We present the case of a 7-month-old baby with Cushing’s disease due to an adrenocorticotropic hormone (ACTH)-secreting pituitary adenoma combined with cells producing thyreotropin-secreting hormone (TSH). In MRI scans, a contrast-enhancing lesion was seen inside the pituitary fossa, and it extended into the suprasellar region. On the assumption of a pituitary adenoma, surgery was performed. Corresponding with biochemical findings, histopathological evaluation revealed an ACTH- and TSH-producing tumor. Genetic analysis did not demonstrate an alteration at codon 201 (Arg) and 227 (Glu). To our knowledge, this is the first case described in a child of this age. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.

Der niedrig dosierte Dexamethason-Suppressionstest (LDDST) wird als Screeningverfahren in der Diagnostik des Cushing-Syndroms angewendet. Allerdings können Faktoren wie die variable Resorption, sowie ein gesteigerter Metabolismus von Dexamethason die Testergebnisse beeinflussen und zu falsch positiven Resultaten führen. Ein falsch positives Testresultat wird hierbei insbesondere bei adipösen Patienten häufiger beobachtet. In der vorliegenden Arbeit wurde daher der Einfluss des Körpergewichts auf das Ergebnis des Dexamethason-Suppressionstestes (DST) untersucht. Hierzu wurden hospitalisierte Patienten und ein aus gesunden Probanden bestehendes Kontrollkollektiv rekrutiert und diese einem regulären LDDST unterzogen. Es konnte gezeigt werden, dass übergewichtige Menschen im Rahmen des DST signifikant niedrigere Dexamethasonwerte erreichen als normalgewichtige Personen. Es ist daher davon auszugehen, dass Unterschiede im Body-Mass-Index (BMI) Einfluss auf die Resorptionsrate und den Metabolismus von Dexamethason nehmen und daraus resultierend die Serum-Dexamethasonspiegel wesentlich verringern können. Diese Prozesse scheinen allerdings keinen nachhaltigen Einfluss auf die Cortisolsuppression im DST zu haben, da die Cortisolwerte nach Dexamethasongabe zwischen adipösen und nicht adipösen Testpersonen nicht signifikant differierten. Diese Ergebnisse belegen, dass ein Zusammenhang zwischen BMI-Unterschieden und der Dexamethasonkinetik im LDDST besteht. Die erniedrigten Dexamethasonspiegel bei übergewichtigen Patienten scheinen hierbei insbesondere durch das wesentlich höhere Verteilungsvolumen und durch Unterschiede im hepatogenen Metabolismus bedingt zu sein. Trotz der erniedrigten Dexamethasonwerte bleibt die Feed-Back-Sensitivität der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Achse (HHNA) auch bei Adipositas erhalten, weshalb der LDDST als zuverlässiges Screeningverfahren bei adipösen Patienten mit Verdacht auf Cushing-Syndrom einzustufen ist.

We present the case of a 7-month-old baby with Cushing’s disease due to an adrenocorticotropic hormone (ACTH)-secreting pituitary adenoma combined with cells producing thyreotropin-secreting hormone (TSH). In MRI scans, a contrast-enhancing lesion was seen inside the pituitary fossa, and it extended into the suprasellar region. On the assumption of a pituitary adenoma, surgery was performed. Corresponding with biochemical findings, histopathological evaluation revealed an ACTH- and TSH-producing tumor. Genetic analysis did not demonstrate an alteration at codon 201 (Arg) and 227 (Glu). To our knowledge, this is the first case described in a child of this age. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.