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Desenvolvimento de um sistema de apoio ao diagnóstico à distância para processos de retificação / not availableSoares, Douglas Dantas 18 November 2002 (has links)
Dentre os processos de usinagem, a retificação é um dos mais dificeis de serem controlados. Em virtude de ser um processo de acabamento final, a peça, nesta etapa, possuí alto valor agregado. A retificação apresenta altos níveis de complexidade em virtude do grande número de possíveis condições de processo. Além disso, um sistema composto por máquina, peça, ferramentas de corte, sistema de afiação e dispositivo de fixação tem a solução de problemas e a otimização do processo difíceis de serem atingidas. Por ser um processo ainda pouco dominado, a resolução de problemas, a qual exige observação contínua dos fenômenos envolvidos, fica a cargo da escassa gama de experientes operadores de máquina como conseqüência, máquinas e produção podem ficar paradas ou serem utilizadas com baixo desempenho, resultando em prejuízos para a empresa. Com o crescente uso de múltiplos sensores para se realizar o monitoramento de processos, a análise de sinais têm-se mostrado eficiente na detecção de problemas e na otimização das operações de retificação. Esses sensores, integrados à ferramentas de aquisição de sinais e a uma base de dados constituem um sistema de monitoramento e diagnóstico para processos de retificação. Além disso, com o uso de tecnologias da Internet, é possível se realizar diagnósticos e monitoramentos em retificadoras à distância O objetivo desse trabalho é o desenvolvimento de um sistema de diagnóstico e correções do processo de retificação via Internet. É importante ressaltar a necessidade de portabilidade do sistema que deve ser instalado em qualquer máquina conectada à Internet, para monitorar qualquer operação de retificação. / Among the machining processes, grinding is one of the most difficult to be controlled. Since it is a finishing process, the component, in this step, has a high aggregated value. Grinding has high levels of complexity because of the large number of process conditions. Besides this, a system composed by machine, part, cutting and sharpener tools and a fixing device make difficult to solve problems and to optimise the process. Because grinding is a process which is not well dominated, the problem solving that requires continuous observation of the involved phenomena lies in the hands of the limited group of experts. As a result, machines and production can be stopped or used with low performance conditions. This may represents loss to the enterprises. With the growing use of multiple sensors to realise the process monitoring, the signal analyses has shown to be an efficient way in the problem detections and in the optimization of grinding operations. These sensors, integrated with signal acquisition tools and a data base may compose a monitoring and diagnosys system for grinding processes. More than this, with the use of Internet technologies it can execute remote monitoring and diagnosys in grinding machines. The objective of this research is to develop this grinding diagnosis system based on sensor and Internet tools. It is important to emphasize the portability of the system that should be installed in any machine connected to the Internet and to monitor any grinding operation.
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Desenvolvimento de um sistema de apoio ao diagnóstico à distância para processos de retificação / not availableDouglas Dantas Soares 18 November 2002 (has links)
Dentre os processos de usinagem, a retificação é um dos mais dificeis de serem controlados. Em virtude de ser um processo de acabamento final, a peça, nesta etapa, possuí alto valor agregado. A retificação apresenta altos níveis de complexidade em virtude do grande número de possíveis condições de processo. Além disso, um sistema composto por máquina, peça, ferramentas de corte, sistema de afiação e dispositivo de fixação tem a solução de problemas e a otimização do processo difíceis de serem atingidas. Por ser um processo ainda pouco dominado, a resolução de problemas, a qual exige observação contínua dos fenômenos envolvidos, fica a cargo da escassa gama de experientes operadores de máquina como conseqüência, máquinas e produção podem ficar paradas ou serem utilizadas com baixo desempenho, resultando em prejuízos para a empresa. Com o crescente uso de múltiplos sensores para se realizar o monitoramento de processos, a análise de sinais têm-se mostrado eficiente na detecção de problemas e na otimização das operações de retificação. Esses sensores, integrados à ferramentas de aquisição de sinais e a uma base de dados constituem um sistema de monitoramento e diagnóstico para processos de retificação. Além disso, com o uso de tecnologias da Internet, é possível se realizar diagnósticos e monitoramentos em retificadoras à distância O objetivo desse trabalho é o desenvolvimento de um sistema de diagnóstico e correções do processo de retificação via Internet. É importante ressaltar a necessidade de portabilidade do sistema que deve ser instalado em qualquer máquina conectada à Internet, para monitorar qualquer operação de retificação. / Among the machining processes, grinding is one of the most difficult to be controlled. Since it is a finishing process, the component, in this step, has a high aggregated value. Grinding has high levels of complexity because of the large number of process conditions. Besides this, a system composed by machine, part, cutting and sharpener tools and a fixing device make difficult to solve problems and to optimise the process. Because grinding is a process which is not well dominated, the problem solving that requires continuous observation of the involved phenomena lies in the hands of the limited group of experts. As a result, machines and production can be stopped or used with low performance conditions. This may represents loss to the enterprises. With the growing use of multiple sensors to realise the process monitoring, the signal analyses has shown to be an efficient way in the problem detections and in the optimization of grinding operations. These sensors, integrated with signal acquisition tools and a data base may compose a monitoring and diagnosys system for grinding processes. More than this, with the use of Internet technologies it can execute remote monitoring and diagnosys in grinding machines. The objective of this research is to develop this grinding diagnosis system based on sensor and Internet tools. It is important to emphasize the portability of the system that should be installed in any machine connected to the Internet and to monitor any grinding operation.
