender las necesidades e inquietudes de las personas o familias con sospecha de predisposición hereditaria e informarles de su riesgo a padecer la enfermedad. La literatura identifica factores emocionales como la preocupación hacia la enfermedad, la percepción del riesgo y la ansiedad asociados a la intervención de Consejo Genético. Asimismo se prevé que la información que se ofrece en una intervención de Consejo Genético puede mejorar los conocimientos acerca del cáncer de mama y las medidas preventivas dirigidas a la detección precoz de la enfermedad. Este estudio explora la eficacia de una intervención de Consejo Genético en relación a los factores emocionales y creencias de salud de las personas con agregación familiar al cáncer de mama en una Unidad de Consejo Genético (UCG) española. Metodología: No existe ninguna escala validada en español que mida la preocupación a padecer cáncer a lo largo de la vida. Por este motivo el estudio se dividió en dos fases. La primera fase consistió en una traducción, retro traducción y validación al castellano de la escala inglesa de preocupación por el cáncer Cáncer Worry Scale (CWS) desarrollada por Lerman (1991). En la segunda fase se realizó un estudio pre y post intervención con una muestra de 212 sujetos que acudieron a la UCG del Institut Català d'Oncologia de Barcelona. Como variables dependientes se estudiaron la preocupación por el cáncer, percepción del riesgo, ansiedad/ depresión, variables sociodemográficas, conocimientos sobre el cáncer de mama hereditario, calidad de vida y creencias de salud. Las observaciones se realizaron en tres momentos; la primera antes de la intervención y las posteriores un mes después de la intervención y a los seis meses. La variable independiente, la intervención de Consejo Genético, fue estandarizada y controlada durante el tiempo que duró el estudio. Un total de 152 sujetos cumplimentaron los cuestionarios en las tres ocasiones. Durante el periodo que duró el estudio a 34 personas se les realizó el estudio genético, 28 de ellas obtuvieron el resultado antes de la última observación.Resultados: La Escala de Preocupación por el Cáncer (EPC) es la versión española de la CWS, consta de 6 preguntas con un rango de puntuación que oscila de 6 (mínima preocupación) a 24 (máxima preocupación). La escala tiene unas buenas propiedades psicométricas: el análisis de la validez de contenido demostró que la EPC era conceptualmente equivalente a la escala original. El análisis factorial mostró un solo factor que explicaba el 53,07% de la varianza lo que confirmó una única dimensión de la escala. La EPC presentó una buena fiabilidad test-retest con una correlación significativa que confirmó su estabilidad temporal (r= 0,75; p<0,001). El coeficiente alfa de Cronbach fue de 0,82 para el conjunto de la escala mostrando una buena consistencia interna. Las personas (N=212) que acudieron a la UCG, en la primera observación pre-intervención se evidenció que tenían un nivel medio de conocimientos, la media de preocupación por el cáncer fue de 11,45 (D.E.:3,1), y presentaron niveles bajos de ansiedad (HAD=7,6) y depresión (HAD=3,3). Un total de 123 personas fueron clasificadas con riesgo alto de padecer cáncer de mama pero sólo 42 de ellos percibieron su riesgo alto, es decir un 49% infraestimó su riesgo. Tras la intervención de Consejo Genético el nivel de conocimientos aumentó significativamente, en los sujetos identificados con riesgo bajo y en personas con edades superiores a cincuenta y cuatro años, el aumento fue discreto. Las medias de la EPC disminuyeron después de la intervención: 10,79 (D.E.:3,2) y 10,74 (D.E.:3,4) en todos los grupos de riesgo. No existieron cambios significativos en la percepción del riesgo ni en la calidad de vida en ninguna de las dos observaciones post-intervención. Además, 28 sujetos recibieron el resultado del test genético. De ellos, los que resultaron ser portadores de la mutación genética no aumentaron significativamente su preocupación por el cáncer ni su ansiedad. Sin embargo, las personas que obtuvieron un resultado negativo del test sí que disminuyeron sus niveles de preocupación en la última observación. Conclusiones: La intervención de Consejo Genético mejora el conocimiento acerca del cáncer de mama hereditario y disminuye la preocupación por el cáncer sin aumentar la ansiedad ni modificar la calidad de vida de las personas durante el proceso de asesoramiento. Esta intervención no ajusta significativamente la percepción del riesgo subjetiva a padecer cáncer. A partir de este estudio se dispone de una escala, la EPC, en lengua castellana, válida y fiable para evaluar el concepto de preocupación por el cáncer.

La Enfermedad de Fabry (EF) tiene su origen en las mutaciones del gen GLA, localizado en el cromosoma X, que provocan una enfermedad rara lisosomal a causa de la reducción de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se origina esta patología progresiva y multisistémica caracterizada, fundamentalmente, por manifestaciones renales, cardiovasculares, cutáneas y cerebrovasculares en diferente grado. Se estima que la incidencia real de esta patología está se encuentra infradiagnosticada, sobre todo en mujeres. El Asesoramiento o Consejo Genético contribuye a aliviar la incertidumbre y el sentimiento de vulnerabilidad que puede surgir ante el diagnóstico de la enfermedad, así como a la adaptación ante la condición genética familiar. En este sentido, estudios realizados en otras patologías como es el cáncer de mama familiar indican que el Asesoramiento Genético no sólo confirma el diagnóstico clínico y, en ocasiones, el pronóstico de ésta, sino que también permite identificar a los portadores en la familia mediante estudios genéticos directos y los riesgos para su descendencia. De este modo, la incorporación del Asesoramiento Genético en el sistema asistencial puede producir una mejora de la calidad de vida y en la prevención clínica de los pacientes. Estas intervenciones han sido estudiadas mediante el empleo de encuestas directas al paciente, las cuales captan la experiencia hacia el sistema de salud. Una de estas encuestas, GCOS-24, ha sido adaptada y validada para el Asesoramiento Genético como herramienta de medida del potencial de estas intervenciones basada en el Modelo de la Teoría del Control Personal Percibido o empoderamiento. La presente Tesis se basa en el análisis de la influencia que tiene el Consejo Genético en una población compuesta por 64 afectos de EF, pertenecientes a dos entornos bien diferenciados. El objetivo general planteado para esta tesis fue estudiar los factores que desencadenaban la toma de decisiones sobre comportamientos preventivos en salud en EF, así como si finalmente los pacientes habían llevado a cabo estas acciones. Las intervenciones de Asesoramiento Genético de manera estructurada y dirigida en un entorno clínico controlado en pacientes con EF aumentaba tanto el Control de decisión (p = 0,015), así como el Control cognitivo (p = 0,024). Esto conducía a una mayor toma de decisiones y participación en las acciones de salud preventivas; principalmente en cribado genético familiar (p < 0,001). Se ha comprobado que el aumento de participación en el cribado genético familiar incrementa la identificación de portadores –especialmente mujeres– anticipándose, de esta manera, a la aparición clínica de daños orgánicos irreversibles. Las intervenciones de Asesoramiento Genético de manera estructurada y dirigida en un entorno clínico controlado en pacientes con EF aumentaba tanto el Control de decisión (p = 0,015), así como el Control cognitivo (p = 0,024). Esto conducía a una mayor toma de decisiones y participación en las acciones de salud preventivas; principalmente en cribado genético familiar (p < 0,001). Se ha comprobado que el aumento de participación en el cribado genético familiar incrementa la identificación de portadores –especialmente mujeres– anticipándose, de esta manera, a la aparición clínica de daños orgánicos irreversibles.