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Strategies to improve results from genomic analyzes in small dairy cattle populations / Estratégias para aprimorar os resultados de análises genômicas em pequenas populações de gado de leite

Perez, Bruno da Costa 12 February 2019 (has links)
The main objective of the present thesis was to propose a procedure to optimize genotypic information value in small dairy cattle populations and investigate the impacts of including genotypes and phenotypes of cows chosen by different strategies over the performance of genome-wide association studies and genomic selection. The first study was designed to propose innovative methods that could support alternative inference over population structure in livestock populations using graph theory. It reviews general aspects of graphs and how each element relates to theoretical and practical concepts of traditional pedigree structure studies. This chapter also presents a computational application (PedWorks) built in Python 2.7 programming language. It demonstrates that graph theory is a suitable framework for modeling pedigree data. The second study was aimed asses how graph community detection algorithms could help unraveling population partition. This new concept was considered to develop a method for stablishing new cow genotyping strategies (community-based). Results obtained showed that accounting for population structure using community detection for choosing cows to get included in the reference population may improve results from genomic selection. Methods presented are easily applied to animal breeding programs. The third study aimed to observe the impacts of different genotyping strategies (including the proposed community-based) over the ability to detect quantitative trait loci in genome-wide association studies. Distinct models for genomic analysis were also tested. Results obtained showed that including cows with extreme phenotypic observations proportionally sampled from communities can improve the ability to detect quantitative trait loci in genomic evaluations. The last chapter was designed study possible deleterious impacts of the presence of preferential treatment (in different levels) in a small dairy cattle population environment over accuracy and bias of genomic selection. Different proportions of cows with artificially increased phenotypic observations were included in the reference population. Observed results suggest that both accuracy and bias are affected by the presence of preferential treatment of cows in the evaluated population. Preferential treatment is expected to have much more effect on the performance of genomic selection in small than in large dairy cattle populations for the higher (proportional) value of the information from cows in such reduced-size breeds. / O principal objetivo da presente tese foi propor um procedimento capaz de otimizar o valor da informação genotípica em pequenas populações de gado de leite e investigar os impactos da inclusão de genótipos e fenótipos de vacas escolhidas por diferentes estratégias sobre o desempenho de estudos de associação genômica ampla e seleção genômica. O primeiro estudo foi delineado para elaborar um método que permita uma inferência alternativa sobre a estrutura populacional de populações de animais de produção usando como base a teoria de grafos. Este revê os aspectos gerais de grafos e como cada elemento se relaciona com conceitos teóricos e práticos de estudos de estrutura de pedigree tradicionais. Este capítulo também apresenta um aplicativo computacional (PedWorks) construído em linguagem de programação Python 2.7. Resultados observados demonstraram que a teoria de grafos é uma estrutura adequada para modelar dados de pedigree. O segundo estudo teve como objetivo avaliar como os algoritmos de detecção de comunidades de grafos poderiam ajudar revelar o particionamento de uma população. Este novo conceito foi considerado para desenvolver um método para o estabelecimento de novas estratégias de genotipagem de vacas (baseadas em comunidades). Os resultados obtidos mostraram que a contabilização da estrutura populacional usando a detecção de comunidades para a escolha de vacas a serem incluídas na população de referência pode melhorar os resultados da seleção genômica. Os métodos apresentados sugerem ser facilmente introduzidos em programas de melhoramento animal. O terceiro estudo teve como objetivo observar os impactos de diferentes estratégias de genotipagem (incluindo a anteriormente proposta baseada em comunidades) sobre a capacidade de detectar locos relacionados características quantitativas por meio de estudos de associação genômica ampla. Modelos distintos para análise genômica também foram testados. Os resultados obtidos mostraram que incluir vacas com observações fenotípicas extremas amostradas proporcionalmente das comunidades pode melhorar a capacidade de detectar locos de características quantitativas em avaliações genômicas. O último capítulo foi desenhado para estudar possíveis impactos deletérios da presença de tratamento preferencial no ambiente de pequenas populações de gado leiteiro sobre resultados da seleção genômica. Diferentes proporções de vacas com observações fenotípicas aumentadas artificialmente foram incluídas na população de referência. Os resultados observados sugerem que tanto a acurácia quanto o viés são afetados pela presença de tratamento preferencial de vacas na população avaliada. Espera-se que o tratamento preferencial tenha muito mais efeito sobre o desempenho da seleção genômica em populações pequenas de gado de leite que em grandes populações devido a maior relevância das informações de vacas em raças de tamanho reduzido.
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Análise sobre comunidades em redes artificiais : detecção, propriedades e estimação de desempenho

