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Análise citogenética como bioindicador para pacientes com diagnóstico sugestivo de Alzheimer

NEGRÃO, Igor Patrick Ramos 02 August 2013 (has links)
Submitted by Cleide Dantas (cleidedantas@ufpa.br) on 2014-02-26T16:00:26Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaBioindicador.pdf: 2113257 bytes, checksum: dceaa9fd4dd39bca09223f354aac4f45 (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2014-03-13T13:35:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaBioindicador.pdf: 2113257 bytes, checksum: dceaa9fd4dd39bca09223f354aac4f45 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-03-13T13:35:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_AnaliseCitogeneticaBioindicador.pdf: 2113257 bytes, checksum: dceaa9fd4dd39bca09223f354aac4f45 (MD5) Previous issue date: 2013 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurodegenerativa que provoca morte neuronal e consequente perda progressiva das funções cognitivas, reduzindo as capacidades de trabalho, interferindo na relação social e no comportamento do paciente. Entre as doenças causadoras de demência, a DA é a mais incidente que as de cunho vascular, numa proporção de 4:1, respectivamente. Além das terapias farmacológicas, os métodos diagnósticos auxiliam na identificação precoce da doença auxiliando o tratamento prévio, assim diminuído a progressão da doença. Atualmente estudos citogenéticos vêm demonstrando alterações cromossômicas em portadoras da DA e podem auxiliar no diagnósticos da doença. O objetivo desse trabalho foi verificar o potencial da análise cariotípica de linfócitos do sangue periférico como bioindicador diagnostico da doença de Alzheimer. Para a realização deste trabalho, utilizamos dois grupos de mulheres com 65 anos ou mais, sendo um grupo com (10) portadoras de DA e outro grupo (10) normais. Cada indivíduo foi submetida ao questionário socioeconômico, teste de rastreio cognitivo (MEEM) e à coleta de sangue venoso para cultura de linfócitos e análise cromossômica. Nossos resultados demonstram que o grupo de mulheres portadoras da DA apresentaram elevada taxa de monossomia e trissomia em relação às mulheres normais. Através de estudo de anamnese via questionário, verificamos o estilo de vida de ambos os grupos. Quando comparado a relação das alterações cromossômicas com o nível cognitivo do grupo DA, nós evidenciamos uma tendência inversamente proporcional entre o número de monossomia/trissomia e o desempenho cognitivo. Outro aspecto de nossas análises foi o papel de cada cromossomo ligado à DA. Os cromossomos 1, 14 e 21 não apresentaram trissomia e na verificação da frequência de monossomia, cada cromossomo possui frequência abaixo de 3 % de aneuploidia, ou seja, os cromossomos estudados não possuem uma grande representatividade nas alterações cromossômicas encontradas no estudo. / Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease that causes neuronal death and consequent progressive loss of cognitive functions, reducing the capacity for work, interfering with social relationships and behavior of the patient. Among the diseases that cause dementia, AD is the most frequent nature of the vascular a ratio of 4:1, respectively. In addition to the pharmacological therapies, diagnostic methods assist in the early identification of the disease by helping the pretreatment, thus reduced disease progression. Currently cytogenetic studies have demonstrated chromosomal abnormalities in individuals with AD and may aid in the diagnosis of disease. The aim of this study was to investigate the potential of karyotype analysis of peripheral blood lymphocytes as a diagnostic biomarker of Alzheimer's disease. For this work, we used two groups of women aged 65 or more, one group (10) suffering from AD and other normal group (10). Each subject was submitted to the socioeconomic survey, a cognitive screening test (MMSE) and the Venous blood lymphocyte culture and chromosome analysis. Our results demonstrate that the group of women with AD showed high rate of monosomy and trisomy compared to normal women. Through the study of history via questionnaire, we found the lifestyle of both groups. Compared the relationship of chromosomal abnormalities with the cognitive level of the AD group, we evidenced an inverse trend between the number of monosomy / trisomy and cognitive performance. Another aspect of our analysis was the role of each chromosome linked to AD. Chromosomes 1, 14 and 21 showed no trisomy and verify the frequency of monosomy, each chromosome has frequency below 3 % of aneuploidy, i.e., the chromosomes studied did not have a great importance in chromosomal alterations found in the study.
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Correlação entre medidas quantitativas de espessura retiniana, concentração de metabólitos encefálicos e funções neuropsicológicas de pacientes com transtornos neurocognitivos