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Contributions for improving debugging of kernel-level services in a monolithic operating system / Contributions à l'amélioration du débogage des services noyau dans un système d'exploitation monolithiqueBissyande, Tegawende 12 March 2013 (has links)
Alors que la recherche sur la qualité du code des systèmes a connu un formidable engouement, les systèmes d’exploitation sont encore aux prises avec des problèmes de fiabilité notamment dus aux bogues de programmation au niveau des services noyaux tels que les pilotes de périphériques et l’implémentation des systèmes de fichiers. Des études ont en effet montré que chaque version du noyau Linux contient entre 600 et 700 fautes, et que la propension des pilotes de périphériques à contenir des erreurs est jusqu’à sept fois plus élevée que toute autre partie du noyau. Ces chiffres suggèrent que le code des services noyau n’est pas suffisamment testé et que de nombreux défauts passent inaperçus ou sont difficiles à réparer par des programmeurs non-experts, ces derniers formant pourtant la majorité des développeurs de services. Cette thèse propose une nouvelle approche pour le débogage et le test des services noyau. Notre approche est focalisée sur l’interaction entre les services noyau et le noyau central en abordant la question des “trous de sûreté” dans le code de définition des fonctions de l’API du noyau. Dans le contexte du noyau Linux, nous avons mis en place une approche automatique, dénommée Diagnosys, qui repose sur l’analyse statique du code du noyau afin d’identifier, classer et exposer les différents trous de sûreté de l’API qui pourraient donner lieu à des fautes d’exécution lorsque les fonctions sont utilisées dans du code de service écrit par des développeurs ayant une connaissance limitée des subtilités du noyau. Pour illustrer notre approche, nous avons implémenté Diagnosys pour la version 2.6.32 du noyau Linux. Nous avons montré ses avantages à soutenir les développeurs dans leurs activités de tests et de débogage. / Despite the existence of an overwhelming amount of research on the quality of system software, Operating Systems are still plagued with reliability issues mainly caused by defects in kernel-level services such as device drivers and file systems. Studies have indeed shown that each release of the Linux kernel contains between 600 and 700 faults, and that the propensity of device drivers to contain errors is up to seven times higher than any other part of the kernel. These numbers suggest that kernel-level service code is not sufficiently tested and that many faults remain unnoticed or are hard to fix bynon-expert programmers who account for the majority of service developers. This thesis proposes a new approach to the debugging and testing of kernel-level services focused on the interaction between the services and the core kernel. The approach tackles the issue of safety holes in the implementation of kernel API functions. For Linux, we have instantiated the Diagnosys automated approach which relies on static analysis of kernel code to identify, categorize and expose the different safety holes of API functions which can turn into runtime faults when the functions are used in service code by developers with limited knowledge on the intricacies of kernel code. To illustrate our approach, we have implemented Diagnosys for Linux 2.6.32 and shown its benefits in supporting developers in their testing and debugging tasks.
