Orientadores: Marilisa Mantovani Guerreiro, Maria Augusta Montenegro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-16T12:47:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Preto_PaulaMaria_M.pdf: 6934972 bytes, checksum: e8531a69068b5848bc523e1dce28ee1c (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A Epilepsia Mioclônica Grave da Infância ou Síndrome de Dravet (SDr) e a Epilepsia Miclônico-Astática ou Síndrome de Doose (SDo) são epilepsias raras da infância, que cursam com crises epilépticas refratárias, nas quais há predomínio das mioclonias, e que podem levar à deterioração do desenvolvimento neuropsicomotor. Em aproximadamente 2/3 dos pacientes com SDr encontra-se mutação da subunidade alfa do canal de sódio (SCN1A). Nosso objetivo neste estudo foi de avaliar as características clínicas e eletrencefalográficas na SDr e SDo. Avaliamos 14 pacientes com SDr, com idade de início das crises entre três e 18 meses (média: 9 ± 4 meses), sendo quatro do sexo masculino e 10 do sexo feminino. Avaliamos também 13 pacientes com Sdo, com idade de início das crises entre dois e seis anos (média: 3,02 ± 1,22 anos), sendo sete do sexo masculino e seis do sexo feminino. Em todos os pacientes foram realizados exame neurológico tradicional, EEG (2 a 8 exames por paciente), RM crânio e Escala de Vineland, que estabelece o nível de maturidade social e psicomotora da criança, para permitir a avaliação do comportamento adaptativo nas áreas relacionadas à comunicação, atividade de vida diária, socialização e habilidades motoras fina e grossa. Foram encontradas alterações no exame neurológico em todos os pacientes com SDr e quatro pacientes com SDo. Ocorreu deterioração do comportamento adaptativo em todos os pacientes com SDr e oito pacientes com SDo. Nosso estudo encontrou ataxia, sinais leves de liberação piramidal, hiperatividade, espectro autístico nos pacientes com SDr e SDo. Foi observada lentificação da atividade de base e atividade epileptiforme no EEG em dez pacientes com SDr e ritmo de Doose em nove pacientes com SDo, além de atividade epileptiforme em todos os pacientes com SDo. Observamos alterações epileptiformes focais e generalizadas na SDr e alterações epileptiformes predominantemente generalizadas na SDo. A pesquisa da mutação da subunidade alfa do canal de sódio (SCN1A) foi realizada em 10 pacientes com SDr e em 10 pacientes com SDo e foi encontrada a mutação em seis pacientes com SDr, sendo normal nos demais. Nas SDr e SDo os nossos dados concordaram com os achados da literatura em relação aos achados clínicos, exame neurológico, EEG, exames de imagem, genotipagem e tratamento; no entanto, foi discordante da literatura quanto à distribuição quanto ao sexo na SDr, o que pode ser justificado pela nossa casuística modesta. A aplicação da Escala de Vineland foi dado inovador nos estudos da SDr e SDo. Acreditamos que nossa pesquisa permitiu melhor caracterização dessas duas síndromes epilépticas e mostrou resultados semelhantes aos estudos europeus, onde foram originalmente descritos / Abstract: Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy or Dravet syndrome (SMEI) and Mioclonic-Astatic Epilepsy or Doose Syndrome (MAE) are rare childhood epilepsies, which occur with refractory seizures, where there is a predominance of myoclonic seizures. Deterioration of the neuropsychomotor development usually occurs. Approximately two thirds of patients of the patients with SMEI may have mutation of the alpha subunit of the sodium channel (SCN1A). Our objective was to evaluate the clinical and electroencephalographic features of SMEI and MAE. We evaluated 14 patients with seizure onset between three and 18 months of age with SMEI (mean age: 9 ± 4 months). Four were male and 10 female. We also evaluated 13 patients with seizure onset between two and six years with MAE (mean age: 3, 02 ± 1, 22 years). Seven were male and six female. We performed traditional neurological examination, EEG (2-8 exams per patient), cerebral MRI and Vineland Scale, that establishes the level of psychomotor and social maturity of the child to allow an assessment of the adaptive behavior in areas related to communication, activity of daily living, socialization and fine and gross motor skills. Our study found changes in the neurological examination of 14 patients with SMEI and four patients with MAE. We observed slowing of background activity and epileptiform activity in 10 patients with SMEI. Doose rhythm was detected in nine patients with MAE and epileptiform activity in