WAN-MEYL, Fabio da Silva 17 October 2017 (has links)
Submitted by Hellen Luz (hellencrisluz@gmail.com) on 2018-02-26T19:14:41Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_CorrelacaoMedidasQuantitativas.pdf: 4931104 bytes, checksum: 89eb8efff7aef9a8c3382319a847ac48 (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2018-03-08T15:47:29Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_CorrelacaoMedidasQuantitativas.pdf: 4931104 bytes, checksum: 89eb8efff7aef9a8c3382319a847ac48 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-08T15:47:29Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_CorrelacaoMedidasQuantitativas.pdf: 4931104 bytes, checksum: 89eb8efff7aef9a8c3382319a847ac48 (MD5) Previous issue date: 2017-10-17 / Atualmente, com o aumento na expectativa de vida das populações humanas, as doenças neurodegenerativas, de comum ocorrência com o avançar da idade, tornaram-se fonte de serias preocupações. Deste modo, tem sido fomentado em todo o mundo a investigação de novos meios de diagnóstico precoce de transtornos neurocognitivos associados a doenças como a de Alzheimer e de Parkinson, assim como a melhoria do entendimento dos métodos de diagnóstico clinico neurológico atualmente disponíveis. Neste sentido, este trabalho propõe investigar a existência de possíveis correlações entre os resultados de exames utilizados na investigação clínica neurológica de pacientes diagnosticados com transtorno neurocognitivo associado a essas importantes doenças neurodegenerativas (doenças de Alzheimer e Parkinson). Os resultados mostram que a medida da espessura da camada de fibras nervosas da retina perimacular, realizada por tomografia de coerência óptica, é um parâmetro que pode não diferir de modo relevante entre grupos de pacientes e sujeitos saudáveis. Por outro lado, a medida da amplitude dos sinais espectroscópicos gerados por metabólitos encefálicos, realizada por espectroscopia de prótons em ressonância magnética, revela alterações encefálicas que variam de região para região. Além disso, a medida neuropsicológica de funções cognitivas, realizada pela aplicação da bateria automatizada CANTAB, revela que diversos aspectos dessas funções estão prejudicados nesses pacientes. Finalmente, a Análise de Componente Principal mostra que, considerando o conjunto de variáveis obtidos pelas medidas tomográficas e neuropsicológicas, é possível observar uma correlação entre várias dessas variáveis. Deste modo, conclui-se que correlacionando os resultados obtidos por diferentes abordagens pode agregar potencial na interpretação dessa casuística, o que não seria possível se considerarmos tais dados de modo isolado. / Currently, with the increase in life expectancy of human populations, neurodegenerative diseases, commonly occurring with the advancing age, have become a source of serious concern. Thus, research into new ways of early diagnosis of neurocognitive disorders associated with diseases such as Alzheimer's and Parkinson's, as well as the improvement of the understanding of currently available clinical neurological diagnostic methods, has been promoted throughout the world. In this sense, this work proposes to investigate the existence of possible correlations between the results of exams used in clinical neurological investigation of patients diagnosed with neurocognitive disorder associated with these important neurodegenerative diseases (Alzheimer's and Parkinson's diseases). The results show that the measurement of the thickness of the nerve fiber layer of the perimacular retina, performed by optical coherence tomography, is a parameter that may not differ significantly between groups of patients and healthy subjects. On the other hand, the measurement of the amplitude of the spectroscopic signals generated by encephalic metabolites, performed by magnetic resonance proton spectroscopy, reveals encephalic changes that vary from region to region. In addition, the neuropsychological measure of cognitive functions, performed by the automated CANTAB battery, reveals that several aspects of these functions are impaired in these patients. Finally, Principal Component Analysis shows that, considering the set of variables obtained by tomographic and neuropsychological measurements, it is possible to observe a correlation between several of these variables. Thus, it is concluded that correlating the results obtained by different approaches may add potential in the interpretation of this casuistry, which would not be possible if we consider such data in an isolated way.

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