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Contributions for improving debugging of kernel-level services in a monolithic operating systemBissyande, Tegawende 12 March 2013 (has links) (PDF)
Alors que la recherche sur la qualité du code des systèmes a connu un formidable engouement, les systèmes d'exploitation sont encore aux prises avec des problèmes de fiabilité notamment dus aux bogues de programmation au niveau des services noyaux tels que les pilotes de périphériques et l'implémentation des systèmes de fichiers. Des études ont en effet montré que chaque version du noyau Linux contient entre 600 et 700 fautes, et que la propension des pilotes de périphériques à contenir des erreurs est jusqu'à sept fois plus élevée que toute autre partie du noyau. Ces chiffres suggèrent que le code des services noyau n'est pas suffisamment testé et que de nombreux défauts passent inaperçus ou sont difficiles à réparer par des programmeurs non-experts, ces derniers formant pourtant la majorité des développeurs de services. Cette thèse propose une nouvelle approche pour le débogage et le test des services noyau. Notre approche est focalisée sur l'interaction entre les services noyau et le noyau central en abordant la question des "trous de sûreté" dans le code de définition des fonctions de l'API du noyau. Dans le contexte du noyau Linux, nous avons mis en place une approche automatique, dénommée Diagnosys, qui repose sur l'analyse statique du code du noyau afin d'identifier, classer et exposer les différents trous de sûreté de l'API qui pourraient donner lieu à des fautes d'exécution lorsque les fonctions sont utilisées dans du code de service écrit par des développeurs ayant une connaissance limitée des subtilités du noyau. Pour illustrer notre approche, nous avons implémenté Diagnosys pour la version 2.6.32 du noyau Linux. Nous avons montré ses avantages à soutenir les développeurs dans leurs activités de tests et de débogage.
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Avaliação da eficácia de diferentes testes confirmatórios na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Improving the effectiveness of serum confirmatory tests in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxilase deficiencyCarvalho, Daniel Fiordelisio de 09 May 2017 (has links)
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), mais comumente causada por deficiência da 21-hidroxilase (21OH), apresenta um espectro de manifestações clínicas, que varia desde virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal neonatal até manifestações hiperandrogênicas que se iniciam tardiamente. A forma clássica, de maior gravidade, é subdividida em perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS). A doença é elegível para inclusão em programas de triagem neonatal, e o principal problema enfrentado é a taxa elevada de resultados falso-positivos (FP), de até 1%. Cerca de 50-70% destes são atribuídos ao estresse neonatal por doença, à prematuridade e ao baixo peso ao nascimento (PN). Em 7-17% dos FP, a dosagem da 17OHP no teste confirmatório pelo método de radioimunoensaio (RIE) no soro, um dos mais utilizados em nosso país, permanece alterada. A adição da dosagem de outros esteroides como o 21-deoxicorisol (21-DF) e, sobretudo, a utilização de metodologia mais específica, como a cromatografia líquida com detecção por espectrometria de massas (CL-MS/MS), pode aumentar o valor preditivo positivo (VPP). O estudo molecular do gene CYP21A2 também pode ser útil na confirmação diagnóstica, porém com maior custo e complexidade. No final de 2013, a triagem da HAC-21OH foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A eficácia de dosagens hormonais no soro por diferentes metodologias como teste confirmatório não tem sido estudada na literatura. Objetivos: determinar o esteroide adrenal cuja dosagem oferece maior especificidade como teste confirmatório na triagem neonatal da HAC. Determinar os valores de referência da 17OHP e do 21-DF na população brasileira por CL-MS/MS. Casuística: 708.437 recém-nascidos (RN) submetidos à triagem no laboratório da APAE-São Paulo de janeiro de 2014 a dezembro de 2015. Métodos: os RNs que apresentaram 17OHP neonatal acima do valor de referência para o P99,5 para o PN foram convocados para dosagem dos esteroides no soro (RIE e CL-MS/MS). Os RNs com resultados 17OHP >= 10 ng/ml (CL-MS/MS) no soro foram convocados para estudo molecular do CYP21A2. Resultados: O VPP do teste de triagem no papel de filtro (P99,5) foi 3% e a taxa de FP de 0,037%; 65/252 (25%) resultados permaneceram alterados