all patients with MAE. Deterioration of adaptive behavior occurred in all patients with SMEI and eight patients with MAE. Our study showed ataxia, mild signs of pyramidal liberation, hyperactivity and autistic spectrum in patients with SMEI and MAE. We observed focal and generalized epileptiform discharges in patients with SMEI and disturbance was predominantly generalized in patients with MAE. The study of mutation of the alpha subunit of the sodium channel (SCN1A) was performed in 10 patients with SMEI and 10 patients with MAE and the mutation was found in six patients with SMEI and the remaining examination was normal. In SMEI and EMA our data are in keeping with the findings of the literature regarding clinical, neurological examination, EEG, cerebral MRI, genotyping and treatment; except for gender distribution in the SMEI, which can be attributed to the small study group. The assessment with Vineland scale brought a new light to the understanding of SMEI and MAE. We believe that our research has enabled better characterization of these two epileptic syndromes, showing that the results are similar to those from Europe, where they were originally described / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

Bonifácio, P.R.C. Estudo da sincronização e dessincronização cortical em EEG associada a movimento de membros inferiores. 84 f. Dissertação (Mestrado) – Escola Politécnica, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Quando o ser humano prepara a execução de um movimento conhecido e treinado, é possível identificar as fases desta preparação no sinal eletrencefalográfico (EEG), sobre as faixas de freqüência delta, mu, beta e gama. A preparação do movimento dos membros inferiores pode ser antecipada em milhares de milissegundos e a facilitação descendente no sistema nervoso central pode ser identificada. Este trabalho sistematiza um processo de aquisição para o sinal de preparação motora baseado no EEG, em área associada a membros inferiores, como subsídio à identificação de Sincronização e Dessincronização corticais, nas faixas de freqüência acima de 13Hz, como reflexo da interação funcional de alças córtico-talâmicas, para movimento conhecido e treinado, em tarefa de retardo instruído. Buscou-se comprovar a possibilidade de uso de um número reduzido de cinco canais de EEG para monitorar esta preparação cortical, bem como formalizar a possibilidade de usar o sinal processado nas faixas beta e gama. Foram obtidos resultados coerentes com a literatura, com dessincronização mu e beta com todos os sujeitos e sincronização gama evidenciada em metade dos sujeitos. Como resultado principal ficou evidenciado que: o uso de cinco canais suportando a coleta de EEG apresenta-se cabível e possui uma boa capacidade de discriminação dos fenômenos de ERS/ERD nas faixas de interesse, para o monitoramento da atividade cortical pré-movimento para membros inferiores; que é possível identificar, no paradigma empregado, os períodos de envio de informação para os tratos descendentes, e quais são as condições mínimas para realizar o monitoramento com a preparação ambiental adequada para evitar os distratores mais conhecidos. / The analysis of the electroencephalogram (EEG) enables the identification of a pre-movement activity associated with the execution of a known and pre-trained movement. The main frequency bands to achieve this identification are the delta, mu, beta and gamma. The initiation of the movement of the legs can be anticipated by thousands of milliseconds by a suitable analysis of the EEG. The objective of this work is to develop signal acquisition and signal processing methodologies associated with the scalp EEG during pre-movement trials. The EEG recordings are concentrated over the leg cortical area with the objective of identifying cortical synchronization and desynchronization (ERS/ERD) associated with trained movements. The number of available EEG channels was limited to five and one task was to investigate if this low number of channels would be enough for the purposes of monitoring cortical preparation. The results were consistent with those presented in the literature. In all subjects mu and beta desynchronization were observed and in half (four) of them the gamma band showed synchronization. One conclusion was that the cortical ERS/ERD associated with the lower limbs are recognizable using only five EEG channels. Several aspects of the experimental paradigm and the signal processing were adjusted for optimal results. members, foot, leg.