Oliveira, Eric Tadeu Camacho de January 2017 (has links)
Orientador: Prof. Dr. Fabrício Olivetti de França / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do ABC, Programa de Pós-Graduação em Ciência da Computação, 2017. / Um dos tópicos estudados em Ciência das Redes é o de detecção de comunidades, que são sub-redes com características que se destacam dentro de seu conjunto. Diversos algoritmos de detecção de comunidades foram criados, se diferenciando na natureza da comunidade estimada. Esta dissertação tem como objetivo principal analisar diferentes algoritmos de detecção de comunidades da literatura para criação de um modelo de escolha de algoritmos de detecção de comunidade a partir das características da rede. Para isso, três hipóteses. Foram testadas: i) os melhores algoritmos de detecção de comunidade se complementam em relação à redes em que obtém seu melhor desempenho; ii) o desempenho de cada algoritmo de detecção de comunidade esta ligada diretamente _a propriedade da rede. iii) uma vez que as propriedades da rede são mensuradas, é possível fazer uma escolha dos melhores algoritmos de detecção de comunidade para essa rede. Para a primeira hipótese foram testados sete algoritmos do estado da arte e avaliados seus desempenhos individuais sobre redes artifiais, em termos da métrica de Informação Mutua Normalizada (NMI). Veríamos a existência de um conjunto de algoritmos que obtiveram o maior NMI para determinados tipos de redes e nenhum outro algoritmo obteve esse mesmo valor, concluindo que a escolha adequada do algoritmo de acordo com as características da rede é importante. Para a segunda hipótese foram testados modelos de regressão com o objetivo de verificar a possibilidade de estimar o desempenho de cada algoritmo baseado nas caracteristicas da rede. Verifcamos que a maioria dos modelos foram superiores aos da base de referencia utilizados, principalmente ao remover as redes infectaveis. Para a terceira hipótese foram testados algoritmos de classicação com o objetivo de escolher um ou mais algoritmos de acordo com a características da rede. Verificamos que o desempenho dos modelos obtidos pelos algoritmos foram superiores aos da base de referencia, com algumas ressalvas. / One of the topics studied in Network Science is the community detection, that are subnetworks with features that stand out as a whole. Many algorithms were developed for the detection of communities, difering in the nature of the estimated community. This dissertation has as its main objective, the analysis of diferent community detection algorithms from the literature to create models to help choosing the best algorithms given the features from the network. For this purpose, three hypotheses were tested: i) whether the best algorithms for detecting communities complement each other in relation to the networks in which they obtain better performance; ii) whether the performance of each community detection algorithm is directly associated with the network property, and iii) once the network properties are measured, whether it is possible to choose the best community detection algorithms for this network. For the first hypothesis, seven stateof- the-art algorithms were tested and their individual performances in articial networks were evaluated in terms of the NMI metric. We verifed the existence of a set of algorithms that obtained the highest NMI for certain types of networks and no other algorithm obtained that same value, concluding that the proper choice of the algorithm according to the network features is important. For the second hypothesis, regression models were tested to verify the possibility of estimate the performance of each algorithm based on the features of the network. We verifed that most of the models were superior to the baseline used, mainly in the removal of infeasible networks. For the third hypothesis, the classifcation algorithms were tested to choose one or more algorithms according to the network features. We veried that the performance of the models obtained by the algorithms was higher than those of the baseline, with some caveats.

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