na dosagem 17OHP/RIE (VPP 30%) e 32/289 (11%) continuaram alterados após o teste confirmatório 17OHP/CL-MS/MS (VPP 49%); 58 casos de HAC clássica foram diagnosticados (47PS; 11VS), 57 pela triagem e 1 falso-negativo (forma VS), resultando em incidência de 1:12.200. Outros 32 casos assintomáticos e com 17OHP/CL-MS/MS elevada (indeterminados) foram acompanhados até normalização ou confirmação diagnóstica da forma não clássica da HAC pelo genótipo do CYP21A2. A relação (17OHP+delta4)/cortisol foi a que apresentou maior área sob a curva ROC, e o ponto de corte >= 9,7 detectou todos os portadores de forma clássica (S=100%). Valores entre 9,7 e 24,8 compreenderam pacientes com a forma VS, forma não clássica (NC) e não afetados e o ponto de corte >= 24,9 apresentou VPP de 100% (E=100%) para as formas clássicas da HAC. Em 10 casos com resultados indeterminados da 17OHP, o estudo molecular permitiu a alta do seguimento neonatal (4 portadores da forma NC; 4 sem mutações identificadas e 2 heterozigotos). Conclusão: A dosagem no soro da 17OHP por CL-MS/MS foi superior à dosagem por RIE. A aplicação dos pontos de corte obtidos pela curva ROC dos diferentes testes confirmatórios no soro permitiria a resolução de 30/32 indeterminados, sendo que a relação (17OHP+delta4)/cortisol foi especialmente útil nestes casos. O estudo molecular foi importante, sobretudo, para elucidação dos casos indeterminados / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is most commonly caused by 21- hydroxylase deficiency and clinical presentation depends on the degree of enzyme activity impairment, varying from virilization of external genitalia in females and neonatal salt loss and hyperandrogenic signs in both genders. The classical form is subdivided in salt-wasting (SW) and simple virilizing (SV). The disease is suitable for neonatal screening programs. The high false-positive (FP) result rate, up to 1%, is the main issue, in most cases attributed to either prematurity or neonatal stress caused by coexistence of stress conditions. In serum confirmatory tests, 17-hydroxy-progesterone (17OHP) levels by radioimmunoassay (RIA), one of the main methodologies performed in our country, remains elevated in 7-17% of cases. The addition of other steroids, such as 21-deoxycortisol (21-DF), and the use of a more specific methodology, liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), increase de positive predictive value (PPV) of confirmatory tests. The CYP21A2 genotyping is also useful in diagnosing CAH, although its higher cost and complexity are potential limitations. Objectives: to determine the adrenal steroid with higher specificity to confirm CAH diagnosis in the newborn screening. To determine the reference values of serum 17OHP and 21-DF by LC-MS/MS in the Brazilian population in neonatal period. Patients: 708,437 newborns (NBs) screened in Laboratório da APAE SÃO PAULO between January 2014 and December 2015. Methods: NBs with neonatal 17OHP (N17OHP) on filter paper above the 99.5th percentile were recalled to serum sample collection and steroids dosage by RIA and LC-MS/MS; Molecular CYP21A2 analysis was offered to those with 17OHP >= 10 ng/ml (LC-MS/MS). Results: FP rate on filter paper was 0.037% and these NBs were recalled for serum tests: 65/252 (25%) results of 17OHP by RIA and 32/289 (11%) of 17OHP by LC-MS/MS remained altered. PPV of RIA and LC-MS/MS were 30% and 49%, respectively. Fifty-eight CAH classical cases were diagnosed (47SW;11SV) and other 32 asymptomatic NBs presented increased serum 17OHP by LC-MS/MS and were followed until diagnostic elucidation. In the ROC curves analyses between false and true-positives, 17OHP/LC-MS/MS had the highest accuracy as a single steroid measurement, for which the 48.3 ng/ml cutoff had 100% sensitivity for classical forms. Serum 21DF was not superior than 17OHP/LC-MS/MS. The product of (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest accuracy: the cutoff of 24.9 had a PPV of 100% to detect saltwasting form, while values between 9.7-24.8 comprised FP, NC and SV patients and molecular tests could be useful for differential diagnosis in this latter group. Conclusions: Serum 17OHP by LC-MS/MS was superior than 17OHP by RIA. The efficacy of confirmatory tests was improved using 17OHP by LC-MS/MS and, for the asymptomatic NBs with undetermined results, the (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest diagnostic efficacy. The CYP21A2 genotyping was particularly useful in asymptomatic NBs with persistently increased serum 17OHP