Bonifácio, P.R.C. Estudo da sincronização e dessincronização cortical em EEG associada a movimento de membros inferiores. 84 f. Dissertação (Mestrado) – Escola Politécnica, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Quando o ser humano prepara a execução de um movimento conhecido e treinado, é possível identificar as fases desta preparação no sinal eletrencefalográfico (EEG), sobre as faixas de freqüência delta, mu, beta e gama. A preparação do movimento dos membros inferiores pode ser antecipada em milhares de milissegundos e a facilitação descendente no sistema nervoso central pode ser identificada. Este trabalho sistematiza um processo de aquisição para o sinal de preparação motora baseado no EEG, em área associada a membros inferiores, como subsídio à identificação de Sincronização e Dessincronização corticais, nas faixas de freqüência acima de 13Hz, como reflexo da interação funcional de alças córtico-talâmicas, para movimento conhecido e treinado, em tarefa de retardo instruído. Buscou-se comprovar a possibilidade de uso de um número reduzido de cinco canais de EEG para monitorar esta preparação cortical, bem como formalizar a possibilidade de usar o sinal processado nas faixas beta e gama. Foram obtidos resultados coerentes com a literatura, com dessincronização mu e beta com todos os sujeitos e sincronização gama evidenciada em metade dos sujeitos. Como resultado principal ficou evidenciado que: o uso de cinco canais suportando a coleta de EEG apresenta-se cabível e possui uma boa capacidade de discriminação dos fenômenos de ERS/ERD nas faixas de interesse, para o monitoramento da atividade cortical pré-movimento para membros inferiores; que é possível identificar, no paradigma empregado, os períodos de envio de informação para os tratos descendentes, e quais são as condições mínimas para realizar o monitoramento com a preparação ambiental adequada para evitar os distratores mais conhecidos. / The analysis of the electroencephalogram (EEG) enables the identification of a pre-movement activity associated with the execution of a known and pre-trained movement. The main frequency bands to achieve this identification are the delta, mu, beta and gamma. The initiation of the movement of the legs can be anticipated by thousands of milliseconds by a suitable analysis of the EEG. The objective of this work is to develop signal acquisition and signal processing methodologies associated with the scalp EEG during pre-movement trials. The EEG recordings are concentrated over the leg cortical area with the objective of identifying cortical synchronization and desynchronization (ERS/ERD) associated with trained movements. The number of available EEG channels was limited to five and one task was to investigate if this low number of channels would be enough for the purposes of monitoring cortical preparation. The results were consistent with those presented in the literature. In all subjects mu and beta desynchronization were observed and in half (four) of them the gamma band showed synchronization. One conclusion was that the cortical ERS/ERD associated with the lower limbs are recognizable using only five EEG channels. Several aspects of the experimental paradigm and the signal processing were adjusted for optimal results. members, foot, leg.

A literatura tem mostrado que as deteriorações proprioceptivas relacionadas ao envelhecimento podem ter consequências funcionais graves na realização de tarefas sensório-motoras como postura e marcha. A avaliação do limiar de percepção cinestésica é uma forma de avaliação da acuidade proprioceptiva e representa uma tarefa sensório-motora, com envolvimento de receptores e vias periféricas bem como de níveis superiores do sistema nervoso central. O presente estudo teve como objetivo avançar no método de quantificação proprioceptiva do tornozelo em jovens e idosos e foi dividida em dois capítulos. O primeiro capítulo investigou aspectos eletrofisiológicos corticais associados à percepção cinestésica do tornozelo. O protocolo experimental consistiu de aquisição de sinais eletrencefalográficos durante a avaliação do tempo de resposta à percepção de movimento passivo de tornozelo em velocidades baixa (0,5º/s) e alta (22º/s). Foram realizadas análises de potencial relacionado a evento (ERP do inglês Event-Related Potential) e de dessincronização e sincronização relacionados a evento (ERD/ERS do inglês Event-Related Desynchronization/Synchronization) na faixa beta (14 a 37 Hz). Os resultados mostraram atrasos nos tempos de resposta à percepção cinestésica dos idosos correlacionados aos atrasos de ativação cortical. O componente inicial do ERP (N1) foi menor e mais tardio em idosos e pode indicar uma chegada de influxo aferente proprioceptivo atrasada e de menor magnitude ao córtex. Os idosos também apresentaram maior ativação cerebral (maior ERD), o que pode representar um maior esforço cognitivo para processar as informações proprioceptivas. Além disso, após finalizada a tarefa sensório-motora na condição de velocidade alta de movimentação passiva, a inibição cortical (ERS) esteve atenuada em idosos em comparação aos jovens. Na condição de velocidade baixa, ERS foi observada em idosos, mas não em jovens, o que indica diferenças em níveis corticais entre os grupos etários na preparação para o movimento seguinte. O segundo capítulo deste trabalho foi motivado por estudos que mostraram que níveis ótimos de ruído elétrico podem melhorar a detecção e transmissão de sinais neurais, melhorando o desempenho de tarefas sensório-motoras. O presente estudo investigou