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Contributions à l'Amélioration du Débogage des Services Noyau dans un Système d'Exploitation MonolithiqueBissyandé, Tegawendé F. 12 March 2013 (has links) (PDF)
Alors que la recherche sur la qualité du code des systèmes a connu un formidable engouement, les systèmes d'exploitation sont encore aux prises avec des problèmes de fiabilité notamment dûs aux bogues de programmation au niveau des services noyaux tels que les pilotes de périphériques et l'implémentation des systèmes de fichiers. Des études ont en effet montré que que chaque version du noyau Linux contient entre 600 et 700 fautes, et que la propension des pilotes de périphériques à contenir des erreurs est jusqu'à sept fois plus élevée que toute autre partie du noyau. Ces chiffres suggèrent que le code des services noyau n'est pas suffisamment testé et que de nombreux défauts passent inaperçus ou sont difficiles à réparer par des programmeurs non-experts, ces derniers formant pourtant la majorité des développeurs de services. Cette thèse propose une nouvelle approche pour le débogage et le test des services noyau. Notre approche est focalisée sur l'interaction entre les services noyau et le noyau central en abordant la question des "trous de sûreté" dans le code de définition des fonctions de l'API du noyau. Dans le contexte du noyau Linux, nous avons mis en place une approche automatique, dénommée Diagnosys, qui repose sur l'analyse statique du code du noyau afin d'identifier, classer et exposer les différents trous de sûreté de l'API qui pourraient donner lieu à des fautes d'exécution lorsque les fonctions sont utilisées dans du code de service écrit par des développeurs ayant une connaissance limitée des subtilités du noyau. Pour illustrer notre approche, nous avons implémenté Diagnosys pour la version 2.6.32 du noyau Linux. Nous avons montré ses avantages à soutenir les développeurs dans leurs activités de tests et de débogage.
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Avaliação da eficácia de diferentes testes confirmatórios na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Improving the effectiveness of serum confirmatory tests in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxilase deficiencyDaniel Fiordelisio de Carvalho 09 May 2017 (has links)
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), mais comumente causada por deficiência da 21-hidroxilase (21OH), apresenta um espectro de manifestações clínicas, que varia desde virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal neonatal até manifestações hiperandrogênicas que se iniciam tardiamente. A forma clássica, de maior gravidade, é subdividida em perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS). A doença é elegível para inclusão em programas de triagem neonatal, e o principal problema enfrentado é a taxa elevada de resultados falso-positivos (FP), de até 1%. Cerca de 50-70% destes são atribuídos ao estresse neonatal por doença, à prematuridade e ao baixo peso ao nascimento (PN). Em 7-17% dos FP, a dosagem da 17OHP no teste confirmatório pelo método de radioimunoensaio (RIE) no soro, um dos mais utilizados em nosso país, permanece alterada. A adição da dosagem de outros esteroides como o 21-deoxicorisol (21-DF) e, sobretudo, a utilização de metodologia mais específica, como a cromatografia líquida com detecção por espectrometria de massas (CL-MS/MS), pode aumentar o valor preditivo positivo (VPP). O estudo molecular do gene CYP21A2 também pode ser útil na confirmação diagnóstica, porém com maior custo e complexidade. No final de 2013, a triagem da HAC-21OH foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A eficácia de dosagens hormonais no soro por diferentes metodologias como teste confirmatório não tem sido estudada na literatura. Objetivos: determinar o esteroide adrenal cuja dosagem oferece maior especificidade como teste confirmatório na triagem neonatal da HAC. Determinar os valores de referência da 17OHP e do 21-DF na população brasileira por CL-MS/MS. Casuística: 708.437 recém-nascidos (RN) submetidos à triagem no laboratório da APAE-São Paulo de janeiro de 2014 a dezembro de 2015. Métodos: os RNs que apresentaram 17OHP neonatal acima do valor de referência para o P99,5 para o PN foram convocados para dosagem dos esteroides no soro (RIE e CL-MS/MS). Os RNs com resultados 17OHP >= 10 ng/ml (CL-MS/MS) no soro foram convocados para estudo molecular do CYP21A2. Resultados: O VPP do teste de triagem no papel de filtro (P99,5) foi 3% e a taxa de FP de 0,037%; 65/252 (25%) resultados permaneceram alterados na dosagem 17OHP/RIE (VPP 30%) e 32/289 (11%) continuaram alterados após o teste confirmatório 17OHP/CL-MS/MS (VPP 49%); 58 casos de HAC clássica foram diagnosticados (47PS; 11VS), 57 pela triagem e 1 falso-negativo (forma VS), resultando em incidência de 1:12.200. Outros 32 casos assintomáticos e com 17OHP/CL-MS/MS elevada (indeterminados) foram acompanhados até normalização ou confirmação diagnóstica da forma não clássica da HAC pelo genótipo do CYP21A2. A relação (17OHP+delta4)/cortisol foi a que apresentou maior área sob a curva ROC, e o ponto de corte >= 9,7 detectou todos os portadores de forma clássica (S=100%). Valores entre 9,7 e 24,8 compreenderam pacientes com a forma VS, forma não clássica (NC) e não afetados e o ponto de corte >= 24,9 apresentou VPP de 100% (E=100%) para as formas clássicas da HAC. Em 10 casos com resultados indeterminados da 17OHP, o estudo molecular permitiu a alta do seguimento neonatal (4 portadores da forma NC; 4 sem mutações identificadas e 2 heterozigotos). Conclusão: A dosagem no soro da 17OHP por CL-MS/MS foi superior à dosagem por RIE. A aplicação dos pontos de corte obtidos pela curva ROC dos diferentes testes confirmatórios no soro permitiria a resolução de 30/32 indeterminados, sendo que a relação (17OHP+delta4)/cortisol foi especialmente útil nestes casos. O estudo molecular foi importante, sobretudo, para elucidação dos casos indeterminados / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is most commonly caused by 21- hydroxylase deficiency and clinical presentation depends on the degree of enzyme activity impairment, varying from virilization of external genitalia in females and neonatal salt loss and hyperandrogenic signs in both genders. The classical form is subdivided in salt-wasting (SW) and simple virilizing (SV). The disease is suitable for neonatal screening programs. The high false-positive (FP) result rate, up to 1%, is the main issue, in most cases attributed to either prematurity or neonatal stress caused by coexistence of stress conditions. In serum confirmatory tests, 17-hydroxy-progesterone (17OHP) levels by radioimmunoassay (RIA), one of the main methodologies performed in our country, remains elevated in 7-17% of cases. The addition of other steroids, such as 21-deoxycortisol (21-DF), and the use of a more specific methodology, liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), increase de positive predictive value (PPV) of confirmatory tests. The CYP21A2 genotyping is also useful in diagnosing CAH, although its higher cost and complexity are potential limitations. Objectives: to determine the adrenal steroid with higher specificity to confirm CAH diagnosis in the newborn screening. To determine the reference values of serum 17OHP and 21-DF by LC-MS/MS in the Brazilian population in neonatal period. Patients: 708,437 newborns (NBs) screened in Laboratório da APAE SÃO PAULO between January 2014 and December 2015. Methods: NBs with neonatal 17OHP (N17OHP) on filter paper above the 99.5th percentile were recalled to serum sample collection and steroids dosage by RIA and LC-MS/MS; Molecular CYP21A2 analysis was offered to those with 17OHP >= 10 ng/ml (LC-MS/MS). Results: FP rate on filter paper was 0.037% and these NBs were recalled for serum tests: 65/252 (25%) results of 17OHP by RIA and 32/289 (11%) of 17OHP by LC-MS/MS remained altered. PPV of RIA and LC-MS/MS were 30% and 49%, respectively. Fifty-eight CAH classical cases were diagnosed (47SW;11SV) and other 32 asymptomatic NBs presented increased serum 17OHP by LC-MS/MS and were followed until diagnostic elucidation. In the ROC curves analyses between false and true-positives, 17OHP/LC-MS/MS had the highest accuracy as a single steroid measurement, for which the 48.3 ng/ml cutoff had 100% sensitivity for classical forms. Serum 21DF was not superior than 17OHP/LC-MS/MS. The product of (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest accuracy: the cutoff of 24.9 had a PPV of 100% to detect saltwasting form, while values between 9.7-24.8 comprised FP, NC and SV patients and molecular tests could be useful for differential diagnosis in this latter group. Conclusions: Serum 17OHP by LC-MS/MS was superior than 17OHP by RIA. The efficacy of confirmatory tests was improved using 17OHP by LC-MS/MS and, for the asymptomatic NBs with undetermined results, the (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest diagnostic efficacy. The CYP21A2 genotyping was particularly useful in asymptomatic NBs with persistently increased serum 17OHP
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