se a aplicação de estímulo elétrico (EE) na região posterior das pernas melhora a percepção cinestésica e o controle postural de jovens e idosos. O limiar cinestésico foi avaliado pelo tempo de resposta à percepção de movimento passivo de tornozelo na velocidade de 0,5º/s. O controle postural foi avaliado durante a manutenção da postura ereta em três condições: olhos fechados, olhos abertos com movimentação periódica ou não-periódica do cenário visual (paradigma da sala móvel). Os resultados indicaram que a aplicação de EE na perna levou a uma redução do tempo de resposta à percepção cinestésica em adultos jovens e idosos. A amplitude de oscilação corporal também foi reduzida em ambos os grupos etários com a aplicação de EE, porém somente na condição de movimentação não-periódica da sala móvel. A partir destes resultados, conclui-se que a aplicação de EE promove melhoras no desempenho sensório-motor, que estão possivelmente relacionadas com uma melhor sinalização de receptores periféricos. Estes achados podem ter implicações clínicas importantes para indivíduos idosos, cujas alterações proprioceptivas e posturais os tornam mais suscetíveis a quedas / The literature has shown that age-related proprioceptive impairments may have serious functional consequences in performing sensorimotor tasks such as posture and gait. The evaluation of threshold for kinesthetic perception is a way to assess the proprioceptive accuracy and represents a sensorimotor task involving receptors and peripheral pathways as well as processing in upper levels of the central nervous system. The present study aimed to advance the method for quantifying ankle joint proprioception in older and young adults, and was divided into two chapters. The first chapter investigated the cortical electrophysiological aspects of evaluation of the threshold for ankle kinesthetic perception. The experimental protocol consisted of acquisition of electroencephalographic signals during the evaluation of the response time to the perception of passive ankle movement at low (0.5 °/s) and high (22°/s) velocities. Event-related potentials (ERP) and event-related desynchronization and synchronization (ERD/ERS) in the beta band (14-37 Hz) were analyzed. The results showed delayed response times to the kinesthetic perception in older adults with correlated delay in cortical activation. The initial ERP component (N1) had lower amplitude and was delayed in the older group and may indicate delayed and deficient arrival of afferent inputs to the cortex. Older adults also showed larger cerebral activation (larger ERD), which may represent higher cognitive efforts to process the proprioceptive information. In addition, after completing the sensorimotor task in the high velocity condition of passive foot movement, cortical inhibition (ERS) was attenuated in older adults when compared to young adults. In the low velocity condition, ERS was observed in older but not in young adults, which indicates differences at cortical levels between age groups during the preparation for the next movement. The second chapter of this study was motivated by results from studies that have shown that optimal levels of electrical noise can enhance the detection and transmission of neural signals, thereby improving the performance of sensorimotor tasks. The present study investigated whether the application of electrical stimulation (ES) in the posterior region of the legs improves kinesthetic perception and postural control in young and elderly. The kinesthetic threshold was assessed by the response time to the perception of passive ankle movement at 0.5º/s. Postural control was assessed during the upright stance in three conditions: eyes closed and with periodic and non-periodic movement of the visual scenario by means of a moving room paradigm. The results indicated ES applied over the legs led to a reduction in the response time to kinesthetic perception in young and older adults. The body sway amplitude was also reduced in both age groups with application of ES, but only in the condition with non-periodic room movement. From these results, it is concluded that the application of ES promotes improvements in sensorimotor performance and it is possibly related to improvements of receptor signaling. These findings may have important clinical implications for older adults, whose proprioceptive and postural changes make them more susceptible to falls

A literatura tem mostrado que as deteriorações proprioceptivas relacionadas ao envelhecimento podem ter consequências funcionais graves na realização de tarefas sensório-motoras como postura e marcha. A avaliação do limiar de percepção cinestésica é uma forma de avaliação da acuidade proprioceptiva e representa uma tarefa sensório-motora, com envolvimento de receptores e vias periféricas bem como de níveis superiores do sistema nervoso central. O presente estudo teve como objetivo avançar no método de quantificação proprioceptiva do tornozelo em jovens e idosos e foi dividida em dois capítulos. O primeiro capítulo investigou aspectos eletrofisiológicos corticais associados à percepção cinestésica do tornozelo. O protocolo experimental consistiu de aquisição de sinais eletrencefalográficos durante a avaliação do tempo de resposta à percepção de movimento passivo de tornozelo em velocidades baixa (0,5º/s) e alta (22º/s). Foram realizadas análises de potencial relacionado a evento (ERP do inglês Event-Related Potential) e de dessincronização e sincronização relacionados a evento (ERD/ERS do inglês Event-Related Desynchronization/Synchronization) na faixa beta (14 a 37 Hz). Os resultados mostraram atrasos nos tempos de resposta à percepção cinestésica dos idosos correlacionados aos atrasos de ativação cortical. O componente inicial do ERP (N1) foi menor e mais tardio em idosos e pode indicar uma chegada de influxo aferente proprioceptivo atrasada e de menor magnitude ao córtex. Os idosos também apresentaram maior ativação cerebral (maior ERD), o que pode representar um maior esforço cognitivo para processar as informações proprioceptivas. Além disso, após finalizada a tarefa sensório-motora na condição de velocidade alta de movimentação passiva, a inibição cortical (ERS) esteve atenuada em idosos em comparação aos jovens. Na condição de velocidade baixa, ERS foi observada em idosos, mas não em jovens, o que indica diferenças em níveis corticais entre os grupos etários na preparação para o movimento seguinte. O segundo capítulo deste trabalho foi motivado por estudos que mostraram que níveis ótimos de ruído elétrico podem melhorar a detecção e transmissão de sinais neurais, melhorando o desempenho de tarefas sensório-motoras. O presente estudo investigou se a aplicação de estímulo elétrico (EE) na região posterior das pernas melhora a percepção cinestésica e o controle postural de jovens e idosos. O limiar cinestésico foi avaliado pelo tempo de resposta à percepção de movimento passivo de tornozelo na velocidade de 0,5º/s. O controle postural foi avaliado durante a manutenção da postura ereta em três condições: olhos fechados, olhos abertos com movimentação periódica ou não-periódica do cenário visual (paradigma da sala móvel). Os resultados indicaram que a aplicação de EE na perna levou a uma redução do tempo de resposta à percepção cinestésica em adultos jovens e idosos. A amplitude de oscilação corporal também foi reduzida em ambos os grupos etários com a aplicação de EE, porém somente na condição de movimentação não-periódica da sala móvel. A partir destes resultados, conclui-se que a aplicação de EE promove melhoras no desempenho sensório-motor, que estão possivelmente relacionadas com uma melhor sinalização de receptores periféricos. Estes achados podem ter implicações clínicas importantes para indivíduos idosos, cujas alterações proprioceptivas e posturais os tornam mais suscetíveis a quedas / The literature has shown that age-related proprioceptive impairments may have serious functional consequences in performing sensorimotor tasks such as posture and gait. The evaluation of threshold for kinesthetic perception is a way to assess the proprioceptive accuracy and represents a sensorimotor task involving receptors and peripheral pathways as well as processing in upper levels of the central nervous system. The present study aimed to advance the method for quantifying ankle joint proprioception in older and young adults, and was divided into two chapters. The first chapter investigated the cortical electrophysiological aspects of evaluation of the threshold for ankle kinesthetic perception. The experimental protocol consisted of acquisition of electroencephalographic signals during the evaluation of the response time to the perception of passive ankle movement at low (0.5 °/s) and high (22°/s) velocities. Event-related potentials (ERP) and event-related desynchronization and synchronization (ERD/ERS) in the beta band (14-37 Hz) were analyzed. The results showed delayed response times to the kinesthetic perception in older adults with correlated delay in cortical activation. The initial ERP component (N1) had lower amplitude and was delayed in the older group and may indicate delayed and deficient arrival of afferent inputs to the cortex. Older adults also showed larger cerebral activation (larger ERD), which may represent higher cognitive efforts to process the proprioceptive information. In addition, after completing the sensorimotor task in the high velocity condition of passive foot movement, cortical inhibition (ERS) was attenuated in older adults when compared to young adults. In the low velocity condition, ERS was observed in older but not in young adults, which indicates differences at cortical levels between age groups during the preparation for the next movement. The second chapter of this study was motivated by results from studies that have shown that optimal levels of electrical noise can enhance the detection and transmission of neural signals, thereby improving the performance of sensorimotor tasks. The present study investigated whether the application of electrical stimulation (ES) in the posterior region of the legs improves kinesthetic perception and postural control in young and elderly. The kinesthetic threshold was assessed by the response time to the perception of passive ankle movement at 0.5º/s. Postural control was assessed during the upright stance in three conditions: eyes closed and with periodic and non-periodic movement of the visual scenario by means of a moving room paradigm. The results indicated ES applied over the legs led to a reduction in the response time to kinesthetic perception in young and older adults. The body sway amplitude was also reduced in both age groups with application of ES, but only in the condition with non-periodic room movement. From these results, it is concluded that the application of ES promotes improvements in sensorimotor performance and it is possibly related to improvements of receptor signaling. These findings may have important clinical implications for older adults, whose proprioceptive and postural changes make them more susceptible to falls